简介：摘要目的探讨凭祥市孕妇产前地中海贫血筛查状况，为基层地中海贫血防治工作提供参考依据。方法采集外周静脉血作血常规MCV、MCH检查，MCV、MCH其中一项异常者作为孕妇地中海贫血筛查表型阳性。结果3146例孕妇中，MCV、MCH其中一项异常的有1012例，地中海贫血筛查表型阳性率为32.16%。结论加强孕期地中海贫血筛查，避免中重度地贫儿出生，提高出生人口素质。

简介：摘要目的观察产前生话筛查检验在诊断地中海贫血中的应用价值。方法选择我院行产前筛查并在我院分娩的孕妇2200例，收治时间在2016年9月～2018年9月之间，对地中海贫血发病率进行评估，记录其PAPP-A、βHCG、AFP值，统计各项实验室检测结果。结果地中海贫血发病率1.00%（22例），17例行产前诊断的孕妇，其PAPP-A值<0.5mmol/L，βHCG<2.5mmol/L，AFP值<0.3mmol/L，MCV检测阳性21例，红细胞脆性试验检测阳性19例，7例α型地中海贫血，13例β型地中海贫血，2例混合型地中海贫血，其MCV、MCH值均小于正常孕妇，RDW明显高于正常孕妇，P<0.05。结论产前筛查可及早发现地中海贫血，尽早给予临床治疗，以利于提升社会优生优育。

简介：摘要目的了解孕期地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特征。方法从2012年8-12月来我院产检并做地中海贫血基因诊断的孕12-16周孕妇中选取地中海贫血基因携带者78例分为静止型α-地贫基因携带组、轻型α-地贫基因携带组、β-地贫基因携带组及地中海贫血基因检测为阴性对照组4组。统计3组的红细胞参数。结果3组的RBCMCH与对照组差异均有统计学意义（P＜0.05）；轻型α-地贫基因携带组及β-地贫基因携带组RBCMCVMCH与对照组有差异明显差异（P＜0.05）。结论RBC＞4.3×1012/L、MCH＜27pg或RBC＞4.3×1012/L、MCV＜82fl、MCH＜27pg串联，可用于孕期筛查轻型地贫基因携带者的指标。

简介：【摘要】目的：观察产前生话筛查检验在诊断地中海贫血中的应用价值。方法：选择我院行产前筛查并在我院分娩的孕妇2200例，收治时间在2016年9月～2018年9月之间，对地中海贫血发病率进行评估，记录其PAPP-A、βHCG 、AFP 值，统计各项实验室检测结果。结果：地中海贫血发病率1.00%（22例），17例行产前诊断的孕妇，其PAPP-A值

简介：

简介：摘要目的研究脐血Hb分析在α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐血进行Hb分析，对检出HbBart's者进一步地贫基因诊断。结果在5248份脐血中，检出HbBart's带927例，检出率为17.71%，其中HbBart's水平在0%～5.0%者402例，5%～15%者485例，15%～40%者38例，70%以上者2例。α-地中海贫血静止型、标准型、HbH病及HbBart's水肿综合征检出率分别为7.68%、9.26%、0.73%、0.04%，经基因诊断证实其符合率97.20%。结论应用新生儿脐血Hb分析筛查α-地中海贫血简便、快捷、及时、准确，并能实现早期初步诊断，值得推广应用。

简介：

简介：目的探讨营养干预轻型地中海贫血孕前和孕期妇女,改善贫血。方法选择2014年1-12月在海南省妇幼保健院进行孕前、产前保健中已经确诊地中海贫血、血红蛋白≤90g/L的孕妇及孕前妇女60例分组进行营养干预或传统治疗各30例,观察效果。结果实验组营养干预后血红蛋白提高优于对照组,研究结果差异有统计学意义（P〈0.05）。结论营养干预可以提高轻型地中海贫血孕妇或孕前妇女血红蛋白,改善贫血状况,疗效显著,不良反应少。

简介：摘要目的探讨心理护理在地中海贫血产前诊断技术实施中的效果。方法选取2014年1月－2018年1月在我院接受地中海贫血产前诊断320例孕妇作为研究对象，随机分为常规组和观察组，两组孕妇在行地中海贫血产前诊断均给予常规护理，在常规护理上给予观察组孕妇加用心理护理。比较两组孕妇在实施手术操作前、手术操作过程中的血压情况及心率情况，以及对行地中海贫血产前诊断护理工作的满意度。结果观察组孕妇的血压情况及心率情况明显优于常规组孕妇。观察组孕妇的护理满意度为92.5%，与常规组孕妇的73.8%比较，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论在常规护理的基础上，实施心理护理，明显改善孕妇心理，减少并发症的发生，保证了产前诊断技术的顺利实施，提高孕妇对护理的满意度。

