肝豆状核变性以躁狂症状首发1例

肝豆状核变性以躁狂症状首发1例

万育辰

万育辰

（陕西省第四军医大学附属西京医院心身科陕西西安710032）

【关键词】肝豆状核变性；躁狂发作

【中图分类号】R74【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2015）14-0199-02

1.病例资料

患者魏X，男性，27岁，主因间断情感高涨2年，复发伴行动迟缓、腿部不适1月入院。患者于2012年4月份无明显诱因出现情感高涨，精力充沛，言辞夸大，经常向家人称自己是包工头，能挣大钱，话语量增多，语速快，睡眠需要量明显减少，尚无明显冲动行为。当时入住当地精神病院，诊断躁狂发作，具体检查化验不详，给予口服利培酮5mg/日、丙戊酸钠缓释片1000mg/日治疗，住院1月，病情好转出院。出院后患者遵医嘱继续服药，但因发呆等症状复诊，逐渐换用阿立哌唑5mg/日维持治疗。2012年7月患者出现左下肢肿胀，伴乏力，时有站立不稳，因此多次就诊于当地市医院神经内科，行肌电图、脑电图、头颅CT、下肢血管B超、甲状腺功能五项等检查化验均未见明显异常，期间患者右下肢也逐渐出现发作性不适（具体不适感患者难以描述）。2013年1月就诊于我科，考虑为药物不良反应，给予氯硝西泮、米氮平药物治疗，患者病情好转。患者于2014年1月病情反复，表现为情感高涨，话多，情绪不稳定，乱买东西，双下肢不适感，考虑诊断仍为躁狂发作，再次入住我科，给予利培酮、丙戊酸钠治疗，情绪逐渐稳定，但双下肢不适感始终未消失，2014年7月中旬停药。2014年8月因动作迟缓，肢体僵硬，流涎，失眠，腿部不适感再次入住我科，入院后查体：患者一般情况尚可，口齿欠清晰，流涎，四肢肌张力增高，余无明显异常。辅助检查：血、尿、大便常规、肝肾功、术前感染四项、血糖、离子五项、心电图、胸片无明显异常。考虑诊断：抗精神病药物不良反应，给予安坦，米氮平等药物治疗近14天，患者流涎较前减少，睡眠改善，吐词不清、腿部不适症状较前无明显变化。经上级医师再次查房，考虑患者已1月余未服用抗精神病药物，且已给予抗副作用药物处理，器质性疾病仍需进一步排查，建议行头颅MRI，腹部B超，血清铜、铜蓝蛋白化验。头颅MRI检查：1.轻度交通性脑积水；2.双侧大脑脑白质少许异常信号。血清铜3.9umol/L，铜蓝蛋白2.8mg/dL，腹部B超提示:肝硬化。进一步眼科检查K-F环结果（+）。修正诊断：肝豆状核变性所致精神障碍，给予青霉胺口服治疗，建议定期神经内科门诊复查，追问其家族遗传病史，患者表姐存肝豆状核变性病史。

2.讨论

肝豆状核变性(HLD)又名Wilson病(WD)，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，铜代谢异常导致患者体内血清铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜减少，因而大量通沉积在脑基底节、肝、肾及骨髓中，引起多系统出现症状[1]。据报道，肝豆状核变性发病率为1／30000～1／100000[2]，好发于儿童及青少年，多数患者在5～35岁发病，随着诊疗水平的提高，近年报道的<5岁及>40岁的HLD患者越来越多[3]。其临床表现主要因神经系统症状（锥体外系运动障碍，构音不清，吞咽困难等），肝脏损害及精神症状为主。首发症状以锥体外系症状较为多见，而以精神症状为首发者约占20%，表现形式也趋于多样化，可有情感障碍，有的可出现精神病性症状，也有急性病例以意识障碍为主要表现，极易与精神疾病混淆，难以鉴别。本病诊断的重要依据：锥体外系症状，角膜K-F，血清铜蓝蛋白、血清铜含量降低，尿铜和肝铜含量增高[4]。

在本例中，患者首次发病以典型躁狂主诉就诊，于当地精神专科医院行常规检查均未见明显异常，予以常规抗躁狂治疗方案治疗有效，后期虽出现明显椎体外系反应，但由于患者长期服用抗精神病药物，首先考虑的往往是由于抗精神病药物引起的不良反应，进一步增加了本病的确诊的难度。故而对于精神科就诊的患者，再次入院的精神障碍患者仍需完善相关检查避免器质性疾病的漏诊。动态观察，不受既往诊断影响，随时调整治疗方案亦是避免医疗过失的关键。

【参考文献】

[1].李新华,张欣欣.肝豆状核变性诊疗进展-美国肝病学会诊疗指南专题报道[J].诊断学理论与实践,2009,8(2):222-229.

[2].AlaA,WalkerAP,AshkanK,eta1.Wilsonsdisease[J].Lancet,2007,369(9559):397-408.

[3].RobertsEA,SchilskyML,AmericanAssociationforStudyofLiverDiseases(AASLD).DiagnosisandtreatmentofWilsondisease:anup-date[J].Hepatology,2008,47(6):2089-2111.

[4].沈渔邨.精神病学[M].第5版.北京:人民卫生出版社,2009:328-330.