简介：摘要VEXAS综合征是一种新近定义的难治性成人发病自身炎症综合征，由造血干细胞中UBA1编码泛素激活酶的基因的蛋氨酸体细胞突变引起，导致催化缺陷的UBA1亚型表达。患者由此出现一系列全身炎症表现和血液系统症状—反复发热、肺部浸润、皮肤症状、大细胞性贫血、血栓栓塞性疾病和仅限于髓系和红系前体细胞胞质的空泡。到目前为止，除了大剂量糖皮质激素外，对多数免疫抑制药物的效果很差，持续有效的治疗方法尚未确立，而且也缺乏足够的临床研究，因此需要对VEXAS综合征进行深入的研究。本文旨在描述VEXAS综合征的临床新进展、治疗选择以及预后，以便更好地了解VEXAS综合征发病机制和靶向治疗及改善预后。

简介：

简介：摘要噬血细胞综合征是一种进展迅速的高致死性疾病，缺乏特异性临床表现，潜在病因多种多样，及时启动恰当的治疗方案是改善预后的关键。及时、准确和完整地诊断噬血细胞综合征需要遵循疑似诊断-确定诊断-病因诊断的三步骤原则。随着诊断新技术和新方法的研发，噬血细胞综合征规范化诊断体系的建立和临床路径的建设，这一致死性疾病的诊断效率不断提高，噬血细胞综合征已经进入规范化、路径化和个体化的精准诊断时代。

简介：摘要急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome，ARDS）是常见的重症临床综合征，往往导致重症患者预后不良。ARDS呼吸驱动异常增加与肺损伤密切相关，及时控制ARDS过强的呼吸驱动，有助于减轻肺损伤并且改善临床预后。ARDS呼吸驱动异常增加发生的机制有低氧血症、高碳酸血症、肺泡塌陷引起的牵张反射及炎症刺激等，临床可以结合患者的临床表现、生理学指标和呼吸力学指标进行评价，并且可以通过镇痛镇静联合肌肉松弛、高呼气终末正压（PEEP）及俯卧位的治疗控制自主呼吸，根据ARDS患者呼吸驱动评估的结果制定个体化管理尤为重要。本文就ARDS患者呼吸驱动的评估方式及患者的管理进行综述。

简介：摘要卒中后免疫抑制综合征（SIDS）是缺血性卒中患者出现的严重并发症之一，导致患者免疫功能下降，从而增加患者感染、死亡和残疾的风险。本文结合相关文献及临床经验，阐述了SIDS高危患者的早期识别方法以及潜在的管理和治疗手段。血管危险因素、卒中的严重程度、免疫细胞计数、炎症免疫相关因子、营养学指标等是SIDS的相关危险因素，对危险因素进行管理，对症进行抗感染治疗、免疫调节治疗和肠道菌群干预，并给予必要的营养干预是潜在的治疗手段。

简介：摘要本文报告1例老年男性慢性肾脏病（CKD）患者，因急性心肌梗死、急性心力衰竭导致Ⅰ型心肾综合征（CRS），开始血液透析治疗，因左心室射血分数（LVEF）25%，给予沙库巴曲缬沙坦钠（ARNI）口服，10个月后复查LVEF 44%、透前血肌酐330 μmol/L、血钾5.59 mmol/L，在维持ARNI治疗下给予环硅酸锆钠散纠正高钾血症，摆脱血液透析治疗。

简介：摘要Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome（简称MRKH综合征）是由胚胎期苗勒管发育障碍导致子宫、阴道发育不全的一种先天性畸形。患者可合并原发性闭经、性交困难等临床表现。该病的主要治疗目标是重建阴道以满足患者的性生活需求，具体包括非手术法阴道成形术（顶压法）和手术法阴道成形术。在各种治疗方法中，顶压法更为安全、患者可控、治疗效果不亚于手术法且更具成本效益。对于大多数MRKH综合征患者而言，顶压法是最合适的一线治疗方案。

简介：摘要：目的：探究早期分阶段肺康复训练对急性呼吸窘迫综合征患者恢复情况及氧合指数(PaO2/FiO2)的影响。方法　97例急性呼吸窘迫综合征患者,采用随机数字表法分为对照组(49例)和试验组(48例)。入院后两组均进行抗感染、抗炎、平衡电解质以及针对原发疾病的治疗,对照组进行常规护理干预,试验组进行早期分阶段肺康复训练。比较两组患者康复前后的PaO2/FiO2水平,恢复情况［机械通气时间、带管时间、重症加强护理病房(ICU)住院时间］。结果　康复前,两组患者的PaO2/FiO2水平对比,差异无统计学意义(P>0.05)；康复第1、3、7、14天,两组患者的PaO2/FiO2水平高于康复前；康复第3、7、14天,两组患者的PaO2/FiO2水平高于康复第1天；康复第7、14天,两组患者的PaO2/FiO2水平高于康复第3天；康复第14天,两组患者的PaO2/FiO2水平高于康复第7天；且试验组患者康复第1、3、7、14天的PaO2/FiO2水平高于同期对照组,差异具有统计学意义(P