简介：摘要目的对β-地中海贫血(βthalassemia，β-TM)患者的血红蛋白电泳结果进行分析，探讨血红蛋白电泳对于β-TM患者的临床意义。方法分析149例β-地中海贫血患者的血红蛋白电泳结果红细胞平均体积(meancorpuscularvolume，MCV)、血红蛋白A2(hemoglobinA2,HbA2)、胎儿血红蛋白(fetalhemoglobin,HbF)。结果149例疑为β-TM的患者经过血红蛋白电泳后，阳性患者为78例，阴性患者为71例；经过聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)检测，阳性为45例，阴性为104例；血红蛋白电泳这种检测方法的灵敏度为95.96%、特异度为66.35%、阳性预测值为55.13%以及阴性预测值为97.18%。结论血红蛋白电泳这种检测方法对于β-TM的筛查有较高的诊断灵敏度，可以满足临床上面对于β-TM的筛查需求。

简介：摘要目的本文主要探讨KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用。方法通过筛查大样本的α-地中海贫血人群的KLF1基因突变，通过比较携带具有功能影响的KLF1突变个体与KLF1野生型个体之间血液学指标和临床表型差异，观察KLF1基因是否对α-地中海贫血具有遗传修饰作用。结果HBA基因型、HBB基因型以及性别和HbH病严重程度有显著性关联，其中，HBA基因型对HbH病严重程度作用最强，其次是HBB基因型，第三是性别。而KLF1基因和HbH病严重程度没有显著关联。结论KLF1基因突变和α-地中海贫血有着非常密切的联系，有助于辅助α-地中海贫血进行临床诊断，同时也阐明了α-地中海贫血携带者表型多样性和缺失型α-地中海贫血特殊的血液学表型出现的原因。

简介：目的探讨早孕期(胎龄为11^+0~13^+6周)超声检测指标预测胎儿重型α地中海贫血的价值。方法选择2015年1月3日至2016年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受定期产前检查、夫妻双方均为轻型α地中海贫血基因携带者所孕育的282例单胎妊娠胎儿为研究对象。对所有胎儿于胎龄为11^+0~13^+6周时进行超声筛查。早孕期超声检测指标包括:胎儿心胸直径比(CTR)、大脑中动脉血流峰值流速(MCA-PSV)和胎盘厚度(PT)。若胎儿的上述超声检测指标筛查结果呈阳性,则对其进一步进行绒毛穿刺或者羊膜腔穿刺,进行α地中海贫血基因检测;若呈阴性,则进行孕期随访,并于生后对新生儿常规进行脐带血血红蛋白(Hb)电泳分析,判断胎儿是否罹患重型α地中海贫血。根据产前α地中海贫血基因检测结果,或新生儿Hb电泳分析结果,将所有胎儿分别纳入重型组(重型α地中海贫血胎儿)与对照组(轻型α地中海贫血胎儿及健康胎儿)。采用成组t检验,对重型组与对照组胎儿早孕期超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值进行比较。绘制早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的受试者工作特征(ROC)曲线,并计算ROC曲线下面积(ROC-AUC),根据约登指数最大原则,确定早孕期胎儿超声筛查的CTR、MCA-PSV、PT值,预测胎儿重型α地中海贫血的最佳临界值,并计算其敏感度、特异度和似然比。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心人体试验委员会制定的标准,并经过该伦理委员会批准(批准文号:2014120106)。结果①根据282例胎儿的随访结果,最终61例(21.6%)被确诊为重型α地中海贫血,而被纳入重型组(n=61);221例为轻型α地中海贫血或健康胎儿,则被纳入对照组(n=221)。2组胎儿胎龄构成比等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。②重型组胎儿的早孕期CTR、MCA-PSV、PT值分别为(0.52±0.04)、(1.61±0.

简介：

简介：摘要目的了解绵阳地区孕前人群地中海贫血基因型分布情况，预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿的出生。方法将2016年1月至2018年2月作为本次研究时间段，在该时间段内地中海贫血筛查阳性孕前人群作为本次研究对象，采用凯普单管地中海贫血导流杂交方法进行常见23个基因位点检测。结果地中海贫血筛查阳性的样本918例，通过基因检测确诊的778例地中海贫血患者中，α，β，α复合β型地中海贫血分别为401、334和43例。在401例α-地中海贫血患者中，缺失型是其最主要的突变类型，检出QS、CS、WS突变地中海贫血共21例；在334例β-地中海贫血中，主要以CD41-42、IVS-Ⅱ-654、CD17等类型地中海贫血为主。结论了解绵阳地区地中海贫血基因类型及构成比，为预防和控制中间型及重型地中海贫血患儿出生，对地中海贫血筛查阳性人群需进行23个常见位点地中海贫血基因检测。

