简介：摘要：急性髓系白血病是由于人体的原始细胞在骨髓、外周血和其他组织的恶性克隆性增殖而产生的一种疾病。这种疾病在成人的身上发生率极高，尤其是老年人。急性髓系白血病的传统治疗手段为以化疗为主的治疗，但由于老年患者多合并有基础疾病，且不良预后因素多，化疗耐受性差、耐药率高，完全缓解率及长期生存时间均不乐观。目前治疗老年急性髓系白血病主要采用诱导化疗，但是临床上反馈的疗效并不是特别理想。而随着近些年来医疗水平的提升，研究人员也在积极开发新的治疗药物，本文主要就表观遗传学药物治疗老年急性髓系白血病的研究进展进行进一步的论述。

简介：摘要胎儿拷贝数变异(CNV)是指长度>1 kb的DNA片段的拷贝数增加或者减少，也包括亚显微水平的染色体片段缺失和重复。CNV所导致的胎儿疾病，被统称为微缺失/微重复综合征(MMS)。通过染色体微阵列分析(CMA)或者CNV测序等技术，可以准确、快速检测出CNV、染色体数目异常，以及嵌合比例≥30%嵌合体，可使MMS检出率相较于染色体核型分析提高1.0%～1.7%。由于在胎儿期多数疾病尚无明显和特征性的影像学异常表现，对胎儿致病性CNV(pCNV)进行判断及其遗传咨询，成为目前产前诊断领域的难点。对于胎儿pCNV判断原则包括：①不能仅凭借CNV片段长度判断pCNV，还需要结合其所处位置、所包含基因突变数量、所包含基因是否具有剂量效应进行评估，一般应进一步检测亲代染色体核型、亲代CNV和结合亲代临床表型等综合评估；②片段长度<1 Mb且亲代中携带相同CNV的胎儿CNV致病作用有限，而对于≥1 Mb的新发突变CNV，则意味着其致病风险更高；③同等大小CNV比较时，缺失型CNV的临床影响比重复型更大。可借助ClinGen网站CNV评分系统，快速判断胎儿pCNV，若CNV评分≥0.99，则判定为pCNV；评分为0.9～0.98，则为疑似pCNV(LpCNV)；评分为-0.89～0.89，则为临床意义未明(VUS) CNV；评分为-0.98～-0.9，则为疑似良性(LB) CNV；评分≤-0.99，则为良性CNV。正常人群中广泛存在着良性CNV，部分pCNV的临床表现可能并不严重，仅当确诊胎儿具有可导致死亡或严重出生缺陷的pCNV时，临床应建议孕妇及时终止妊娠，防止重大出生缺陷患儿出生。

简介：

简介：儒家思想可以说中华文化的一个包含丰富信息片段的“文化基因”．这种文化基因既是文化传承过程中的一个纽带，又是一个载体，这个包含文化思想的基因片段在历代任何一个时代展现出来都是一幅当时的中国文化的图景．用文化基因的观点来探悉儒家文化传承发展态势中的现象和问题，可以对儒家文化传承进行深层次的解读．

简介：对高等院校园艺植物遗传育种学教学与科研的关系进行了系统的研究和探索。指出园艺遗传育种科研对教材的选用、教学内容的更新都具有积极的作用。同时，长期教学能够拓宽教师的专业知识基础，促进教师在遗传育种上的科学研究。科研与教学相结合，能够促进教师教学方式和学生学习方式的转变，使教师教学更能深入浅出，学生则增强自学能力，学会如何学习和置疑。

简介：目的：探讨中药白芷的来源。方法：对祁白芷，禹白芷，杭白芷，川白芷，兴安白芷，台湾白芷，雾灵白芷，黑水当归和芷叶白芷等种类进行RAPD分析，在此基础上，对兴安白芷，台湾白芷，雾灵白芷等种的叶绿体的rbcL和trnk基因进行PCR－RFLP分析。结果：共扩出203条带，其中多态性条带197条，占97％，RbcL和trnK基因的分析显示台湾白芷在ScaI和EcoRI上各有一个位点与兴安白芷，雾灵白芷不一样，而兴安白芷，雾灵白芷却完全一致，结论：支持把雾灵白芷并入兴安白芷，台湾白芷作为兴安白芷的变种：祁（禹）白芷、杭（川）白芷和兴安白芷属于同一种，并与台湾白芷关系更为密切，因此，建议把祁（禹）白芷、杭（川）白芷等药用白芷定名为A.dahurica(Fisch.exHoffm.)Benth,etHook,f.var.formosana(Boiss)ShanetYuancv.Officinarumcv.nov.

