简介：目的探讨直肠癌发生淋巴结转移过程中相关基因群的表达和初步功能.方法按一步法抽提人直肠癌原发灶和转移淋巴结组织的RNA,将2000条人类基因PCR产物按微矩阵排列于化学涂层的载玻片上,制成基因芯片;将等量的直肠癌原发灶和转移淋巴结组织总RNA分别逆转录合成荧光分子掺入的cDNA-链做探针,混合后与上述基因芯片杂交,经严格洗片后扫描芯片荧光信号图像,计算机分析后比较两种组织中差异表达的基因.结果在2000条基因中,直肠癌原发灶与转移淋巴结组织间存在差异表达的基因共43条(2.1%),其中上调11条(0.5%),下调32条(1.6%).表达异常的基因与细胞周期调节、细胞骨架与运动、细胞凋亡、细胞内信号传递、DNA的合成与修复、DNA的结合与转录、蛋白质的翻译合成及免疫功能相关.结论微矩阵基因芯片在筛选直肠癌转移时,相关基因的改变具有快速、高通量、高敏度等特点,直肠癌转移相关基因差异表达谱的分析为预防和控制直肠癌的转移提供了新的思路与线索.

简介：目的探讨大肠癌发生转移和未发生转移的基因表达差异.方法应用含227个靶基因芯片分析大肠癌裸鼠转移模型的基因表达差异.结果发现p47LBC、DKFZP434A2322与synthetase-likeproteinmRNA在发生转移和未发生转移的癌组织中表达差异.结论提示以上3个基因可能与大肠癌转移相关.

简介：目的探讨慢性肾衰竭血液透析患者钙磷代谢紊乱相关临床意义及防治.方法分析62例慢性肾衰竭稳定血液透析患者,统计其透析前血清钙、磷,甲状旁腺素(iPTH)C-反应旦白(CRP),血肌酐(Scr),透析后血磷.计算钙磷乘积≤5500(mg/L)2为A组,＞5500(mg/L)2为B组,计算两组病死率、皮下软组织钙化率,进行统计学分析.结果2组Scr,年龄、CRP差异无显著性(P＞0.05),两组病死率,皮下软组织钙化,血磷,透析时间差异有显著性(P＜0.05),钙磷乘积与血磷浓度、病死率,皮下软组织钙化、透析时间呈正相关(P＜0.05),与Scr,年龄,血钙,CRP,iPTH无明显相关.所有患者血液透析前血磷水平为(2.10±0.41)mmol/L.结论血液透析患者多存在钙磷代谢紊乱,尤以钙磷乘积,血磷升高尤为突出,并随透析时间延长而加重,而钙磷乘积升高与病死率,皮下软组织钙化率密切相关,个体化治疗是改善钙磷代谢紊乱的基本方法.

简介：遗传学研究发现惊恐障碍具有家族聚集性，神经生化研究证实中脑皮层的DA能系统与胆囊收缩素受体（CCK-B）共存于CNS内，经安定药长期治疗后，中脑DA神经元CCKmRNA的表达量明显升高。本文综述了惊恐障碍相关CCK亚型，CCK及其受体基因多态性近年来进展。

简介：目的评价P53、血管内皮生长因子(VEGF)、上皮钙黏附蛋白(ECD)、α连环蛋白(αCA)及β连环蛋白(βCA)在结直肠癌转移潜能和预后判断中的价值.方法应用免疫组织化学ABC法检测76例结直肠癌组织中P53、VEGF、ECD、αCA及βCA的表达.结果(1)结直肠癌组织中P53表达阳性率为47.4%,伴有肝转移的结直肠癌P53阳性表达率明显高于无肝转移者(P<0.05);VEGF表达阳性率为57.9%,VEGF表达阳性的结直肠癌易发生淋巴结转移和肝转移(P<0.01);ECD、αCA和βCA表达在结直肠癌组织中均明显减弱,且与结直肠癌的分化程度密切相关(P<0.01);ECD表达与结直肠癌转移无明显的相关关系(P>0.05);αCA、βCA表达减弱与结直肠癌淋巴结转移显著相关(P<0.01),但与肝转移发生无相关(P>0.05).(2)P53与VEGF表达显著相关(P<0.05).(3)Cox模型多因素分析表明,P53和VEGF表达阴性的结直肠癌患者预后较好,而αCA和βCA表达减弱者预后较差(P<0.01).结论结合分析P53、VEGF、αCA及βCA的表达有助于对结直肠癌转移方式、转移潜能及预后的判断.

简介：目的:分析抑癌基因PTEN突变高发区外显子5(exon5)和外显子8(exon8)在胃癌组织中的突变频率,探讨其突变与胃癌临床分期的相关性.方法:应用聚合酶链反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)方法检测胃癌组织和相应癌旁正常组织中PTEN基因的突变,对突变样本的PCR产物进行测序分析.结果:42例胃癌组织中检测到PTEN基因突变3例,突变率为7.14%(3/42);42例胃癌临床病理分期,Ⅰ、Ⅱ期突变率为5.88%(1/17),Ⅲ、Ⅳ期突变率为8.00%(2/25),二者差异无统计学意义(P＜0.05).42例相应癌旁正常组织未检测到突变.42例胃癌进行组织学分级,低分化腺癌突变率为12.00%(3/25),中、高分化腺癌突变率为0(0/17),二者差异无统计学意义(P＞0.05).结论:胃癌组织中存在PTEN基因突变,主要发生在低分化腺癌中,而PTEN基因突变与胃癌病理组织学分级和临床病理分期之间无明显相关性.