简介：摘要目的探讨妊娠合并轻型地中海贫血（地贫）可靠的诊断方法与治疗效果。方法回顾性分析我院收治的50例妊娠合并轻型地中海贫血的诊断经过，将其中经规范产检及干预的30例轻型地贫孕妇作为观察组（A组），与30例规范产检的正常孕妇（B组）及20例未经补铁等干预的轻型地贫孕妇（C组）。对比三组患者的妊娠结局。结果以MCV＜82fl、MCH＜27pg作为地贫初筛阳性指标，进行地贫基因诊断，阳性符合率为95.4%。A组与B组的妊娠结局比较无统计学差异（P＞0.05）；C组的妊娠合并贫血、新生儿低出生体重及产后出血率与A、B组比较有统计学差异（P＜0.05）。结论MCV＜82fl、MCH＜27pg是筛查轻型地贫的可靠指标，妊娠合并轻型地贫经早期诊断、规范产检及干预可以获得和正常孕妇同样的治疗效果及妊娠结局。

简介：【摘 要 】目的 探讨和总结地中海贫血合并肺动脉高压的护理措施。方法 我科于2020年3月收治地中海贫血合并肺动脉高压患者1例，对该患者实施全过程护理，总结护理措施。结果 在常规治疗基础上对患者进行病情观察、心理护理、用药护理、健康教育、氧疗等全过程护理措施后,病情稳定出院。结论 地中海贫血合并肺动脉高压给予全过程护理，有利于促进患者改善症状，控制病情发展。

简介：【摘要】目的 观察血常规检验在地中海贫血诊断中的应用价值。方法 从我院随机挑选2020年1月-2021年6月收治的74例贫血患者，回顾性分析其临床资料，所有患者入院后均接受血常规检测，以分子生物学方法确诊，对血常规检验在地中贫血诊断中的应用价值进行分析。结果 在血常规检查中，有54例患者为地中海贫血，以分子生物学结果为标准，血常规检查诊断地中海贫血灵敏度为92.98%（53/57）、特异度为94.11%（16/17）、准确性为93.24%（69/74）、阴性预测值为80.00%（16/20）、阳性预测值为98.15%（53/54）。结论 在地中海贫血诊断中应用血常规检验，灵敏度、特意性、准确性、均较高，可以用于初步诊断，但是确诊还需要和其他诊断技术联合使用。

简介：摘要：目的：分析沐川地区2020年1月1日至2021年12月31日1708例育龄期人群地中海贫血基因的携带率和基因类型分布状况。方法：以沐川地区1708例来院进行地中海贫血产前筛查的育龄期人群为研究对象，联合应用血常规和血红蛋白电泳进行地中海贫血的初筛分析，同时对初筛结果为阳性的被检者进行地中海贫血基因检测。结果：在1708例被检者中初筛阳性有202例（占比11.83%），经过基因检测诊断为地中海贫血有72例（携带率为4.22%），其中男性有22例，女性有50例，共检出α地中海贫血43例，其中α地中海贫血较为常见的类型是--SEA/αα、-α3.7/αα缺失型，β地中海贫血26例，以CD17杂合点突变型为主，合并α和β地中海贫血有3例，三类地中海贫血阳性率分别为2.52%、1.52%、0.18%。结论：沐川地区育龄期人群中β地中海贫血阳性率略低，α地中海贫血阳性率明显较高，属于α地中海贫血高发地区，与四川其他地区基本一致。建议沐川地区备孕的育龄期夫妇进行地中海贫血的筛查，减少重型地中海贫血患儿的出生，保证优生优育。

简介：摘要：目的：分析重型地中海贫血患儿在输血过程中的注意事项，并实施优质护理为其康复治疗保驾护航。方法：研究筛选出对照组和观察组一共100例重型β地中海贫血患儿为对象，都于2020年2月至2021年2月进入本院治疗，以平行对照法为原则分组。对照组患者实行常规护理模式，观察组患者在常规护理模式上增加优质护理，对比之后患儿不良反应发生率和患儿家长对护理的满意度数据。结果：从患儿不良反应发生率数据可见，观察组数据明显高于对照组，对比具有统计学意义（P＜0.05）。与此同时，在护理满意度的调查上，观察组患者满意度优于对照组，差异具有统计学意义。结论：在重型β地中海贫血患儿输血中实施优质护理服务，有助于降少患儿不良反应发生，提高患儿的就医质量，同时改善医护关系，提高护理满意度。

简介：