简介：摘要近年来转录组测序（RNA-seq）技术的成熟和推广应用，为直接测序和鉴定各种可能发生的融合转录本提供了强大工具。随着大宗病例RNA-seq研究报道的增多，血液肿瘤中融合基因的真实图谱日渐清晰。文章结合第62届美国血液学会年会的报道对相关研究进展进行介绍。

简介：摘要目的探讨糖尿病大鼠睾丸的转录组学改变。方法2019年9月至2020年5月从华中科技大学同济医学院实验动物中心购入18只4周龄SD大鼠，其中8只作为对照组大鼠，另外10只大鼠建立1型糖尿病大鼠模型，最终获得对照组与糖尿病组大鼠各6只。分别从两组中筛选出3只大鼠后，对6只大鼠的睾丸进行RNA测序，比较正常大鼠与1型糖尿病大鼠睾丸组织的转录组差异，并通过生物信息学分析对靶基因可能相关通路进行了预测以及实时定量聚合酶链反应实验验证。采用双样本双尾t检验进行统计分析。结果糖尿病组大鼠睾丸重量明显高于对照组[(0.42±0.15) g比(2.27±0.20) g，P<0.01，t＝-18.124]，睾丸生精小管结构受到严重损伤，糖尿病组精子质量低于对照组。糖尿病组睾丸共有138个基因高于对照组，119个基因低于对照组，其中4个基因与睾丸发育和精子的发生直接相关，可能参与了类固醇激素的合成以及氧化还原稳态的维持。2个基因与糖原合成、生长发育密切相关。经实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)验证，以上基因的表达趋势与RNA测序结果一致。结论糖尿病可能通过影响睾丸内生精相关基因以及糖原代谢基因的转录表达，从而损害睾丸的生精功能。

简介：无

简介：摘要目的探讨冠状动脉慢血流（SCF）患者与健康人群的差异基因及SCF发病涉及的信号通路和蛋白相互关系。方法收集2018年住院的SCF患者和同期健康体检者各43例，记录患者一般资料，采集血液测定糖代谢、脂代谢和肾脏代谢相关指标。血液单核细胞中提取RNA，通过RNA测序获得差异基因表达谱。并进行GO功能注释、KEGG通路富集和蛋白相互作用网络分析及表型分析。ELISA检测SCF患者和对照组炎症细胞因子的水平，实时荧光定量PCR（qPCR）验证差异基因。结果SCF组男性27例（63%），女性16例（37%），年龄（54.3±8.8）岁，对照组男性29例（67%），女性14例（33%），年龄（57.2±8.3）岁。SCF组有吸烟史、空腹血糖异常、血脂异常的比例及体重指数高于对照组（P<0.05）。SCF组和对照组存在117个差异基因，其中上调基因73个，下调基因44个。GO功能注释和KEGG通路分析发现，差异基因主要与抗原处理和呈递、细胞吞噬、免疫球蛋白A的肠道免疫网络、辅助型T细胞1（Th1）、Th2和Th17细胞分化通路相关。与对照组相比，SCF组炎症细胞因子白细胞介素-6、白细胞介素-10、肿瘤坏死因子-α和干扰素-γ的表达水平升高（P<0.05）。2组差异最显著的前12个基因中，11个qPCR分析与转录组结果一致，蛋白相互作用网络分析表明甲酰化多肽受体-2（FPR2）和凝血酶致敏因子3（THBS3）蛋白位于整个蛋白作用网络的核心位置。结论SCF患者与健康人群的基因存在差异。FPR2和THBS3等基因可能通过抗原处理和呈递以及Th17细胞分化等免疫相关通路影响SCF的发生和发展。