简介：目的比较HBVS基因与HCVC基因真核表达质粒融合基因免疫与联合基因免疫的效果，为HBV和HCV融合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVS基因与HCVC基因的真核表达质粒SCpcDNA3.1、含HBVS基因真核表达质粒SpcDNA3.1、含HCVC基因真核表达质粒CpcDNA3．1分别免疫小鼠；将SpcDNA3.1+CpcDNA3.1联合免疫小鼠。ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果无论是抗HBs和抗HCV阳转出现的时间、阳转率和体液免疫应答强度，融合基因免疫都优于联合基因免疫：融合基因免疫的抗HBs的应答强度低于SpcDNA3．1质粒的免疫，抗HBc的应答强度高于CpcDNA3.1质粒的免疫。结论HCVC基因或其表达产物对HBVS基因或抗原的表达和提呈有抑制作用；HCVC基因与HBVS基因相融合，更有利于HCV核心蛋白的提呈。

简介：目的探讨冠心病患者载脂蛋白E（ApoE）基因型与超敏C-反应蛋白（HsCRP）及胆固醇／高密度脂蛋白胆固醇（TC／HDL—C）比值的相关性。方法采用MultiARMS快速分型法检测105例冠心病患者和110例正常健康体检者ApoE基因型，同时测定其总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG），低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）、HsCRP载脂蛋白AI（ApoAI）、载脂蛋白B（ApoB）的浓度，并计算TC／HDL-C比值。结果冠心病组E4等位基因频率、HsCRP和TC／HDL—C均高于对照组。结论三者联合检测，可进一步预测将来发生冠状脉综合征的危险性。

简介：硼(boron，B)是一种人们研究较早的非金属元素，原子量10．82。近几十年硼化合物及应用研究获得了迅速的发展，硼与其化合物在生命中的作用及意义日益为人们所重视。硼是植物的必需营养元素，具有促进植物有机质转运，参与生长素代谢及酶促反应，影响核酸、蛋白质和细胞壁的代谢等重

简介：代谢综合征（MetabolicSyndrome，MS）目前的国际疾病分类编号为ICD-9．277．79（ClinicalModification），最早曾有“X综合征”、“死亡四重奏”、“胰岛素抵抗综合征”、“肥胖综合征”等多种名称。1998年，世界卫生组织（WHO）专门对该综合征进行了研讨，提出了MS的工作定义，自此，其概念的发展逐步统一。美国学者Hansen概括了MS的5个最普遍和最明显的特征，包括：肥胖、

简介：目的：探讨PTEN基因在原发性肝细胞性癌(HCC)中的表达、意义及其与P16蛋白表达、临床病理因素的相互关系。方法：采用免疫组化技术S-P法检测PTEN蛋白及P16蛋白在43例HCC及其相应癌旁组织中的表达。结果：PTEN蛋白在HCC组织中的缺失率明显高于癌旁组织(P<0．01)：PTEN蛋白表达缺失率与HCC的分化程度、临床分期呈负相关，还与AFP值及有无转移、HBV感染相关，与P16蛋白缺失率呈正相关，而与患者年龄、性别、肿瘤直径无关，PTEN阴性表达和阳性表达的HCC患者术后1年、3年、5年生存率相比较有统计学差异。结论：PTEN失活部分参与了HCC的发生、发展进程。PTEN基因、P16基因的失活及HBV感染可能在HCC的发生、发展中存在协同关系，PTEN蛋白表达的检测可为HCC患者术后的预后判断提供参考。

简介：为了探讨寻常型银屑病(PV)的易感基因．采用多聚酶链反应／序列特异性引物(PER／SSP)技术检测40例PV患者和262例健康人的HLA-DRB1等位基因．结果显示．中国北方PV患者DRB1*0701等位基因比正常对照组明显增高(P<0．01，RR=3．123，EF=0．221)。把40例PV患者按有、无PV家族史分为两组，发现有家族史者DRB1*0701等位基因阳性频率比无家族史者明显增高。本文结论是：①PV与HLA-DRB1*0701等位基因显著相关；②DRB1*0701等位基因在有家族史者中频率增高，可能是PV有家族倾向性的原因。

简介：为了探讨逆转录多重PCR方法在检测具有正常核型的急性白血痛（AL）患者的易位相关融合基因中的价值，应用包括19种染色体易位特异性引物对的逆转录多重PCR方法对37例经常规细胞遗传学方法揭示为正常核型的AL患者进行了检测。结果表明：有8例（21．6％）AL患者分别检测出有PML／RARA、AML1／ETO、CBFB／MYH11和BCR／ABL等4种融合基因的存在。结论：逆转录多重PCR可在核型正常的AL患者中检出隐匿的染色体易位，故凡常规细胞遗传学显示为核型正常的AL患者，均应对其进行逆转录多重PCR检测。

