简介：摘要近年来转录组测序（RNA-seq）技术的成熟和推广应用，为直接测序和鉴定各种可能发生的融合转录本提供了强大工具。随着大宗病例RNA-seq研究报道的增多，血液肿瘤中融合基因的真实图谱日渐清晰。文章结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：摘要TBX3基因其转录调控因子在脊椎动物和非脊椎动物的器官发生和形态发生学方面有至关重要的作用，TBX3基因在细胞周期调控、细胞凋亡和肿瘤发生中也发挥着重要的作用1，本文将从TBX3的基本结构、生物学功能、表达调控等方面进行综述。

简介：Survivin基因作为目前所发现的最强的凋亡抑制基因,具有强大的抗凋亡和调控细胞周期作用,并异常高表达于大部分肿瘤组织,显示出与肿瘤发生、发展及预后密切相关。

简介：目的:对在LPS、TNF-α刺激下,人β-防御素-2基因5'-端转录调控机制进行初步分析.方法:将HBD-2基因5'-端上游序列连接入无启动子的pEGFP-1质粒,构建了系列5'端缺失的pEGFP-1/HBD-2报告质粒.pEGFP-1/HBD-2质粒转染细胞后给予LPS、TNF-α刺激,用RT-PCR检测pEGFP的mRNA浓度.结果:显示HBD-2基因上游-241段有较强的启动子活性;LPS、TNF-α刺激后,即使上游序列缩短至-241位点时,报告基因pEGFP的mRNA表达量仍明显增高.说明HBD-2基因上游-241区域含有LPS、TNF-α刺激后激活的转录因子作用位点.计算机分析表明-232/-222区域有一同源性极高的NF-kB结合元件,提示NF-kB结合元件可能调控HBD-2的增强表达.

简介：为探讨中医不同治法调节大鼠肝癌相关基因转录水平的差异.以DEN诱发的大鼠肝癌为模型,18W后将其分为模型(B)组、西药(C)组及中药全方(Di)组、清热(D2)组、活血(D3)组、健脾(D4)组,每组10只,分别给予相应药物治疗,疗程6W,另取10只未造模鼠为正常对照(A)组.之后,处死动物,采用异硫氰酸胍-苯酚-氯仿一步法抽提肝组织总RNA,DD-PCR及放射自显影技术分离A组肝组织与B组肝癌组织中差异显示的基因片段,以此片段为探针,分别与各组肝组织总RNA进行Northemblot印迹杂交,比较其间的差异,同时将筛选出的阳性cDNA片段进行克隆与序列分析.结果:从正常肝组织与模型组肝癌组织中分离出32个差异显示的基因片段;Northemblot印迹杂交表明其中9个基因片段在各组之间转录水平上存在明显差异;其中,来源于正常肝组织中的DD22为新基因,来源于肝癌组织中的基因有5个为已知基因,3个为新基因.提示不同治法对DEN诱发大鼠肝癌相关基因转录的调节作用也不同.

简介：本研究旨在分析慢性髓系白血病（CML）患者中黑色素瘤优先表达抗原（prame）的基因转录本表达状况及其临床意义。用实时定量PCR（RQ-PCR）方法对30例CML患者和15例缺铁性贫血（IDA）患者骨髓单个核细胞中prame基因转录本水平进行检测。结果表明：15例缺铁性贫血患者骨髓单个核细胞（BMMNC）中prame转录本水平为0％～1．46％（中位0．19％），30例CML患者中BMMNC中prame基因转录本水平为0％-772．25％（中位8．28％），二组之间具有显著性差异（P〈0．001）。CML患者中prame基因转录本含量与bcr—abl融合基因转录本水平显著相关（r=0．708，P〈0．001）；6例CML加速期（AP）和急变期（BC）患者中prame基因转录本水平明显高于24例慢性期（CP）患者（p=0．007）。动态检测2例CML患者在不同病程中prame基因转录本水平变化显示，AP及BC时prame基因转录本水平增高，经治疗后恢复至CP时prame基因转录本水平降低，与bcr-abl转录本变化趋势一致。结论：CML患者中prame基因转录本表达水平增高，且与病情发展相关，可用于病情监测。

简介：基因转录因子NF-κB由诺贝尔奖得主Baltimore于80年代中期发现以来，在短短10余年间就召开了3次国际专门研讨会，说明其在生命科学研究进展中的重要性。NF-κB分子家族已成为理解细胞外信号如何诱导高等真核细胞基因表达的一个焦点。本文就NF-κB的分子结构、生物学功能、激活机制及其信号传导、在医药学中的意义、检测方法的进展，作一概要综述。

简介：细胞病变或应激过程中会发生多个涉及基因表达调控的生物学事件，其中以转录因子-DNA结合为核心的基因转录调控模块的功能的激活或失活是重要关键。它可因内外信号的影响开启或关闭重要基因的表达，更反映了胞内微环境的变化。到目前为止，已有众多转录因子被发现，每一个转录因子又有不同的功能态，同时一个转录因子可与不同蛋白因子形成不同的复合物，如此，难以准确定义和识别基因转录调控模块数目的多少和活性的定义。与传统分析不同，本研究以转录因子结合位点为切入点，本研究的目的是：分析比较在不同的细胞状态下，

