简介：1病例资料患者女,35岁,G7P1,2004年剖宫产1女,健康,既往史无特殊。末次月经：2015年11月10日。孕24周,因B超发现胎儿异常到本中心就诊。唐氏筛查高风险,18-三体风险值1∶107。停经23周外院B超提示＂胎儿双侧肾盂临界性增宽,8.6/7.2mm＂;停经24周B超显示＂胎儿室间隔缺损,升主动脉稍狭窄,左肾盂稍宽＂;

简介：目的：探讨妊娠合并泌尿系结石的病因诊断及预防处理。方法：回顾性分析2008年1月至2013年1月我院收治的18例妊娠合并泌尿系结石患者的临床资料。结果：所有患者均实施住院治疗。其中，15例给予解痉、止痛、抗感染等治疗，同时辅以饮水、体位引流等处理；3例孕妇给予局麻下留置双J管治疗，更换频率为2月／次，至产妇分娩后，再给予微创碎石术治疗。产后经过6个月的随访，全部病例均未见复发症出现，临床的治疗效果较好。结论：通过相关的预防和治疗措施能够有效防治妊娠中晚期增大右旋的子宫压迫右侧输尿管而导致泌尿系结石症。

简介：乳腺癌发生、发展的基础研究及临床治疗已引起国内外学者的高度重视。维生素D对肿瘤细胞的抑制和促进凋亡的作用早被发现。而维生素D受体（vitaminDreceptor，VDR）除介导维生素D的生物学作用以外，其基因碱基点突变导致的VDR蛋白质表达水平、功能以及细胞内外被修饰因素相互作用的改变，使肿瘤的易感性得以产生。VDR基因的这种结构变异（variant）或称多态性（polymorphism）将改变维生素D的正常作用路径从而影响乳腺癌的发病风险。本文就此综述国内外的研究进展情况。

简介：SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位。在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下。

简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

简介：MDA—MB-435是美国得克萨斯大学MDAnderson癌症中心Cailleau等建立的一个细胞系，来自患转移性乳腺导管腺癌的31岁高加索女性的胸腔渗出液，一直被视为乳腺癌细胞而广泛使用。

简介：目的构建并筛选出最有效的HPV16E6基因特异的小干扰RNA(smallinterferingRNA,siRNA)表达载体,观察其对宫颈癌细胞中HPV16E6基因表达的长期影响,探讨E6基因在宫颈癌发生过程中的分子作用机制,为临床HPV感染及宫颈癌治疗探索新方法.方法构建HairpinsiRNA质粒,稳定转染宫颈癌SiHa细胞,鉴定转染细胞中的质粒DNA,通过Real-TimeRT-PCR检测细胞中HPV16E6mRNA表达,采用Western-blot检测p53、p21等蛋白的变化.MTT法(四甲基偶氮唑盐微量酶反应比色法)检测SiHa细胞转染siRNA后细胞增殖曲线.结果HPV16E6AhairpinsiRNA表达载体转染人宫颈癌SiHa细胞,可以在细胞内长期表达siRNA,有效抑制细胞内HPV16E6基因的表达.E6AsiRNA能抑制细胞生长,作用持续达4个月以上.结论利用siRNA表达载体抑制整合在细胞中的外源HPVE6病毒癌基因可能是治疗HPV感染和宫颈癌的一种新的理想方法.

简介：目的探讨脐动脉S/D比值在双胎妊娠中预测胎儿发育状况的临床意义。方法2007年8月～2009年7月在本院住院分娩的双胎妊娠孕妇225例,应用超声脐动脉血流检测仪,在B超探头引导下分别对2个胎儿进行脐动脉血流检测,选择2个胎儿脐动脉S/D值差>0.4,110例为研究组,2个胎儿脐动脉S/D值差<0.4,115例为对照组,并随访两组新生儿体重及分娩结局。结果①在研究组中胎儿不均衡生长发生率为61.3%,明显高于对照组中的23.5%,2组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。②在研究组中当S/D值异常时发生围生儿不良预后明显高于对照组,2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。③在研究组中发生S/D异常为67.3%,且母体并发症发生率明显高于对照组,2组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论脐动脉S/D比值在双胎妊娠中对胎儿协调发育和围产儿预后具有较好的预测价值。

简介：目的研究妊娠晚期D-二聚体异常升高与不良妊娠结局的关系。方法对2014年1月-2月于首都医科大学附属北京妇产医院正规产检并分娩的694名健康单胎孕妇的分娩信息进行回顾性研究,孕晚期（≥34周）检查的D-D值超过第95百分位点定义为异常升高,比较D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局。结果第95百分位点的D-D值为908.25ng/ml,是非孕期正常女性D-D值的4~5倍,异常升高的孕妇的胎盘早剥、妊娠期高血压疾病、早产及低出生体重儿的发生率明显增加（P=0.000）。结论妊娠晚期妇女的D-D值应有其特定的参考范围,且D-D值异常升高的孕妇的不良妊娠结局明显增加,应加以重视。

