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  • 简介:产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

  • 标签: 产前诊断 基因芯片 拷贝数变异 平衡性变异 不平衡变异 嵌合体
  • 简介:目的:了解基因芯片在病毒原微生物检测中的应用效果。方法:对我院2011年11月至2013年11月收治的100例经病理切片诊断为感染性疾病患者进行抽样,选取100例患者随机分成2组进行对比观察,即实验组与对照组,每组50例,其中实验组予以基因芯片方法检测,对照组实施常规生物化学法检测,比较两组的应用效果。结果:在对100例患者进行检测后,效果很好,实验组检出率(98%)明显高于对照组检出率(42%),差距具有统计学意义(P〈0.05)。结论:基因芯片在病毒原微生物检测中灵敏度高,检出效率优越,值得临床推广与应用。

  • 标签: 脑血栓病症 老年患者 心理分析和护理
  • 简介:悉尼大学一位视力纠正专业专家表示,近视不一定是看作业本太多的缘故,而是户外活动的时间不足之过。美国、新加坡等国的多项研究发现,户外活动时间越长,儿童越不容易近视。一项研究显示,光照要达到一定的强度和持续时间才能对近视有预防作用。调查发现,儿童每周户外活动时间达到10~14小时才有预防效果。、

  • 标签: 防近视 太阳 户外活动 活动时间 悉尼大学 预防作用
  • 简介:<正>2012年12月6日出版的第367卷《新英格兰医学杂志》的封面论文主题为基因芯片,本文为其中一篇,标题为"ChromosomalMicroarrayversusKaryotypingforPrenatalDiagnosis"。哥伦比亚大学医学中心为主的研究人员历时四年进行了一项临床试验,评估了基因芯片在产前诊断中的应用前景,并与传统染色体核型分析进行了比较。染色体微阵列基因芯片检测在北美已经作为评价儿童发育迟缓和结构畸形的一个主要诊断工具。

  • 标签: 染色体核型分析 产前诊断 基因芯片 芯片检测 临床试验 大学医学中心
  • 简介:因为用手将卫生巾拆封、打开、抚平、粘贴的过程,会将病菌带到卫生巾上。卫生巾直接接触女性外阴皮肤而经期又是女性抵抗力较低的时期,稍不注意,极易产生感染或导致妇科疾病。

  • 标签: 卫生巾 使用误区 外阴皮肤 直接接触 妇科疾病 抵抗力
  • 简介:所谓重复性生活,医学上所下的定义是指在一天内或一个晚上有两次或两次以上性生活。现代医学认为,不管什么情况,重复性生活对健康不利,具体有如下一些危害。

  • 标签: 重复性生活 精神状态 性功能衰退 性器官
  • 简介:目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交(array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH)技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征(Cri-du-Chatsyndrome,CDCS)引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异(Copynumbervariation,CNV);孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

  • 标签: 核型分析 微阵列比较基因组杂交 产前诊断 遗传咨询
  • 简介:腹腔镜手术的腹壁创口微小,灵活机动,使得腹腔镜下联合手术为多种腹部病灶同时处理提供了良好的前提条件。2004年3月-2006年8月,我院在腹腔镜下同时处理两种以上腹腔内病变23例,均获成功,现报道如下。

  • 标签: 多脏器联合手术 腹腔镜手术 腹腔内病变 腹部病灶
  • 简介:目的:囊卵巢综合征的中西药物疗法,互补优势提高临床疗效,提高受孕率。方法:中药联合达英一35和(或)二甲双胍,中药周期疗法联合氯米芬。结果:发挥各自的治疗优点,降低各自的副作用,提高妊娠主。结论:将会成为颇有发展前景的治疗方法。

  • 标签: 多囊卵巢综合征 中西医结合 防治并重
  • 简介:宫颈癌的发生是一个因素、多基因、多步骤共同作用的结果,研究表明,人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)持续感染是导致宫颈癌的主要危险因素。

  • 标签: 人乳头瘤病毒 感染 宫颈癌
  • 简介:乳腺导管原位癌(ductalcarcinomainsitu,DCIS)属于非浸润性乳腺癌,病理形态学表现为乳腺导管上皮细胞癌变且局限于导管的基膜内,未侵犯间质,临床发病率约占乳腺癌的10%左右。

  • 标签: 乳腺肿瘤 复发 肿瘤转移
  • 简介:目的探讨青春期囊卵巢综合征(PCOS)患者的临床特征。方法回顾性分析2003年1月~2006年5月我院收治的青春期PCOS患者58例的临床资料。结果青春期PCOS患者中,超重者占39.7%,肥胖者占31.0%,月经异常、痤疮、多毛和黑棘皮症发生率分别为87.9%、65.5%、56.9%和6.9%,痤疮和多毛评分明显增高(分别为1.60±1.36和2.16±1.98),胰岛素抵抗发生率为12.7%。青春中期组与晚期组各项指标比较,差异无显著性(P〉0.05)。结论肥胖、高雄激素血症和胰岛素抵抗是青春期PCOS患者的主要临床特征,应作为青春期PCOS的高危因素在临床上引起重视。

