简介：目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。

简介：目的探讨针对多药耐药基因（MDR-1）的小分子干扰RNA（siRNAs）和反义脱氧寡核苷酸（asODNs）联合应用逆转人乳腺癌细胞MCF-7／ADR的作用效果。方法设计并合成针对MDR-1基因同一序列的siRNAs和asODNs及阴性对照siRNAs，采用转染试剂lipofectamine^TM2000分别转染人乳腺癌耐药细胞MCF-7／ADR；利用RT—PCR检测MDR—1mRNA和Westernblot检测MDR-1蛋白质的表达；采用罗丹明123外排实验检测P—gP的转运功能，MTT法检测MCF-7／ADR细胞对阿霉素的耐药逆转效果。结果siRNAs、asODNs、asODNs和siRNAs联合应用均能降低MDR-1mRNA及其蛋白质表达，提高P—gP的转运功能，使细胞对阿霉素的敏感性明显恢复；asODNs和siRNAs联合应用效果明显提高；低浓度siRNAs（200mmol／L）比高浓度asODNs（5umol／L）的效果强。结论siRNAs、asODNs能有效逆转人乳腺癌细胞MCF-7／ADR的多药耐药，asODNs和siRNAs联合应用效果明显加强。

简介：恶性肿瘤细胞对化疗药物产生耐药性，可能主要有两种途径：一种是细胞自身的遗传特性发生改变，通过抑制凋亡和减少DNA损伤使肿瘤细胞存活；另一种是细胞传递药物的功能（包括增加药物外排、降低药物摄取、解毒作用等）受损。这两种途径均可以造成药物的吸收减少及药物代谢及排泄速度加快[1]。当肿瘤细胞对某种药物产生耐药性时，也会对一系列作用机制相似的药物产生耐药性，继而对其他结构、细胞靶点和机制迥然不同的化疗药物产生交叉耐药性，即多药耐药性（multipledrugresistance，MDR）[2]。

简介：<正>本文于2010年5月发表在《美国妇产科杂志》。该研究发现胎儿白细胞介素-6(IL-6)的受体-1和母体组织金属蛋白酶抑制剂-2基因的单核苷酸多态性(SNPs)与胎膜未破早产关系最密切,而且胎儿胰

简介：目的探讨围绝经期妇女的FSHR基因单核苷酸多态性（SNPs）与卵巢功能衰退的相关性。方法根据血清FSH水平,分为卵巢功能正常组（正常组）84例、卵巢储备功能下降组（下降组）77例和卵巢功能衰竭组（衰竭组）34例。应用SNaPshot技术,进行FSHR基因Ser680Asn多态性检测。结果FSHR基因Ser680Asn位点基因型频率分布三组之间差异有统计学意义（χ2=8.5648,P=0.0138）。两两分析,正常组和下降组之间差异有统计学意义（χ2=9.0386,P=0.0109）,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=8.3186,P=0.0156）。等位基因频率的分布在三组之间差异有统计学意义（χ2=7.6645,P=0.0056）。两两分析,正常组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=8.3449,P=0.039）,下降组和衰竭组之间差异有统计学意义（χ2=3.8502,P=0.0497）。且卵巢功能随基因型的变化（Asn/Asn,Asn/Ser和Ser/Ser）呈现降低趋势（χ2=8.5648,P=0.0138）。结论FSHR基因Ser680Asn单核苷酸多态性对围绝经期妇女卵巢功能有影响,与卵巢功能的下降和衰竭相关。

