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  • 简介:老年人脑CT和MRI经常显示脑室周围和皮质下白质区域的信号强度改变,这被称为脑白质疏松。尽管轻度受累的患者没有任何症状,但严重的脑白质疏松会引起认知障碍和步态异常。在组织病理学上,脑白质疏松区域总是表现为小动脉和微动脉硬化,管腔狭窄以及迁曲,同时伴有因缺血引起的不同程度的神经胶质增生,脱髓鞘和轴变缺失。遗传变异在脑白质疏松的体积及其相关临床表现的个体差异中起相当大的作用。阐明与脑白质疏松个体差异有关的遗传因素特征有助于增强我们对缺血性脑损伤分子机制的理解,并为这种常见类型血管性痴呆的诊断、评估、治疗和预防开辟新途径。

  • 标签: 遗传学 血压 小动脉硬化 白质脑病 认知
  • 简介:患者男,19岁。主因“右眼视力下降3周伴左眼视力下降1周”于2005年4月14日收人我院。患者在入院前3周无明显诱因下出现右眼鼻侧视野内视物模糊,予中药及维生素治疗后症状渐进性加重。入院前8d出现右眼颞侧视物不清,同时左眼视力亦下降,遂到我院就诊。既往:体健。家族史:舅舅在20岁时就出现不能矫正的视力下降。入院后体格检查:神清,语利,远视力左0.04右0.02,眼底检查双视盘边界不清,色潮红,轻度隆起,视神经乳头水肿,黄斑中心凹反光存在,视网膜平,余神经系统无阳性体征。

  • 标签: 家族遗传性视神经萎缩 视神经乳头水肿 视力下降 视物模糊 视物不清 体格检查
  • 简介:目的评价体外培养的成人骨髓源性神经干细胞的遗传稳定性.方法制备骨髓源性神经干细胞的染色体标本,以常规染色和G显带进行染色体的核型分析.结果体外培养的成人骨髓源性神经干细胞的染色体数目为正常人类的46条染色体,未见非整倍体染色体像;G显带图像核型分析显示其为二倍体正常核型,染色体中未发现有缺失、倒位、易位、双着丝粒和环状染色体等结构异常.结论体外培养分化形成的骨髓源性神经干细胞保持了遗传学上的稳定性,为其进一步的临床应用提供了实验依据.

  • 标签: 骨髓源性神经干细胞 体外培养 G显带 染色体数目 临床应用 细胞遗传学分析
  • 简介:目的探讨Parkin基因S/N167和V/L380位点多态性与帕金森病遗传易患性的关系。方法以100例原发性帕金森病患者(其中40例为早发帕金森病患者)和100例健康体格检查者为研究对象。提取基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增Parkin基因外显子4和外显子10,然后用内切酶AlwnI和Bsp1286I进行酶切,采用限制性酶切片段长度多态性的方法分析Parkin基因两个多态位点S/N167和V/L380等位基因与基因型频率分布差异。结果早发帕金森病患者S/N167多态位点等位基因A和含A基因型频率分布明显高于对照组(X^2=6.011,5.883;均P〈0.05);帕金森病组和早发帕金森病组与对照组受试者的V/L380多态性等位基因和基因型频率分布相比,组间差异无统计学意义(X^2=0.884,1.023;均P〉0.05)。结论Parkin基因S/N167多态性与帕金森病遗传易患性有关。

  • 标签: 基因 多态现象(遗传学) 帕金森病
  • 简介:长期以来,人们通过家系研究,双生子研究,寄养子研究等方法对精神分裂症的遗传学行为进行了大量研究,并取得了一定成果,但迄今为止,人们对精神分裂症的遗传学特性仍知之甚少,近年来,随着分子遗传学在精神分裂症遗传研究中的应用和遗传流行病学方法学的进步,人们在精神分裂症的早现遗传,相关基因多态性,候选基因等方面进行了大量研究,并取得了一些初步成果.

