简介：摘要人体肠道菌群形成了一个极其复杂的生态系统，它们不仅维持肠道环境的稳定，还影响宿主的代谢、免疫和疾病。近年来，随着对肠道菌群认识的逐渐深入，其与血液病的相关性也引起极大关注。本文将综述血液系统疾病发生、发展及治疗过程中的菌群变化，包括肠道菌群作为诊断血液病标志物的潜力、血液病治疗过程中的肠道菌群变化以及展望调节肠道菌群在血液病治疗中的应用前景，以期对临床诊疗提供更多新的思路。

简介：摘要1型糖尿病（T1DM）主要由自身免疫应答介导，肠道菌群与免疫系统间稳态的破坏与T1DM的发生发展密切相关，靶向肠道菌群的干预方式为疾病治疗提供了新思路。目前动物研究已初步证实了肠道菌群疗法（益生菌治疗、粪菌移植、短链脂肪酸补充）对T1DM的保护作用，但相关临床研究仍处于起步阶段，有待探索合理有效的治疗方案。本文旨在综述肠道菌群疗法防治T1DM在动物实验和临床研究中的进展，对目前的研究成果和局限性进行总结，为临床应用提供参考。

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简介：摘要目的探讨粪菌移植（FMT）对非肥胖糖尿病（NOD）小鼠发生1型糖尿病（T1DM）的影响及相关机制。方法8~9周龄的雌性NOD小鼠72只，随机数字表法分为对照组（n=36）和FMT组（n=36）。FMT组移植C57BL/6鼠的粪菌，对照组移植自身粪菌，隔日1次，共5次。比较两组小鼠的胰岛炎评分和T1DM发病率；通过16S rRNA基因测序评估NOD小鼠粪菌组成；实时定量PCR检测肠屏障相关基因的表达水平；流式细胞术检测肠-胰腺免疫轴中调节性T细胞（Treg）、辅助性T细胞（Th）-1及Th17的比例；通过氨基酸代谢组学检测血清中氨基酸的水平。结果26周龄时FMT组的T1DM发病率为40.9%（9/22），低于对照组的72.7%（13/22）（P=0.034）。FMT促进了肠道中有益菌，如Lactobacillus、Clostridium_sp_ND2、Candidatus_Arthromitus和Clostridiaceae_1的定植。与对照组相比，FMT组肠屏障相关基因的mRNA表达上调［黏蛋白（Muc）-1：0.93±0.29比2.97±0.79，P=0.036；Muc2：0.72±0.39比10.70±3.54，P=0.019；Muc3：1.79±0.69比10.97±2.78，P=0.009；Muc4：1.01±0.23比2.42±0.49，P=0.029；封闭蛋白（Ocln）：0.96±0.08比1.81±0.36，P=0.045；闭合蛋白（Cldn）-1∶0.94±0.17比2.20±0.43，P=0.022］。与对照组相比，FMT组肠系膜淋巴结、胰腺淋巴结、派伊尔结中Treg比例增加［（6.10±0.49）%比（7.54±0.27）%，P=0.020；（5.28±0.39）%比（6.42±0.34）%，P=0.048；（6.78±0.42）%比（7.88±0.13）%，P=0.029］；Th1比例减少［（1.02±0.06）%比（0.83±0.06）%，P=0.040；（0.82±0.10）%比（0.56±0.05）%，P=0.038；（1.28±0.12）比（0.85±0.07），P=0.012］，Th17比例减少［（0.40±0.01）%比（0.30±0.02）%，P=0.004；（0.40±0.02）%比（0.31±0.02）%，P=0.008；（0.51±0.06）比（0.36±0.02），P=0.027）］。与对照组相比，FMT组小鼠血清中亮氨酸［（92.86±7.32）比（91.87±12.62）μmol/L，P=0.027）］、缬氨酸［（162.74±15.97）比（155.89±25.70）μmol/L，P=0.046）］、异亮氨酸［（75.65±5.59）比（73.61±9.67）μmol/L，P=0.048）］含量减少。结论FMT可减轻NOD小鼠的胰岛炎并减缓T1DM的发生，其机制可能与重塑NOD小鼠肠道菌群并改善肠屏障功能、影响肠-胰腺免疫轴的免疫反应、同时纠正胰岛炎期NOD小鼠的氨基酸代谢紊乱、减少支链氨基酸的蓄积有关。