简介：目的通过克隆柱法提取MCF-7乳腺癌细胞中的乳腺癌干细胞，并进行鉴定。方法采用单细胞克隆加低密度干细胞培养基筛选获得呈“球样”生长的乳腺癌干细胞，行CD44、CD24免疫荧光细胞化学染色及诱导分化实验。结果CD44＋CD24^-/Low细胞的比例为12．1％，且在全克隆中富含CD44＋CD24^-/Low细胞。在形成的细胞球中富含CD44＋CD24^-/Low细胞，并且在诱导分化时可见明显类管腔样结构形成，并表达CK18及CK14。结论克隆柱法是提取细胞系中癌干细胞的简单有效方法。

简介：目的研究子宫内膜癌细胞系Ishikawa和HEC-1A雌激素受体(ER)的表达情况.方法应用免疫细胞化学和逆转录酶-多聚酶链反应(RT-PCR)技术,检测Ishikawa和HEC-1A细胞中Erα、Erβ蛋白和mRNA表达水平.结果Ishikawa细胞中,Erα、Erβ蛋白均呈阳性表达,而在HEC-1A细胞中Erα呈弱阳性表达,Erβ阴性表达;Ishikawa细胞中Erα、ErβmRNA表达水平均显著高于HEC-1A细胞;(P＜0.01).结论Ishikawa细胞是ER阳性子宫内膜癌细胞系,而HEC-1A细胞则为ER低表达细胞系.

简介：目的探讨动态三维（4D）宫腔输卵管超声造影对不孕症患者的治疗价值。方法收集2013年1月至2014年6月在华中科技大学同济医学院附属同济医院就诊的162例不孕症患者的临床资料,117例经阴道动态三维（4D）超声造影的不孕患者为研究组,同期45例未做超声造影的不孕患者为对照组,追踪两组患者在半年内自然受孕情况。结果研究组造影后半年内36例成功怀孕,妊娠率为30.8%;同期对照组有6例成功怀孕,妊娠率为13.3%,两组妊娠率比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论经阴道动态三维（4D）宫腔输卵管超声造影除了能准确、快速判断输卵管的通畅性,成为女性输卵管性不孕症的重要诊断手段,同时对不孕症还具有一定的治疗价值。

简介：1病例报告患者,35岁,住院号10309,查体发现下腹部包块4年,月经期延长2年入院。既往身体健康。入院查体：T36.5°C,P90次/分,R23次/分,BP16//11kPa,心肺无异常,肝脾未触及。下腹部扪及一约妊娠3＋个月大小包块,质稍硬,活动可,无压痛。妇科检查：宫颈光滑,质稍硬,宫体平位,约妊娠3＋个月大小,形态不规整,质地稍硬,活动可。B超示：子宫肌瘤。术前诊断子宫肌瘤,拟行子宫全切术。

简介：目的建立人子宫内膜异位症（Endometriosis,EMs）患者在位内膜间质细胞永生化细胞系。方法将原代培养的EMs患者在位内膜间质细胞转染质粒PCD2SV40T,G418筛选并进行单克隆细胞挑选,采用核型分析、免疫细胞化学、RT-PCR、裸鼠成瘤实验等方法对传代培养后的抗性单克隆细胞进行鉴定。结果首次建立了EMs患者在位内膜间质细胞永生化细胞系hEM15A,该细胞系具有子宫内膜间质细胞特征,可连续传代,表现为正常二倍体核型,未观察到致瘤性。结论hEM15A细胞系易获得、培养难度小、细胞均一性高、存活时间长,可成为EMs的研究工作中实用的体外模型。

简介：乳腺白血病浸润（leukemicinfiltrationofbreast）为大量白血病细胞浸润乳腺软组织引起的局部肿瘤，尚无统一名称，亦称为乳腺白血病（breastleukemia），而在急性髓系细胞白血病（acutemyeloidleukemia，AML）乳腺浸润时亦称为乳腺粒细胞肉瘤（granulocyticsarcoma，GS）。近年来，本科收治了2例以乳腺肿块为首发表现的AML患者，现报道如下。

简介：目的了解北京城区正常育龄妇女25-羟维生素D[25-hydroxyvitaminD,25（OH）D]水平及胰岛素抵抗状态,并分析两者的关系。方法于2010年12月1—20日北京妇产医院招募北京市城区23～30岁健康未育妇女170例,采用酶联免疫吸附试验测定其空腹血25（OH）D及甲状旁腺素（parathyroidhormone,PTH）、糖代谢相关指标（空腹血糖、胰岛素和糖化血红蛋白）及血清钙、磷、碱性磷酸酶及血酯水平。结果①170例妇女平均25（OH）D水平为（27.28±6.64）nmol/L,其中25（OH）D缺乏和不足者169例（99.4%）,25（OH）D适宜者1例（0.6%）。②25（OH）D缺乏组PTH[（178.27±78.65）ng/L]与25（OH）D不足组[（172.89±78.52）ng/L]比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,但两组PTH均高于正常水平;血清25（OH）D与PTH无线性关系（r=-0.061,P〉0.05）。③血清25（OH）D与血钙、磷、碱性磷酸酶、甘油三酯、总胆固醇、空腹血糖、糖化血红蛋白、体质指数、胰岛素及胰岛素抵抗指数无相关性（P〉0.05）。④170例未育妇女存在胰岛素抵抗者30例（17.6%）,其25（OH）D水平[（24.22±5.44）nmol/L]与无胰岛素抵抗组[（27.93±6.71）nmol/L]比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论北京城区冬季健康育龄妇女普遍存在维生素D缺乏;其低维生素D水平可能与胰岛素抵抗增加有关,并可能成为妊娠期糖尿病的危险因素。

