简介：目的：研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响，探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法：回顾2011年送检的913例外周血标本，通过染色体培养技术，G显带，显微镜下进行核型分析。结果：913例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等，共检出罗伯逊易位17例，检出率为1．86％（17／913），并发现罗伯逊易位家系1例，申报世界首报核型1例。结论：罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一，检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的；同时，罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。
简介：目的：探讨分析甲苯胺红不加热血清反应素试验（TRUST）、酶联免疫吸附试验（TP—ELIsA）和化学发光法（TP—CMIA）在梅毒实验诊断中的应用价值。方法：收集住院患者输血前检查血清样本8000例，分别用TRUST、TP-ELISA和TP-CMIA进行梅毒抗体的检测，然后进行对比分析。结果：TRUST检出阳性397例，阳性率为4．96％；TP—E1．ISA检出阳性290例，阳性率为3．63％；TP—CMIA检出340例，阳性率为4．25％。TP—cMIA和TP—ELISA两者比较差异有统计学意义（P〈O．05）。结论：TP—cMIA优于TRusT和TP—ELIsA，具有较高的敏感性和特异性，结果观察直观、快速、省时。TP—CMIA能够助于梅毒的准确诊断，适合于常规临床筛查应用，对保障临床输血和手术安全起到积极作用。
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