简介：目的比较三种含HBVS基因与HCVC基因嵌合真核表达质粒的免疫效果；为HBV和HCV嵌合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVpreS1+preS2+S、preS2+S或S基因与HCVC区基因的真核表达质粒S1S2SCpcDNA3．1、S2SCpcDNA3、1、SCpcDNA3．1分别免疫小鼠，ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果两次免疫后，全部小鼠均产生了抗HBs和抗HCV，且抗HCV的产生水平高于抗HBs；S1S2SCpcDNA3．1和S2SCpcDNA3．1质粒免疫小鼠，产生抗HBs的水平低于SCpcDNA3．1，S2SCpcDNA3．1和SCpcDNA3．1质粒免疫的小鼠，产生的抗HCV水平高于S1S2SCpcDNA3．1。结论preS基因对抗HBs的产生、preS1基因对抗HCV的产生有负调控作用，说明不同长度的HBV表面抗原基因可以影响抗HBs和抗HCV的产生。

简介：　　俄罗斯遗传学专家雷奇科夫通过几十年的研究后发现，血缘关系越远的婚姻所生的孩子越聪明，近亲结婚后患无穷，会使后代的智力或身体有严重的缺陷。俄罗斯著名诗人普希金是非洲人的后裔，莱蒙托夫有苏格兰的血统，俄罗斯著名诗人茹科夫斯基的母亲是土耳其人。而普希金由于近亲结婚，其子女没有一个成器的。　　雷奇科夫指出，决定一个人眼睛颜色或身高及是否易感染某些疾病的所有基因都是成对的，它们分别来自自己的父亲和母亲，而真正起作用的只有一种基因。黑人父亲和白人母亲生的孩子或像父亲一样皮肤黝黑，或像母亲一样皮肤白皙，但绝不会是黑白相间。带有疾病因素的不健全基因往往不起作用。但如果父母的血缘关系近，双方都带有不健全的基因，孩子就不可避免会有缺陷或疾病。　　……

简介：基因作为生物遗传的基本单位，人类已经开始利用它来生产蔬菜、制造家畜，而不受季节的影响。随着基因工程技术的进步，基因已经触及到人类生活的方方面面，而且还将使人类的本质发生根本改变。研究证实，不同的食物在体内引起的化学变化是不同的，其根源就是基因。如果你...

简介：目的:通过对先天性巨结肠(HD)病变段层粘连蛋白(LN)转录表达的研究,探讨肠壁微环境改变对HD的形成作用以及与RET基因学说的相关性.方法:利用RT-PCR技术对HD病儿层粘连蛋白Mrna在无神经节细胞段、有神经节细胞段、正常段的表达进行检测,美国alpha9900凝胶图像分析系统判定表达强度,SPSS软件统计分析,推断LN的作用,同时检测RET基因的表达,用直线相关关系研究两者的相关性.结果:LN基因在无神经节细胞段异常高表达(P＜0.05),无神经节细胞段＜有神经节细胞段＜正常段;而RET基因的表达正好相反,无神节细胞段＜有神经节细胞段＜正常段,在无神经节细胞段明显减少,两者存在负相关关系.结论:HD无神经节细胞段LN的增高是内在的,LN增高引起肠神经细胞过早分化、定居导致无神经节细胞症的发生,可能与RET基因有一定内在联系.

简介：目的　考察卡维地洛对轻、中度原发性高血压患者血脂的影响。方法　经多中心临床试验,随机双盲试验组100对,与拉贝洛尔(Labetalol)作平行对照，开放试验300例，自身前后对照。结果　组内配对t检验表明，卡维地洛和拉贝洛尔两组给药前后TCH、TG、HDL均无显著差异。组间比较也无显著差异；开放试验表明，卡维地洛给药前后TCH、TG的变化无显著差异。结论　卡维地洛为兼有α1-受体阻断作用的β-受体阻断剂，无内在拟交感活性，对脂质代谢没有不良影响，因而具有较大的优越性,被认为是临床上很有前途的新型抗高血压药。

简介：目的探讨异基因外周血造血干细胞移植(Allo-PBSCT)后患者ABO、Rh血型的转变在血液病移植治疗中的意义.方法选择2例非血源关系的供、受者作为研究对象,采用基因分型与血清学方法检测移植前后ABO、Rh血型的表达,追踪移植后患者血型基因型与抗原的转变.结果2例患者分别在移植后第7天与第10天检测到供者的A、Rh(c)基因,第7天与第15天不同程度地表达供者的ABO、Rh血型抗原.结论观察ABO与Rh血型的转变可作为植入证明的检测方法之一,且直观、迅速.

简介：基因组单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体间在基因水平上的单核苷酸变异，平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万个SNP。SNP可影响个体用药上的安全性和有效性。不同个体因SNP的不同，可能会造成对同一药物反应的差异。有时由于这种个体间遗传学上的差别，同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍之多。在SNP分析基础上的个体化用药可以指导患者安全和有效用药，减少医疗成本。