简介：摘要目的提高对亚临床库欣综合征（SCS）临床及代谢特征的认识，明确手术或保守治疗的SCS患者激素及代谢合并症变化，为治疗决策提供借鉴。方法纳入2010至2018年在南京大学医学院附属鼓楼医院明确诊断的SCS患者56例（41例接受手术治疗，15例随访观察）。同时选择与SCS性别、年龄匹配的肾上腺无功能瘤（NFA）患者56例，肾上腺腺瘤型临床库欣综合征（CS）患者68例。比较各组临床特征及SCS手术或保守治疗或随访观察的激素水平及代谢异常状态变化。结果纳入SCS患者56例，男15例，女41例，就诊年龄（52.0±12.6）岁。CS和SCS组促肾上腺皮质激素（ACTH）及皮质醇昼夜节律消失。与NFA患者相比，SCS患者血浆ACTH水平较低[8∶00 ACTH：2.40（1.11，4.33）pmol/L比4.23（2.74，6.26）pmol/L]，夜间皮质醇水平[（240±121）nmol/L比（59±8）nmol/L]和1 mg地塞米松抑制后皮质醇水平[（241±130）nmol/L比（34±12）nmol/L]更高（均P<0.01）。CS组ACTH及皮质醇轴功能紊乱较SCS组更明显。SCS患者高血压、糖代谢异常、脂代谢异常和骨量减少/骨质疏松症的发生率高于NAF组（75.0%比41.1%，33.9%比12.5%，62.5%比28.6%，35.7%比8.9%，均P<0.05）。SCS患者24 h尿游离皮质醇与收缩压、糖化血红蛋白及空腹血糖呈正相关（r值分别为0.335、0.562、0.463，均P<0.05）。手术治疗后SCS患者体重、体质指数及血压较术前下降（均P<0.05）。其中手术组9例糖代谢异常患者6例缓解，11例超重/肥胖患者4例BMI恢复正常，22例高血压患者12例（54.5%）缓解。未手术组激素水平及代谢异常状态较基线无明显变化。结论SCS患者存在轻度自主性皮质醇分泌，其合并代谢合并症风险增加。相对于保守治疗，手术治疗后SCS患者激素异常纠正且部分患者代谢异常得到改善。

简介：目的探讨骨髓细胞病态造血在骨髓增生异常综合征（MDS）向急性白血病转化及预后评估中的价值。方法回顾性分析82例MDS患者骨髓细胞形态学、细胞遗传学及流式细胞术等相关资料，分析患者骨髓巨核细胞病态造血特点及患者预后转归。结果82例MDS患者中，25例转化为急性髓系白血病（AML），31例小巨核病态改变者中15例转化为急性白血病,51例无小巨核病态改变者中10例转化为急性白血病，转化率差异有统计学意义。82例MDS患者中，27例死亡。存在小巨核者，其生存时间较短。结论原、小巨核病态改变与转化为急性白血病及其预后有相关性，对指导预后有一定意义。

简介：摘要目的探究黛力新联合匹维溴铵对肠易激综合症（IBS）的临床治疗效果。方法选取我院2013年10月-2015年7月期间收治的64例肠易激综合征患者，随机将其分为观察组以及对照组，并将匹维溴胺以及黛力新联合匹维溴胺应用到治疗中，对两组患者的临床治疗效果予以比较。结果两组患者经治疗后，观察组患者治疗有效率为87.5%，对照组患者治疗有效率为78.13%，组间通过对比，差异显著，具有统计学意义。结论对肠易激综合征采用黛力新联合匹维溴胺进行治疗，具有显著的疗效，有效缓解患者的精神症状。

简介：无

简介：摘要目的探讨代谢综合征（MS）及其组分对行经皮冠状动脉介入术（PCI）患者临床远期预后的影响。方法纳入2013年在阜外医院行PCI治疗的患者。根据有无MS分为两组：无MS组和有MS组。2年随访的主要终点为主要不良心血管事件（MACE），包括死亡、心肌梗死和血运重建。结果在10 422例PCI患者中，无MS组5 656例（54.27%），有MS组4 766例（45.73%）。MS组患者年龄更小、男性占比更多，合并症更多，两组在药物涂层支架的应用比例和介入治疗的成功率方面比较差异均无统计学意义。2年随访显示：MS组的MACE发生率显著高于无MS组（12.0%比10.0%，P<0.001），这主要是由于MS组的再次血运重建比例显著高于无MS组（9.5%比7.9%，P=0.003）所致。COX分析显示：MS是MACE的独立危险因素，MS组分分析中：糖代谢异常是MACE事件的独立危险因素。结论（1）行PCI术患者中，有MS者在2年随访期MACE发生率显著高于无MS者，且MS是MACE的独立危险因素；（2）在MS组分中，高血糖是MACE的独立危险因素。