简介：摘要目的探讨炎症性肠病（IBD）患者伴发泌尿系结石的相关因素及肠道菌群和代谢物特征。方法回顾性连续纳入2014年1月至2019年12月在北京协和医院消化科就诊的IBD患者中伴发泌尿系结石者68例（结石组），按1∶2纳入性别和年龄匹配的不伴泌尿系结石者136例（非结石组）。泌尿系结石诊断依据腹部平片、泌尿系超声、腹部CT或静脉尿路造影。收集全部患者的临床相关资料，分析临床特征与泌尿系结石形成的相关性。测定其中10例结石组患者和18例非结石组患者粪便样本中微生物群落及代谢物构成。结果结石组男49例，女19例，年龄（36.0±12.4）岁；非结石组男98例，女38例，年龄（36.1±12.5）岁。单因素分析结果显示，克罗恩病（CD）患者中，结石组（n=34）既往行回肠造口术或小肠切除术的患者比例（26.5%比7.4%，P=0.019）和红细胞沉降率［26.5（12.0，40.8）比13.0（7.2，32.5）mm/1 h，P=0.022］高于非结石组（n=68）。溃疡性结肠炎（UC）患者中结石组（n=34）与非结石组（n=68）比较临床特征、生化指标差异均无统计学意义（均P>0.05）。多因素logistic回归分析结果显示，CD患者中，既往行回肠造口术或小肠切除术是结石形成的相关因素（OR=4.619，95%CI：1.178~18.111，P=0.028）。肠道菌群多样性方面，两组间α及β多样性差异均无统计学意义（均P>0.05）。在门水平上，两组肠道菌群丰度差异均无统计学意义（均P>0.05）。在属水平上，结石组肠球菌属（P=0.049）、挑剔真杆菌属（P=0.036）等丰度降低。在种水平上，结石组Bacteroides_coprocola丰度升高（P=0.035），Blautia_caecimuris（P=0.042）等丰度降低。两组间代谢产物差异均无统计学意义（均P>0.05）。线性判别（Lefse）分析显示，鞘脂单胞菌目、Fenollaria、粪居拟杆菌是结石组中对差异贡献显著的标志物种。结论既往行回肠造口术或小肠切除术是CD患者泌尿系结石形成的相关因素。肠道菌群可能参与IBD患者泌尿系结石的发生。

简介：摘要糖尿病是一组病因病理与临床特征高度异质性的疾病。1型糖尿病（T1DM）在遗传学、免疫学、代谢学及治疗学等方面呈现不同的内在型与临床表型。精准医学的兴起为糖尿病的深入研究及临床防控提供了新思路和新策略。本文将阐述T1DM精准医学在诊断、预防、治疗、预测及监测方面的基本概念、研究进展与可能的发展方向。

简介：摘要肝病相关性肺血管疾病是指由肝实质性或肝血管性疾病引起的肺循环结构或功能改变，主要包括以低氧血症为显著特征的肝肺综合征，以肺动脉高压为特征的门脉性肺动脉高压，以及以心排量增高、肺动脉高压为特征的肝血管分流性疾病，这种疾病需要早期发现，早期治疗肝病，早期进行肝移植评估，可以明显改善预后。此外，有必要提高临床医生对该疾病的认识，加强多学科合作，提高诊断和治疗水平。

