简介:不育问题惊人地困扰着15%想要组建新家庭的人群。尽管如此,不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过,越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素,尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体,但是人们正在关注单精子注射的安全性,因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体,以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能,文章还会做一下临床方面的建议,并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。
简介:目的观察环形输尿管支架管改善双J管置入后相关症状的临床效果。方法输尿管软镜碎石术后留置输尿管支架管患者60例,配对分为双J管组及环形支架管组,每组30例。60例患者随访4周,于术前1d及术后4周完成输尿管相关症状问卷(USSQ)、国际前列腺症状评分(IPSS)及膀胱过度活动症症状评分问卷表(OABSS)。结果60例患者均完成研究。双J管组与环形支架管组术后4周USSQ中排尿症状评分分别为25.5(10-39)分与13.0(10-21)分、身体疼痛症状评分分别为15.6(8-25)分与9.5(2-17)分、身体一般状况评分分别为13.8(8-19)分与5.9(2-13)分、IPSS评分分别为(12.6±2.0)分与(8.6±1.9)分、OABSS评分分别为(6.8±1.5)分与(3.5±1.5)分,组间比较差异均有统计学意义(P均〈0.05)。结论术后应用环形输尿管支架管能明显改善输尿管支架管相关症状,提高患者生活质量。
简介:目的比较偶发肾癌和症状肾癌的临床诊疗特点,阐述早期检出肾癌的重要意义。方法检索Medline、PubMed、CochraneLibrary、WebofScience、万方数据库、CNKI中文期刊数据库2000年1月1日至2016年12月31日国内外公开发表的所有关于偶发肾癌和症状肾癌临床研究的文献,按照纳入和排除标准对文献进行筛选,对纳入研究的文献进行数据提取和质量评价,采用ReviewManager5.3软件进行Meta分析。结果共纳入23篇文献,总计肾癌患者10065例,其中偶发肾癌患者4251例,症状肾癌患者5814例。两组患者在肿瘤直径上平均差(MD)为-1.58(95%CI:-2.05--1.11),在肿瘤病理分级(G1和G2)、保留肾单位手术例数、临床分期(T1和T2)、淋巴结转移、远处器官转移上比值比(OR)分别为3.01(95%CI:2.62-3.45)、3.47(95%CI:2.72-4.44)、3.95(95%CI:3.24-4.81)、0.20(95%CI:0.11-0.35)和0.24(95%CI:0.17-0.35),差异均有明显统计学意义(P〈0.0001);在手术年龄上MD为0.23(95%CI:-1.64-2.09),差异无统计学意义(P=0.81)。结论与症状肾癌相比,偶发肾癌具有肿瘤体积小、肿瘤病理分级低、临床分期早、淋巴结转移及远处器官转移少等特点,因此早期发现肾癌对提高患者生活质量及生存率十分重要。
简介:目的探讨腹膜透析和血液透析患者胃肠道症状的发生情况。方法选择2015年7~8月在我院肾内科进行腹膜透析和血液透析的患者为研究对象,其中腹膜透析患者(腹膜透析组)89例,血液透析患者(血液透析组)102例,采用胃肠道症状分级评分量表(gastrointestinalsymptomratingscale,GSRS)和GerdQ自评量表进行问卷调查评估患者胃肠道症状的发生情况及严重程度。了解患者的年龄、性别、透析时间、糖尿病史、吸烟史及激素或非甾体类药物用药史,记录体质量指数(bodymassindex,BMI)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、校正钙(correctedcalcium,cCa)、血磷、全段甲状旁腺素(intactparathyroidhormone,iPTH)、血白蛋白(serumalbumin,Alb)、血肌酐(SCr)、尿素氮(BUN)、尿素清除指数(Kt/V)等指标。采用t检验,χ~2检验进行组间比较,并对Kt/V达标患者的胃肠道症状与各项指标进行逐步多元回归分析。