简介:摘要目的分析α-地中海贫血血红蛋白H(HbH)病基因型与血液学表型的关系,探讨αWS型HbH(cαWSα/--SEA型)产前诊断的必要性。方法选取2016年1月至2019年8月于珠海市妇幼保健院产检孕妇或配偶765名,对平均红细胞体积<82 fl和/或平均血红蛋白含量<27 pg者及配偶同时行血红蛋白(Hb)分析和α-地中海贫血基因检测,夫妻任何一方HbA2≥3.5%时,双方同时行β基因检测。按α珠蛋白基因型分为2组:(1)静止型组(307例):包括αCSα/αα、αQSα/αα、αWSα/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα型各46、70、47、62和82例;同期正常对照组(αα/αα型)107例。(2)HbH病组(266例):包括αCSα/--SEA、αQSα/--SEA、αWSα/--SEA、-α3.7/--SEA和-α4.2/--SEA型各32、12、73、89和60例,同期轻型α-地中海贫血(--SEA/αα型)对照组85例。回顾性分析5种常见静止型及HbH病基因型之间及其与对照组间红细胞指标的差异。结果与正常对照组(αα/αα型)比较,静止型组αCSα/αα和αQSα/αα型的Hb水平较低(P均<0.01),而-α3.7/αα、-α4.2/αα和αWSα/αα型差异无统计学意义(P均>0.05);女性个体Hb水平处于正常参考区间的αWSα/--SEA和--SEA/αα型分别占84.1%(37/44)和87.8%(36/41),而α3.7/--SEA、-α4.2/--SEA、αCSα/--SEA、αQSα/--SEA型则表现为中度贫血居多,分别为58.0%(29/50)、71.0%(22/31)、10/12和5/6。男性个体αWSα/--SEA和--SEA/αα型的Hb水平均在正常参考区间,而αQSα/--SEA、-α3.7/--SEA和-α4.2/--SEA型则以轻度贫血为主,分别占6/6、92.3%(36/39)、79.3%(23/29),αCSα/--SEA型的中度贫血者占70.0%(14/20)。与--SEA/αα型对照组比较,αWSα/--SEA型的红细胞计数(RBC)、Hb、红细胞压积(Hct)、红细胞分布宽度(RDW)差异无统计学意义(P均>0.05),且RBC、Hb、Hct水平均高于其他基因型HbH病(P均<0.001)。结论HbH病血液学表型与α-珠蛋白基因型密切有关,除αWSα/--SEA型外,其他非缺失型HbH病血液学表型比缺失型HbH病严重,而αWSα/--SEA型则明显轻于其他基因型HbH病且类同于--SEA/αα型。产前诊断遗传咨询中,在知情同意下,αWSα/--SEA型可免于产前诊断。
简介:摘要目的探讨真性红细胞增多症(PV)患者干扰素和(或)羟基脲治疗后症状负荷改善与血液学疗效之间的关系。方法对190例符合WHO(2016)诊断分型标准、接受干扰素和(或)羟基脲连续治疗≥6个月的PV患者,分别应用外周血细胞计数和骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表(MPN-10)评价患者血液学疗效和症状负荷。结果全部190例PV患者中,男93例(48.9%),女97例(51.1%)。进行MPN-10评分时,患者中位年龄为60(32~82)岁。全部患者中位MPN-10总分为9(0~67)分,干扰素+羟基脲组(27例)为11(0~67)分,显著高于干扰素组[64例,6(0~56)分,P=0.019]和羟基脲组[99例,9(0~64)分,P=0.047],而干扰素组与羟基脲组差异无统计学意义(P=0.421)。28.9%(55/190)的患者存在重度症状(单项症状评分≥7分或总分≥44分),干扰素组、羟基脲组、干扰素+羟基脲组重度症状患者占比分别为23.4%、29.3%、40.7%,组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。全部190例患者中,进行MPN-10评分时71例(37.4%)获得完全血液学缓解(CHR),仅55例(28.9%)获得疾病充分控制(获得CHR且无重度症状)。未获得疾病充分控制的患者包括:血细胞增高80例(42.1%),获得CHR但伴重度症状16例(8.4%),血细胞增高且伴重度症状39例(20.5%)。PLT>400×109/L患者中存在重度症状患者比例、MPN-10总分中位数均高于PLT≤400×109/L患者[40.8%(20/49)对24.8%(35/141),P=0.044;14(0~67)分对7(0~56)分,P=0.038]。PLT>400×109/L是存在重度症状的危险因素(HR=2.089,95%CI 1.052~4.147,P=0.035)。结论经干扰素和(或)羟基脲治疗后,PV患者症状负荷未获满意控制仍较突出,部分患者虽然获得CHR,仍存在重度症状负荷。PLT>400×109/L是干扰素和羟基脲治疗后患者存在重度症状的危险因素。