简介：摘要噬血细胞综合征（HPS）或噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）是一组由各种原因导致T淋巴细胞和单核巨噬细胞过度增殖活化引起全身高炎症反应的临床综合征。细胞因子风暴是该病的关键环节。由于病因复杂、疾病严重程度差异大、临床表现非特异性等原因，该病的早期诊断和规范化治疗较为困难。细胞因子在HLH的早期快速诊断、与其他细胞因子风暴相关疾病的鉴别、亚型判别、分层治疗、疗效和预后判断等方面均具有重要意义。本文就HLH相关细胞因子谱类型及其在与各类发热性疾病的鉴别诊断、HLH的分层治疗和治疗过程监测中的应用等方面进行阐述，以进一步提高HLH的精准诊治水平。

简介：摘要噬血细胞综合征（HPS）又称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），是一种遗传性或获得性免疫调节功能异常导致的严重炎症反应综合征。近年来HLH的诊治策略不断更新，为更好地指导我国医师的临床实践，基于当前的循证医学证据，经多领域医学专家共同商讨，对2018年版的《噬血细胞综合征诊治中国专家共识》进行修订，制定《中国噬血细胞综合征诊断与治疗指南（2022年版）》。本指南制定了HLH临床诊断和治疗路径，旨在进一步规范我国HLH的诊断和治疗。

简介：摘要目的探讨儿童重型噬血细胞综合征（HPS）的临床特征、预后危险因素及有效治疗方法，为该病的临床诊治提供参考。方法收集2014年1月至2021年4月遵义医科大学附属医院收治的83例重型HPS患儿的临床资料，分析其临床特征、转归及预后危险因素。根据合并中枢神经系统（CNS）功能障碍与否将患儿分为CNS功能障碍组及非CNS功能障碍组，根据接受血液净化与否将患儿分为血液净化组及非血液净化组，比较生存差异。结果83例患儿中，男43例，女40例，年龄［M（Q1，Q3）］36（15，27）个月。51例由感染诱发，其中EB病毒感染41例（80.4%）。所有患儿均伴多器官功能障碍（MODS），以血液系统（72.3%）、肝脏（71.1%）、呼吸系统（53.0%）及CNS（37.3%）功能障碍常见。至随访截止，存活40例（48.2%），死亡38例（45.8%），失访5例（6.0%）。CNS功能障碍是影响患儿预后的危险因素（HR=3.358，95%CI：1.445~7.803，P=0.005），血液净化治疗是影响患儿预后的保护因素（HR=0.362，95%CI：0.179~0.730，P=0.005）。CNS功能障碍组死亡率高于非CNS功能障碍组（74.2%比28.8%），两组差异有统计学意义（P<0.001）；血液净化组死亡率低于非血液净化组（31.0%比61.0%），两组差异有统计学意义（P=0.010）。结论儿童重型HPS病情凶险，总体预后差，CNS功能障碍是其死亡的危险因素，血液净化可以显著改善其预后，提高患儿生存率。

简介：摘要目的探讨淋巴瘤相关噬血细胞综合征（LAHS）患者的临床特点、治疗及预后影响因素。方法收集四川大学华西医院2010年1月至2021年10月诊断为LAHS患者的临床资料，分析其基线临床特点、治疗选择、总缓解率（ORR）、总生存期（OS），并对影响预后的因素进行单因素及多因素分析。结果共94例患者纳入本研究，男59例、女35例，诊断为噬血细胞综合征的年龄为（40.5±17.3）岁。其中T/自然杀伤（NK）细胞淋巴瘤74例、B细胞淋巴瘤15例、霍奇金淋巴瘤5例。T/NK细胞LAHS患者诊断年龄为（37.9±16.2）岁，B细胞LAHS患者的诊断年龄为（55.9±14.0）岁，T/NK细胞LAHS患者比B细胞LAHS患者诊断年龄小（P<0.001）。T/NK细胞LAHS患者基线纤维蛋白原低于B细胞LAHS患者［1.34（0.86，2.44）g/L比2.20（1.75，4.25）g/L，P=0.008］。35例行噬血细胞综合征特异方案与抗淋巴瘤特异方案的联合治疗，31例行噬血细胞综合征特异的治疗，8例行抗淋巴瘤特异的治疗，7例仅行糖皮质激素治疗，总体患者ORR为49.4%，中位OS为61 d，先行抗噬血细胞综合征后转为抗淋巴瘤治疗者ORR（69.0% 比 38.7%，P=0.019）及中位OS最优（192.0 比 24.5 d，P=0.028），优于抗噬血细胞综合征治疗者，并且有优于抗淋巴瘤治疗的趋势。结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤或侵袭性NK/T细胞白血病是LAHS预后的危险因素（HR=0.113，95%CI：0.018~0.728，P=0.022）。结论LAHS预后差，应迅速抗噬血细胞综合征后尽早启动抗淋巴瘤治疗。