简介：摘要阿尔茨海默病（AD）是一种以进行性认知功能损害为主要表现的神经退行性疾病，且发病机制未明。因此，对AD复杂的发病机制研究尤为重要。AD体外细胞模型是研究AD发病机制的重要工具。利用单一的细胞系进行实验，能有效展示AD的病理生理特点，相较于动物实验更加简便直观，可用于研究单一因素对AD病理过程的作用，如蛋白的异常代谢、干预通路的调控等。其实验周期短、易于培养、无限传代和经济高效的特点为研究AD的发病机制提供了有力的工具。人源的人神经母细胞瘤细胞SH-SY5Y和BE（2）-M17细胞系，鼠来源的杂交细胞NC108-15、神经母细胞瘤细胞Neuro-2A、小胶质细胞BV2和海马神经元细胞HT22细胞系是AD发病机制研究中较常用的几种细胞模型，均为永生化的细胞系，它们不仅具有正常神经细胞的细胞突起、离子通道及酶等，还具备各自的特点，可作为良好的神经细胞模型，模拟AD的病理生理变化。本文对这几种细胞系进行系统综述，以期为后续研究AD复杂的发病机制提供参考。

简介：摘要本文报道两例Graves病（GD）合并妊娠患者胎儿甲状腺肿的临床诊治经验。两例GD患者孕期规律服用抗甲亢药物，甲状腺功能控制良好，但至孕中晚期促甲状腺激素受体抗体（TRAb）仍高于参考值上限。两例胎儿孕中晚期出现胎儿甲状腺肿大。继续控制孕母甲状腺功能，严密监测胎儿超声，胎儿甲状腺肿均无加重，均顺利分娩，1例存在新生儿甲状腺功能亢进。提示GD合并妊娠患者孕期甲状腺功能虽然控制良好，但是血清TRAb高水平仍需警惕胎儿甲状腺肿的发生，胎儿超声是最直接的无创监测手段。

简介：摘要：松材线虫病又称松树萎蔫病，该病害有着极强的致病能力，松树感染该病后无法正常生长，极易引发大量林木死亡。松材线虫病还有很强的传染性，对松树造林绿化事业危害极大，更甚者造成毁灭性的伤害，破坏了生态结构平衡性，严重阻碍林业的持续稳步发展，造成巨大的经济损失。

简介：摘要本文报道1例减重手术后骨软化症相关肌病，36岁女性患者因肢体近端无力首诊于北京协和医院神经科，血常规及生化提示缺铁性贫血，血钙明显降低，碱性磷酸酶升高，维生素D重度缺乏，骨显像提示全身骨骼多处假性骨折及椎体轻度双凹，肌肉核磁示双大腿肌群内多发异常信号，肌肉活检无特异性发现。患者曾为减重行部分胃切除术及小肠旷置，术后未规律补充各种维生素及微量元素，导致维生素D的摄入与合成严重不足。予大剂量钙剂与维生素D补充，以及饮食指导与康复锻炼。随访时患者症状明显改善。

简介：摘要帕金森病（PD）的核心病理改变是黑质病变，以黑质小体的多巴胺能神经元退行性改变和铁沉积病变为主要特征。近年研究发现应用神经黑色素序列、磁敏感序列、定量磁化率技术、弥散张量成像等可以显示黑质结构和病变。在高分辨黑质MRI上，神经黑色素敏感的序列及磁敏感的序列可以作为PD患者的影像标志物，区分PD患者及健康人，且对于PD前驱期的识别也有价值，可用于早期PD诊断。但在PD与PD叠加综合征的鉴别诊断方面，黑质MRI的敏感度及特异度均不高。综合考虑黑质及其他区域如中脑、壳核等部位在MRI的变化，是提高PD及PD叠加综合征鉴别率的重要方向。高场强MRI如7.0 T MRI可以更加清晰地观察到黑质结构，区分黑质小体，未来在高场强MRI上进一步研究黑质结构与PD患者病程、分型、治疗等的关系，将有助于医师对PD患者的早期诊断及规范管理。

简介：摘要1型糖尿病需要终生依赖胰岛素治疗，长期维持血糖平稳，减少急慢性并发症的发生，对患者而言是长期存在的挑战。对1型糖尿病患者的管理涉及多学科协作、不同医院的转诊，以及对患者和家庭成员有效的糖尿病教育和管理。相较于美国、英国等国家较成熟的糖尿病管理和教育体系，我国对1型糖尿病患者的规范化管理工作开始的较晚，目前仍存在一些难点和困惑。但随着各级卫生部门对1型糖尿病患者管理模式的探索和努力，1型糖尿病患者的管理必将逐步进入规范化，真正实现对患者的终身管理。

