简介：摘要目的探讨宫颈癌C33a细胞和Hela细胞中转录因子RUNX2对促凋亡基因BimRNA表达的影响。方法C33a细胞和Hela细胞均分为对照组和过表达RUNX2组，构建RUNX2质粒并转染细胞，实时荧光定量PCR检测细胞RUNX2和Bim的表达情况。结果与对照组相比，宫颈癌C33a细胞过表达组RUNX2mRNA上升了41.2%（P＜0.05），而BimmRNA下降了31.83%（P＜0.05）；宫颈癌Hela细胞过表达组RUNX2mRNA较对照组上升了61.72%（P＜0.05），BimmRNA下降了40.01%（P＜0.05），说明成功过表达RUNX2基因，过表达的RUNX2抑制了Bim的mRNA表达。结论宫颈癌细胞中RUNX2能够抑制Bim的表达，可能藉此途径抑制细胞凋亡促进肿瘤进展。

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简介：摘要血管生成是肿瘤发生中的一个复杂的病理过程，是指从已有的毛细血管或毛细血管后静脉发展而形成新的血管，这个过程在肿瘤发生中至关重要。ETS-1是原癌基因ETS家族的重要成员，在胚胎发育，血管生成，炎症反应中都发挥了非常重要的作用。临床数据显示，ETS-1在多种肿瘤组织中的表达显著增加，并与肿瘤的发生密切相关。研究表明，ETS-1所参与调控的血管生成在肿瘤的发生和转移过程中扮演了非常重要的作用。随着研究技术的发展，近年来对ETS-1在肿瘤血管生成过程中所起的关键作用有了更透彻的了解，本综述将全面的总结ETS-1在肿瘤血管成中的分子机制及其最新研究进展，展望ETS-1在临床肿瘤治疗中的应用前景。

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简介：摘要PERV是一种整合到猪基因组中的逆转录病毒，在异种移植、生物人工肝等技术中可能感染人。PERV存在于猪的各种组织器官中，并可体外感染人源细胞及细胞系，其复制、表达及对受体细胞的感染能力均与其分子结构相关，本文就PERV的分子方面进行综述，以期对PERV的进一步研究有所帮助。

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简介：摘要目的探讨转录因子SOX11在套细胞淋巴瘤（MCL）诊断中的价值。方法收集38例MCL及30例反应性淋巴结炎患者的临床资料及病理组织，采用免疫组织化学行SOX11、CyclinD1及其它相关抗体检测，应用荧光共聚焦显微镜观察SOX11蛋白的细胞内定位。结果38例MCL均表达B细胞相关抗原，97.4%（37/38）表达SOX11，92.1%（35/38）CyclinD1阳性；与对照组比较差异有统计学意义（P＜0.05）。3例CyclinD1阴性MCL中SOX11均为阳性表达；荧光共聚焦显微镜观察SOX11蛋白定位于细胞核。结论SOX11表达有助于套细胞淋巴瘤的诊断，包括可能被误诊的cyclinD1阴性母细胞样MCL。

简介：摘要目的探讨Snail对Hela细胞侵袭的作用。方法采用Hilymax法进行细胞转染，RT-qPCR法检测mRNA表达，Westernblot检测蛋白表达，Transwell小室检测细胞侵袭。结果与对照组相比，干扰组SnailmRNA表达下降约72.3%(P<0.01)；Snail蛋白水平下降约54.2%（P<0.05）。在24h，48h，72h，干扰组较对照组细胞侵袭能力下降,其抑制率约为17.6%（P<0.05），31.5%（P<0.01），36.1%（P<0.05）。结论Snail下调可显著抑制Hela细胞的侵袭能力。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：摘要基因是记录和传递遗传信息的生命密码，掌控机体的生老病死。基因疗法，是指利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因，用于治疗和预防疾病。因为基因疗法是从病根着手，故能大大提高当前一些疑难疾病的有效率和治愈率，甚至一些原被视之为“不治之症”的疾病也可以运用这项新兴疗法治愈。随着基因治疗技术深入研究及使用，其对人类健康将做出更多的贡献。