简介：摘要目的探讨大电导钙激活钾通道(BKCa)基因敲除后大鼠胰腺转录组基因表达及信号转导通路变化，分析BKCa基因在胰腺中的作用。方法3只BKCa基因敲除成年雌性SD大鼠(BKCa敲除组)由首都医科大学基础医学院生理学与病理生理学系王伟教授馈赠，设3只野生型成年雌性SD大鼠为野生组。取完整的胰腺组织，提取总RNA，采用转录组测序技术进行测序、差异分析软件DESeq2筛选BKCa敲除组和野生组胰腺组织间的差异表达基因，利用基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)数据库对差异表达基因进行生物功能富集分析。采用RT-PCR法对富集分析出的关键基因进行验证。结果BKCa敲除组和野生组大鼠胰腺样本共检测到18 258个基因，经DESeq2软件筛选出348个表达差异基因，其中200个基因在BKCa敲除组胰腺中高表达，148个基因低表达。GO数据库显示214个差异表达基因富集在56个GO条目，其中24个涉及生物学过程，18个涉及细胞组分，14个涉及分子功能；KEGG数据库显示348个差异表达基因中15个富集于PI3K/Akt信号通路，经RT-PCR验证，其关键基因Hsp90ab1、Hsp90aa1、Foxo3a、Col1a2在BKCa敲除组胰腺组织的表达显著高于野生组(P<0.0001)，而Thbs1、Pik3r1和Ppp基因表达差异无统计学意义。结论在转录组水平上筛选出BKCa敲除组与野生组大鼠差异表达基因，其显著富集于PI3K/Akt信号通路，为预测BKCa在胰腺中发挥的功能提供了线索。

简介：摘要目的通过研究基因表达数据库（gene expression omnibus，GEO）中慢性鼻窦炎伴鼻息肉（CRSwNP）患者与对照组鼻黏膜上皮细胞差异表达基因并分析其功能，寻找参与调控CRSwNP鼻黏膜上皮屏障功能损伤的关键基因。方法2018年6月至2020年5月，从可公开获得的GEO数据库下载编号为GSE107624（7例CRSwNP和7例对照）和GSE69093（13例CRSwNP和11例对照）的mRNA表达芯片数据，对两个数据集进行联合分析，筛选CRSwNP患者鼻黏膜上皮细胞差异表达基因，并对差异基因进行相互作用网络、功能注释和参与调控通路分析，根据基因注释结果筛选参与CRSwNP调控的重要基因。同期，收集首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科CRSwNP患者鼻息肉组织（14例，46.8±17.9岁）和鼻中隔偏曲患者的钩突黏膜组织（7例，23.4±2.3岁）作为对照组，对组织进行原代上皮细胞培养，并提取RNA进行实时荧光定量聚合酶链反应（Q-PCR）检测，对筛选出关键基因的mRNA表达水平进行验证。采用SPSS 22.0软件对数据进行统计学分析。结果GSE107624数据库中CRSwNP患者与对照组上皮细胞中差异基因为3 856个，GSE69093数据库中为771个。在2个数据库中，CRSwNP患者鼻黏膜上皮细胞同时表达上调的基因共55个，表达下调的基因共3个。对这58个基因进行GO基因功能注释分析发现SPTBN1、FNBP1L、VAPB、SNX1参与细胞黏附功能，MAP1B参与微管相关复合体构成；京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG）通路富集分析发现BAMBI、SIAH1参与调节果蝇无翅/整合素（Wingless/Integrated，Wnt）通路，COL6A1、EIF4E参与调节磷脂酰肌醇3-激酶-丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶（PI3K-AKT）通路；String蛋白相互作用网络分析发现微管相关蛋白1B（microtubule associated protein 1B，MAP1B）、VAMP相关蛋白B和C（VAMP associated protein B and C，VAPB）为核心功能蛋白。对筛选出差异倍数前3位基因（COL6A1、MAP1B和BAMBI）进行Q-PCR验证，MAP1B在CRSwNP患者鼻黏膜上皮细胞表达水平升高。结论CRSwNP鼻黏膜上皮细胞中表达水平升高的MAP1B基因，以及相关的Wnt、PI3K-AKT信号通路调控异常可能介导了CRSwNP鼻黏膜上皮细胞屏障功能障碍。

简介：摘要小眼畸形相关转录因子（microphthalmia-associated transcription factor，MITF）是一种具有碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构的转录因子，它在神经嵴源性黑素细胞的生存、增殖和分化以及黑色素的合成、转运和分布过程中起着至关重要的作用。MITF基因突变会影响黑素细胞的功能，从而导致与黑色素相关的疾病。了解MITF对黑素细胞的作用机制可为这些疾病的治疗提供一些线索。本文就MITF基因的表达调控、对黑素细胞的调控作用以及其导致Waardenburg综合征的机制做一综述。