简介：摘要目的分析抑郁症患者较健康人各脑区转录组基因的差异表达情况。方法在基因表达谱数据库(gene expression omnibus，GEO)中搜索抑郁症病例-对照设计并含有原始数据的研究，设定物种为人。以各数据集所有转录组基因为观察变量，利用在线软件Network Analyst进行主成分分析(principal component analysis，PCA)，整体评估抑郁症患者各个脑区(包括前额叶、前扣带回、杏仁核、海马)相对正常人各脑区的转录组改变差异的程度。利用limma算法分别筛选倍数变化为1.2倍、1.5倍、2.0倍的差异基因(differentially expressed gene，DEG)，P<0.05为差异有统计学意义。对来源于不同数据集不同脑区的差异基因进行维恩分析，以获取该脑区稳定的差异表达基因。利用DAVID在线软件对稳定差异表达的基因进行功能富集分析，探讨抑郁症患者不同脑区的GO功能及KEGG通路的改变情况。结果抑郁症患者各个脑区(前额叶、前扣带回、杏仁核)相对健康对照各个脑区的转录组整体水平改变程度较轻，基于转录组基因表达水平进行的主成分分析无法有效区分健康-疾病状态；几乎不存在倍数变化大于2.0倍的差异表达基因；维恩分析结果提示不同脑区的多个数据集差异基因无交集；倍数变化大于1.2倍相对稳定的差异表达基因功能与抑郁症无直接关联。结论抑郁症疾病状态下，患者脑组织转录组水平改变微乎其微，因多方面限制识别抑郁症易感特定基因仍具有挑战性。

简介：摘要目的探讨糖尿病大鼠睾丸的转录组学改变。方法2019年9月至2020年5月从华中科技大学同济医学院实验动物中心购入18只4周龄SD大鼠，其中8只作为对照组大鼠，另外10只大鼠建立1型糖尿病大鼠模型，最终获得对照组与糖尿病组大鼠各6只。分别从两组中筛选出3只大鼠后，对6只大鼠的睾丸进行RNA测序，比较正常大鼠与1型糖尿病大鼠睾丸组织的转录组差异，并通过生物信息学分析对靶基因可能相关通路进行了预测以及实时定量聚合酶链反应实验验证。采用双样本双尾t检验进行统计分析。结果糖尿病组大鼠睾丸重量明显高于对照组[(0.42±0.15) g比(2.27±0.20) g，P<0.01，t＝-18.124]，睾丸生精小管结构受到严重损伤，糖尿病组精子质量低于对照组。糖尿病组睾丸共有138个基因高于对照组，119个基因低于对照组，其中4个基因与睾丸发育和精子的发生直接相关，可能参与了类固醇激素的合成以及氧化还原稳态的维持。2个基因与糖原合成、生长发育密切相关。经实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)验证，以上基因的表达趋势与RNA测序结果一致。结论糖尿病可能通过影响睾丸内生精相关基因以及糖原代谢基因的转录表达，从而损害睾丸的生精功能。

简介：无

简介：目的：探讨转录水平基因沉默（TGS）技术和转录后水平基因沉默（PTGS）技术对肝素酶（HPA）基因干扰效果及其对肝癌SMCC-7721细胞侵袭能力的影响。方法从HPA基因启动子区和编码区分别设计并合成TGS和PTGS的小干扰RNA（siRNA），并转染肝癌细胞SMMC-7721；实时半定量PCR和Westernblotting检测TGS和PTGSsiRNA转染后48、72和96hHPA的表达，并设空白组作为对照；Transwell小室实验检测干扰后SMMC-7721细胞的侵袭能力。结果TGS和PTGS两种技术在转染48h后，从mRNA和蛋白水平上均能成功干扰HPA表达；转染后72h，PTGS组HPA恢复表达，而TGS组仍保持沉默；转染后96h，两组HPA均恢复表达。Transwell小室实验表明，TGS和PTGS组HPA基因均能使SMCC-7721的穿膜细胞数减少，TGS组效果更明显。结论TGS技术沉默肝癌SMMC-7721细胞中HPA基因的能力优于PTGS技术，并使肝癌细胞的侵袭能力显著降低。

简介：摘要肝细胞癌是国内常见的恶性肿瘤，其全球发病率持续上升且死亡率高。肝脏基因组的畸变会导致细胞恶性转化以及肝细胞癌的发生，这也是潜在的治疗靶点。肝细胞癌微环境中不同免疫细胞的成分如肿瘤相关巨噬细胞、中性粒细胞可以促进肿瘤进展，细胞毒性T淋巴细胞可破坏肿瘤细胞。细胞中不同的特征基因表型可以促进或抑制免疫耐受，这能够解释肝细胞癌患者对免疫治疗敏感或耐药的潜在原因，为探索新的免疫治疗靶点提供参考。进一步加深对肝细胞癌中基因组与转录组特征的认知以及认识其与免疫治疗的相关性，可为临床诊治提供新思路。

