简介：摘要目的研究羊水细胞染色体检查在临床产前诊断中的实用性和在染色体疾病诊断中的意义。方法对孕中期有穿刺指征的孕妇羊水细胞培养并进行染色体分析，检出异常核型及类型并统计。结果在成功培养的474例羊水中，检出异常核型22例，其中常染色体数目异常15例，性染色体数目异常1例，染色体结构异常6例，异常检出率为4.64%，染色体多态性核型22例。结论孕中期对染色体高危孕妇进行羊水染色体检查是产前诊断的重要手段。

简介：摘要目的探讨贺州市夫妇双方确诊为同型地贫基因携带的孕妇进行地贫产前诊断，减少或避免重度地贫儿的出生。方法对孕19—24周的高危妊娠的孕妇进行羊膜腔穿刺术，获取胎儿羊水细胞，采用多重PCR的分子诊断技术进行胎儿地贫基因诊断。结果429例孕妇夫妇进行地贫基因诊断，182对确诊为同型地贫，约占42.42%，其中77对高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫58例，β地贫19例），检出重型α地贫8例，中间型α地贫（HbH病）3例，重型β地贫儿4例，12例中重度地贫胎儿已终止妊娠。结论通过地贫基因诊断进而行羊水产前诊断，有效降低中、重度地贫儿的出生，从而降低出生缺陷，提高出生人口素质。

简介：摘要目的分析探讨中期唐氏综合征筛查高风险孕妇的羊水染色体核型。方法采用羊膜腔穿刺术，取羊水细胞进行培养，分析染色体核型。结果761例中期筛查高风险孕妇中检出异常核型31例，异常率为4.07%，其中数目异常13例，臂间倒位17例，平衡易位1例。检出多态性变异17例，占全部被检者2.23%。结论唐氏综合征筛查作为常规产前检查项目之一，高风险者需通过产前诊断技术进行确诊。

简介：摘要目的探讨开展超声产前筛查的重要意义及体会。方法回顾性分析2011年3月～2013年2月我院收治的52例孕妇的临床资料，采用彩色多普勒超声诊断仪对3050例孕妇进行详细、系统的超声产前筛查。结果发现胎儿畸形35例，胎儿发育异常的病例有15例，漏诊2例，诊断符合率96.15%。结论彩色超声显像检查先天性胎儿畸形，诊断率高，无损伤，操作简便，重复性强，对预防新生儿出生缺陷有重要价值，降低了畸形儿的出生率。

简介：摘要B型超声波扫描仪在临床诊断胎儿是否存活，准确估计胎龄，胎盘位置及成熟度、羊水量，胎儿在宫内发育成长情况等都有重要作用，尤其是在产前诊断胎儿畸形方面更为有效。

简介：摘要目的探讨在基层医院开展产前胎儿筛查的应用价值。方法回顾分析2010年1月1日—2012年12月31日之间来我院进行胎儿产前检查孕妇。在知情、自愿原则下选择二维彩超进行胎儿产前畸形筛查，孕妇应保持仰卧位，使检查部位充分暴露，将胎儿各个系统的发育情况都按相同的间隔时间记录在案，并且进行仔细的观察和研究。按照常规测量双顶径、腹围、股骨、肱骨、头围、小脑横径、后颅窝池深度、侧脑室宽度、眶间距之比、鼻骨长、脐血管数目、脐动脉血流指数、胎盘的位置和厚度及回声情况、胎心率等，同时观察脊柱、胃泡、双肾、膀胱、胫腓骨等，并且记录测量好的数据，最后将各切面图像存入工作站中结果5460例孕妇中检查出轻微、严重畸形23例，分别如下唇腭裂2例、脊柱裂合并脑积水、香蕉小脑1例、先天性心脏病（法洛氏四联征）1例、单脐动脉4例、肾发育不全4例（一侧2例、双侧2例）、室间隔缺损2例、心室内实性占位1例、泄殖腔外翻1例、消化道梗阻2例、脑积水、脑室扩张2例、无脑儿1例、盆、腹腔囊性包块各一例，畸形检出阳性率达4‰。结论二维超声对胎儿各组织结构的异常能提供有力的证据，而且具有操作简便、价格适中，无痛苦、无创伤，容易被患者接受，已经成为基层医院排除胎儿畸形的重要手段之一。

简介：摘要目的探讨羊水细胞培养及染色体标本制备的方法.提高羊水细胞培养及染色体标本制备的成功率。方法正常羊水4-8ML不离心直接接种,37℃,5%CO2培养，换液后的标本不再另加培养基直接37℃,5%CO2培养,6天后观察,根据细胞的生长情况及时收获。染色体标本制备用消化法。结果培养成功率99%（130/131）,最小孕周14+6周,最大孕周32周.染色体分裂相较多，且带纹多而清楚。结论减化了接种的步骤,减少了污染的机会,同时避免离心对细胞的破坏，提高了培养成功率。

简介：摘要目的探讨彩色多普勒超声（彩超）筛查早中期妊娠（<24周）胎儿畸形的声像图特点及其产前诊断价值。方法对2010年3月至2012年10月间于我所产前检查的早中期（<24周）孕妇3160例常规行彩超下胎儿畸形筛查，并对超声诊断胎儿畸形声像图特点、准确率、漏诊率做出统计。结果3160例孕妇产前胎儿畸形超声筛查后有24例诊断为畸形，后经引产或跟踪随访分娩后证实为胎儿畸形者27例，3例漏诊，胎儿畸形发生率为0.85%；彩超漏诊率为0.09%。结论超声对早中期妊娠胎儿畸形诊断准确、可靠，具有较高产前诊断价值。