简介：摘要目的通过转录组测序筛选周围神经再生时运动、感觉神经再生相关的差异基因。方法取雌性SD大鼠6只，一侧制作股神经损伤修复模型，另一侧作为正常对照。1个月后取两侧股神经肌支和皮支进行转录组测序，筛选出差异表达的基因，然后对其进行差异基因功能和通路显著富集性分析。结果股神经转录组测序结果显示再生的肌支共2 098个差异基因(其中上调1 006个，下调1 092个)，再生的皮支共1 567个差异基因(其中上调727个，下调840个)。肌支差异基因主要富集于细胞分化、多细胞生物发展、炎性反应、细胞黏附等过程。皮支差异基因主要富集于代谢过程、侧支发芽的正向调控、离子迁移、脂肪酸生物合成等过程。结论周围神经运动和感觉神经再生时存在显著差异的基因表达和不同的信号通路。

简介：摘要目的通过转录组和蛋白组数据关联分析，筛选低剂量电离辐射效应相关基因，为低剂量辐射效应的分子机制研究提供新思路。方法于2018年3月，以健康人外周血为样本，分为照射组（150 mGy）和对照组（0 mGy），每组3个样本。提取两组样本总RNA和蛋白，对转录组和蛋白组数据进行关联分析，确定低剂量电离辐射效应相关表达基因，并进行生物过程及分子功能等的分析。结果照射组和对照组差异表达的基因、蛋白数量分别为486、266个，12个基因和蛋白关联（P<0.05）。定量蛋白和基因总体关联性低（rs=0.003 4），变化趋势相同的差异基因和蛋白表达呈正相关（rs=0.678 6），变化趋势相反的差异基因和蛋白表达呈负相关（rs=-0.100 0）。与差异蛋白表达趋势相同的差异基因有7个，其中FBXO7和SNCA表达上调，ORM1、ORM2、HIST1H4J、HBZ、LYZ表达下调；表达趋势相反的基因有5个，包括SLC4A1、BCAM、C4B_2、KEL、TGM2，均在基因水平上调，蛋白水平下调。差异基因涉及免疫系统调节、信号转导、酶活性调节、跨膜运输、防御、转录和DNA修复等方面功能。结论转录组和蛋白组数据关联研究筛选出12个低剂量电离辐射效应相关候选基因及其对应的表达蛋白，为深入研究低剂量辐射效应机制提供新线索。

简介：摘要目的探讨鼠双微体基因2(MDM2)和锌指转录因子Snail在甲状腺癌组织的表达及其临床意义。方法收集2016年3月至2021年2月吉林省肿瘤医院病理确诊的125例甲状腺肿瘤患者的组织标本，其中94例甲状腺癌组织、31例甲状腺瘤组织，同时选择24例正常甲状腺组织为对照组。采用免疫组织化学法检测各组织中MDM2和Snail表达水平，进行χ2检验统计学分析MDM2和Snail的表达与甲状腺癌临床病理学参数之间的关系。结果甲状腺瘤组织、正常甲状腺组织和甲状腺癌组织中MDM2表达率分别为35.48%(11/31)、8.33%(2/24)和82.98%(78/94)，两两之间比较差异有统计学意义(χ2＝25.645、48.793、5.525，P<0.05)；MDM2表达水平与甲状腺癌TNM分期、组织学分级、颈淋巴结转移、包膜浸润明显相关(χ2＝7.592、8.516、5.829、5.048，P<0.05)，差异有统计学意义。甲状腺瘤组织、正常甲状腺组织和甲状腺癌组织中Snail表达率分别为38.71%(12/31)、12.50%(3/24)和67.02%(63/94)，两两之间比较差异有统计学意义(χ2＝7.786、23.057、4.685，P<0.05)；Snail表达水平与甲状腺癌颈淋巴结转移、TNM分期和包膜浸润明显相关(χ2＝5.966、5.457、4.250，P<0.05)，差异有统计学意义。结论MDM2和Snail在甲状腺癌组织过表达，MDM2和Snail的表达与甲状腺癌的发生、发展及预后密切相关。

