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简介：摘要目的探讨血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)与糖尿病的关系，为早期预防糖尿病提供理论依据。方法采用2006—2015年北京电力医院体检中心的体检人群队列数据，根据基线血清ALT水平的四分位数将体检人群分为4组(Q1～Q4组)，Q1组作为参照。采用门诊随访方式，记录随访期间糖尿病发病率。采用二次推断函数方法分析血清ALT水平与糖尿病发生的关系。结果共入选研究对象11 601人，其中男性7 796人。随访期间共有553人发生糖尿病，发病率为4.8%。男性和女性的ALT水平不同[(30.32±22.77)U/L比(20.23±58.20)U/L，t＝13.36，P<0.0001]，因此分别进行分析。多变量二次推断函数分析显示，在控制了相关混杂因素后，男性ALT_Q4的RR值为2.908(95%CI：2.236～3.783)，女性ALT_Q4的RR值为1.797(95%CI：1.121～2.882)，因此血清ALT水平升高是糖尿病发生的危险因素。结论男性和女性的血清ALT水平均与糖尿病的发生呈正相关。

简介：摘要目的探讨血站血液采集前使用丙氨酸氨基转移酶快速检测的效果。方法对血站150例无偿献血采血者（2018年1月到2018年12月间）实施研究，按随机数表法分为常规组（n=75）和干预组（n=75），对常规组人员实施常规采血，对干预组人员在采血前实施丙氨酸氨基转移酶快速检测，分析总结两组血液报废状况及丙氨酸氨基转移酶快速检测的效果。结果干预组血液报废率显著低于常规组（P<0.05）。丙氨酸氨基转移酶快速检测对阴性标本和阳性标本检测结果与实验室检查对比无明显差异（P>0.05）。丙氨酸氨基转移酶快速检测对阴性标本和阳性标本检测结果与复查检查对比无明显差异（P>0.05）。结论血站血液采集前使用丙氨酸氨基转移酶快速检测可减少血液报废，且快速检测准确率高。

简介：目的：通过比较正常与炎症来源牙周膜干细胞（PDLSCs）中乙酰基转移酶KAT2A表达水平的差异,研究乙酰基转移酶KAT2A在PDLSCs中对成骨分化的调控。方法：有限稀释法克隆化培养出正常与炎症来源的PDLSCs;基因与蛋白检测方法对比两种来源PDLSCs中KAT2A的表达水平;基因、蛋白检测与茜素红染色方法对比正常PDLSCs及干扰KAT2A基因后的PDLSCs成骨表达的差异。结果：与健康来源PDLSCs相比,炎症来源PDLSCs中KAT2A的表达显著下降,差异有统计学意义（P〈0.05）;KAT2A基因被干扰后,PDLSCs成骨能力下降,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：牙周炎会导致PDLSCs中KAT2A表达的下降,导致细胞成骨分化受到抑制。

简介：目的探讨中国汉族人群谷胱甘肽硫转移酶（glutathioneS-transferases．GST）M1及T1基因（GSTMI／GSTFl）多态性与先天性心脏病（先心病）发病风险的关系。方法采用病例一对照研究（病例组365例，对照组372例），运用多重聚合酶链反应检测先心病患者及健康对照GSTM1／GSTT1基因型：并利用多因素非条件logistic回归模型，进行先心病发病风险影响因素关联强度及交互作用分析。结果GSTM1／GSTI＇I基因多态性及研究对象母亲围孕期吸烟、饮酒、化学物质接触、孕前体质量指数、教育程度、定期产检以及怀孕知情时间在病例组和对照组之间分布存在明显差异（P〈O．05）。GSTM1／GSTT1基因缺失与先心病发病风险显著正相关（OR=1．56，P=0．049；OR=1．73，P=0．036）。经logistic回归分析，GSTM1（-）／GSTT1（-）基因型和研究对象母亲围孕期吸烟、饮酒、化学物质接触以及孕前高体质量指数是先心病发病的高危因素，研究对象母亲围孕期定期产检以及摄人充足的叶酸是先心病的保护因素。研究对象母亲围孕期吸烟与GSTM1（-）／GSTFl（-）基因型之间具有正相加交互作用。与母亲围孕期不吸烟且GSTM1／T1基因未缺失的研究对象相比，其母亲围孕期吸烟且携带GSTM1（-）和（或）GSqTl（-）基因型的先心病发病风险显著上升（OR=9．01，3．87，3．01；95％CI：1．73—39．69，1．21～19．57，1．13—9．69）。结论GSTM1／GSTY1基因缺失是先心病发病风险的独立危险因素；GSTM1（-）／GSTY1（-）基因型与孕母围孕期吸烟在先心病的发生中具有协同作用。