简介：摘要本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者，淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死，DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T（p.Gln3*）纯合突变，确诊患者为CYBA基因纯合突变所致的慢性肉芽肿病，予复方磺胺甲噁唑片口服。目前抗真菌治疗中，待情况稳定拟行干细胞移植。

简介：摘要目的评价帕金森病（PD）运动并发症风险分层治疗方案在改善患者生活质量和运动症状、延缓运动并发症等方面的临床疗效。方法研究对象来自2019年11月到2020年6月期间于上海交通大学医学院附属新华医院专病门诊或住院的PD患者，已接受药物治疗但未发生运动并发症，帕金森病生活质量问卷-8指数（PDQ-8 SI）>18.59。基线时，采集人口学特征、PD病史，左旋多巴用量（LD）、左旋多巴等效剂量（LED），完成PDQ-8、统一帕金森病评定量表（UPDRS）-Ⅱ和Ⅲ、汉密尔顿焦虑量表-14（HAMA-14）、汉密尔顿抑郁量表-24（HAMD-24）、简易智能状态测验（MMSE）、匹茨堡睡眠指数（PSQI）和爱泼沃斯嗜睡量表（ESS）的评估，评价PD患者运动并发症发生风险，依次分为症状波动和异动症高、中、低危组，分层制定用药方案。在随访6、12个月时复测上述指标；在随访3、9个月时记录用药信息、运动并发症（症状波动和异动症）和药物不良反应，完成PDQ-8评估。结果251例PD患者完成1年随访，男135例，女116例。基线时，年龄［M（Q1，Q3）］为66（60，71）岁，PDQ-8 SI［M（Q1，Q3）］为31.2（21.9，40.6）分。15.9%（40/251）患者处于症状波动高危，7.2%（18/251）处于异动症高危；不同风险组的发病年龄、病程、治疗时程、UPDRS-Ⅱ和Ⅲ评分、H&Y分级、PDQ-8 SI评分差异有统计学意义（均P<0.05）。随访12个月时，总人群PDQ-8 SI为12.5（9.4，18.8）分，ΔPDQ-8 SI为-15.6（-21.9，-9.4）分，ΔUPDRS-Ⅲ为-9（-16，-4）分，较基线差异有统计学意义（均P<0.05）。症状波动高危组ΔUPDRS-Ⅱ与症状波动低、中危组差异有统计学意义（P<0.05）；异动症高危组ΔPSQⅠ、ΔLD和ΔLED与异动低、中危组差异有统计学意义（均P<0.05）。随访期间，症状波动发生率为9.56%（24/251），异动症发生率为5.97%（15/251）。结论PD运动并发症风险分层治疗方案，在提高PD患者生活质量、兼顾改善运动症状和延缓运动并发症方面具有良好效果。

简介：摘要目的探讨脓毒症心肌病患者的危险因素并基于左心室整体纵轴应变（LV GLS）建立其预测模型。方法将2019年9月至2021年1月苏北人民医院重症医学科收治的脓毒症且排除既往心功能障碍患者纳入研究。共纳入124例患者，其中男86例，女38例，年龄（66.3±12.8）岁。患者在72 h内行LV GLS测量，将患者分为脓毒症心肌病组（LV GLS>-17%，n=51）和心功能正常组（LV GLS≤-17%，n=73）。收集两组患者临床资料，进行单因素分析。单因素分析有差异变量，绘制受试者工作特征（ROC）曲线，分析单个因素预测价值和寻找预测脓毒症心肌病最佳截断值，并根据最佳截断值将连续性变量转换为二分类变量后进行脓毒症心肌病的多因素logistic回归分析筛选危险因素，建立脓毒症心肌病预测模型。通过ROC曲线和Bootstrap自抽样法评估模型预测价值，并绘制列线图。结果脓毒症心肌病组超敏肌钙蛋白I（Hs-TnI）、降钙素原（PCT）、氨基末端脑钠肽前体（NT-proBNP）、血乳酸（Lac）、血管活性药物强度（VDI）、序贯器官衰竭评分（SOFA）高于心功能正常组（均P<0.05）。多因素logistic回归分析显示：Hs-TnI≥0.131 μg/L（OR=6.71，95%CI：2.67~16.88，P<0.001）、PCT≥40 μg/L（OR=3.08，95%CI：1.10~8.59，P=0.032）、Lac≥4.2 mmol/L（OR=2.80，95%CI：1.02~7.69，P=0.045）、NT-proBNP≥ 3 270 ng/L（OR=2.67，95%CI：1.06~6.74，P=0.038）是脓毒症心肌病危险因素。基于以上4项危险因素构建脓毒症心肌病预测模型ROC曲线下面积为0.838（95%CI：0.766~0.910）。模型进行内部验证并绘制列线图，内部验证显示预测发生率与实际发生率基本一致，C指数（C-index）为0.822（95%CI：0.750~0.894）。结论Hs-TnI≥0.131 μg/L、PCT≥40 μg/L、Lac≥4.2 mmol/L、NT-proBNP≥3 270 ng/L是脓毒症心肌病的危险因素，且其构建脓毒症心肌病预测模型的诊断效能较好。