简介：无

简介：摘要目的探讨异氟烷麻醉对小鼠海马和大脑皮层中时钟基因RORα、Rev-erbα的转录水平及节律相位的影响。方法将36只7周龄雄性C57BL/6J小鼠按随机数字表法分为正常对照组与麻醉组(n=18)，并于12 h光照/12 h黑暗环境中持续适应1周。麻醉组于实验前一晚22:00 pm起以1.2%异氟烷麻醉维持6 h。麻醉结束4 h后，以8:00 am光照时间为授权时间起点(ZT0)，并每间隔8小时(ZT8、ZT16、ZT24、ZT32、ZT40)采集2组小鼠的大脑皮层和海马标本，应用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)检测RORα、Rev-erbα mRNA的表达，以及采用Chronos-Fit软件进行RORα、Rev-erbα mRNA表达的余弦曲线节律分析。结果组间因素主效应分析显示，与正常对照组相比，麻醉组小鼠海马中RORα mRNA的表达明显下降，大脑皮层中RORα mRNA的表达明显上升，大脑皮层中Rev-erbα mRNA的表达明显下降，差异均有统计学意义(P<0.05)。正常对照组小鼠海马和大脑皮层中RORα、Rev-erbα mRNA的表达呈现周期约24 h的节律性，而麻醉组小鼠海马中RORα mRNA的峰值相位时间较正常对照组向右偏移5.41 h，Rev-erbα mRNA的峰值相位时间向左偏移0.89 h；大脑皮层中RORα mRNA的峰值相位时间向右偏移0.35 h，Rev-erbα mRNA的峰值相位时间向左偏移0.56 h。结论异氟烷麻醉可引起小鼠海马及大脑皮层中RORα、Rev-erbα基因的转录水平及节律相位发生改变。

简介：摘要目的观察通过小干扰RNA(siRNA)干扰信号转导与转录激活因子-3(STAT3)的表达对胆管细胞癌生物功能的影响。方法培养胆管细胞癌细胞系人胆管上皮癌细胞(HUCCT1)和人胆管癌细胞(RBE)，构建siRNA-710、siRNA-551和siRNA-2021这3个siRNA，使用脂质体3000(lipo3000)转染试剂将siRNA转染胆管细胞癌细胞，然后通过聚合酶链反应(PCR)和蛋白质印迹法(Western blot)检测siRNA对STAT3的表达的干扰效果后选择siRNA-551进行后续实验。siRNA-551转染胆管细胞癌细胞48 h后通过细胞计数试剂盒(CCK-8)检测细胞增殖、通过流式细胞术检测细胞凋亡率、通过Western blot检测细胞中白细胞介素-6(IL-6)和血管内皮生长因子(VEGF)的表达水平，并采用单因素方差分析实验结果。结果siRNA-551能够显著降低胆管细胞癌细胞中STAT3的mRNA(Messenger RNA)和蛋白质表达。HUCCT1和REB胆管细胞癌细胞转染siRNA-551后，STAT3干扰组胆管细胞癌细胞增殖水平[(74.49±0.96)%、(91.08±5.32)%]低于对照组[(100.00±5.52)%、(100.00±2.82)%，F＝62.20、6.57，P<0.05]和NC组[(90.99±1.87)%、(99.74±4.71)%，F＝184.57、4.45，P<0.05]，差异有统计学意义；干扰组细胞凋亡率[(15.68±1.79)%、(11.30±0.67)%]高于对照组[(6.97±0.76)%、(6.12±0.37)%，F＝60.01、138.40，P<0.05]和NC组[(9.21±0.63)%、(6.22±0.21)%，F＝34.77、155.96，P<0.05]，差异有统计学意义。HUCCT1细胞转染siRNA-551的胆管细胞癌细胞中IL-6和VEGF蛋白相对表达量(0.23±0.07、0.16±0.02)低于对照组(0.62±0.34、0.35±0.15，F＝3.78、4.90，P<0.05)和NC组(0.59±0.07、0.47±0.39，F＝37.46、2.11，P<0.05)，差异有统计学意义；REB细胞转染siRNA-551的胆管细胞癌细胞中IL-6和VEGF蛋白相对表达量(0.22±0.11、0.80±0.08)低于对照组(0.51±0.11、1.89±0.13，F＝11.39、151.69，P<0.05)和NC组(0.60±0.34、1.46±0.48，F＝3.39、140.20，P<0.05)，差异有统计学意义。结论通过siRNA干扰胆管细胞癌细胞中的STAT3表达具有抑癌的效果。