简介：摘要目的评估血清硫酸脱氢表雄酮（DHEAS）水平在不同库欣综合征病因中的变化及其鉴别诊断价值。方法回顾性分析南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科2012年1月至2019年6月确诊的库欣病（CD）36例（男8例，女28例，平均年龄44岁），肾上腺性库欣综合征（ACS）64例（男6例，女58例，平均年龄39岁），以及同期诊治的肾上腺无功能瘤（NFA）97例患者临床资料。比较三组患者以及促肾上腺皮质激素（ACTH）抑制与非抑制ACS患者的一般资料、血清DHEAS水平及校正性别、年龄的DHEAS比值变化，采用受试者工作特征（ROC）曲线评估DHEAS及其比值在库欣综合征病因鉴别诊断中的价值。结果与NFA相比，ACS患者血清DHEAS水平[0.39（0.39，0.63）μmol/L比2.96（1.92，4.60）μmol/L，P<0.01]及DHEAS比值[0.58（0.27，0.98）比3.95（3.08，6.83），P<0.01]均更低，CD患者血清DHEAS水平[6.49（4.32，11.63）μmol/L]及其比值[9.17（4.49，15.41）]均更高（均P<0.01）。根据基础血浆ACTH水平，将ACS患者分为ACTH抑制组（ACTH<2.2 pmol/L）（53例，82.8%）及非抑制组（ACTH≥2.2 pmol/L）（11例，17.2%）。ACTH非抑制组患者24 h尿游离皮质醇水平低于ACTH抑制组[（1 299±511）nmol/24 h比（1 972±876）nmol/24 h，P=0.04]。ACTH抑制组与非抑制组患者DHEAS水平及DHEAS比值差异均无统计学意义（均P>0.05）。两组患者DHEAS水平及DHEAS比值均低于CD患者（均P<0.01）。血清DHEAS及DHEAS比值作为鉴别诊断ACS和CD指标的ROC曲线下面积分别为0.997、0.990。血清DHEAS水平鉴别诊断ACS和CD的最佳切点为2.06 μmol/L，灵敏度97.5%,特异度100%；DHEAS比值诊断的最佳切点为2.10，灵敏度95.0%,特异度100%。结论血清DHEAS水平及其比值在ACS和CD患者中存在明显差异，可以作为两种主要库欣综合征病因鉴别的指标，特别是在ACTH非抑制的ACS及CD患者的鉴别中更具优势。

简介：

简介：摘要噬血细胞综合征是一种由于各种诱因导致的细胞毒性T细胞和自然杀伤细胞过度活化，并刺激单核巨噬系统，分泌大量炎性细胞因子的危重疾病。淋巴瘤是导致继发噬血细胞综合征的重要病因之一。近年，随着对疾病认识的深入、检测手段的提高及新药的问世，淋巴瘤相关噬血细胞综合征的诊断和治疗体系逐渐完善。为更好地指导我国医师的临床实践，中国抗癌协会淋巴瘤专业委员会、中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组以及中国噬血细胞综合征专家联盟，基于2018版《淋巴瘤相关噬血细胞综合征诊治中国专家共识》，结合新进展，对疾病的分类及治疗进行了修订，增加了中枢神经系统受累的解读，旨在规范和提高我国淋巴瘤相关噬血细胞综合征的诊治水平。

简介：摘要成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）属于1型糖尿病（T1DM）的自身免疫亚型，常可伴发甲状腺、甲状旁腺、性腺、胃肠道等其他器官的自身免疫异常，但很少并发中枢神经系统异常。本文报道1例LADA伴发僵人综合征（SPS）的病例，对其诊断及治疗过程进行分析，以期引起临床医师对T1DM或LADA伴发SPS的警惕。

简介：摘要目的观察中药补肾促排丸治疗未破裂卵泡黄素化综合征不孕的临床疗效。方法将63例随机分为补肾促排丸治疗组33例，HCG对照组30例，观察两组治疗有效率。

简介：摘要目的总结抗合成酶综合征（ASS）合并间质性肺病（ILD）患者的临床特征。方法回顾性分析2015年1月至2018年5月中日友好医院呼吸中心诊断为ASS-ILD患者92例，对其初诊时的临床表现、高分辨率CT（HRCT）影像学特点、肺功能指标以及治疗与转归进行总结分析。结果ASS-ILD患者年龄（58.6±12.2）岁（范围：17~83岁），男女比为1∶1.79，抗合成酶抗体分型以抗Jo-1抗体阳性（37例，40.2%）和抗EJ抗体阳性（26例，28.3%）为主。ASS-ILD最常见的症状是咳嗽（79例，85.9%）、气短（60例，65.2%）、咳痰（54例，58.7%）、发热（34例，36.9%），体征常见技工手（30例，32.6%）及关节疼痛（23例，25.0%）。CT影像学上以磨玻璃影（68例，73.9%）、网格影（45例，48.9%）、牵拉性支气管扩张（40例，43.5%）以及实变（39例，42.4%）常见，ILD类型以非特异性间质性肺炎（NSIP）（63例，68.5%）最多见，其次是NSIP-机化性肺炎（OP）（12例，13.0%）。肺功能改变主要为轻度限制性通气功能障碍。不同抗合成酶抗体亚型的ASS-ILD患者之间临床、影像学及肺功能比较差异均无统计学意义（P值均>0.05）。78例（84.8%）患者应用激素治疗，34例（37.0%）使用环磷酰胺。91例（98.9%）患者好转出院，1例抗EJ阳性患者因呼吸衰竭死亡。结论ASS-ILD以中老年女性多发，临床表现以呼吸道症状、技工手、关节炎常见，影像学最常见的类型为NSIP和NSIP-OP，临床治疗常应用激素。

