简介：摘要目的探究妊娠期孕妇产前采用血清筛查对三体综合征等指标的筛查效果与特征。方法本次研究的分析对象是我院从2015年1月—2017年10月接收并进行诊断的9339例妊娠期孕妇，且通过纳入标准均判定为正常妊娠期孕妇，其中2015年妊娠期孕妇例数为1018例，2016年妊娠期孕妇例数为3137例，2017年妊娠期孕妇例数为5184例，通过对妊娠期孕妇应用血清筛查判断其各项指标的异常情况，并提出针对性的建议和措施。结果结果显示，21-三体40例，羊水穿刺诊断符合34例，18-三体15例、羊水穿刺诊断符合10例，13-三体11例，羊水穿刺诊断符合3例、引产3例，性染色体59例，羊水穿刺诊断符合18例，5号、8号染色体异常1例。2015、2016与2017年唐氏高危分别为269.525与754例，神经管缺陷高危分别为0、10、22例。18-三体高危分别为71、49与163例。结论针对妊娠期孕妇在产前需要采用无创血清筛查，明确妊娠期孕妇的唐氏综合征、染色体异常等情况，及早制定应对措施，对于提高妊娠结局至关重要，值得在产前进行应用。

简介：摘要目的探讨孕期无创性胎儿染色体非整倍体基因检测技术用于产前筛查的临床价值。方法以2016年1月—2017年12月于我院行产前检查的311例孕妇为研究对象，全部孕妇均抽取外周血进行无创胎儿染色体非整倍体检测，异常者予以羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析，并以此为金标准，评价无创染色体非整倍体基因检测诊断准确率。结果311例孕妇无创基因检测结果示，308例染色体数目正常，孕妇随访至分娩，常规检查未见新生儿染色体疾病；3例染色体数目异常，包括21-三体综合征2例、18-三体综合征1例，异常检出率0.96%，诊断结果与羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析一致，准确率100%。结论产前基因检测对胎儿染色体非整倍体疾病具有良好的诊断价值，简单易行、安全无创，是减少新生儿出生缺陷的有效产前筛查手段，对提高人口质量具有积极作用，值得临床推广。

简介：摘要目的分析妊娠中期羊水染色体检查的临床特征及实际意义。方法研究中纳入对象600例胎儿染色体病高危孕妇，对其均行羊膜腔穿刺羊水染色体检查。结果600例孕妇妊娠中期行羊水穿刺检出染色体异常几率为3.2%（19/600），其中数目异常10例（52.6%）、结构异常9例（47.4%）；不同的羊水穿刺指征孕妇行临床染色体检查结果存在一定差异，其中平衡易位携带者经羊水穿刺检出染色体异常率最高（47.4%）。结论临床医生接诊存在母体血清筛查阳性、高龄以及超声检查异常等情况的孕妇后，应根据其相关资料综合判断后确定是否行妊娠中期羊水染色体检查，此举对检出胎儿异常几率、降低出生缺陷率均具有重要价值。

简介：摘要目的探讨超声检查在产前胎盘血管前置中的诊断价值。方法回顾性分析在我院接受产前检查的25019例孕妇超声资料，分析超声检查对胎盘血管前置的诊断价值。结果本研究25019例孕妇经产后证实为胎盘血管前置者12例，发生率0.048%（12/25019），经超声检查确诊10例，检出率为83.33%；检出的孕妇超声表现为，宫颈口上部横切面呈无回声圆形，而纵切面则呈无回声条管状，脐血管在胎膜下呈现延伸征象，其血管走向表现为平直，脐带螺旋缺乏，壁薄，且其位置基本固定；脐带血管接近或跨过宫颈内口，呈现出脐动脉血流频谱，可见充盈血流信号，且其血管搏动和胎心率一致。10例检出孕妇均最终行剖宫产分娩，胎儿均存活。结论胎盘血管前置发生率较低，一般于妊娠中晚期，超声检查可检出绝大多数胎盘血管前置，有较高的应用价值。