简介：摘要目的探讨转录因子7类似物2（transcription factor 7-like 2，TCF7L2）基因多态性及表达在绝经后2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）合并骨质疏松（osteoporosis，OP）患者中的作用及相关机制。方法选择2019年1月至2020年6月在宁波大学医学院附属医院就诊的148例绝经后T2DM女性患者作为研究对象。其中合并OP 86例（T2DM+OP组），未合并OP 62例（T2DM组），并纳入同期在本院进行健康体检的100例自然绝经后健康女性作为对照组。抽取空腹静脉血，检测临床和骨代谢指标；采用毛细管电泳和片段分析（SNaPshot）技术对TCF7L2基因的两个SNP位点rs7901695（T>C）、rs290487（C>T）进行分型；采用实时荧光定量聚合酶链式反应检测法测定TCF7L2基因mRNA的相对表达量。构建过表达和沉默慢病毒载体，探究TCF7L2过表达和沉默对大鼠成骨细胞增殖的影响。结果对于rs7901695位点，T2DM+OP组、T2DM组和对照组间的TT、TC和CC基因型分布差异有统计学意义（χ2=12.545，P=0.014），3组间的T、C等位基因频率分布差异有统计学意义（χ2=17.089，P<0.001）。对于rs290487位点，T2DM+OP组、T2DM组和对照组间的CC、CT和TT基因型分布差异有统计学意义（χ2=10.500，P=0.033），3组间的C、T等位基因频率分布差异有统计学意义（χ2=14.665，P=0.001）。对于rs7901695位点，携带CC+TC基因型的T2DM+OP患者FPG、TG水平显著高于携带野生型TT基因型的患者（FPG：t=2.559，P=0.014；TG：t=2.034，P=0.036），而血钙和25OHD3水平显著低于后者（血钙：t=3.889，P<0.001；25OHD：t=4.112，P<0.001）；对于rs290487位点，携带TT+CT基因型的T2DM+OP患者血钙、BGP和25OHD3水平均显著低于携带野生型CC基因型的患者，差异有统计学意义（血钙：t=3.751，P<0.001；BGP：t=2.731，P=0.007；25OHD3：t=3.225，P=0.002）。T2DM+OP患者TCF7L2基因mRNA相对表达量显著低于T2DM组和对照组（F=5.735，P<0.05）；随着rs7901695位点C等位基因的增加，TCF7L2基因mRNA相对表达量逐渐降低（F=5.723，P<0.05）。此外，TCF7L2过表达的大鼠成骨细胞增殖率显著升高，而TCF7L2沉默的成骨细胞增殖水平显著下降（F=7.846，P<0.05）。结论在绝经后T2DM女性中，TCF7L2基因变异会导致基因表达水平降低，抑制成骨细胞的增殖，从而参与到OP的发病机制中。

简介：摘要目的了解不同剂量亚砷酸钠（NaAsO2）对正常人肝细胞（L-02细胞）核苷酸切除修复（NER）相关基因mRNA转录水平及其启动子区组蛋白H3第9位赖氨酸二甲基化（H3K9me2）修饰水平的影响。方法以0（对照）、5、10、20 μmol/L的NaAsO2处理L-02细胞24 h（n = 3），采用单细胞凝胶电泳法（SCGE）检测L-02细胞DNA损伤情况[Olive尾距（OTM）、尾部DNA百分含量（Tail DNA%）]；实时荧光定量PCR法检测NER相关基因着色性干皮病（XP）基因A（XPA）、XP基因D（XPD）、XP基因F（XPF）mRNA表达水平；定量染色质免疫沉淀（CHIP）技术检测XPA、XPD、XPF启动子区（CHIP1、CHIP2）H3K9me2修饰水平。结果OTM、Tail DNA%水平与染砷剂量均呈正相关（对照和5、10、20 μmol/L染砷组分别为0.35 ± 0.09、0.56 ± 0.18、3.18 ± 0.31、4.52 ± 0.55，0.72 ± 0.05、1.34 ± 0.26、3.93 ± 0.43、5.47 ± 0.65，r = 0.927、0.948，P均< 0.05）。与对照组比较，10、20 μmol/L染砷组L-02细胞XPA、XPD、XPF mRNA表达水平均较低（P均< 0.05）。与对照组比较，20 μmol/L染砷组L-02细胞XPA、XPD、XPF启动子区（CHIP1、CHIP2）H3K9me2富集水平均较高（P均< 0.05）。结论砷通过增加NER相关基因启动子区（CHIP1、CHIP2）H3K9me2富集水平，抑制NER相关基因转录，进而降低L-02细胞DNA损伤修复能力，导致DNA损伤加重。

