简介：目的分析男性不育患者精液检查结果,为男性不育的临床诊断和治疗提供依据。方法对500例男性不育患者进行精液常规检查并分析。结果500例男性不育患者中,精液检查指标全部正常121例,占24.2%,精液检查中发现有一项或几项异常379例,占75.8%,其中精子活力降低362例,占72.4%;精子计数异常86例,占17.2%;精子形态异常79例,占15.8%;精液量异常61例,占12.2%;pH值异常56例,占11.2%;无精子症23例,占4.6%;精液不液化18例,占3.6%。结论精液异常是男性不育的重要因子,在基层医院应开展精液常规检查。

简介：<正>检测患者组68例和正常对照组50例。结果:所有患者肌电图(EMG)均呈广泛神经源性损害,神经传导速度(MCV)和运动神经末端潜伏期(DML)正常或轻度延长(P>0.05)。F波:58例F波出现率降低,7例F波消失,异常率95.6％;54例(79.4％)同时伴F波潜伏期离散度增大,为(7.8±4.5)ms;F波

简介：目的：探讨1个凝血因子Ⅹ（FⅩ）缺陷症家系的分子发病机制。方法：对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以WesternBlotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性（FⅩ：C）和FⅩ抗原含量（FⅩ：Ag）。结果：先证者FⅩ：C和FⅩ：Ag分别为〈1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性（CRM＋）的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变：IVS5＋1G〉A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ：C和FⅩ：Ag分别为（0.52±0.04）%和（85.9±5.0）%,为CRM＋突变。结论：F10基因双重杂合突变IVS5＋1G〉A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5＋1G〉A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。