简介：目的探讨中孕早期胎儿先天性心脏病筛查中四维超声时空关联成像技术的临床应用效果。方法以1200例孕妇为研究对象,均先后行二维超声扫描及STIC筛查。分析其随访结果和比较各项检测方式的敏感性和特异性水平。结果联合检测诊断CHD的敏感性水平、特异性水平及阳性预测值均显著高于常规二维超声及STIC技术单一检测,两两比较差异具有统计学意义（P〈0.05）。另,联合检测诊断CHD的阴性预测值高达99.9%。结论四维超声时空关联成像技术应用于CHD病症的诊断在临床上,可提高诊断效率,漏诊率及误诊率均较低,优势明显,值得推广。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。

简介：面对当前较为紧张的医患关系，国家层面出台了很多医改措施，以期解决患者看病难、看病贵、住院难的问题，提升患者对医疗服务的满意度，但仍然难以满足日益增多的就医需求和住院需求。

简介：目的探讨乳腺疾病护理门诊对乳腺癌患者术后焦虑、抑郁情绪的干预效果。方法本研究为前瞻性研究,按照入组和排除标准收集2014年1~6月在第三军医大学西南医院确诊并行手术治疗的乳腺癌患者240例,采用随机数字表法将其分为两组：一组患者坚持每1~2周接受1次乳腺疾病护理门诊心理疏导（干预组,120例）,另一组患者未到乳腺疾病护理门诊进行心理疏导（对照组,120例）。干预组患者在护理门诊接受专业护师、康复师或心理医师的指导和帮助,之后患者之间进行自由交流,相互鼓励。6个月后采用汉密尔顿抑郁和焦虑量表对两组患者的焦虑和抑郁状态进行评分,并采用t检验比较两组之间的差异。结果收集有效调查问卷共212份,干预组116份,对照组96份。干预组患者有效问卷回收率为93.3%（112/120）,明显高于对照组的80.0%（96/120）（χ2=9.231,P=0.004）。干预组患者焦虑和抑郁评分分别为（20.9±8.0）分和（24.7±10.5）分,均低于对照组患者的（26.8±8.7）分和（32.1±8.0）分（t=-5.086、-5.803,P均〈0.001）。结论乳腺疾病护理门诊对患者的健康教育和心理疏导能够很好地缓解患者的焦虑和抑郁情绪,提高患者的生活质量,是一种可持续进行的患者自助互助途径。

简介：目的探讨切断双侧阴部神经建立压力性尿失禁（SUI）动物模型的可行性。方法采用双侧阴部神经离断法制备大鼠SUI动物模型。模拟人体尿动力学检查的方法,测定实验动物的最大膀胱容量（MBV）、腹压漏尿点压（ALPP）、最大尿道闭合压（MUCP）及功能性尿道长度（FUL）,证实SUI动物模型制作成功。并通过HE染色、Masson特殊染色、Mallory特殊染色、电镜超微结构对大鼠尿道横纹肌性括约肌的显微解剖进行观察。结果双侧阴部神经离断法可成功建立大鼠SUI模型。尿动力学检测结果：模型建立后大鼠平均最大膀胱容量增加（0.89±0.04）ml（P〈0.01）,平均腹压漏尿点压下降（15.46±5.49）cmH_2O（P〈0.01）,平均最大尿道闭合压和功能性尿道长度下降（7.97±3.25）cmH_2O和（0.69±0.32）cm（P〈0.01）。建模后尿道及其周围组织形态学：尿道括约肌排列松散,部分肌肉有断裂现象,肌层变薄;结缔组织所占比重增加,胶原纤维稀疏,排列紊乱。结论通过双侧阴部神经离断的方法,成功建立了SUI动物模型,为后续实验奠定了基础。尿道横纹括约肌呈封闭环形分布于雌性大鼠尿道的中外段,提示此处为控尿机制的主要部位。

简介：目的探讨超声引导下微创介入联合敏感抗生素冲洗治疗乳腺脓肿的临床应用。方法回顾性分析2014年1月至2015年7月济南市妇幼保健院乳腺病诊疗中心收治的88例哺乳期乳腺脓肿患者资料,按不同治疗方法分为试验组和对照组（各组n=44）,试验组行超声引导下多向式负压引流联合敏感抗生素冲洗治疗,对照组行传统乳腺脓肿切开引流术。采用t检验比较两组患者在切口愈合时间、换药次数方面的差异,用χ^2检验比较两组患者在疼痛级别、继续哺乳情况以及术后乳瘘发生率方面的差异,并分析哺乳期乳腺脓肿病原菌的分布。结果试验组与对照组相比,两组患者在换药次数、切口愈合时间方面的差异具有统计学意义[（5.27±0.22）次比（15.43±0.55）次、（10.70±2.90）d比（22.70±6.55）d,t=-17.027、-11.102,P均〈0.050]。试验组与对照组相比,两组患者在疼痛程度、术后乳瘘发生及能否继续哺乳方面的差异也具有统计学意义（χ^2=17.634、15.529、14.864,P均〈0.050）。哺乳期乳腺脓肿细菌感染主要为金黄色葡萄球菌（48/56,85.72%）。结论超声引导下多向式负压引流联合敏感抗生素冲洗治疗乳腺脓肿的临床效果好,能明显减轻患者创伤和痛苦,缩短愈合时间是一种值得推广应用的治疗乳腺脓肿的方法。