简介：目的分析胆汁酸、肝酶、α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）水平对妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）患者围产结局的预测价值。方法抽取河南省信阳市中心医院2012年1月至2017年6月住院分娩的ICP患者80例（观察组）及正常孕妇80例（对照组），检测两组孕妇血清总胆汁酸（TBA）、天冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸转氨酶（ALT）及α-HBDH水平。依据TBA、肝酶指标将ICP分级，比较各组围产结局，并分析上述生化指标对妊娠结局的预测价值。结果观察组孕妇血清TBA、AST、ALT、α-HBDH水平均显著比对照组高（P〈0．05）；中度组、重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比对照组显著高（P〈0．05）；重度组早产、羊水污染、低出生体重儿发生率均比轻度组显著高（P〈0．05）；α-HBDH预测早产敏感度81．26％，TBA预测羊水污染敏感度89．05％；TBA、AST、ALT、α-HBDH预测低出生体重儿敏感度分别为80．18％、80．04％、80．01％、80．00％。结论TBA、肝酶指标及α-HBDH对早产、低出生体重儿等妊娠结局预测敏感度均较高。

简介：目的：探讨异维a酸胶丸结合清肝祛痤方治疗囊肿聚合性痤疮的临床疗效。方法：将我院2007年6月至2009年6月收治的60例囊肿聚合性痤疮患者随机分为观察组和对照组,对照组采用异维a酸胶丸治疗,观察组在对照组的基础上采用清肝祛痤方治疗,比较两组患者的临床疗效,两组均以4周为一个疗程,共治疗2个疗程。结果：观察组治愈22例,显效4例,有效2例,总有效率为90.0%（27/30）显著高于对照组73.3%（22/30）,P〈0.05。结论：异维a酸胶丸结合清肝祛痤方治疗囊肿聚合性痤疮可增强疗效,提高治愈率。

简介：

简介：目的研究妇女的雌激素受体(estrogenreceptor,ER)基因多态性与子宫内膜癌的关系,从而了解子宫内膜癌的发病因素及影响预后的因素,做到早预防、早诊断、早治疗,从而改善预后.方法选取患者52例,平均57.5岁.患者的诊断均经手术病理证实.选取非子宫内膜癌患者52例作为对照组,平均59.3岁.所有入选者均未服用过激素类药物.用分子生物学的方法分析内切酶PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP),观察ER基因多态性在实验组与对照组中的基因型分布.RFLP用Pp(PvuⅡ)和Xx(XbaⅠ)来表示.同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸(TA)重复序列进行纯化、克隆和序列分析,阐明该重复序列的重复多态性在实验组与对照组当中的分布情况及与子宫内膜癌的关系.结果实验组X基因型频率为65.4%,对照组为44.2%,OR值:2.38(95%CI1.08～5.25),P＝0.048;P基因型,OR值:1.09(95%CI0.49～2.43),P＝0.84.PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.另外,TA重复序列在两组当中也存在着重复次数多态性.结论实验人群中依XX>Xx>xx基因型子宫内膜癌发病危险呈递减趋势.TA重复序列分别在实验组及对照组中存在着不同的特异重复多态性.

简介：食醋减肥把脂肪都“酸”走在欧美一些国家，醋因被当做一种健康减肥食品而畅销，美国的肥胖症患者掀起了一股饮醋减肥热。据报道：男性单纯肥胖症患者每日早中晚三餐饭后各服上好食醋20ml，连服1个月以上，体重即有明显减轻，最多的可减3～5公斤。食醋富含人体所需的氨基酸，能干扰脂肪的合成，起到消耗身体脂肪的作用。又可以使糖、蛋白质的新陈代谢顺利进行，增强机体对脂肪的代谢作用，排泄过多的“肥肉”，故有辅助性的减肥效果。小编分享喝醋减肥方法，正确使用便能轻松排脂，瘦就是这么容易。

简介：家长和老师阻止中学生“早恋”的原因有两个：一是担心影响学习；二是担心他们过早的发生“那种”关系。

简介：目的探讨双胎反向动脉灌注序列征(twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS)的临床特点及临床处理方案。方法回顾性分析本院2014~2018年间诊断的4例TRAPS,分析其孕期产检及住院分娩病例资料,随访孕期及产后情况,进行病例总结。结果①4例TRAPS均通过超声诊断,超声仍是诊断TRAPS的首选方法;②妊娠结局:4例TRAPS中,2例剖宫产,1例自然分娩,1例放弃妊娠引产,获得活产泵血儿3例,3例受血儿为无头无心无四肢发育,1例受血儿无头无心无上肢发育。结论诊断TRAPS首选方法是产前超声检查,早期诊断可提高泵血儿的生存率。