简介：摘要目的研究产前系统胎儿超声检查在胎儿畸形检查方面的效果和作用。方法选取2016年9月至2017年11月间在我院接受超声检查的产妇共4500例，按照《产科超声检查标准》分为两组对孕妇进行细致筛查。结果使用产前系统胎儿超声检查的产妇在畸形胎儿的检出率上明显高于对照组的相关数据。结论产期系统胎儿超声检查对畸形胎儿的检出率较高，比传统的常规超声检查更加具有优势，在产科的检查中应该得到推广。

简介：摘要目的探讨产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床作用。方法回顾性分析我院2016年1月—2017年6月来院产检的2100名孕妇临床资料，对其应用超声检查后，观察胎儿先天性心脏病检出情况及实验室检查结果。结果2100例胎儿中，检出78例先天性心脏病胎儿，其中单纯先天性心脏病13例，复杂先天性心脏病65例；13例单纯先天性心脏病胎儿中有13例（100.00%）经实验室研究证实，65例复杂先天性心脏病中有63例（96.92%）经实验室研究证实。结论产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床突出，疾病检出率及正确率较高，推荐使用。

简介：摘要目的探讨四维彩超在产前胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2016年—2017年我院接受产前检查的898例孕妇，接受二维与四维彩超检查，对比分析其准确性。结果898例孕妇分娩后确诊胎儿畸形32例，其中二维超声检出24例，四维彩超31例，检测率分别为75.00%、96.88%，经统计软件分析四维彩超检测显著高于二维超声（P＜0.05），差异有统计学意义。结论在产科胎儿畸形筛查中应用四维彩超，诊断准确性高，应用价值显著，具有临床推广应用价值。

简介：摘要目的将四维彩超运用在产前胎儿畸形筛查工作中，分析和评估应用价值。方法此文开展研究的资料源自于2016年1月至2018年4月在本院接受产前胎儿畸形筛查的100例孕妇，开展回顾性分析，对100例孕妇都实施二维彩超检查和四维彩超检查，统计和分析100例孕妇的检查结果。结果四维彩超的胎儿畸形检出率（100.00%）明显高于二维彩超的胎儿畸形检出率（70.00%），P<0.05，证实数据计算并分析的统计学意义。结论在产前胎儿畸形筛查工作中采用四维彩超运用展示良好效果，体现重要的临床优势及应用价值。

简介：摘要目的探讨PLAC4基因用于21三体综合征无创性产前诊断的可行性及SNP候选位点。方法选择在潍坊市人民医院产前检查的7～16周正常单胎妊娠妇女30例为孕妇组，健康查体非妊娠女性30例为对照组，采用荧光定量PCR技术检测PLAC4基因mRNA的表达水平，用PCR和DNA测序技术检测PLAC4基因候选SNP位点的杂合度。结果PLAC4基因mRNA仅在正常妊娠妇女外周血中检测到，浓度中位数为7.862×103copy/ml，对照组中未检测到，两组差异有明显统计学意义(P＜0.01)；PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219，rs8130833和rs59066201)的杂合度高于20%，分别为33.9%，25.5%，42%。结论PLAC4基因mRNA是21三体综合征产前诊断的生物学标志物，PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219，rs8130833和rs59066201)可作为21三体综合征无创性产前诊断的候选位点。

简介：摘要目的对江津区孕早、中期唐氏综合症产前诊断情况进行分析。方法选取江津区500例孕9周～20周孕妇作为研究对象，时间选取为2016年1月—2017年5月，其均接受唐氏综合征产前诊断，对其诊断的结果进行分析。结果抽取的500例江津区孕早期、中期孕妇，其21-三体高风险率为7.00%、18-三体高风险率为3.20%、开放性神经血管缺陷高风险几率为7.80%；其中孕早期孕妇的21-三体高风险几率（11.41%）、18-三体高风险几率（4.94%）、开放型神经血管缺陷高风险几率（13.69%）均明显高于孕中期孕妇，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论加强孕早期、中期唐氏综合征的产前诊断，可有效对胎儿异常情况进行反映。