简介：摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。

简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

简介：摘要研究PDEF在胃癌中的表达情况。方法采用RT-PCR的方法检测人胃癌细胞株AGS、人正常胃粘膜上皮细胞株GES及人胃癌组织、癌旁组织中PDEF的表达。采用免疫组化的方法检测人胃癌组织及癌旁组织中PDEF的表达。结果人胃癌细胞株AGS及胃癌组织中可见PDEF基因扩增条带。人正常胃粘膜上皮细胞株GES及胃癌癌旁组织未见明显PDEF扩增条带。免疫组化结果显示PDEF在胃癌组织中高表达，尤其在分化差的腺癌中，癌旁组织中低表达或无表达。结论PDEF在胃癌组织中高表达，可能是一个预后的分子标记。

简介：摘要子宫内膜异位症(EMS)指具有生长功能的子宫内膜组织(腺体和间质)出现在子宫腔被覆粘膜以外的身体其他部位，虽属良性病变但却有增生、浸润、转移和复发等恶性行为。是生育年龄妇女常见多发病。但其发病机制尚不清楚，对妇女的生命健康造成严重的影响。应用免疫组织化学方法检测转录因子Foxp3在子宫内膜异位症在位内膜和异位内膜中的表达。

简介：摘要目的研究高效抗逆转录病毒治疗艾滋病方案的临床应用效果。方法80例艾滋病患者入院后根据病情严重程度，按照要求进行高效抗逆转录病毒治疗，随访12个月，记录并比较治疗前、治疗后3个月、6个月、12个月时患者的CD4+T细胞计数与病毒载量。结果（1）经治疗，3个月、6个月、12个月时，患者的CD4+计数显著高于对照组，病毒载量有明显下降趋势，显著低于治疗前的水平，F值分别为8.426、6.374，P＜0.05。（2）经治疗，患者的卡洛夫斯基积评分和体重均有明显升高，尤其是6个月和12个月时较治疗前差异显著，P＜0.05。结论艾滋病患者行高效抗逆转录病毒治疗半年后病情稳定，效果显著，患者生存质量显著改善，值得借鉴。

简介：摘要由于供体器官、组织、细胞的缺乏，猪源性肝细胞成为生物人工肝等技术的重要原料来源，但PERV种间传播的可能性为生物人工肝的临床应用带来了重大隐患。本文就在体细胞对PERV的易感性进行综诉。

简介：摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。

简介：摘要目的检测分析韶关地区乙型肝炎（下称乙肝）患者乙型肝炎病毒（HBV）基因型分布及其与型别、HBV血清标志物和HBVDNA定量值的关系。方法用聚合酶链反应（PCR）技术和反向点杂交技术相结合的基因及基因突变检测技术检测3种HBV基因型，ELISA法检测血清HBV标志物（两对半），荧光定量-聚合酶链反应（FQ-PCR）法检测血清HBVDNA定量值，并对结果进行分析。结果韶关地区206例乙肝患者HBV基因型分布C型为主69.42%（143/206）、B型11.17%（23/206）、D型7.28%（15/206）、B+C混合型5.83%（12/206）、C+D混合型5.34%（11/206）、B+D混合型0.97%（2/206）。基因型男、女性别检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。基因型C与其它各基因型检出率比较差异有统计学意义（P＜0.01）。各基因型阳性组血清平均HBVDNA定量值大于1×106（copy/ml），各基因型阳性组与基因型阴性组血清平均HBVDNA定量值比较差异有统计学意义（P＜0.01）。结论韶关地区乙肝患者HBV基因型分布以C型为主。基因型阳性检出率从高到低依次为C、B、D、混合型（B+C型、C+D型、B+D型）。HBV基因型检出率与性别关系不明显，与HBV血清标志物和HBVDNA定量值有一定关系。

简介：