简介：产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式。咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求。对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略。对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见。综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：目的评价腹腔镜下卵巢打孔术（laparoscopicovariandrilling,LOD）治疗枸橼酸氯米芬（clomifenecitrate,CC）抵抗型多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）不孕患者的临床效果。方法收集已经发表的有关LOD治疗CC抵抗型PCOS不孕患者疗效对比的随机对照临床试验,对筛选后纳入的的研究进行质量评价,对LOD及药物治疗后的排卵率、妊娠率进行荟萃分析。结果纳入9个研究共1362名CC抵抗型PCOS不孕患者,经统计,LOD与药物相比,治疗后排卵率（P=0.35,OR=0.88,95%CI0.67~1.16）、妊娠率（P=0.88,OR=0.98,95%CI0.78~1.23）均无明显差异;药物组多胎妊娠率高于LOD组（P=0.04）。结论LOD与药物治疗CC抵抗型PCOS不孕患者具有相似的临床效果。

简介：目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。

简介：目的探讨腹腔镜和传统开腹手术治疗卵巢子宫内膜异位囊肿的效果及对患者应激水平、卵巢功能的影响作用。方法采用回顾性的研究方法对河北省唐山市曹妃甸区医院267例卵巢子宫内膜异位囊肿患者的诊治经进行研究分析,其中采用腹腔镜手术治疗150例（腹腔镜组）、开腹手术117例（开腹组）,对比两组治疗效果。结果腹腔镜组患者的手术时间显著的长于开腹组（P〈0.05）,腹腔镜组的的出血量、肛门排气时间、住院时间显著的低于开腹组患者（P〈0.05）;术后,腹腔镜组患者的FSH、LH水平显著的低于开腹组患者（P〈0.05）,腹腔镜组患者的E2、窦卵泡个数显著的高于开腹组患者（P〈0.05）,腹腔镜组患者的血清生长激素、皮质醇水平显著的低于开腹组患者（P〈0.05）,腹腔镜组和开腹组患者的血清生长激素、皮质醇较本组术前均显著的提高（P〈0.05）。结论腹腔镜治疗卵巢子宫内膜异位囊肿患者的具有创伤小、恢复快,术后患者卵巢功能恢复快的优势。

简介：目的应用微阵列比较基因组杂交技术（aCGH）对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法。方法对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测。结果4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出。结论应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据。

简介：乳腺癌目前是中国女性发病率最高的恶性肿瘤，但在中国，乳腺癌的诊治仍需进一步提高与规范。临床多学科协作团队（MDT）是目前国际公认的主流肿瘤治疗模式，是规范乳腺癌诊治的重要手段。笔者就目前国内外MDT在乳腺癌诊治中的应用现状及进展进行简要综述。

简介：染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异。本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述。

简介：我国先天畸形儿的出生比率逐年增高,已成为严重的社会公共卫生问题,而产前超声检查凭借其独特的优势,可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生。本文就产前超声中较为重要的超声软指标进行综述,探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值,并探讨其临床相关性和相对应的临床处理策略,以期为提高我国出生人口素质提供重要信息。

简介：高通量测序技术（high-throughputsequencing）又称＂下一代＂测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用。本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用。随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：早在1954年Hughes首先报道了利用球囊介入阻断治疗控制腹部创伤患者的大出血获得成功,此后该技术被应用于包括产科因素大出血的止血等多种手术中。近年来由于剖宫产术后再次妊娠的孕妇增加,瘢痕部位胎盘植入所带来的致命性产后出血及育龄妇女子宫切除问题倍受关注,由此介入性血管内阻断术的应用亦愈加广泛。

简介：随着影像技术的革新，越来越多的乳腺病灶通过影像立体定位下予以旋切或活检；新的诊疗策略有使更多的患者通过新辅助治疗后接受保留乳房、腋窝的手术，这些情况下金属标志物的使用将有助于靶病灶的影像随访和鉴别、手术或病理取材的定位等。本文首选对金属标志物在乳腺疾病诊疗中的临床价值进行文献整理和综述，并对当前临床实践中金属标志物放置进行总结，以期有助于影像引导下良性靶病灶的精确定位、追踪及后续手术，有助于新辅助治疗患者原发灶和／或淋巴结病灶的疗效评估、手术定位及病理检查准确性。

简介：目的结合年龄探讨抗苗勒氏管激素（anti-müllerianhormone,AMH）筛查在孕前保健中的应用价值。方法将2015年4月至2015年9月于成都市妇女儿童中心医院妇女保健中心进行孕前保健检查的1426例25~40岁妇女分为25~30岁、31~35岁、36~40岁3组,采用血清AMH筛查,分析检验结果。结果1426例受检者AMH水平随年龄增长逐渐降低,3组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;36~40岁AMH〈1.1ng/mL的比例显著高于其他两组,差异有统计学意义（P〈0.05）;1426例受检者中有不孕症者184例,占总筛查人数的12.9%;其AMH〈1.1ng/mL的比例明显高于其他孕前检查者,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论在孕前保健中,35岁以上的妇女通过筛查血清AMH水平,有助于提高隐匿性卵巢储备功能降低的检出率,以促进妇女进行更合理的生育规划及指导不孕症治疗方案的决策。