简介：摘要美国糖尿病协会（ADA）/欧洲糖尿病研究协会（EASD）的专家小组于2021年9月就成人1型糖尿病（T1DM）患者的管理发布了共识报告，即《成人1型糖尿病管理：ADA/EASD联合共识》。该《共识》提出了针对成年T1DM的诊断流程及管理途径、建议实施个体化的血糖管理并避免发生低血糖，同时强调了糖尿病自我管理教育与支持在T1DM管理中的重要意义。

简介：摘要：在房屋建筑中，最关键的部分就是设计环节，它决定着整个工程的质量以及安全性能等多方面内容，因此，做好建筑设计工作至关重要，身为相关工作者，应该对行之有效的施工策略进行合理的总结，从而督促相关工作的高效进行。然而在现阶段的发展下，房屋建筑的设计还存在着很多的问题，必须要制定出行之有效的措施对其进行改进，保证建筑设计工作可以达到要求。

简介：摘要目的研究寰椎发育性椎管狭窄（小寰椎）合并退变性颈脊髓病患者的病例的影像学特点，探索小寰椎的诊断依据。方法回顾性分析2006年至2020年北京大学第三医院骨科通过颈后路手术+寰椎后弓切除术治疗的退变性颈脊髓病的病例资料，除外后纵韧带骨化等因素，16例存在寰椎水平脊髓受压，高度怀疑存在小寰椎，命名为小寰椎组。匹配同时期颈后路手术未行寰椎后弓切除的病例46例作为对照组。比较两组CT下寰椎椎管中矢状径、寰椎后结节至枕枢连线垂直距离以及MRI下寰椎椎管有效径的大小，以及术前及末次随访时的日本骨科学会（JOA）颈椎功能状态评分，比较其特点。结果小寰椎组男9例，女7例，年龄（63±12）岁。对照组男21例，女25例，年龄（57±10）岁。两组患者均获得至少1年的随访。小寰椎组的寰椎椎管中矢状径为（26.4±3.1）mm，小于对照组的（29.6±2.2）mm（P=0.010）。小寰椎组寰椎后结节至枕枢连线垂直距离大于对照组［（6.79±1.17）mm比（5.57±1.29）mm，P=0.001］。MRI下小寰椎组的寰椎椎管有效径明显小于对照组［（8.25±1.44）mm比（13.00±1.66）mm，P<0.001］。小寰椎组的术前及末次随访时JOA评分均低于对照组（均P<0.05），但是二者JOA评分末次随访与术前改善率差异无统计学意义（61.9%比66.0%，P=0.066）。小寰椎组的16例中，有5例枕枢连线位于寰椎后弓的后1/3处，有11例枕枢连线完全位于寰椎后弓的后方。结论小寰椎导致寰椎水平的椎管有效径明显减小，可以导致更加严重的颈脊髓损害。CT下寰椎椎管中矢状径<26 mm时，应高度怀疑存在小寰椎。当枕枢连线位于寰椎后弓的后1/3或者以远时，应当警惕小寰椎的存在。