简介:摘要目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结,并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象,对其临床资料进行总结,并对其中4例患儿家系进行致病基因测序分析。分别留取研究对象的EDTA抗凝血3 ml,用DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后运用一代测序技术对患儿家系进行核纤层蛋白A/C(LMNA)基因测序,并将测序结果与正常结果比对,寻找致病性突变位点。结果6例早老症患儿均具有典型的临床表现,如严重生长迟缓、特殊皮肤表现、典型颅面表现等,符合文献报道的儿童早老症临床特征。基因测序结果显示,2例患儿携带LMNA c.1824 C>T(p.G608G)经典杂合突变,另外2例分别携带LMNA IVS8-4 C>A、c.1968+2T>C非经典型突变,其中IVS8-4 C>A突变尚未见文献报道。结论在中国儿童中,LMNA经典杂合突变和非经典突变均可导致早老症的发生。儿童早老症患儿具有典型的临床表现,临床容易诊断。致病基因测序发现LMNA突变,可进一步明确诊断。
简介:【摘要】阅读教学是初中语文教学的重要环节,本文主要提出了组织好阅读教学要做到“六个重视”的观点,即重视让学生明确阅读目的、重视激发学生阅读兴趣、重视用真情唤起学生共鸣、重视鼓励学生寻找阅读感觉、重视营造民主的阅读氛围、重视朗读和背诵。
简介:摘要: 本文提出了用电感耦合等离子体原子发射光谱法测定ASTM F75铸造合金中铬、钼、镍、铁、锰的含量.用盐酸和硝酸溶解样品,选择波长为261.716nm、281.615nm、231.064nm、239.563nm、257.610nm5条谱线依次作为测定铬、钼、镍、铁和锰的分析线。方法用钴铬钼合金标准样品(stellite 21)分析,加标回收率在95.0%-105.0%之间,相对标准偏差(n=9)在1.0%-1.5%之间。
简介:【摘要】目的:以甲状腺肿瘤患者为研究对象,分析化学发光免疫测定方法在生化免疫检验中的应用价值,为进一步提高检出率提供支持。方法:选择 46例接受生化免疫检验的甲状腺肿瘤患者为研究对象,根据患者入院顺序分为实验组与对照组后,实验组患者接受化学发光免疫测定方法检测,对照组患者接受常规检测,评估化学发光免疫测定技术的临床应用价值。结果:比较两组患者的检出率情况,实验组显著高于对照组,组间数据差异显著( P< 0.05);同时,相关生化指标的检验结果显示,实验组患者的各项数据普遍优于对照组( P< 0.05)。结论:在甲状腺肿瘤患者生化免疫检验中,使用化学发光免疫测定技术能够取得满意效果,与传统检测技术相比具有明显优势,所以值得推广。
简介:摘要:目的 针对高血运性脑恶性肿瘤患者按照立体定位放疗联合脑血管介入栓塞术展开治疗的具体效果进行分析。方法 按照对比治疗的方式展开研究,选入患者 80例,在本院 2019年 1月至 12月所接诊,随机抽选组中 40例,以立体定位放疗治疗,即对照组,余下 40例则在对照组治疗的基础上以脑血管介入栓塞术治疗,即观察组。分析治疗效果。结果 结合对两组整体疗效、 NIHSS评分对比,观察组均存在有明显优势, P<0.05。结论 对高血运性脑恶性肿瘤患者按照立体定位放疗联合脑血管介入栓塞术进行治疗,能够有效提升临床对该部分患者的治疗效果,帮助患者恢复。