简介：[摘要]　　目的　探讨轻型地中海贫血孕夫妇妊娠结局。　方法　　选择2020年1月至2022年12月在我县建卡并经规范孕产期健康管理、在三家县直医疗机构分娩的孕妇及其丈夫为研究对象，选取经地贫基因确诊双方或一方为轻度地贫基因携带者且妊娠结局为单胎活产的孕夫妇322对入组，按是否罹患地贫分为母亲地贫组、父亲地贫组、双方地贫组，选择同期分娩的808对地贫基因诊断正常或地贫筛查、血红蛋白复筛检测均为阴性的孕夫妇做为对照组，随访妊娠结局（产后出血、出生孕周、体重、是否剖宫产），对轻型地中海贫血孕夫妇妊娠结局进行分析。结果　母亲地贫组、父亲地贫组、双方地贫组、双方非地贫组四组产妇妊娠结局（产后出血、出生孕周、体重、是否剖宫产）与对照组差异不显著无统计学意义（Ｐ＞0.05）。结论　轻型地中海贫血孕夫妇与正常孕妇相比，不良妊娠结局并未增加。

简介：目的建立一种孕早早期、简便、快速且无创伤性检测胎儿常见B-地中海贫血突变的导流杂交检测技术，用于B-地中海贫血的产前诊断方法。方法采用PCR技术与低密度基因芯片导流杂交技术相结合，设计3组PCR引物单管多重PCR体系及18种DNA探针，用于快速检测100例妊娠6～14W贫血孕妇血浆游离胎儿DNA中缺失型B-地中海贫血。结果40例贫血孕妇血浆中游离胎儿DNA中，检出10例β-地中海贫血突变，分别为4例杂合子CD41／42（-TTCT），3例-28（A→G），3例CD17（A→T）突变型。结论采用该检测方法能快速准确检测出常见β-地中海贫血的突变，对于防止新的患儿出生、提高人口素质、减轻社会负担有着重要的作用。

简介：目的:研究广东地区小儿αβ复合型地中海贫血(地贫)的检出率、基因型及临床表现特点。方法:采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫286例,再进一步采用GAP-PCR法进行α地贫1和α地贫2基因检测。结果:在286例地贫中检测出25例αβ复合型地贫。检出率为8.74%,其中β地贫复合α1地贫基因为4.89%,β地贫复合α2基因为3.85%。轻型β地贫复合α地贫18例,检出率为8.74%,重型β地贫复合α地贫7例,检出率为8.75%,在25例αβ复合型地贫中,β重型者占28%。轻型β地贫复合α地贫患儿均无明显临床症状,而重型β地贫复合α地贫患儿有贫血,肝脾肿大的临床表现,但较单纯重型地贫轻,血液学检查也显示为中间型的表现。结论:广东地区αβ复合型地贫检出率较高。αβ复合型地贫血基因型与临床表现型有密切关系。研究αβ复合型地贫基因型对指导地贫患儿的养育、保健、治疗和婚姻生育有着很大的意义。

简介：

简介：摘要目的为避免地中海贫血漏诊，探讨其原因，评价外周血MCV以及RBC脆性试验在诊断地中海贫血中的临床价值。方法分析地中海贫血患者及家系外周血MCV、RBC脆性试验及血红蛋白电泳检查结果，进行必要的地中海贫血基因检查。结果291例地中海贫血患者中，有25例单一MCV>78fl者；有10例单一RBC脆性试验正常者。同时正常者6例，即MCV>78fl及RBC脆性试验均正常。三者总计为78例，占18%。结论MCV和(或)RBC脆性试验对筛查地中海贫血意义重大，临床价值显著。