简介：摘要目的探讨血清甲胎蛋白（AFP）、碱性磷酸酶(ALP)、α-L-岩藻苷酶（AFU）和γ—谷氨酰转移酶（GGT）对原发性肝癌（PHC）的诊断价值。方法联合检测83例原发性肝癌和50例健康人血清AFP、AFU、ALP和GGT，并分析水平差异。结果原发性肝癌患者血清AFP、ALP、AFU和GGT水平及阳性率均明显高于正常对照组（P<0.05）；联合检测的敏感性和诊断准确性均比单项检测高。结论联合检测AFP、ALP、AFU和GGT对原发性肝癌的诊断有重要价值。

简介：摘要目的探讨组蛋白乙酰转移酶P300在肝癌中的表达及其临床意义。方法收集2013年1月至2017年12月四川绵阳四0四医院普外科收治的100例肝细胞癌患者的手术标本，检测肝癌组织中P300、CD90、甲胎蛋白(AFP)、Ki-67、CD34的表达。同时收集保存于医院实验室的42例肝脏血管瘤标本、56例有中重度肝硬化背景的肝组织标本，检测组织中P300的阳性表达率。分析P300表达与肝癌患者临床病理特征及预后的相关性。结果P300在正常肝组织、肝硬化组织、肝癌组织中的阳性表达率逐渐升高，分别为11.9%(5/42)、32.1%(18/56)、57.0%(57/100)，差异具有统计学意义(χ2＝27.192，P<0.001)。肿瘤分级(χ2＝9.337，P＝0.009)、T分期(χ2＝8.794，P＝0.032)、临床TNM分期(χ2＝6.121，P＝0.013)、AFP(χ2＝11.040，P＝0.001)、CD90(χ2＝9.903，P＝0.002)、CD34(χ2＝4.066，P＝0.044)对P300表达有明显影响。Spearman等级相关分析显示，P300的异常表达与AFP(r＝0.335，P＝0.001)、CD90(r＝0.328，P＝0.002)、CD34(r＝0.264，P＝0.047)的表达均呈正相关，但与Ki-67的表达无明显相关性(P>0.05)。生存分析发现，P300阳性表达患者的5年生存率为17.6%，阴性表达患者为62.5%，差异有统计学意义(χ2＝10.596，P<0.001)。Cox多因素分析显示，P300阳性表达(RR＝2.554，95%CI为1.261～4.502，P＝0.009)、CD90阳性表达(RR＝3.574，95%CI为1.021～11.980，P＝0.030)和TNM Ⅱ～Ⅳ期(RR＝0.332，95%CI为0.105～0.596，P＝0.002)是肝癌患者预后不良的独立危险因素。结论P300阳性表达与肝癌的发生密切相关，可作为判断肝癌患者预后不良的独立性因素。

简介：摘要目的探讨膀胱尿路上皮癌组织中γ-谷氨酰环化转移酶(GGCT)的表达及其临床意义。方法收集2011年1月至2013年5月来自潍坊市人民医院的86例膀胱尿路上皮癌和10例癌旁正常膀胱黏膜组织，应用免疫组化染色方法检测GGCT蛋白的表达，并分析其与临床病理特征及预后的关系。结果86例膀胱尿路上皮癌组织中GGCT表达阳性率为61.6%(53/86)。GGCT蛋白主要在肿瘤细胞的细胞质中表达，部分病例的细胞核中也有表达。GGCT蛋白的表达水平与膀胱尿路上皮癌的肿瘤最大径(P＝0.025)、病理分级(P<0.001)和病理分期(P＝0.020)有关。在非肌层浸润性膀胱尿路上皮癌中，T1期患者膀胱尿路上皮癌组织中GGCT蛋白的表达高于Ta期患者(P＝0.034)，GGCT阳性患者的无复发生存率低于GGCT阴性患者(P＝0.029)。Cox多因素回归分析显示，肿瘤数量(OR＝3.320，P＝0.024)和病理分期(OR＝5.029, P＝0.009)是非肌层浸润性膀胱尿路上皮癌患者无复发生存的独立影响因素。结论GGCT在膀胱尿路上皮癌组织中高表达，与膀胱尿路上皮癌的恶性生物学行为和进展有关。GGCT阳性的早期膀胱尿路上皮癌患者更容易发生复发。