  • 标签: 遗传学 研究方法 精神分裂症 发病机制
  • 简介:目的研究孪生子患单纯型遗传性痉挛性截瘫(HSP)的临床特征与卵型鉴定。方法对一对患单纯型HSP孪生兄弟的临床特点和症状进行分析并跟踪随访,同时作孪生子卵型鉴定。结果(1)孪生子均缓慢起病,步态不稳,下肢笨拙,上下楼困难,逐渐发展为双下肢痉挛性不完全性截瘫;(2)下肢肌张力增高,肌力Ⅳ级,腱反射亢进,髌、踝阵挛阳性,Babinski征阳性,屈性病理反射阳性;(3)16个STR位点的等位基因均相同,提示为同卵双生。结论孪生子同患单纯型HSP的临床特点与一般HSP无异,作16个STR位点的PCR可快速、准确地鉴定孪生子的卵型。

  • 标签: 孪生子 卵型鉴定 遗传性痉挛性截瘫
  • 简介:目的观察大鼠骨髓基质细胞的生物学特性.方法取SD大鼠骨髓,分离培养骨髓基质细胞,相差显微镜下观察其形态,传代后MTT法绘制其生长曲线.结果原代培养20天后可分离得到骨髓基质细胞,典型的骨髓基质细胞可分为两个类型,传代后2小时贴壁率达70%以上.结论骨髓基质细胞具有多态性和贴壁生长特性,通过贴壁培养方法能够较容易地对其进行分离扩增,可作为多种疾病细胞治疗和基因治疗的载体.

  • 标签: 骨髓基质细胞 生物学 细胞分离 细胞培养 基因治疗
  • 简介:目的探讨发挥社会资源的作用,提高戒毒效果。方法采用社会调查与资料分析的方法封吸毒现象进行研究。结果社会资源封戒毒工作有积极作用.结论可充分利用社会资源强化戒毒效果。

  • 标签: 社会资源 戒毒工作 药品管理 戒毒手段 宣传教育
  • 简介:为了解湖南省护理人力资源状况,对2001年湖南省护理人员的编制、学历和职称、地区分布进行了分析.2001年湖南省护理人员存在缺编现象,学历水平滞后,职称比例失调,学历与职称不成比例,护师配置地区公平性差.建议:合理配备护理人员编制,加强人才培训,形成护理队伍的合理技术职称结构,合理开发和利用护理人力资源.

  • 标签: 2001年 湖南 护理 人力资源 编制 学历
  • 简介:我院运用生物反馈放松训练治疗神经症179例(抑郁性神经症68例;焦虑症72例;神经衰弱39例),总有效率95.0%.经遇临床观察,该疗法有明显的抗焦虑作用,缓解抑郁、恐惧情绪,改善睡眠,减轻疼痛,调节血压,同时可以明显地减少抗焦虑、抑郁、安眠及镇静等蘖物的用蘖剂量,在进行生物反馈放松治疗的同时辅以其他心理治疗,疗效更明显。

  • 标签: 生物反馈 放松训练 神经症 生理活动
  • 简介:目的提高对伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)临床特点和诊断方法的认识.方法对2003年4月7日收治的1例CADASIL患者的临床表现、影像学特点及皮肤活检结果等临床资料进行回顾性分析.结果主要临床表现为偏头痛、记忆力下降,头部MRI检查可见皮质下梗死、脑白质变性;皮肤活检电子显微镜显示小血管内皮下出现嗜锇酸颗粒.结论对出现反复发作性偏头痛的中年人,MRI检查示皮质下白质或基底节区长T1、长T2异常信号,应高度怀疑为CADASIL,需进一步行皮肤活检及基因检测,以明确诊断.

  • 标签: 皮质下梗死 白质脑病 常染色体显性遗传性脑动脉病 MRI检查 皮肤活检 基因检测
  • 简介:目的探讨Livin表达与人脑胶质瘤病理分级、分类和预后的相关性。方法采用免疫组化SP法,检测Livin在41例人脑胶质瘤和10例正常人脑组织中的表达。结果Livin在10例正常脑组织中均不表达,而在41例胶质瘤组织中表达阳性率为87.8%(P〈0.01)。Livin表达与胶质瘤病理分级明显相关(P〈0.05),与胶质瘤病理类型、是否复发无明显相关(P〉0.05)。结论Livin在人脑胶质瘤组织中表达上调,提示Livin与胶质瘤病程发展、恶性程度明显相关,在胶质瘤的发生和发展中起重要作用。

