简介:目的研究新生儿CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的多态性分布,为新生儿建立相应基因型记录,达到防病治病的目的。方法收集新生儿脐血,抽提其中有核细胞的DNA,PCR扩增CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因的特征性外显子片段。限制酶切CYP1A1扩增产物,RFLP分析每个标本的基因型;非变性聚丙稀酰胺凝胶电泳分析GSTM1、GSTT1的基因型。结果CYP1A1、GSYM1和GSTT1基因型均成多态性分布,CYP1A1的基因型分布有3种,分别为A/A基因型占60.9%、A/G基因型占34.5%、G/G基因型占4.5%;GSTM1的基因型有2种分别为GSTM1+/+和GSTM1+/0占85.5%、GSTM1-/-占14.5%。GSTT1基因型分布为GSTT1+/+和GSTT1+/0占76.1%,GSTT10/0为23.6%。结论在正常出生的新生儿中,他(她)们的代谢酶CYP1A1、GSTM1、GSTT1基因存在着多态性分布的现象。
简介:1病例报告患者男,21岁。以双下肢无力1年于1995—05—19入院。1年来无明显诱因双下肢无力。尤以跑步及上楼时为重,时有双下肢浮肿,伴头晕、周身乏力、多汗,偶有发热。查体:体温36.2℃,血压16/11kPa。贫血貌,周身皮肤白暂、细嫩,右臀部见10cm×15cm色素沉着。浅表淋巴结未触及。心肺未发现异常。肝肋下触及2.0cm,质软、无触痛。脾肋下触及3.0cm。移动性浊音(一)。双下肢指压痕(+)。
简介:1病例资料患儿,男性,8个月,因发现左前臂肿物3个月于2004年3月22日入院.患儿于3个月前无意中被发现左前臂掌面偏尺侧长一黄豆大小肿物,而后的3个月中,肿物呈进行性增大.病程中患儿无异常哭闹现象,无发热.入院时查体:一般情况好,生长发育正常,其它系统未见异常.无家族史.专科情况:左前臂掌面尺侧可见局部皮肤隆起,皮下可触及一大小约7cm×4cm×4cm肿物,质地中等,无波动感,无压痛反应,边界尚清楚,局部皮温正常,无红肿.X光片结果示:左尺桡骨骨质结构完整,软组织内尺侧可见一包块阴影,边缘尚光滑,密度均匀一致,其它未见异常改变.初步诊断:左前臂肿物(性质待查).经完善相关术前准备后,于2004年3月25日在基础麻醉下行左前臂肿物切除术.术中见:肿物位于尺侧腕屈肌肌腹,有包膜,与其它组织无粘连,尺动、静脉及尺神经发育良好.将肿物连同尺侧腕屈肌完整切除后测量标本:肿物大小为6cm×4cm×3cm,切面灰白色,实性,质地较软,似鱼肉状.术后留取标本送病理.2004年3月31日病理结果回报:(左前臂)尤文氏瘤.最后确诊为:左前臂尤文肉瘤.