简介：摘要目的对4例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特点及OTC基因变异进行分析。方法收集2020年1月至2021年4月收治于郑州大学第一附属医院儿童重症监护室的4例OTCD患儿的临床资料，抽取患儿及父母的外周血样，用高通量测序的方法进行全外显子组测序(WES)，对候选致病变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析变异蛋白结构。结果4例患儿的临床表现主要包括呕吐、抽搐和意识障碍。WES结果显示患儿1的OTC基因第5外显子存在c.421C>T(p.R141X)变异。患儿2和3的OTC基因第2外显子均存在c.119G>A(p.R40H)变异。患儿4的OTC基因第5外显子存在c.607T>A (p.S203T)变异。c.607T>A变异既往未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南，判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4)，蛋白结构预测显示该变异将造成氢键断裂。Sanger测序验证患儿2 ~ 4的变异均为母源性。结论OTC基因变异可能是4例迟发型OTCD患儿的遗传学病因。c.607T>A的发现丰富了OTC基因的变异谱。

简介：摘要目的探讨膀胱尿路上皮癌组织中γ-谷氨酰环化转移酶(GGCT)的表达及其临床意义。方法收集2011年1月至2013年5月来自潍坊市人民医院的86例膀胱尿路上皮癌和10例癌旁正常膀胱黏膜组织，应用免疫组化染色方法检测GGCT蛋白的表达，并分析其与临床病理特征及预后的关系。结果86例膀胱尿路上皮癌组织中GGCT表达阳性率为61.6%(53/86)。GGCT蛋白主要在肿瘤细胞的细胞质中表达，部分病例的细胞核中也有表达。GGCT蛋白的表达水平与膀胱尿路上皮癌的肿瘤最大径(P＝0.025)、病理分级(P<0.001)和病理分期(P＝0.020)有关。在非肌层浸润性膀胱尿路上皮癌中，T1期患者膀胱尿路上皮癌组织中GGCT蛋白的表达高于Ta期患者(P＝0.034)，GGCT阳性患者的无复发生存率低于GGCT阴性患者(P＝0.029)。Cox多因素回归分析显示，肿瘤数量(OR＝3.320，P＝0.024)和病理分期(OR＝5.029, P＝0.009)是非肌层浸润性膀胱尿路上皮癌患者无复发生存的独立影响因素。结论GGCT在膀胱尿路上皮癌组织中高表达，与膀胱尿路上皮癌的恶性生物学行为和进展有关。GGCT阳性的早期膀胱尿路上皮癌患者更容易发生复发。

简介：摘要目的分析丙氨酸氨基转移酶(ALT)正常的乙肝病毒携带者的肝脏病理特征，探讨性别、年龄与肝脏病理的关系。方法对211例ALT正常的乙肝病毒携带者分别统计分析性别、年龄与肝脏病理G分级、S分期之间的关系。结果211例患者肝组织病理大部分表现为不同程度的炎症或纤维化，其中炎症程度或纤维化程度G2及以上45.9％(97／211)，S2及以上42.6％(90／211)，发生率高低无性别差异，但男性患者的炎症及纤维化程度较女性严重，各年龄段发生率高低无差异（均P＞0.05）。结论ALT正常的乙肝病毒携带者存在不程度的疾病活动，疾病活动的程度与ALT水平不一致，应尽早肝穿明确肝脏病理，了解炎症活动及纤维化程度，根据病理给予相应治疗。而各年龄段及性别之间的肝脏病理特征比较无显著性差异，男性患者的炎症及纤维化程度较女性严重。

简介：摘要目的探讨尿液微量白蛋白（UMA）与γ-谷氨酰基转移酶(GGT)在糖尿病肾病的应用价值。方法采用免疫散射比浊法和速率法测定，对67例患者分为2组，肾病组与无肾组，及正常对照组。结果糖尿病肾病组结果高于无肾病组，尿液微量白蛋白与γ-谷氨酰基转移酶结果呈正相关。结论尿液微量白蛋白与γ-谷氨酰基转移酶检测对可作为糖尿病肾病的辅助诊断和治疗监测的指标。