简介：摘要目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的运用及意义。方法通过对各类产前诊断指征的5003例妊娠妇女，在知情同意后行羊膜腔穿刺术、羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果5003例受检者中，羊水细胞培养成功4996例，成功率为99.86%。其中查出异常染色体核型207例，异常检出率为4.13%（207/5003），性染色体数目异常41例，常染色体数目异常110例，染色体结构异常27例，嵌合染色体29例。结论孕中期羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中很关键。

简介：摘要目的分析早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查对诊断胎儿异常的价值。方法选择2014年1月—2018年1月在本院产科孕检及分娩产妇500例，早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查。结果在NT厚度测量成功率方面，500例产妇中11例胎儿出现异常，占2.2%，正常胎儿489例，检测到NT厚度胎儿479例，占98.0%，21例胎儿检测到NT增厚，453例胎儿检测到鼻骨长度，占92.6%；在异常胎儿情况方面，11例胎儿中，孕期6例胎儿出现畸形，2例出现在孕11～13周，4例出现在孕13周后，2例产妇胎儿在宫内死亡，1例产妇染色体异常，2例产前检查未出现异常，新生儿期出现异常。结论孕11～13周产妇超声诊断，能够实现对部分解剖结构严重畸形胎儿有效诊断，尤其NT值超过3.6mm胎儿，存在有非常高畸形可能性。

简介：摘要目的观察与探究超声心动图的四腔心切面产前诊断胎儿先天性心脏病的价值。方法选取2014年3月—2017年3月期间于本院就诊及接受产前诊断的50例孕妇作为研究对象进行回顾性分析，按照随机数字表法分为两组，每组各有25例孕妇，对对照组孕妇给予常规的胎心音检测法的产前诊断，对观察组孕妇给予超声心动图的四腔心切面的产前诊断，诊断胎儿是否存在先天性心脏病，对比并分析两组孕妇的诊断结果及诊断满意度。结果观察组孕妇的诊断准确率（96.00%）与对照组孕妇（76.00%）相对比，组间差异比较明显（P<0.05），观察组孕妇的诊断满意度（96.00%）与对照组孕妇（72.00%）相对比，组间差异比较明显（P<0.05）。结论应用超声心动图的四腔心切面的产前诊断胎儿先天性心脏病具有重要临床价值。

简介：摘要目的研究使用外周血染色体标本采集容器采血方法与传统的使用注射器进行外周血染色体标本采集方法的效果比较。方法医院门急诊注射室60例患者，随机分成实验组和对照组，每组30例。通过对两组患者血液标本合格率和染色体制备成功率进行比较。结果实验组与对照组的血液标本合格率和染色体制备成功率的比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论实验组虽然在血液标本合格率和染色体制备成功率方面无明显差异，但其操作步骤减少，优于对照组，有利于血液高凝患者、小儿尤其是新生儿。

简介：摘要目的观察并分析在早期食管癌及癌前病变筛查中采用窄带成像技术与碘染色的诊断价值意义。方法在我县高食管癌高发区，采取整群随机抽样，对40～69岁的常驻居民登记并进行上消化道早癌筛查，以我院三年筛查出的早期食管癌及其癌前变患者为目标人群，选取接受治疗或随访的98例早期食管癌及其癌前病变患者为研究对象，全部患者均进行食管碘染色与窄带成像技术内镜检查，对镜下可疑病变进行指示性活检并经病理学确诊，并对其检测结果进行对比与分析。结果碘染色与窄带成像技术对早期食道癌患者的检测率均为100.00%（7/7），两者之间不存在差异性，使其统计学无意义（P＞0.05）；在对癌前病变检测时，碘染色与窄带成像技术对低级别上皮内瘤变的诊断率分别为100.00%（55/55）、74.5%（41/55）；碘染色与窄带成像技术对高级别上皮内瘤变的诊断率分别为100.00%（36/36）、94.4%（34/36）。结论对于早期食管癌及癌前病变患者采用窄带成像技术与碘染色检测技术，具有显著的诊断价值，两种方式在诊断癌前病变时，其高级别上皮内瘤变效果大致相同，可是在诊断低级别上皮内瘤变时，碘染色的效果明显优于窄带成像技术。

