简介:摘要目的报道一个中国人低钾性周期性瘫痪(HOKPP)家系,探讨该家系的临床及致病基因特点。方法对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析,并对该家系进行详细的调查;采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用二代测序技术对先证者进行周期性瘫痪相关基因检测,对所发现突变采用SIFT、PolyPhen 2及Mutation Taster软件进行突变蛋白功能的致病性分析;采用一代测序技术进行家系的表型和基因型共分离研究。结果该家系3代患者3例,发病年龄21~42岁,主要表现为发作性四肢无力,以呕吐为首发症状,伴肌肉酸痛,持续3~5 d后缓解;先证者发作时肌酶明显升高,缓解后长时程运动诱发试验阳性,肌电图及肌肉病理未见异常;先证者周期性瘫痪相关基因二代测序发现SCN4A基因c.2458A>T(p.N820Y)新突变,该突变位于SCN4A蛋白保守区域,功能预测为致病性突变,一代测序验证该突变与家系内患者共分离,同时发现先证者儿子携带相同突变,目前尚未发病,为症状前患者。结论HOKPP患者可以呕吐为临床表现;SCN4A基因新突变c.2458A>T为该家系的致病突变;对伴有呕吐的周期性瘫痪患者尽早行血钾和基因检测,有助于早期诊治和遗传咨询。
简介:摘要鸡沙门菌所致肌肉软组织感染在人类中极为少见,但是在伴有严重免疫功能低下(如难控制糖尿病)患者中,感染的风险会急剧增加,进而引发全身多处器官或软组织感染、脓肿形成,甚至感染中毒性休克等。因此,针对这一类患者感染后的早期诊断和早期治疗更为重要。本文报道1例70岁男性糖尿病患者,长期血糖控制不佳,无明显诱因出现发热伴严重腰部疼痛和行走障碍,核磁共振成像(MRI)提示腰大肌感染并脓肿形成,使用抗生素及抗结核药物治疗效果不佳。脓肿穿刺液培养显示鸡沙门菌感染,经有效控制血糖,同时脓肿穿刺引流和使用敏感抗生素治疗后,症状缓解出院。在随后3个月随访中腰椎MRI提示感染灶逐步缩小,局部症状消失,最终治愈。
简介:摘要目的总结肠道准备致食管破裂的临床特点及诊治方法,提高对该病的认识。方法结合皖南医学院弋矶山医院2020年1月收治的肠道准备致食管破裂患者1例的临床资料,以食管破裂为关键词检索中国知网数据库中2009-2019年的相关文献报道,进行分析总结。结果该例患者因行内镜黏膜下剥离术治疗,应用硫酸镁行肠道准备后剧烈呕吐致食管破裂,经内镜下钛夹治疗及胸腔闭式引流等治疗措施治愈。检索文献89篇共929例食管破裂病例,男性多于女性,发生率自发性>异物性>外伤性>医源性,手术病例数(736例)>非手术病例数(193例),治愈率(86.65%)高于病死率(13.35%)。结论食管破裂是临床较少的急症之一,临床症状不典型,详尽的询问病史、及时有效的影像学检查才能早确诊早治疗,从而降低该病的病死率,改善该病患者的预后。
简介:摘要罗尔斯顿菌是导致医院内感染的少见条件致病菌,患者感染后病情往往较为严重,且胸部影像学检查没有典型的表现,易导致诊断不明确或误诊。本例患者被发现晕倒在粪水池内,呼之不应,表现为发热、憋喘和烦躁,影像学检查表现为肺部片状高密度影,经抗感染治疗后病灶吸收,出院。出院5 d后因再次发热入院,经支气管肺泡灌洗液第二代测序技术检测提示皮氏罗尔斯顿菌感染,经抗感染及对症支持治疗后痊愈。
简介:摘要:徜徉于听书,智慧于书香。2018年我在听书的书香中走近了王阳明。2016年,我的文章获得了市教育局优秀,得到的奖品是三本书,书名是王阳明。好不容易得到的奖品于是乎我制定计划要读完这本书。