简介：目的通过对丙氨酸氨基转移酶（ALT）检测不合格的献血者在第2次献血时筛查结果的分析，并与合格献血者进行比较，探讨核酸检测模式下血站实验室进行ALT筛查对提高血液安全性的意义。方法对2011年11月～2013年7月上海地区498085例献血者中再次参加献血，且2次献血间隔期在365天以内的单ALT不合格献血者和合格献血者进行分组，比较两组人员在第2次献血时的筛查不合格率；同时，对单ALT不合格献血组中HBV、HCV检测结果不合格的人员进行确认实验并分析结果。结果单ALT不合格献血组的第2次献血筛查结果中ALT不合格率为20．32％，显著高于合格献血组（P〈0．01）：HBV、HCV、HIV和梅毒筛查的不合格率为0．13％、0．20％、0％和0．07％，与合格献血组的差异无统计学意义（P〉0．05）；其HBV、HCV检测不合格人员的确认实验结果均为阴性。在2组ALT不合格人员中未发现HBV、HCV酶联免疫吸附法（ELISA）无反应性而核酸检测反应性的献血者。结论开展核酸检测后，ALT筛查在排查献血者HBV、HCV窗口期感染或HBV隐匿性感染的意义不大，对提高血液安全的效果不明显。

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简介：摘要目的探讨甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ(methionine adenosyltransferase Ⅰ/Ⅲ，MAT Ⅰ/Ⅲ)缺乏症的新生儿筛查及MAT1A基因变异情况。方法应用串联质谱技术对泉州地区364 545份新生儿样本进行遗传代谢病筛查，应用高通量测序技术结合Sanger测序法对MAT Ⅰ/Ⅲ缺乏症患儿的相关致病基因进行检测，寻找可能的致病变异位点。采用MutationTaster和HSF软件对发现的新变异进行致病性分析预测。结果新生儿筛查检测出3例MAT Ⅰ/Ⅲ缺乏症患儿，发病率为1/121 515。氨基酸和酰基肉碱分析结果显示3例患儿的血甲硫氨酸浓度在筛查和随访期间均有不同程度的升高，随访期间生长发育正常。3例患儿均被检测到MAT1A基因变异，共发现3种变异类型，包括2种错义变异c.776C>T(p.Ala259Val)、c.791G>A(p.Arg264His)，和1种同义变异c.360C>T(p.Cys120Cys)。MAT1A基因c.776C>T(p.Ala259Val)和c.791G>A(p.Arg264His)变异为已知的致病变异，c.360C>T(p.Cys120Cys)为尚未见报道的新变异。用MutationTaster和HSF对c.360C>T(p.Cys120Cys)进行预测分析，结果显示变异会引起剪接改变，进而影响蛋白的结构和功能。结论本研究较为系统的分析了本地区MAT Ⅰ/Ⅲ缺乏症的新生儿筛查及MAT1A基因变异情况，阐明了本地区MAT Ⅰ/Ⅲ缺乏症的发病率，发现1个新的MAT1A基因变异，丰富了MAT1A基因变异谱，为MAT Ⅰ/Ⅲ缺乏症的诊断提供了依据。

简介：摘要目的分析丙氨酸氨基转移酶快速检测在血站血液采集前应用的价值。方法我血站2016年2月—2017年10月，共撷取血液采集者105例。按照随机平行方式分组，将105例血液采集者分为观察组（n=53）和对照组（n=52）。观察组经丙氨酸氨基转移酶快速检测，对照组经常规血液检查，对比两组血液采集者血液报废情况、丙氨酸氨基转移酶快速检测和实验室检测、复查比较情况。结果观察组和对照组血液报废率的数据对比为3.77%、15.38%，组间对比，差异性存在，P<0.05。丙氨酸氨基转移酶快速检测、实验室检测比较，不存在统计学的意义，P＞0.05。丙氨酸氨基转移酶快速检测和复查情况实行对比，统计学意义不存在，P＞0.05。结论血站血液采集前，实行丙氨酸氨基转移酶快速检测，可控制血液报废率，具有重要的应用价值、推广价值。

简介：摘要目的研究丙氨酸氨基转移酶（AlanineAminotraasferase,ALT）检测试剂中5’-磷酸吡哆醛（Pyrldoxal-5’-phosphate,PLP）的添加对血清ALT活性测定的影响。方法以山东潍坊康华生物技术有限公司生产的丙氨酸氨基转移酶试剂（按照IFCC推荐方法配制，不含PLP）和在该品牌试剂中加入5’-磷酸吡哆醛溶液,分别用这两种试剂测定相同的新鲜临床标本280例,并对检测结果进行统计学比较。结果使用含PLP的IFCC配方试剂较不含PLP试剂的检测结果明显增高。结论康华公司生产的丙氨酸氨基转移酶试剂添加PLP比较不添加PLPALT活性增加近5%-40%，且两种试剂的ALT检测结果不能通过简单系数实现转换。