简介：目的探讨CYP2D6＊10基因多态性与服用他莫昔芬（TAM）乳腺癌患者预后的相关性.方法收集四川省肿瘤医院2008年1月至2010年10月期间200例服用TAM的乳腺癌患者的口腔黏膜,采用实时RT-PCR法检测CYP2D6＊10基因多态性,并分为CYP2D6突变组（CYP2D6＊10/＊10）和CYP2D6正常组（CYP2D6wt/＊10和CYP2D6wt/wt）.采用卡方检验及秩和检验分析CYP2D6＊10基因多态性与临床病理特征的关系,采用Cox比例风险回归模型分析其与预后的关系.结果在200例乳腺癌中,CYP2D6＊10/＊10纯合子94例（47%）,CYP2D6wt/wt野生型48例（24%）,CYP2D6wt/＊10杂合型58例（29%）.CYP2D6＊10基因多态性与患者的组织学分级、TNM分期、HER-2表达、肿瘤类型无关（Z=-0.444,P=0.674;Z=-0.716,P=0.500;χ2=0.066,P=0.797;χ2=0.694,P=0.405）.Log-rank检验分析显示CYP2D6＊10突变组患者平均无瘤生存时间明显短于CYP2D6＊10正常组患者（47.2个月比51.2个月,χ2=5.554,P=0.018）.Cox比例风险回归模型显示,CYP2D6＊10基因型与患者无瘤生存时间明显相关（HR=2.755,95%CI：1.230～6.173,P=0.014）.结论CYP2D6＊10/＊10基因型乳腺癌患者服用他莫昔芬预后较差.

简介：目的探讨卵巢癌细胞株SKOV3．ip1细胞转染表达短发卡状RNA（shRNA）的质粒后，SKOV3．ip1细胞中Her-2／neu基因表达的变化，和对SKOV3．ip1细胞凋亡的影响。方法将针对Her-2／neu基因的shRNA表达载体转染SKOV3．ip1细胞，从mRNA水平、蛋白表达水平和细胞凋亡的变化三个方面评价shRNA表达载体对Her-2／neu基因表达的抑制作用。结果shRNA表达载体可以有效的抑制SKOV3．ip1细胞Her-2／neu基因的表达，使Her-2／neu基因的mRNA和蛋白表达量明显下降，细胞凋亡增多。结论靶向Her-2／neu的shRNA表达载体可以有效抑制Her-2／neu基因的表达。

简介：目的探究1,25-二羟基维生素D3和微量元素水平与妊娠期糖尿病的之间的关系。方法随机选取2016年1月至2018年1月之间在本院妇产科产检的254名GDM妊娠女性纳入GDM组,同时选取437名健康妊娠女性作为对照组。分别测定两组对象在孕早期、孕中期和孕晚期Ca、Fe、Zn、Cu、Mg、Gr含量及1,25-二羟基维生素D3水平。结果GDM组孕前体重和孕前BMI均显著高于对照组(P<0.01),而两组年龄,身高未见统计学差异;组内比较:两组对象孕中期及晚期Fe、Zn、Cu含量低于孕早期(P<0.05),GDM组1,25-二羟基维生素D3随着孕期增加水平降低(P<0.05),而两组Ca、Mg、Gr含量随孕期增加无变化。组间比较:GDM组孕中期及晚期Fe、Zn及1,25-二羟基维生素D3水平显著低于同期对照组孕妇而血铜含量高于对照组(P<0.05),Ca、Mg、Gr含量无差异,两组对象孕早期微量元素含量及1,25-二羟基维生素D3水平无差异。结论妊娠期健康女性体内铁锌铜含量随孕期增加而降低,而GDM妊娠女性体内铁锌含量随孕期增加下降尤为显著,此外GDM组维生素D水平随孕期增加而降低。

简介：在2009年的美国ASCO年会上，Witta等报道了题名为“SynergisticeffectofSNDX-275withlapatiniborerlotinibinbreast，lung，orheadandneckcancercelllinesexpressingHER-2”的研究。作者以两种表达HER-2（SKBR3、MCF7）及一种不表达HER-2的乳腺癌细胞系（MDA-MB231）为实验对象，将细胞以不同浓度（0．16、1、6μmol／L）的SNDX275、拉帕替尼及埃罗替尼单药或联合培养5d。结果发现MCF-7和MI）A-MB-321对拉帕替尼及埃罗替尼耐药，