简介:遵照“前期趋同,后期分化”的原则,《临床微生物学和微生物检验》第3版教材以“临床微生物学导论”作为桥梁,保证教学从医学微生物学向临床微生物过渡。本教材的临床细菌学、临床真菌学和临床病毒学等三篇是主体内容,应作为课堂教学的重点。微生物的分类、临床意义、微生物性性和微生物检验等四方面,其中确定微生物的分类和命名是本书的特色。根据临床要求,强调了标本直接检验的重要性。微生物检验篇可在临床专业实习阶段,结合国内外的进展与本医院的实际状况进行消化。
简介:目的:对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法:用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。结果:先证者在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g.1892~1899纯合缺失AGTA或GTAA,先证者父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子,但母系家系该位点均示正常基因型,而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论:纤维蛋白原FGA基因g.1892~1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证者的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔式隐性遗传现象。