简介:目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变(13例,32.5%)为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为(1.4±1.1)岁,其他突变类型患儿为(1.4±0.7)岁,差异无统计学意义(P=0.45)。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例(85.0%)B细胞〈0.1%;4例(10.0%)B细胞在1%~2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例(5.0%)B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例(28.6%)2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例(15.8%)无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例(87.5%)XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性(2031C/T)可能增加关节炎的风险。
简介:摘要目的探讨麟儿来方法治疗精血型亏虚型无排卵性不孕症的疗效。方法将我院2010年1月治2011年10月收治的76例精血型亏虚型无排卵性不孕症患者随机均分为观察组与对照组,每组38例。观察组患者给予麟儿来方法治疗,对照组患者给予西药克罗米芬治疗,均治疗3个月经周期,分析两组患者的排卵及妊娠情况。结果观察组治疗总有效率为94.74%明显高于对照组55.26%,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组排卵率62.14%与对照组64.95%相比无统计学差异(P>0.05);两组妊娠率无统计学差异(P>0.05),而观察组妊娠流产率13.33%明显低于对照组41.67%,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组与对照组患者均未出现明显不良反应。结论麟儿来方具有改善临床症状、促进排卵、维持妊娠的作用,用于治疗精血型亏虚型无排卵性不孕症疗效显著,具有重要的临床应用价值。
简介:摘要目的分析无反应肺炎的原因、病因诊断及治疗,总结临床经验。方法回顾性分析2007年5至2012年1月我院内科42例无反应肺炎住院患者的病历资料以及随访结果,对临床表现、影像学、病原学、诊断和治疗进行评估。结果42例无反应肺炎患者中,发病原因为感染者64.2%,非发酵菌剂剂耐药菌比例较高,部分患者为特殊病原菌或非感染性。结论无反应肺炎发病原因以感染因素多见,应当加强病原学检测,尽早完善相关检查以明确诊断,在无反应肺炎治疗上,应采取抗生素联合方案。