简介：摘要目的探讨杭州萧山地区地中海贫血患者的分型、基因突变类型及构成比，并分析红细胞参数计算公式（MCI公式）在鉴别诊断中的价值。方法采用回顾性分析方法，选取杭州师范大学附属萧山医院2019年1月至2021年4月收治的150例地中海贫血与124例缺铁性贫血病例，收集α和β-地中海贫血基因、铁蛋白、红细胞参数等诊断结果，并对检验指标进行比较分析，同时分析MCI公式在鉴别地中海贫血与缺铁性贫血中的价值。结果150例地中海贫血病例中，α-地中海贫血58例（38.67%），其中有8例（5.33%）合并缺铁；β-地中海贫血88例（58.67%），其中有3例（2.00%）合并缺铁；αβ-复合地中海贫血4例（2.67%）。α-地中海贫血比例低于β-地中海贫血，差异有统计学意义（χ2 = 12.01，P = 0.001）。58例α-地中海贫血，检出4种α-地中海贫血等位基因，基因突变类型以--SEA为主，共48例（82.76%）；88例β-地中海贫血，检出8种基因突变类型，其中CD41-42最多，共33例（37.50%）。β-地中海贫血基础参数红细胞计数（RBC）、血红蛋白含量（HGB）、红细胞比容（HCT）均低于α-地中海贫血（t = - 2.88、- 3.49、- 4.33，P均< 0.05），红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）、红细胞分布宽度（RDW）均高于α-地中海贫血（t = 3.22、2.43，P均< 0.05）。地中海贫血组MCI公式值明显高于缺铁性贫血组（23.14 ± 1.73比20.47 ± 1.45，t = 13.61，P < 0.001）；MCI公式曲线下面积（AUC）= 0.885，按照约登指数最大法（0.594）设置诊断截断点，本研究诊断截断点为21.375，其敏感性为82.0%，特异性为77.4%。结论杭州萧山地区地中海贫血基因分型提示，β-地中海贫血占优势，以CD41-42基因突变类型为主；其次为α-地中海贫血，以--SEA基因突变类型为主。MCI公式在鉴别小细胞贫血中具有较大的筛查价值。

简介：摘要目的探讨地中海贫血孕妇妊娠状况及对胎儿的影响。方法于2017年10月--2018年10月，对本院收治的33例地中海贫血孕妇进行观察并纳入研究组，另选择同期我院收治的33例正常健康孕妇进行对照并纳入常规组，分析两组孕妇妊娠状况及对胎儿的影响。结果研究组剖腹产率、早产率显著高于常规组，组间差异显著（p<0.05）；通过地中海贫血基因检查，发现研究组轻度贫血、中度贫血、重度贫血发生率显著高于常规组，组间差异显著（p<0.05）。结论地中海贫血会严重威胁着母婴安全健康，同时还加重了其家庭负担。基于此，及时对孕妇实施产前诊治，积极进行必要的预防，能够进一步提高生育质量。

简介：目的评价部分性脾栓塞术治疗地中海贫血的效果.方法12例经临床证实的地中海贫血患者均接受经导管脾动脉栓塞术治疗.对全部患者于栓塞治疗前、后的临床表现和外周血液中血红蛋白浓度及红细胞计数的变化进行了比较.结果栓塞治疗后,全部患者临床表现明显改善,外周血液中血红蛋白浓度与红细胞计数增高,且与栓塞治疗前有显著性差异(P＜0.05).绪论部分性脾栓塞术是目前治疗地中海贫血最为理想的方法.

简介：摘要目的探讨血球分析仪检测地中海贫血和缺铁性贫血血象指标变化情况及原因。结果MCHC、RDW-CV差别较小，MCV、MCH、PLT差别较大。结论地中海贫血红细胞mcv小、靶形红细胞、小球形红细胞、红细胞碎片及泪滴形红细胞，是造成血小板假性增高、MCV低的主要原因，实验室需建立相关坐标图加以判断。

简介：目的探讨重型地中海贫血患儿治疗依从性对患儿预后的影响，方法采取便利抽样的方法，应用依从指数、血清铁蛋白浓度（SF）等方法测量重型地中海贫血患儿的治疗依从性，研究患儿的治疗依从性与并发症发生率的关系。结果重型地中海贫血患儿的治疗依从性低，为22．12％（依从指数）和55．77％（SF），男女患儿之间的治疗依从性差异无统计学意义（P〉0．05）。治疗依从性低的患儿中并发症的发生率为85．19％（依从指数）和100．00％（SF），其中心脏并发症为60．49％（依从指数）和84．78％（SF），肝脏并发症为46．91％（依从指数）和76．09％（SF），感染并发症8．64％（依从指数）和10．86％（SF），生长发育障碍并发症为55．56％（依从指数）和67．39％（SF），贫血并发症为43．21％（依从指数）和21．74％（SF）。治疗依从性好的患儿并发症的发生率低于治疗依从性差的患儿（P〈0．01）。结论重型地中海贫血患儿的治疗依从性低．并发症的发生率高。治疗依从性低可增加并发症的发生率。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要目的探讨凭祥市孕妇产前地中海贫血筛查状况，为基层地中海贫血防治工作提供参考依据。方法采集外周静脉血作血常规MCV、MCH检查，MCV、MCH其中一项异常者作为孕妇地中海贫血筛查表型阳性。结果3146例孕妇中，MCV、MCH其中一项异常的有1012例，地中海贫血筛查表型阳性率为32.16%。结论加强孕期地中海贫血筛查，避免中重度地贫儿出生，提高出生人口素质。

