简介:目的:探讨一例遗传性凝血因子VII(coagulationfactorVII,FVII)缺陷症家系基因突变类型。方法:检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FVII基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列克隆入pGEMT-easy质粒载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶MspI对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,证实测序所发现的突变。结果:先证者在8号外显子上有两种基因突变:11348位C→T突变和11349C→A突变。pGEMT-easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变;先证者的弟弟FVII基因为正常野生型;其哥哥和3个子女均为杂合性突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论:先证者FVII基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变,此种突变类型的组合尚属首例。
简介:目的:分析创伤后脊髓空洞症的MRI表现及其形成机制,并探讨了诊断标准.方法:10例脊髓创伤后2~11年的发生脊髓空洞症病例,平均年龄41岁.临床资料和MRI资料齐全.用Frankel脊髓功能分级法记录临床表现,MRI重点观察脊髓及其空洞的形态和信号特征.结果:10例创伤后脊髓空洞症患者累及脊髓颈段2例,脑干与脊髓颈段交界4例,脑干2例,圆锥2例,空洞始于脊髓受压明显处,延及长度2到13个脊髓节段不等,空洞均位于脊髓中央;T1加权像上6例表现为串珠样边缘,其内呈脑脊液样低信号;T2加权像上空洞段脊髓增粗或萎缩,呈均匀或不均匀高信号,空洞周边脊髓呈片状高信号.结论:MRI能反映创伤后脊髓空洞症的特点及其形成的可能机制,其影像学变化特征可列入诊断标准.创伤后脊髓空洞症的形成与脊髓持续受压有一定关系,而与临床症状关系不大.