  • 标签: 多囊卵巢综合征 青春期 胰岛素抵抗 高雄激素血症
  • 简介:目的:讨论中西医结合治疗囊卵巢综合征(PCOS)的的临床效果以及相关分析。方法:采用回顾性分析的方法,对2008年至2010年12月我院妇科门诊治疗的118例确诊为多多囊卵巢综合征的患者,首先在确诊后给予中药服用治疗3个月经周期然后停止服药治疗1个月,根据检查从第5个月经周期开始西药治疗,服用开克罗米芬(CC)以达到促进排卵,同时观察治疗前后的激素水平的变化以及卵泡的恢复情况。结果:经过服药治疗5个周期后性激素水平有所改变(P〈0.051),双侧卵巢的体积有所减小,卵泡的数量也有所减少。结论:采用中西医联合治疗囊卵巢综合征,能够促进性激素水平的改变,改变卵巢的形态提高排卵的几率,治疗效果值得推广。

  • 标签: 多囊卵巢综合征 中药 克罗米芬
  • 简介:目的探讨囊卵巢综合征(PCOS)父母的遗传表型。方法采用家系疾病调查表,在139名PCOS患者父母和69名正常对照组妇女父母中,收集一些已知和可能的PCOS遗传表型发生情况,并对其在两组的分布进行分类树分析。结果PEOS组母亲月经不规律、母亲多毛、父亲早秃和父亲高血压的发生率明显高于对照组(P<0.01);PCOS组母亲高血压的发生率略高于对照组,但差异无显著性。父母糖尿病和冠心病在两组之间差异均无显著性。进一步的分类树分析发现,上述分布差异显著的父母表型以及父亲糖尿病是致女儿PCOS的独立遗传表型,各表型致病的明显程度是:母亲月经不规律>父亲早秃>父亲高血压>父亲糖尿病>母亲多毛。结论在人群中可能存在一组临床主要表现为女性囊卵巢、女性多毛、男性早秃、男性高血压和男性糖尿病的征候群,其发病可能具有相同遗传基础,可能由一个主基因所决定,但机制可能较复杂。

  • 标签: 多囊卵巢综合征 高血压 糖尿病 动态突变
  • 简介:在第六届"中国胎儿医学大会"上,来自香港中文大学妇产科系的蔡光伟教授就"拷贝数变异在产前唇腭裂中的作用:多心队列研究"这一问题向我们分享了他们在诊断胎儿唇腭裂方面的临床经验。蔡光伟教授指出,每700例活产儿中就有1例是唇腭裂,其中70%是非综合征型,30%是综合征型,并分析了染色体微阵列分析(CMA)在传统染色体分析中的优势。

  • 标签: 队列研究 唇腭裂 拷贝数 产前 变异 非综合征型
  • 简介:囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome,PCOS)是女性常见的一种内分泌紊乱疾病,主要表现为月经紊乱或闭经、多毛、肥胖,合并双侧卵巢囊性增大,伴有高雄激素血症以及黄体生成激素(luteinizinghormone,LH)与卵泡刺激素(folliclestimulatinghormne,FSH)比值升高。多项研究提示,PCOS与正常卵巢间存在卵泡发育内在因素不同,PCOS的原发障碍可能位于卵巢,导致从原始卵泡发育到初级卵泡的早期不受垂体促性腺激素的控制。调节原始卵泡向初级卵泡发育的内在调控因子是重要机制之一,生长因子、神经肽等是被广泛研究的潜在的卵巢内调节因子,而细胞因子作为重要的卵巢调节因子之一,其与PCOS的相关性目前报道尚不多见。本文对细胞因子与PCOS的相关性作一综述报道。

  • 标签: 多囊卵巢综合征 细胞因子 syndrome 内分泌紊乱疾病 垂体促性腺激素 PCOS
  • 简介:近年来,麦默通微创旋切系统广泛运用于乳房良性病变的活检和治疗,其优势在于微创、连续、快捷、安全、准确率高、无需缝合,易为患者接受。对象限分布(即单侧乳房肿块分布象限≥2个)的乳腺良性肿块,采取传统开放手术存在切口较多、术后瘢痕明显、乳房外形改变、影响美观等不足,而采用麦默通系统切除,体现了微创手术的优势。

  • 标签: 乳腺良性肿块 微创旋切 麦默通 应用 乳房良性病变 传统开放手术
  • 简介:目的:对索茶碱治疗慢性支气管炎急性加重期的临床观察及疗效分析。方法将我科70例慢性支气管炎患者随机平均分为治疗组和对照组(各35例)。在其急性加重期分别给予索茶碱和氨茶碱治疗,每日均给药1次,疗程均为2周。对治疗过程中两组患者副作用及临床疗效等进行分析比较。结果治疗组出现明显头痛、恶心呕吐等副作用患者3例(8.6%),经评定的有效患者30例,好转4例,显效率达97.1%,无效1例;对照组出现明显副作用患者6例(17.1%),经评定的有效患者26例,好转4例,无效5例,显效率85.7%。两组数据比较具有统计学意义(P〈0.05)。结论索茶碱的镇痛抗炎及扩张支气管起效迅速,作用强,疗效持久,患者满意度高,是理想的治疗慢性支气管炎急性加重期的药物之一。

  • 标签: 多索茶碱 慢性支气管炎 临床观察
  • 简介:“性革命”在西方并不单单是性伴侣和交换性伙伴.而是和反战.反传统和女权主义运动等融合在一起的.与中国当下更多追求官能享受的“性革命”相比,西方的“性革命”具有更多的精神性,更多的叛逆色彩。

  • 标签: 多性 伴侣 中国 行为 排斥 女权主义