简介：摘要目的探讨冠状动脉慢血流（SCF）患者与健康人群的差异基因及SCF发病涉及的信号通路和蛋白相互关系。方法收集2018年住院的SCF患者和同期健康体检者各43例，记录患者一般资料，采集血液测定糖代谢、脂代谢和肾脏代谢相关指标。血液单核细胞中提取RNA，通过RNA测序获得差异基因表达谱。并进行GO功能注释、KEGG通路富集和蛋白相互作用网络分析及表型分析。ELISA检测SCF患者和对照组炎症细胞因子的水平，实时荧光定量PCR（qPCR）验证差异基因。结果SCF组男性27例（63%），女性16例（37%），年龄（54.3±8.8）岁，对照组男性29例（67%），女性14例（33%），年龄（57.2±8.3）岁。SCF组有吸烟史、空腹血糖异常、血脂异常的比例及体重指数高于对照组（P<0.05）。SCF组和对照组存在117个差异基因，其中上调基因73个，下调基因44个。GO功能注释和KEGG通路分析发现，差异基因主要与抗原处理和呈递、细胞吞噬、免疫球蛋白A的肠道免疫网络、辅助型T细胞1（Th1）、Th2和Th17细胞分化通路相关。与对照组相比，SCF组炎症细胞因子白细胞介素-6、白细胞介素-10、肿瘤坏死因子-α和干扰素-γ的表达水平升高（P<0.05）。2组差异最显著的前12个基因中，11个qPCR分析与转录组结果一致，蛋白相互作用网络分析表明甲酰化多肽受体-2（FPR2）和凝血酶致敏因子3（THBS3）蛋白位于整个蛋白作用网络的核心位置。结论SCF患者与健康人群的基因存在差异。FPR2和THBS3等基因可能通过抗原处理和呈递以及Th17细胞分化等免疫相关通路影响SCF的发生和发展。

简介：无

简介：rRNA基因内转录间隔区序列分析技术已越来越多地应用于植物性中药材的品质鉴定中,窦红涛［13］将rDNAITS序列分析用于快速鉴定临床常见的镰刀菌,等．花椒及其混淆品的rDNAITS区序列分析与鉴别［J］.药学学报

简介：无

简介：目的：对人类PPARγ基因5＇-非翻译区进行生物信息学的分析。方法：通过搜索网络数据库，得到PPA脚基因翻译起始点上游约2kb的序列。运用PROMOTERSCAN分析该序列可能的启动子区域，利用在线分析软件EMBOSS、MethPrimer和CpGIslandSearcher分析该序列潜在的CpG岛，运用TFSEARCH软件分析该序列潜在的转录因子结合位点。结果：人类PPARγ基因5＇-非翻译区转录起始位点上游反向链2425到2175区具有启动子活性，在启动子上具有TATA盒。PPARγ基因5＇-非翻译区转录起始位点上游2kb序列存在包括MyoD、HSF和Nkx-2等19个转录因子的潜在结合位点，不存在CpG岛。结论：该实验为后续的PPARγ基因的转录调控研究奠定基础。

简介：摘要：

简介：摘要目的探讨大电导钙激活钾通道(BKCa)基因敲除后大鼠胰腺转录组基因表达及信号转导通路变化，分析BKCa基因在胰腺中的作用。方法3只BKCa基因敲除成年雌性SD大鼠(BKCa敲除组)由首都医科大学基础医学院生理学与病理生理学系王伟教授馈赠，设3只野生型成年雌性SD大鼠为野生组。取完整的胰腺组织，提取总RNA，采用转录组测序技术进行测序、差异分析软件DESeq2筛选BKCa敲除组和野生组胰腺组织间的差异表达基因，利用基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)数据库对差异表达基因进行生物功能富集分析。采用RT-PCR法对富集分析出的关键基因进行验证。结果BKCa敲除组和野生组大鼠胰腺样本共检测到18 258个基因，经DESeq2软件筛选出348个表达差异基因，其中200个基因在BKCa敲除组胰腺中高表达，148个基因低表达。GO数据库显示214个差异表达基因富集在56个GO条目，其中24个涉及生物学过程，18个涉及细胞组分，14个涉及分子功能；KEGG数据库显示348个差异表达基因中15个富集于PI3K/Akt信号通路，经RT-PCR验证，其关键基因Hsp90ab1、Hsp90aa1、Foxo3a、Col1a2在BKCa敲除组胰腺组织的表达显著高于野生组(P<0.0001)，而Thbs1、Pik3r1和Ppp基因表达差异无统计学意义。结论在转录组水平上筛选出BKCa敲除组与野生组大鼠差异表达基因，其显著富集于PI3K/Akt信号通路，为预测BKCa在胰腺中发挥的功能提供了线索。