简介：摘要目的构建乙型肝炎病毒（HBV）C启动子近端肝富集转录因子结合位点突变的重组HBV复制型质粒，以期阐明其在HBx增强HBV复制中的作用。方法利用定点突变技术在野生型HBV复制型质粒和HBx表达缺失的HBV复制型质粒基础上构建HBV C启动子近端肝富集转录因子结合位点突变的重组质粒。随后在HBV肝癌细胞复制模型和小鼠复制模型中进行质粒转染，提取细胞和小鼠肝组织的HBV复制中间体进行检测。结果在HBV复制型质粒的基础上成功构建HBV C启动子近端肝富集转录因子结合位点突变的HBV复制型质粒。在HBV肝癌复制模型和小鼠复制模型中均发现HBx增强HBV的复制。突变HBV C启动子肝富集转录因子结合位点以后，HBx对于HBV复制增强的作用并未受到显著影响。结论HBx增强HBV复制可能不通过肝富集转录因子和与HBV C启动子近端的结合位点而起作用，其他肝富集转录因子结合位点在HBx增强HBV复制中的作用仍需进一步研究。

简介：摘要目的探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因介导酪氨酸激酶(JAK)/信号转导与转录激活因子(STAT)信号通路对胶质瘤细胞凋亡的调控机制。方法收集甘肃省人民医院2017年1月至2019年6月胶质瘤患者手术切除的胶质瘤组织及瘤旁组织。细胞进行细胞分组与转染，分成7组：Blank组、NC组、oe-EGFR组、小干扰RNA(siRNA)-EGFR组、Gefitinib组、NSC 228155组和siRNA-EGFR+NSC 228155组。实时定量反转录聚合酶链反应(RT-qPCR)和蛋白质印迹法(Western blot)法检测胶质瘤组织和转染后各组细胞中EGFR、JAK1、STAT3、B细胞淋巴瘤/白血病-2(bcl-2)和bcl-2相关X蛋白(bax) mRNA和蛋白的表达。噻唑蓝(MTT)法和流式细胞术分别检测各组细胞转染后细胞增殖与凋亡。两组间比较采用Student’s t检验，多组间比较应用单因素方差分析。结果胶质瘤组织中的EGFR、JAK1、STAT3、bcl-2 mRNA(EGFR：t＝13.630，P<0.01；JAK1：t＝16.650，P<0.01；STAT3：t＝17.420，P<0.01；bcl-2：t＝17.010，P<0.01)和蛋白(EGFR：t＝15.590，P<0.01；JAK1：t＝11.680，P<0.01；STAT3：t＝9.295，P<0.01；bcl-2：t＝13.960，P<0.01)表达量显著高于癌旁组织，而Bax mRNA(t＝21.480，P<0.01)和蛋白(t＝10.950，P<0.01)表达量显著低于癌旁组织，差异有统计学意义(均P<0.05)。Blank组和NC组组间差异无统计学意义(均P>0.05)；siRNA-EGFR组和Gefitinib组Bax mRNA(F＝48.300，P<0.01)和蛋白(F＝28.330，P<0.01)表达量显著高于NC组，而EGFR、JAK1、STAT3、bcl-2 mRNA(EGFR：F＝138.000，P<0.01；JAK1：F＝234.300，P<0.01；STAT3：F＝106.300，P<0.01；bcl-2：F＝186.500，P<0.01)和蛋白(EGFR：F＝63.540，P<0.01；JAK1：F＝61.720，P<0.01；STAT3：F＝54.660，P<0.01；bcl-2：F＝77.480，P<0.01)表达量显著低于NC组，细胞增殖能力明显低于NC组(24 h：F＝23.650，P<0.01；48 h：F＝44.450，P<0.01；72 h：F＝32.160，P<0.01)，而细胞凋亡明显高于NC组(F＝50.810，P<0.01)，差异有统计学意义(均P<0.05)；oe-EGFR组和NSC 228155组各因子和指标趋势逆转，差异有统计学意义(均P<0.05)；而siRNA-EGFR+NSC 228155组各因子和指标与NC组相比差异无统计学意义(均P>0.05)。结论沉默EGFR表达，抑制JAK/STAT信号通路的激活，有助于抑制胶质瘤细胞增殖，并促进细胞凋亡。