  • 标签: 凋亡抑制蛋白 LIVIN 胶质瘤 免疫组化
  • 简介:目的比较稳态下丙戊酸镁缓释片与普通片的相对生物利用度和药代动力学参数.方法采用气相色谱(GC)法测定人体血中丙戊酸浓度.结果达峰浓度Cmax普通片为(69.57±12.80)μg/ml,缓释片为(58.45±11.83)μg/ml;达峰时间Tmax普通片为(1.8±0.7)h,缓释片为(3.9±1.8)h;峰谷浓度普通片为(48.91±12.00)mg/ml,缓释片为(52.87±11.03)mg/ml,波动系数DF普通片为(37±9)%,缓释片为(10±4)%,Csavg普通片为(57.12±11.93)μg/ml,缓释片为(59.16±24.22)μg/ml,相对生物利用度为103.97%.结论丙戊酸镁缓释片与其普通片比较具有缓释特征,血药浓度稳定,其生物利用度与其普通片剂相似.

  • 标签: 丙戊酸镁缓释片 生物利用度 气相色谱法 稳态试验 药代动力学
  • 简介:随着人们寿命的延长,老年人群痴呆的患病率迅速上升,在60岁以上的人群中年龄每增加4~5岁痴呆患病率增加1倍,80岁以上年龄组逾1/3者患有痴呆.阿尔茨海默病(A1zheimerdisease,AD)是所有年龄组痴呆性疾病中的最常见类型.

  • 标签: 阿尔茨海默病 生物学标志 影像学 进行性神经变性病
  • 简介:目的:检测30例不同病理级别星形细胞瘤中p53基因的表达状况及肿瘤其它生物学特性.方法:采用常规HE染色及免疫组织化学技术检测30例标本中p53、PCNA、GFAP、VIM、S-100的表达.结果:P53免疫组化染色阳性率随病理级别增高而增高,Ⅳ级阳性率83.3%,Ⅰ、Ⅱ级15.4%,且不同级别染色程度也有差异;PCNA均呈阳性,Ⅳ级病例染色阳性强度大于Ⅰ级.GFAP、S-100随病理级别升高而阳性率降低,VIM却随级别升高而升高.结论:检测P53基因突变产物,可判断星形细胞瘤恶性程度与预后,P53基因在星形细胞瘤发展、演化中有重要作用.PCNA可反映星形细胞瘤增殖活性及恶性程度,GFAP、VIM、S-100的测定也可了解其分化程度,三者结合,可增加判断的准确性.

  • 标签: 星形细胞瘤 P53基因 免疫组织化学
  • 简介:目的:深入了解侵袭性垂体腺瘤的生物学特性.以提高其诊断、治疗水平。方法:对54例病人(非侵袭性垂体腺瘤31例,侵袭性垂体腺瘤23例)的临床、病理、细胞动力学三方面资料作差异显著性检验及相关性分析。结果:在临床表现方面,两组病人在病程,肿瘤大小,肿瘤组织坏死、卒中、囊变发生率,手术全切除率,术后复发率方面有显著差异(P<0.05)。病理学方面、两组在微血管定量方面有显著差异(P<0.05)。细胞动力学的研究显示:侵袭性垂体腺瘤的细胞增殖速率显著大于非侵袭性腺瘤(P<0.01).结论:侵袭性垂体腺瘤临床进展快,多为大腺瘤,肿瘤组织坏死、囊变、卒中发生率高,手术全切除率低,术后易复发,肿瘤血供较为丰富,肿瘤细胞增殖较快。

  • 标签: 侵袭性垂体腺瘤 生物学特性 病理 细胞动力学
  • 简介:神经营养因子是由神经元和神经元支配的靶器官或胶质细胞产生,在神经系统的发育、分化等生理过程中发挥重要的作用[1~3].由于神经营养因子具有维持神经元存活、促进神经元突起延伸等生理活性,并且可以在神经轴突中进行顺行、逆行性转运[4,5].因此在许多以神经元死亡或萎缩为特点的神经退行性疾病中,如老年性痴呆(Alzheimer'sdisease)、帕金森氏病(Parkinson'sdisease)、肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophiclateralsclerosis)等,应用神经营养因子作为治疗药物有广阔的应用前景[6].

  • 标签: 胶质细胞源性神经营养因子 信号转导途径 神经元存活 生物学活性 肌萎缩侧索硬化症 神经元死亡