简介：摘要目的探讨胎儿房室间隔缺损与染色体异常的关系。方法回顾性分析9例胎儿房室间隔缺损的超声资料及其染色体核型分析资料。结果经超声诊断的9例房室间隔缺损胎儿，有3例是21-三体，1例是18-三体，余5例未见核型异常。结论胎儿房室间隔缺损与染色体异常密切相关。

简介：摘要目的探讨胎儿妊娠早期颈项透明层（nuchaltranscency,NT）增厚与染色体异常的相关性，评价NT增厚胎儿的围产结局。方法以相同头臀径胎儿的第95百分位数作为NT增厚的标准，收集从2008年4月至2013年4月期间到云南省第二人民医院超声科进行早孕期（11-136周）筛查的8712例孕妇中NT增厚的回顾性随访，随访内容主要包括产前检查情况及新生儿出生后情况，新生儿随访至出生后6月，采用单因素方差分析和多重比较方法分析不同NT值与胎儿围产结局的关系。结果200例NT增厚病例中2例自然流产，5例染色体异常，2例重型地中海贫血，3例心脏结构异常，10例其他结构异常。胎儿异常率为11%，胎儿染色体异常率为2.5%。结论NT增厚与染色体异常及不良妊娠结局密切相关，胎儿NT越厚，胎儿异常明显增加，不良妊娠结局显著增加。

简介：摘要目的探讨孕中期血清学筛查的临床应用价值。方法选择检测25903例孕中期（15周-20+6周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP），人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）水平，结合软件进行风险评估，对于高风险孕妇经遗传咨询，知情同意，自愿选择行产前诊断，于孕18－24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺，抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并追踪随访。结果25903例孕妇中，唐氏综合症筛查高分险574例，占筛查总数的2.2%，18-三体综合征44例，占筛查总数的0.16%，神经管缺陷80例，占筛查总数的0.3%。产前诊断确诊唐氏综合征4例，18-三体综合征3例，其他染色体异常17例。结论孕中期应用母血清三联生化指标进行产前筛查降低出生缺陷率是有效的，同时结合其他检查方法可提高产前筛查效果。

简介：摘要目的探讨胎盘植入的超声特点，提高植入胎盘的超声诊断率。方法对我院2007年1月至2010年1月间13例产后确诊胎盘植入的孕产妇超声检查进行回顾性分析。结果13个病例中只有四例在产前诊断胎盘植入，并产后证实，9例漏诊。结论总结彩色多普勒超声胎盘植入超声特征，以提高产前对植入性胎盘的诊断率。

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简介：摘要目的探讨产前超声诊断胎儿永存动脉干的临床价值。方法对52例永存动脉干胎儿超声心动图进行图像分析和随访。结果52例胎儿永存动脉干，其中33例经产后病理或产后超声心动图确诊，19例失访。胎儿永存动脉干的主要声像图特征是室间隔缺损,心脏只发出1根大动脉和肺动脉起源于动脉干。结论超声心动图产前诊断胎儿永存动脉干具有重要的临床价值。

简介：摘要地中海贫血是我国临床中最常见的遗传病之一，本文主要针对α地贫进行研究，重型α地中海贫血多会导致在妊娠末期胎死宫内，或出生后数分钟内死亡，具有严重的危害性。本文综述产前α地中海贫血的基因诊断进展，探讨在产前诊断地中海贫血的有效措施，做好产前诊断预防工作，降低地中海贫血患儿的出生率，全面了解产前地中海贫血的基因诊断现状。

简介：摘要宫颈癌在女性生殖道恶性肿瘤中发病率最高，且近年来，其发病和死亡有明显增长趋势，尤其是中青年女性。宫颈癌发病率与HPV感染有明确关系1，而部分HPV感染可以随着免疫力的增强逐渐被机体清除；而由早期病变演变为宫颈癌需要时间较长，且局部治疗即可阻止其发生进一步恶变。所以，通过筛查，可早期发现宫颈的癌前病变，尽早治疗，提高疗效，挽救生命。

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简介：摘要目的探讨羊水量异常的临床护理措施。方法选取我院2010年6月～2012年12月我院收治的羊水量异常患者82例，随机分为2组，甲组患者40例，采取常规护理方法；乙组患者42例，在常规护理方法基础上联合进行医护治疗配合措施，对比2组患者的护理效果。结果乙组患者的住院时间与护理满意度等均显著优于甲组，差异性显著，2组患者均为发生因护理措施不当导致严重不良后果发生。结论针对羊水量异常患者，在常规护理基础上联合应用医护治疗配合措施，可有效的促进对羊水量异常患者的治疗效果，缩短患者的住院时间、显著提高患者的满意度，适宜依据患者情况进行广泛应用。

简介：摘要目的探讨产前出血对妊娠结局的影响。方法随机选取来我院住院分娩的420例分娩产妇，其中，将63例出现产前出血症状的产妇作为观察组，357例未出现产前出血症状的产妇作为对照组，分析观察组和对照组产妇的并发症、病因以及围产儿并发症的情况。结果胎盘和宫颈是导致分娩产妇出现产前出血症状的主要因素。（P＜0.01）两组产妇的产后出血率、剥宫产率以及子宫切除率数据差异均具有显著的统计学意义，（P＜0.01）两组产妇出现的早产率、胎儿窘迫率、新生儿窒息率以及围产儿死亡率数据差异均具有显著的统计学意义。结论分娩产妇出现产前出血症状的情况时，要做好孕前保健工作，孕期进行指导治疗，从而有效降低早产儿的发生率以及剖宫产新生儿的死亡率。