简介：摘要目的分析儿童急性血源性骨髓炎的临床特征、致病菌种类、并发症及影响预后的危险因素。方法回顾分析2017年1月至2020年12月北京儿童医院收住的107例急性血源性骨髓炎患儿的临床表现、实验室检查、病原学特征等临床资料，根据金黄色葡萄球菌药敏结果分为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）组和甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌（MSSA）组；根据有无并发症分为有并发症组和无并发症组；根据随访患儿的预后情况分为预后良好组及预后不良组，组间比较应用χ2检验或Mann-Whitney U检验，采用Logistic回归分析并发症及预后的危险因素。结果107例患儿中男62例、女45例。就诊年龄5.6（1.7，10.0）岁，其中>28日龄至3月龄 5例（4.7%）、>3月龄至5岁 46例（43.0%），>5~12岁 43例（40.2%），>12~18岁 13例（12.1%）。首发症状包括急性发热35例（32.7%）、肢体疼痛24例（22.4%）、发热伴肢体疼痛23例（21.5%）。75例（70.1%）病原菌培养阳性中，化脓性链球菌、肠炎沙门菌及大肠杆菌各1例（1.4%），金黄色葡萄球菌72例（96.0%），其中MSSA组47例、MRSA组22例，仅外院培养阳性且无药敏金黄色葡萄球菌3例。MRSA组感染患儿居住农村、接受手术治疗的比例均高于MSSA组［14例（63.6%）比 18例（38.3%），21例（95.5%）比33例（70.2%），χ2=3.87、4.23，均P<0.05］。无并发症组患儿65例，有并发症组患儿42例。常见的并发症包括脓毒症19例（17.8%）、化脓性关节炎17例（15.9%）、静脉血栓12例（11.2%）。有并发症组出现精神改变、食欲减低和（或）乏力、病原培养阳性的患儿比例及入院至手术时间均高于无并发症组［18例（42.9%）比9例（13.8%）、20例（47.6%）比12例（18.5%）、34例（81.0%）比41例（63.1%）、3.5（2.0，6.0）比2.0（1.0，4.0）d，χ2=11.38、10.35、3.89，Z=2.21，均P<0.05］。预后不良组有合并症、合并局部并发症、金黄色葡萄球菌阳性比例均高于预后良好组［10/15比34.9%（30/86）、7/15比17.4%（15/86）、14/15比61.6%（53/86），χ2=5.39，6.40、4.42，均P<0.05］。多因素Logistic回归分析示急性期C反应蛋白是并发症（OR=1.01，95%CI 1.01~1.02）和不良预后（OR=1.01，95%CI 1.00~1.02）的独立危险因素。结论急性血源性骨髓炎首发症状以急性发热、肢体疼痛、发热伴疼痛多见。金黄色葡萄球菌是最常见的病原菌。精神改变、食欲减退和（或）乏力、病原培养阳性、入院至手术时间长者易发生并发症。患并发症、合并局部并发症、金黄色葡萄球菌阳性者预后差。急性期C反应蛋白高是并发症及预后不良的独立危险因素。

简介：摘要目的通过分析常染色体显性遗传性智力障碍35型患儿的临床及遗传学特点以提高对该病的认识。方法报道北京儿童医院2018年7月收治的1例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者的临床资料、遗传学特点，并进行文献复习。结果先证者男性，1岁3个月龄，表现为发育落后，低热，患儿面容特殊（额部突出、鼻梁塌平），张口呼吸，肌张力减低。头颅磁共振成像示侧脑室增宽、透明隔间腔及Vergae腔形成、中间帆腔囊肿。基因检测结果示PPP2R5D基因位点新生突变（NM_006245：c.1258G>A，p.E420K）。检索到既往共10篇国外文献报道31例常染色体显性遗传性智力障碍35型患者，包括本例共32例。32例中临床表现为智力发育迟缓（32例；100.0%）、运动发育迟缓（26例；81.3%）、巨头畸形（26例；81.3%）、癫痫（8例；25.0%），此外有特殊面容、震颤、眼科异常、骨骼发育异常、心脏畸形等表现。PPP2R5D基因突变均为新生错义突变，常染色体显性遗传。结论常染色体显性遗传性智力障碍35型主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、巨头畸形、肌张力减低、特殊面容。PPP2R5D基因新生错义突变为本病的遗传学病因。