简介：摘要抑郁症具有高发病率、高自杀率及高致残率的特点，其发病机制仍不清楚。基于抑郁症发病的素质-压力模型，表观遗传学机制解释了基因和环境在抑郁症发生发展过程中的整合作用。然而，抑郁症具有高度的临床异质性，不同年龄个体症状表现各异，其表观遗传学改变也存在一定的差异性。作为一种随年龄和环境经历而变化的动态分子标记，表观遗传学有助于阐明不同年龄阶段抑郁症独特且复杂的疾病发病机制。因此，本文将围绕不同起病年龄的抑郁症表观遗传学研究进行综述，探究其潜在的年龄特异性关联机制，以期为临床不同年龄阶段的抑郁症患者制定精准的干预治疗措施提供理论依据。

简介：摘要患儿 女，12岁，因“发现血压高、血钾低11年，血压控制不佳1个月”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科。经过体格检查、血液电解质、血气分析、醛固酮检测、影像学检查、基因检测等手段，确诊为表观盐皮质增多综合征。表观盐皮质增多综合征是一种罕见的单基因原发性高血压，诊断相对困难。及早基因检测有助于早期诊断和规范治疗方可避免靶器官损伤。

简介：摘要：高中生物作为高中重要的一门科目，其中，关于生物遗传与变异的章节是生物学习的重点与难点，为此，提高这一章节的教学质量尤为受到高中生物教师的重视，而不断地学习和采用多样化的教学方法能够帮助学生快速理解和掌握这一章节的内容，提高学生对高中生物这一科目学习的积极性，以下主要论述了高中生物遗传与变异的相关教学策略，希望能满足各位高中生物教师对教学的需求。

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简介：植物细胞质遗传是指核外遗传,包括质体和线粒体遗传.随着生物科学技术的快速发展,细胞质遗传的检测方法由早期的遗传杂交试验到现代的电镜技术、DAPI荧光技术到RFLP等分子标记技术的综合应用,使细胞质遗传机理的研究得以深入.探讨以上检测方法的优点和局限性.

简介：植物种子油含有多种脂肪酸，是一种重要的种子贮藏化舍物。种子油既是人类的食品，又是重要的工业原料。代谢物组学的发展加深了对种子油生物合成途径的全景式认识，应用基因工程改良种子油品质和价值的研究已取得长足的进展。本文分析了种子油及脂肪酸合成调控机制的复杂性，论述了转基因提高种子油及高营养品质脂肪酸含量和培育能大量合成积累工业用脂肪酸的油料作物的技术策略、存在问题和发展前景。

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简介：摘要目的回顾性分析2个新的杂合错义变异所致遗传性低纤维蛋白原血症(IFD)家系的表型和基因变异，并探讨其分子发病机制。方法选取2个分别于2021年3月30日和2021年5月27日就诊于温州医科大学附属第一医院的IFD先证者及其家系成员作为研究对象。收集临床资料，并检测先证者及其家系成员的凝血指标，用Sanger测序法分析先证者FGA、FGB及FGG基因的变异位点。利用生物信息学软件分析候选变异位点的保守性并预测变异蛋白的致病性，同时模拟变异前后蛋白质结构及分子间作用力的变化。结果先证者1为18岁男性，血浆纤维蛋白原活性(Fg：C)和血浆纤维蛋白原抗原(Fg：Ag)均明显偏低，分别为0.80 g/L和1.00 g/L。先证者2为43岁男性，其Fg：C和Fg：Ag分别为1.35 g/L和1.30 g/L，均偏低；先证者1的父亲、先证者2的父亲及儿子的Fg：C和Fg：Ag均偏低。测序结果发现先证者1及其父亲FGG基因的第7外显子均存在c.688T>G(p.Phe230Val)杂合错义变异；先证者2及其父亲和儿子FGA基因的第6外显子均存在c.2516A>C(p.Asn839Thr)杂合错义变异。同源性分析表明Phe230和Asn839残基在进化上高度保守。生物信息学软件预测提示p.Phe230Val和p.Asn839Thr变异均为致病性；蛋白模拟模型结果显示p.Asn839Thr变异使氨基酸之间的氢键发生改变，从而影响蛋白空间结构的稳定性。结论p.Phe230Val和p.Asn839Thr杂合错义变异可能是这2个家系发生IFD的原因。

简介：摘要RA是一种以免疫功能障碍和慢性炎症为特征的关节疾病。成纤维样滑膜细胞（FLS）是位于关节囊的内层并介导RA关节破坏的主要细胞，其在RA疾病过程中扮演重要角色。而表观遗传因素能够影响FLS的基因表达，从而对RA的发生发展起到重要的调控作用。表观遗传调控机制主要包括DNA修饰、组蛋白翻译后修饰和非编码RNA调控。随着基因测序门槛降低，大量表观基因组研究揭示了RA相关的表观遗传模式及相关因子的作用机制，这些机制有助于理解疾病并探索新的治疗靶点。本文概述总结了RA中FLS相关的表观遗传学的研究进展。

简介：摘要慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种常见的慢性呼吸系统疾病，具有发病率及病死率高、经济负担重等特点。大气污染不仅是COPD的潜在危险因素，还是导致其急性发作、住院率及病死率增加的主要非感染因素，但具体的分子机制尚不明确。现从表观遗传学的角度就大气污染对COPD的影响机制进行综述。

简介：将染色体结构变异和数目变异与遗传定律结合起来，进行有关概率计算和遗传推断分析，是学生的难点．下面通过实例总结归纳以染色体变异为背景的遗传概率的计算方法．

简介：无

简介：摘要遗传性牙本质发育异常的分类及临床表现已被广泛关注和解读，对其遗传学基础的认识也日益深入。牙本质涎磷蛋白（dentin sialophosphoprotein，DSPP）是牙本质发育不全Ⅱ型、牙本质发育不全Ⅲ型和牙本质发育不良Ⅱ型的致病基因。本文对DSPP的突变分类及其突变后导致的蛋白转运和功能障碍进行阐述，初步分析DSPP突变类型与临床表现的对应关系，以期为遗传性牙本质发育异常的研究和诊治提供可借鉴的思路。

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