简介：摘要流感是由流感病毒引起的一种急性呼吸道传染病。流感病毒感染可促进肺炎链球菌在呼吸道上皮黏附和定植，增加肺炎链球菌感染机会。因此，在流感期间或流感季来临前，儿童应尽早进行肺炎链球菌疾病的预防。现就流感与儿童肺炎链球菌疾病的研究进展进行阐述。

简介：摘要儿童细菌性脑膜炎感染可引起严重的并发症和后遗症，肺炎链球菌是该病重要的病原体，早期快速明确感染的病原体，对于精准治疗、降低其病死率和减少后遗症均有重要意义。近年来，分子生物学方法的快速进展使临床病原的诊断模式发生了巨大改变。现主要从肺炎链球菌脑膜炎病原体诊断进展方面进行阐述，以更加系统地了解新兴技术的发展在肺炎链球菌脑膜炎精确诊断中的作用。

简介：摘要目的分析儿童急性血源性骨髓炎的临床特征、致病菌种类、并发症及影响预后的危险因素。方法回顾分析2017年1月至2020年12月北京儿童医院收住的107例急性血源性骨髓炎患儿的临床表现、实验室检查、病原学特征等临床资料，根据金黄色葡萄球菌药敏结果分为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）组和甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌（MSSA）组；根据有无并发症分为有并发症组和无并发症组；根据随访患儿的预后情况分为预后良好组及预后不良组，组间比较应用χ2检验或Mann-Whitney U检验，采用Logistic回归分析并发症及预后的危险因素。结果107例患儿中男62例、女45例。就诊年龄5.6（1.7，10.0）岁，其中>28日龄至3月龄 5例（4.7%）、>3月龄至5岁 46例（43.0%），>5~12岁 43例（40.2%），>12~18岁 13例（12.1%）。首发症状包括急性发热35例（32.7%）、肢体疼痛24例（22.4%）、发热伴肢体疼痛23例（21.5%）。75例（70.1%）病原菌培养阳性中，化脓性链球菌、肠炎沙门菌及大肠杆菌各1例（1.4%），金黄色葡萄球菌72例（96.0%），其中MSSA组47例、MRSA组22例，仅外院培养阳性且无药敏金黄色葡萄球菌3例。MRSA组感染患儿居住农村、接受手术治疗的比例均高于MSSA组［14例（63.6%）比 18例（38.3%），21例（95.5%）比33例（70.2%），χ2=3.87、4.23，均P<0.05］。无并发症组患儿65例，有并发症组患儿42例。常见的并发症包括脓毒症19例（17.8%）、化脓性关节炎17例（15.9%）、静脉血栓12例（11.2%）。有并发症组出现精神改变、食欲减低和（或）乏力、病原培养阳性的患儿比例及入院至手术时间均高于无并发症组［18例（42.9%）比9例（13.8%）、20例（47.6%）比12例（18.5%）、34例（81.0%）比41例（63.1%）、3.5（2.0，6.0）比2.0（1.0，4.0）d，χ2=11.38、10.35、3.89，Z=2.21，均P<0.05］。预后不良组有合并症、合并局部并发症、金黄色葡萄球菌阳性比例均高于预后良好组［10/15比34.9%（30/86）、7/15比17.4%（15/86）、14/15比61.6%（53/86），χ2=5.39，6.40、4.42，均P<0.05］。多因素Logistic回归分析示急性期C反应蛋白是并发症（OR=1.01，95%CI 1.01~1.02）和不良预后（OR=1.01，95%CI 1.00~1.02）的独立危险因素。结论急性血源性骨髓炎首发症状以急性发热、肢体疼痛、发热伴疼痛多见。金黄色葡萄球菌是最常见的病原菌。精神改变、食欲减退和（或）乏力、病原培养阳性、入院至手术时间长者易发生并发症。患并发症、合并局部并发症、金黄色葡萄球菌阳性者预后差。急性期C反应蛋白高是并发症及预后不良的独立危险因素。

简介：摘要目的分析细菌性脑膜炎患儿听力损失的特征及转归。方法回顾性队列研究，以2010至2016年首都医科大学附属北京儿童医院入院、起病年龄大于28日龄且小于18岁、临床诊断为细菌性脑膜炎的573例患儿为研究对象，回顾患儿的临床信息及住院期间听力评估结果，并对住院期间存在听力损失的患儿进行随访，收集出院后听力复查结果，并通过父母评估孩子听说能力表现量表对随访时听力状态进行评估。按照患儿住院期间听力损失情况分为听力损失组和非听力损失组，采用Logistics回归分析细菌性脑膜炎听力损失危险因素。结果纳入的573例患儿，包括男347例，女226例，起病年龄为29日龄至15.8岁。病原学阳性患者246例，肺炎链球菌脑膜炎92例，占37.4%。住院期间发现听力损失患儿为160例，听力损失发生率为27.9%，涉及240耳。永久性听力损失20例（16.9%），涉及32耳。出现永久性听力损失耳中87.5%（28/32）在住院期间听力评估显示为重度或极重度听力损失。Logistics回归分析发现，肌张力障碍、脑脊液蛋白浓度大于1 g/L、脑脊液糖浓度<1 mmol/L和硬膜下积液是听力损失的独立危险因素［OR=2.426（1.450~4.059）、1.865（1.186~2.932）、1.544（1.002~2.381）和1.904（1.291~2.809）］。结论听力损失是细菌性脑膜炎常见的后遗症，大部分患儿为暂时性听力损失，出现重度或极重度听力损失的患者发展为永久性听力损失风险更高。

简介：摘要目的通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点，并进行文献复习。结果先证者男性，1岁3个月龄，表现为发育落后，低热，患儿面容特殊（额部突出、鼻梁塌平），张口呼吸，肌张力减低。头颅磁共振成像示侧脑室增宽、透明隔间腔及Vergae腔形成、中间帆腔囊肿。基因检测结果示PPP2R5D基因位点新生突变（NM_006245：c.1258G>A，p.E420K）。检索到既往共10篇国外文献报道31例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者，包括本例共32例。32例中临床表现为智力发育迟缓（32例；100.0%）、运动发育迟缓（26例；81.3%）、巨头畸形（26例；81.3%）、癫痫（8例；25.0%），此外有特殊面容、震颤、眼科异常、骨骼发育异常、心脏畸形等表现。PPP2R5D基因突变均为新生错义突变，常染色体显性遗传。结论常染色体显性遗传性智力障碍35型主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、巨头畸形、肌张力减低、特殊面容。PPP2R5D基因新生错义突变为本病的遗传学病因。