简介：摘要目的产前超声对胎儿肾脏畸形的临床诊断价值分析。方法选取我院孕期超声检出的62例肾脏畸形胎儿作为研究对象，对产前超声诊断价值进行分析。结果不同胎儿的肾脏畸形特点不同，本次研究中先天性肾缺如6例，其中双肾缺如3例，单肾缺如3例；异位肾2例；多囊肾7例，其中成人型多囊肾4例，婴儿性多囊肾3例；多囊性肾发育不良5例，重复肾5例；融合肾3例；肾外肾盂3例；肾积液18例；胎儿巨大输尿管合并肾发育不良2例；肾囊肿11例，其中单发性肾囊肿8例，多发性肾囊肿3例。结论超前超声检测对胎儿肾脏畸形具有较高的准确率，根据超声图像以及羊水的变化，能为临床诊断提供影像资料，对于优生优育以及胎儿早期治疗具有重要的参考意义，能有效提高生育质量，值得推广应用。

简介：摘要目的分析产前超声对胎儿永存右脐静脉的诊断价值。方法选取分析了医院自2017年7月—2018年7月收治而且诊断为胎儿永存右脐静脉的灰阶的7例患者进行彩色多普勒超声表现及相关临床情况。结果7例胎儿均可见胆囊位于腹内段脐静脉左侧，脐静脉连接门脉右支，门静脉窦凹面朝向胃泡。7例均未发现合并其他异常。结论在此次研究结果中得出，胎儿永存右脐静脉在产前超声具有特征性，在检查后显示不合并其他畸形时的情况预后良好，研究证明及时检出胎儿右脐静脉对遗传咨询有着重要作用。

简介：摘要目的通过对655例儿童进行染色体核型分析，探讨身材矮小与染色体异常的关系。方法抽取655例患儿的外周血进行淋巴细胞培养，G显带分析。结果655例患儿中检出染色体异常57例，异常率为8.7%（57/655）,其中常染色体异常23例所占比例为40.35%（23/57）,性染色体异常34例所占比例为59.65%（34/56）。结论染色体异常是导致儿童身材矮小，发育迟缓，运动智力发育迟滞，特殊面容等重要原因之一。

简介：摘要目的探究产前超声和MRI在胎盘植入诊断中的应用效果观察。方法选取2017年1月到2018年1月将收治疑似胎盘植入的产妇42例作为研究对象，全部患者均经过超声检查和MRI检查，病理结果为金标准，对比两种诊断方式的诊断准确率。结果两种诊断方式对比，超声与MRI诊断准确率对比，差异不具有统计学意义（P＞0.05）。结论针对胎盘植入诊断，超声和MRI均具有较高的应用价值，可以根据患者的家庭的经济条件等因素选择适合的诊断方式。

简介：摘要目的研究与分析经腹与经会阴产前超声联合检查诊断前置胎盘的临床价值。方法随机选取自2015年1月—2017年1月来我院进行治疗的患有前置胎盘的患者120例，随后对这120例患者进行经腹产前超声联合经会阴产前超声检查，随后在患者进行手术分娩后的结果进行对比，以此来观察经腹与经会阴产前超声联合检查诊断前置胎盘的准确率。结果在这120例前置胎盘的患者中，采取经腹产前超声检查诊断出88例，漏诊32例，准确率为73.3%，而采取经腹产前超声联合经会阴产前超声检查诊断出115例，准确率为95.8%，两种方法的诊断结果具有统计学意义（P<0.05）。结论经腹与经会阴产前超声联合检查诊断前置胎盘的临床价值较高，诊断率较高，可以进一步进行研究与分析。