简介：世界卫生组织精神卫生学专家指出：人都有其特定的性格。不同的性格，非但关系到本人生活、学习和工作，而且往往与患精神病有着密切的关系。怪异性格多种多样，但主要有以下四种：

简介：<正>美人鱼综合征是一种以不同程度的双下肢融合为特征的先天性畸形,常合并双肾发育不良或缺失,生殖器、骶骨、直肠及膀胱缺失等。本院于2010年9月应用二维及三维骨骼成像超声联合诊断人鱼序列综合征1例,现报道如下:1临床资料1.1一般资料孕妇24岁,G2P0,妊娠19+6周。孕妇及其丈夫无先天性疾病,无遗传性家族史。二维超声显示:颅骨光环完整,脊柱颈、胸、腰段排列整齐,骶尾椎显示不清。双顶径、头围、腹围均与孕周相符(分别相当于孕19+6周),肱骨、股骨长度均小

简介：1临床资料1.1临床基本资料患者女,27岁,孕1产0,孕14^（＋0）周由外院转诊至本院。既往体健,否认高血压史、病毒感染史、毒物及放射线接触史,家族中无遗传性疾病史和双胎史。孕期常规补充叶酸、钙剂、铁剂,病毒感染（TORCH）筛查正常。孕17^（＋4）周在本院住院行射频消融减胎术,术中同时抽取泵血胎羊水行染色体核型及基因芯片检查。

简介：目的评价唑来膦酸与帕米膦酸二钠治疗乳腺癌骨转移性疼痛的近期疗效及不良反应。方法所有病例均为乳腺癌骨转移患者，其中唑来膦酸组29例，帕米膦酸二钠组25例。给药方法：唑来膦酸4mg＋生理盐水50ml静脉滴注15min；帕米膦酸二钠60mg＋生理盐水500ml静脉滴注4h；均每4周1次，共3次。记录治疗效果及不良反应。结果疼痛缓解情况：唑来膦酸组完全缓解（CR）15例（51．7％），部分缓解（PR）9例（31．0％），临床获益[CR＋PR＋轻度缓解（MR）]93．0％；帕米膦酸二钠组CR11例（44．0％），PR7例（28．0％），临床获益88．0％。主要不良反应为发热、感冒样症状、低钙血症。结论唑来膦酸与帕米膦酸二钠对乳腺癌转移性骨痛有较好的疗效；两药的治疗效果及不良反应相似，但唑来膦酸使用更为方便。

简介：目的探讨双胎反向动脉灌注序列征伴心脏遗迹的超声造影诊断价值。方法对2例无心畸胎行常规超声检查后,采用造影剂SonoVue行超声造影,造影剂注射方法为静脉缓慢推注,选用微血管成像技术进行实时超声造影,观察造影剂在双胎及脐血管、胎盘中的灌注情况。结果2例无心畸胎胸腔内均可见心脏遗迹搏动,越近遗迹心脏心率越缓慢,越近泵血儿心率越快。超声造影灌注顺序为:泵血儿脐静脉→泵血儿体内→泵血儿脐动脉→胎盘(动脉与动脉吻合)→无心畸胎单一脐动脉→无心畸胎体内→无心畸胎脐静脉→胎盘(静脉与静脉吻合)→泵血儿脐静脉。病理解剖结果:遗迹心脏结构原始,类似原始心管结构。结论遗迹心脏无正常功能,循环仍依赖于泵血儿心脏。超声造影使我们实时观察到无心畸胎、脐血管及胎盘内的血液灌注顺序,为进一步了解无心畸胎循环特点提供重要信息。

简介：

简介：加替沙星是新型氟喹诺酮类抗生素,用于各种细菌感染的治疗,疗效显著,在临床应用中可出现过敏性休克、肝毒性、血尿、神经系统反应、致静脉炎等等不良反应,临床使用时应考虑其不良反应可能带来的影响,权衡使用。

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。