简介：摘要目的观察产前生话筛查检验在诊断地中海贫血中的应用价值。方法选择我院行产前筛查并在我院分娩的孕妇2200例，收治时间在2016年9月～2018年9月之间，对地中海贫血发病率进行评估，记录其PAPP-A、βHCG、AFP值，统计各项实验室检测结果。结果地中海贫血发病率1.00%（22例），17例行产前诊断的孕妇，其PAPP-A值<0.5mmol/L，βHCG<2.5mmol/L，AFP值<0.3mmol/L，MCV检测阳性21例，红细胞脆性试验检测阳性19例，7例α型地中海贫血，13例β型地中海贫血，2例混合型地中海贫血，其MCV、MCH值均小于正常孕妇，RDW明显高于正常孕妇，P<0.05。结论产前筛查可及早发现地中海贫血，尽早给予临床治疗，以利于提升社会优生优育。

简介：摘要目的探讨分析缺铁性贫血和地中海贫血患者血常规检验的对比。方法选取本院2017年9月-2018年9月期间接受血常规检验的患者40例,其中缺铁性贫血患者、地中海贫血患者各20例，比较两组人群在RDW、MCH、MCV和MCHC等方面的检测结果,并对比分析WBC和PLT出现的异常情况。结果从检测结果来看,缺铁性贫血与地中海贫血患者只在RDW方面有显著差异,具有统计学意义(P<0.05)。缺铁性贫血患者WBC和PLT异常率要明显高于地中海贫血者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论通过血常规检验,对患者的RDW、MCH、MCV和MCHC等方面进行检测,能够更加有效的判断缺铁性贫血和地中海贫血。

简介：摘要目的了解孕期地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特征。方法从2012年8-12月来我院产检并做地中海贫血基因诊断的孕12-16周孕妇中选取地中海贫血基因携带者78例分为静止型α-地贫基因携带组、轻型α-地贫基因携带组、β-地贫基因携带组及地中海贫血基因检测为阴性对照组4组。统计3组的红细胞参数。结果3组的RBCMCH与对照组差异均有统计学意义（P＜0.05）；轻型α-地贫基因携带组及β-地贫基因携带组RBCMCVMCH与对照组有差异明显差异（P＜0.05）。结论RBC＞4.3×1012/L、MCH＜27pg或RBC＞4.3×1012/L、MCV＜82fl、MCH＜27pg串联，可用于孕期筛查轻型地贫基因携带者的指标。

简介：供给侧改革其实是在寻找中国消费者未来的生活方式,而不是简单重复旅游基础设施投资。而中国的旅游业正处于转折点,这对度假旅游行业来说,正是风口。复星集团董事长郭广昌铁了心要买下地中海俱乐部（ClubMed）全部的股权。自从2010年6月11日复星国际（以下简称＂复星＂）以每股12.60欧元,总计2828万欧元的价格购入ClubMed的7.1%股权后,复星一直在逐步增持。

简介：提到以色列,除了被人所敬仰的圣城耶路撒冷之外,这里的不仅紧邻地中海,同时也拥有沙漠、高原等特有的地形,是人文、自然摄影都不可不去的绝佳摄影之地。

简介：【摘要】目的：观察产前生话筛查检验在诊断地中海贫血中的应用价值。方法：选择我院行产前筛查并在我院分娩的孕妇2200例，收治时间在2016年9月～2018年9月之间，对地中海贫血发病率进行评估，记录其PAPP-A、βHCG 、AFP 值，统计各项实验室检测结果。结果：地中海贫血发病率1.00%（22例），17例行产前诊断的孕妇，其PAPP-A值

简介：摘要目的研究分析地中海贫血与缺铁性贫血患者采用血常规检验的临床价值。方法我院于2016年04月—2018年04月选取138例贫血患者，作为本次研究的对象。根据病情差异性，分为参照组和研究组，参照组有69例，为地中海贫血，研究组有69例，为缺铁性贫血，两组患者均给予血常规检验，比较两组血常规检验各指标变化。结果分析数据，研究组红细胞平均血红蛋白浓度、红细胞体积分布宽度、红细胞平均血红蛋白量以及细胞平均体积各指标水平，与参照组比较，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论地中海贫血以及缺铁性贫血患者采用血常规检验，有着十分优异的检验诊断价值，值得临床应用。

简介：