结果2组患者的年龄、性别、透析时间、吸烟史、服用激素或非甾体类药物史、糖尿病肾脏疾病比例差异无统计学意义,但是血液透析组患者具有更高的Alb、BUN水平及Kt/V值达标率。腹膜透析组胃肠道症状分级评分〉1分的发生率为83.1%,血液透析组为82.4%。腹膜透析组胃肠道症状分级评分明显高于血液透析组[(4.7±4.3)分比(3.8±3.3)分;P=0.004]。腹膜透析组烧心(P=0.029)、反酸(P=0.001)和恶心呕吐(P=0.004)发生率明显高于血液透析组。GerdQ自评量表评分结果显示,腹膜透析组有胃食管反流症状的患者16例(占18.0%),血液透析组8例(占7.0%),2组比较差异有统计学意义(P=0.048)。逐步多元回归分析提示,腹膜透析和血液透析患者胃肠道评分与BMI呈正相关(B=0.28,P=0.005)、与Hb水平呈负相关(B=-0.057,P=0.002)。结论多数透析患者具有消化道症状,腹膜透析患者更易出现胃食管反流现象,BMI�
简介:目的:探讨前列腺特异性抗原(PSA)〈20ng/ml和Gleason评分〈8分无骨转移症状前列腺癌患者免于骨扫描的截点是否适用于我国,并探寻适用于国人的截点。方法回顾性分析我院2003年5月至2012年12月经病理确诊并行骨扫描检查的无骨转移症状前列腺癌患者257例,对年龄、碱性磷酸酶、PSA值、Gleason评分、骨扫描结果等临床资料进行统计分析。结果骨转移阳性67例(26.1%);骨转移阳性组PSA值、Gleason评分与骨转移阴性组差异具有统计学意义(P〈0.05)。PSA水平、Gleason评分越高,骨转移发生率增高(P〈0.05)。单因素及多因素Logistic回归分析示PSA、Gleason评分为骨转移的独立预测因子。PSA〈10ng/ml和Gleason评分≤6分的35例中无骨转移阳性病例(阴性预测值100%),而PSA〈20ng/ml和Gleason评分〈8分的81例中3例骨转移阳性(阴性预测值96.3%)。结论PSA值、Gleason评分是骨转移阳性的独立预测因子;PSA〈20ng/ml和Gleason评分〈8可免于骨扫描的截点并不适用于我国,而以PSA〈10ng/ml和Gleason评分≤6作为截点可能更适用于我国。
简介:目的探讨前列腺移行带增生与下尿路症状(LUTS)及急性尿潴留(AUR)的关系.方法将119例良性前列腺增生(BPH)患者按有无AUR及LUTS严重程度分为3组:无AUR但LUTS较重者为A组,有AUR且LUTS较重者为B组,有AUR但LUTS较轻者为C组.对各组行I-PSS评分,测量F-PSA、T-PSA及F/T-PSA耻骨上经膀胱切除前列腺时观察移行带向膀胱内突出情况及前列腺部尿道狭窄情况,术后测定移行带质量(TZW),计算移行带体积(TZV).结果各组F/T-PSA、TZW、TZV差别无统计学意义(P>0.05).A、B两组I-PSS评分及前列腺部尿道狭窄百分比明显高于C组(P<0.05);A组F-PSA、T-PSA、移行带向膀胱内突出百分比明显低于C组(P<0.05),而B、C两组这3项指标无明显差异(P>0.05).A组F-PSA、T-PSA明显小于B组(P<0.001),I-PSS、前列腺部尿道狭窄及移行带向膀胱内突出百分比与B组无显著性差异(P>0.05).结论前列腺移行带质量及体积与BPH引起的LUTS及AUR的发生无关;而移行带的增生使前列腺部尿道狭窄、延长是BPH引起的LUTS的主要原因;移行带向膀胱突出则是AUR的主要原因.BPH合并AUR的患者F-PSA及T-PSA均明显增高,F/T-PSA变化则不明显.
简介:目的探讨维持性血液透析(MHD)患者热休克蛋白70(HSP70)检测与炎症状态的关系。方法将MHD患者92例根据超敏C反应蛋白(hs-CRP)水平分为2组:非炎症组(hs-CRP〈3mg/L)58例;炎症组(hs-CRP≥3mg/L)34例。检测2组患者血清前白蛋白(PA)、血白蛋白(Alb)、hs-CRP、血红蛋白(Hb)、HSP70、铁蛋白、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素6(IL-6)等。结果尿毒症患者血清HSP70与hs-CRP、IL-6、TNF-α、铁蛋白等炎症指标无明显相关性;与Hb、Alb、总胆固醇等营养指标也无相关性。非炎症组透析前HSP70水平较低,透析后迅速升高(P=0.013);而炎症组透析前后的HSP70水平差异无统计学意义(P=0.871)。结论炎症状态可能是导致炎症组HSP70升高的原因;但HSP70不能反映MHD患者是否存在慢性炎症状况,也不能反映其蛋白质营养状态。透析前、后HSP70水平检测可反映机体抗应激反应能力。