简介：摘要本研究检测一个常染色体显性遗传马方综合征（MFS）家族中原纤蛋白1（FBN1）基因的突变，并探讨相关表型及其突变筛选的意义。对该家系所有成员进行体格检查和辅助检查，并进行全外显子测序（WES），生物信息学方法筛选致病突变，Sanger测序验证WES的数据可靠性。结果显示，FBN1的错义突变是由于第56外显子中第6806位的T碱基被C碱基替换（c.6806 T>C），导致处于该位置的异亮氨酸被苏氨酸取代（p.Ile2269Thr），此突变在中国汉族人群中尚未报道。该突变与患者的表型密切相关。综上，本研究结果扩大了FBN1的突变谱，有助于进一步研究MFS和MFS相关疾病的分子发病机制。

简介：摘要急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的本质病理生理特征是气体交换功能障碍，评估气体交换功能可反映ARDS的严重程度，同时也是指导个体化机械通气治疗以及效果评估的重要指标。常用的气体交换功能评估方法主要包括多重惰性气体消除技术、自动肺参数估计系统、胸电阻抗断层成像技术和单光子发射计算机断层技术。但目前床旁可用的技术及改善ARDS患者气体交换功能的措施仍然有限，因此改进和推广床旁实时气体交换功能监测技术将有可能实现ARDS个体化医疗的目标。本文对目前常用的ARDS气体交换功能评估方式以及意义进行阐述，以期提高对评估ARDS气体交换功能的重视，进一步改善此类患者的预后。

简介：摘要噬血细胞综合征是一种由于各种诱因导致的细胞毒性T细胞和自然杀伤细胞过度活化，并刺激单核巨噬系统，分泌大量炎性细胞因子的危重疾病。淋巴瘤是导致继发噬血细胞综合征的重要病因之一。近年，随着对疾病认识的深入、检测手段的提高及新药的问世，淋巴瘤相关噬血细胞综合征的诊断和治疗体系逐渐完善。为更好地指导我国医师的临床实践，中国抗癌协会淋巴瘤专业委员会、中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组以及中国噬血细胞综合征专家联盟，基于2018版《淋巴瘤相关噬血细胞综合征诊治中国专家共识》，结合新进展，对疾病的分类及治疗进行了修订，增加了中枢神经系统受累的解读，旨在规范和提高我国淋巴瘤相关噬血细胞综合征的诊治水平。

简介：摘要成人隐匿性自身免疫糖尿病（LADA）属于1型糖尿病（T1DM）的自身免疫亚型，常可伴发甲状腺、甲状旁腺、性腺、胃肠道等其他器官的自身免疫异常，但很少并发中枢神经系统异常。本文报道1例LADA伴发僵人综合征（SPS）的病例，对其诊断及治疗过程进行分析，以期引起临床医师对T1DM或LADA伴发SPS的警惕。

简介：摘要《淋巴瘤相关噬血细胞综合征诊治中国专家共识》依据循证医学证据，结合国内外研究进展，于2022年进行了修订。新版共识增加了根据噬血细胞综合征发生诱因的区别进行的分类，首次纳入了免疫治疗诱发的淋巴瘤相关噬血细胞综合征的分类，并增加了淋巴瘤相关噬血细胞综合征的基因背景缺陷和中枢神经系统累及的内容。本文对共识中更新的内容进行了解读。

简介：摘要本文报道1例临床罕见的磷脂酰肌醇3-激酶δ（PI3Kδ）过度活化综合征（APDS）幼年女性患者。患儿以“间断乏力2年余”入院就诊，遗传性疾病全外显子检测提示患儿携带PIK3CD基因的杂合致病突变 c.3061G>A和SPTB基因的1个杂合意义未明突变，诊断PI3Kδ过度活化综合征。与胞兄人类白细胞抗原（HLA）配型为半相合，经异基因造血干细胞移植治疗，术后骨髓检查提示骨髓增生明显活跃，三系增生，骨髓呈完全嵌合状态。患儿定期复查评估病情稳定。

简介：无

简介：摘要：目的：探讨肾病综合征患者临床治疗中循证支持下针对性护理的应用及对患者不良反应发生的影响。方法方便选取2021年2月—2022年2月该院收治的136例肾病综合征患者，随机分为两组，对照组采取常规护理，研究组采取循证支持下针对性护理。观察分析两组患者生活质量、满意度、不良反应及住院费用和住院时间情况。结果研究组的身体功能、心理状态、社会功能分及物质生活高于对照组，研究组满意度高于对照组，研究组不良反应低于对照组；研究组住院费用低于对照组，研究组住院时间短于对照组。结论肾病综合征患者采用循证支持下针对性护理能有效降低并发症发生率，提升患者的用药依从性以及对护理结果的满意程度。