简介:摘要目的探讨真性红细胞增多症(PV)患者干扰素和(或)羟基脲治疗后症状负荷改善与血液学疗效之间的关系。方法对190例符合WHO(2016)诊断分型标准、接受干扰素和(或)羟基脲连续治疗≥6个月的PV患者,分别应用外周血细胞计数和骨髓增殖性肿瘤总症状评估量表(MPN-10)评价患者血液学疗效和症状负荷。结果全部190例PV患者中,男93例(48.9%),女97例(51.1%)。进行MPN-10评分时,患者中位年龄为60(32~82)岁。全部患者中位MPN-10总分为9(0~67)分,干扰素+羟基脲组(27例)为11(0~67)分,显著高于干扰素组[64例,6(0~56)分,P=0.019]和羟基脲组[99例,9(0~64)分,P=0.047],而干扰素组与羟基脲组差异无统计学意义(P=0.421)。28.9%(55/190)的患者存在重度症状(单项症状评分≥7分或总分≥44分),干扰素组、羟基脲组、干扰素+羟基脲组重度症状患者占比分别为23.4%、29.3%、40.7%,组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。全部190例患者中,进行MPN-10评分时71例(37.4%)获得完全血液学缓解(CHR),仅55例(28.9%)获得疾病充分控制(获得CHR且无重度症状)。未获得疾病充分控制的患者包括:血细胞增高80例(42.1%),获得CHR但伴重度症状16例(8.4%),血细胞增高且伴重度症状39例(20.5%)。PLT>400×109/L患者中存在重度症状患者比例、MPN-10总分中位数均高于PLT≤400×109/L患者[40.8%(20/49)对24.8%(35/141),P=0.044;14(0~67)分对7(0~56)分,P=0.038]。PLT>400×109/L是存在重度症状的危险因素(HR=2.089,95%CI 1.052~4.147,P=0.035)。结论经干扰素和(或)羟基脲治疗后,PV患者症状负荷未获满意控制仍较突出,部分患者虽然获得CHR,仍存在重度症状负荷。PLT>400×109/L是干扰素和羟基脲治疗后患者存在重度症状的危险因素。
简介:摘要《临床血液学检验》是一门实践性很强的学科。根据本学科特点和高职高专教育人才培养的目标要求,在理论、实验和实践教学中探讨出一套能够提高学生实践技能的教学体系,使学生的综合能力得到了全面的提高。
简介:【摘要】目的:结合临床病例分析风湿性关节炎患者血液学改变的特点,并探讨关节护理在风湿性关节炎患者中临床效果。方法:本研究主要采取分子对比的方式,选取在本院血液风湿科接受风湿性关节炎治疗的200例患者作为本次的研究对象,结合临床病例分析风湿性关节炎患者血液学改变的特点,并依据患者护理方式的不同均分两组,将行常规护理干预的100例患者设置为对照组,行关节护理干预的100例患者设置为研究组,对两组患者护理前后关节各指标变化情况及患者满意度进行对比分析。结果:200风湿性关节炎患者中,血液常规异常者173例,占比86.5%,血液常规正常者27例,占比14.5%。其中,血液异常者患者中,主要以贫血为主要特征,主要以 慢性病贫血(ACD)、缺铁性贫血(IDA)和溶血性贫血(HA)为主。并伴有WBC计数下降与PLT计数增高或者降低;血液异常患者中,血液常规和反映RA活动的血细胞沉降率(ESR)、类风湿因子(RF)、C反应蛋白(CRP)增快、增高比例显著高于血液正常患者,(P< 0.05);采取不同护理干预后,研究组关节疼痛指数以及关节肿胀指数较同期对照组有明显好转,且研究组护理满意度明显优于对照组,(P<0.05)。结论:风湿性关节炎患者大多数存在血常规异常的情况,以贫血为主要表现,并伴有WBC减少和PLT增高或者降低的情况。对风湿性关节炎患者护理工作中实施关节护理干预,可以有效的改善患者临床症状,提高患者满意度,值得在临床推广。