简介：摘要目的观察人转录抑制共遏因子(BCOR)在肝癌组织及对应癌旁组织中的表达和其对肝癌细胞增殖、迁移的影响。方法蛋白质印迹法(Western blot)检测BCOR在2019年8月至2020年10月在郑州大学人民医院接受手术切除的60例肝癌组织及对应癌旁组织中的表达水平；将构建的BCOR过表达载体及空病毒载体，经慢病毒包装后稳定转染至肝癌细胞中，构成实验组与对照组，免疫印迹法检测其表达变化；细胞计数试剂盒(CCK-8)实验检测转染后肝癌细胞增殖能力；划痕实验检测转染后肝癌细胞迁移能力；Transwell实验检测转染后肝癌细胞侵袭能力。两组之间比较采用t检验。结果癌旁组织中BCOR表达高于肝癌组织(1.316±0.642)倍，差异有统计学意义(t＝2.689，P<0.05)。Western blot结果表明BCOR在肝癌细胞中表达量低于人正常肝细胞(1.867±0.661)倍，差异有统计学意义(t＝2.941，P<0.01)。转染后实验组肝癌细胞中BCOR表达水平高于对照组(3.038±1.007)倍，差异有统计学意义(t＝7.246，P<0.01)。CCK-8实验结果显示0 h实验组吸光度(A)值(0.604±0.043)较对照组(0.619±0.014)差异无统计学意义(t＝0.934，P>0.05)。24、48、72 h实验组A值(0.644±0.028、0.788±0.097、1.139±0.253)低于对照组(0.860±0.057、1.250±0.282、1.934±0.326)，差异均有统计学意义(t＝9.545、4.385、5.444，P<0.05)。划痕实验结果显示24、48、72 h实验组迁移细胞数目[(128.333±2.082)、(230.667±2.517)、(324.667±4.509)个]低于对照组[(161.333±4.933)、(415.667±1.528)、(686.667±8.505)个]，差异均有统计学意义(t＝10.675、108.844、65.134，P<0.05)。Transwell实验结果显示实验组穿孔细胞数目[(56.833±9.368)个]低于对照组[(207.333±27.267)个]，差异有统计学意义(t＝12.786，P<0.05)。结论BCOR在肝癌组织中表达下调，过表达BCOR后可抑制肝癌细胞的增殖、迁移能力。

简介：摘要核转录因子κB(NF-κB)是细胞内重要的转录调节因子。根据信号成分和生物学功能，激活NF-κB的信号转导通路分为经典和非经典2种途径。NF-κB在几乎所有细胞类型的细胞质中普遍表达，并且与免疫调节和免疫耐受密切相关。许多疾病，包括癌症、炎症和自身免疫性疾病等，都与NF-κB的调节失衡有关。本文综述了经典和非经典NF-κB信号转导通路在免疫调节和免疫耐受中的作用以及基于NF-κB信号转导通路在疾病中的治疗。

简介：摘要目的分析囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因变异患儿临床特征。方法回顾性分析2013年12月至2020年10月就诊于重庆医科大学附属儿童医院经全外显子测序确定存在CFTR基因变异7例患儿的一般情况、临床表现、基因测序结果、诊断、治疗情况。结果7例患儿（男2例，女5例），年龄5.2（0.5~11.3）岁，主要临床表现为营养不良5例、反复呼吸道感染4例、支气管扩张3例、脂肪泻3例、婴儿期呕吐2例、肝硬化2例、胎粪性肠梗阻1例、代谢性碱中毒及低氯血症1例。经全外显子测序和Sanger 测序验证共发现15个变异位点，其中3个为新发现变异，7个为错义变异。4例患儿确诊为囊性纤维化，3例患儿囊性纤维化诊断依据不足，更倾向于诊断CFTR基因相关性疾病（CFTR-RD）。相较于囊性纤维化患儿，CFTR-RD患儿胰腺功能不全及进行性肺功能损伤表现较轻。6例患儿经对症治疗后，症状均得到控制，1例患儿因肺部感染重、严重水盐代谢紊乱放弃出院。结论CFTR基因变异相关疾病的发病年龄、变异位点及临床表现多样，全外显子测序可协助诊断。部分患儿CFTR基因变异致病性质不明，诊断囊性纤维化依据不足，不可过度诊断或漏诊，需警惕CFTR-RD，从而进行长期规范化管理。