简介：

简介：

简介：

简介：摘要本文对9例累及椎体的SAPHO综合征患者的CT及磁共振成像（MRI）表现进行了病例研究，分析其误诊原因。其特征性影像学表现为：椎体角病变、非特异性椎间盘炎、骨侵蚀、骨硬化、椎旁骨化、骶髂关节炎。

简介：

简介：

简介：摘要目的通过计算机网格计点法定量分析骨髓增生异常综合征（MDS）患者网硬蛋白纤维化强度（RFD），初步探讨其与患者预后相关性。方法观察2017年2月至2019年12月就诊于上海市同仁医院血液科的32例初发MDS患者骨髓切片，经Gomori染色后光学显微镜成像系统摄片，依据网型测微器原理建立计算机网格记点软件，对患者骨髓切片RFD进行定量分析，比较其与人工半定量法统计骨髓纤维化程度异同，Cox回归方法进一步研究RFD值与MDS预后的相关性。结果32例患者中男17例，女15例，中位年龄69岁（32~91岁）。计算机计点法定量分析RFD与人工半定量法分析骨髓纤维化程度呈正相关（r=0.497，P=0.004）。初发MDS伴原始细胞增多（MDS-EB）组患者骨髓RFD较非MDS-EB组患者明显增高（9.55%±0.75%比1.71%±0.23%，P<0.001）；Cox回归模型分析表明RFD值相比人工半定量分析骨髓纤维化程度更具有预后评估价值，初发骨髓RFD值为MDS患者预后不良因素（RR=1.337，95%CI：1.085~1.648，P=0.006）。初发RFD>5.54%患者的总生存（OS）明显短于RFD≤5.54%的患者（P=0.001）。初发RFD>9.81% MDS-EB患者的OS明显短于RFD≤9.81%患者（P=0.003）。结论骨髓纤维组织异常增生是MDS患者预后不良的潜在高危因素。

简介：摘要目的探讨含依托泊苷（VP-16）方案治疗成人Still病相关噬血细胞综合征（AOSD-HLH）的疗效。方法回顾性收集2014年12月至2019年12月于首都医科大学附属北京友谊医院诊治的AOSD-HLH患者43例的临床特点、实验室指标、治疗和预后资料，其中，男7例，女36例，年龄30（24，40）岁。根据初始治疗方案中是否包含VP-16进行分组，初始治疗方案不含VP-16者为组1（n=31），组1中对初始治疗无反应的患者，采用含有VP-16的方案进行二次诱导缓解；初始治疗中含VP-16者为组2（n=12）。比较2组患者初始治疗的效果。将噬血细胞综合征获得缓解的患者，依据是否应用含有VP-16的治疗方案分为组a（未应用，n=6）和组b（应用，n=33），比较2组患者的实验室指标。结果组1患者的总体应答率（ORR）（6/31比11/12）及完全缓解率（CRR）（1/31比5/12）显著低于组2患者（均P<0.05）；组1中对初始治疗无应答的患者，使用含VP-16的治疗方案二次诱导缓解，ORR达22/24。组b患者较组a患者具有更高的中性粒细胞计数［5.6（3.4，9.3）×109/L比3.9（2.3，4.7）×109/L］、自然杀伤细胞活性［16.3（14.2，17.5）%比13.1（12.2，13.8）%］（均P<0.05），血红蛋白［103.0（97.0，109.5） g/L比91.5（70.0，118.0） g/L］及血小板计数［（212.2±74.2）×109/L比（226.0±114.9）×109/L］差异无统计学意义（均P>0.05）。结论HLH的缓解状态对患者的预后存在影响，初始治疗中应用VP-16可以显著提高AOSD-HLH患者的ORR及CRR，VP-16的应用并未引起患者骨髓抑制。

简介：摘要本文报道1例29岁患者的临床表现、生化检验、影像学资料，以及患者父母的临床表现进行分析成纤维生长因子受体1（FGFR1）基因失活突变导致卡尔曼综合征（KS）患者的致病基因和临床特点，增加对此疾病发病机制的认识。抽取患者及其父母外周静脉血，提取基因组DNA，同时提取患者和父亲血mRNA，逆转录为cDNA后行二代测序。分析患者与父亲表型不同的原因。结果显示（1）根据患者临床表现和促性腺激素、睾酮水平降低的实验室检查结果，确诊KS，患者父母均正常；（2）患者FGFR1存在剪接位点突变（c.359-1G>A），突变来自父亲，但父亲性腺轴功能正常，突变为首次报道；（3）患者FGFR1转录本缺失第4外显子，而患者父亲FGFR1转录本正常；（4）促性腺激素释放激素（GnRHa）脉冲治疗效果好，用药后有精子产生。总之，FGFR1基因剪接位点突变导致KS，文献罕有报道。现将诊治经过报道如下。