简介：在澳大利亚针对健康人群发起基因检测服务预示着个体化护理时代的到来，但是需明确的是，基因检测能够带来诸多好处，比如对儿童罕见疾病进行诊断等，当应用于正确的病人中时，基因检测就能够为一半以上机体有罕见症状的患者进行诊断，而且相比传统诊断手段而言，这种基因检测的花费远低于前者。但基因检测并不是我们所期待的一种精准化诊断和治疗工具，所有的遗传学知识并不一定有用，其往往携带有任何医疗干预、基因检测风险。

简介：摘要：目的：制定肺癌基因检测血样采集标准，探讨其对胸外科护理质量的影响。方法：将2019年10月至2020年10月收治的120例胸外科住院患者随机分为观察组和对照组，对照组进行常规护理，观察组在此基础上进行肺癌基因检测的相应护理，比较两组培训前后病人满意度、护士肺癌基因检测知识知晓情况及采血不良事件发生率。结果：观察组患者满意度和护士对肺癌基因检测知识的知晓率均高于对照组(P＜0.05)；观察组采血不良事件发生率低于对照组(P＜0.05)。结论：通过胸外科护士肺癌基因检测培训，制定基因检测血样采集规范，提高护士肺癌基因检测知识的知晓情况，更好地回答患者疑问，从而提高其满意度，减少采血不良事件的发生。

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简介：摘要目的探讨1个先天性重度耳聋家系的致病基因变异类型，明确其可能的遗传学病因。方法运用高通量测序的方法对家系中的先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对先证者父母和妹妹进行基因变异位点验证。结果先证者基因组DNA中检测到与双基因Usher综合征1D/F型耳聋相关的CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异，先证者父亲携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异，先证者母亲携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异。先证者妹妹听力正常，携带CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)杂合变异，不携带PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)杂合变异。按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级，CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异均为可能致病性变异(PS1+PM2+PP3+PP4)。结论CDH23基因c.5131G>A(p.Val1711Ile)变异和PCDH15基因c.2884C>T(p.Arg962Cys)变异可能为该家系耳聋发生的遗传学原因。

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简介：摘要：目的：本研究通过药物基因检测技术个体化选择降压药物,为高血压患者提供个体化精准药物治疗方案。方法：选取符合研究条件的我院2023年3月至6月收治的60名高血压患者，采用随机分组的方式将其分为观察组和对照组，其中每组30人。对观察组患者进行基因检测，根据基因检测结果，对观察组采用个体化用药方案，例如调整药物种类、剂量和给药时间。对照组按照常规治疗方案进行用药。对两组患者进行一定时间的随访观察，记录患者入院4d的血压合格率，药物副作用发生率以及患者生活质量评分。结果：观察组的各项指标均优于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论：本研究结果表明，基于基因检测的个体化用药方案在高血压患者中具有显著的临床效果。个体化用药方案能够根据患者的基因检测结果进行药物种类、剂量和给药时间的调整，提高了患者的血压合格率，减少住院所需时间并减少了药物副作用的发生率，改善了患者的生活质量。因此，通过药物基因检测技术,个体化精准的给予降压药物,有利于高血压患者更快更好的控制血压。

简介：摘要随着分子生物学技术、遗传诊断技术的发展以及相关术语的更新，单基因病胚胎着床前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders， PGT-M）技术不断进步和更新，广泛应用于临床以避免遗传病患儿的出生和阻断致病基因的家族传递。目前，关于PGT-M的共识还很少，为了规范PGT-M的应用，中国医师协会生殖医学专业委员会精准辅助生殖研究学组及中国医师协会医学遗传医师分会部分专家，包括生殖医学、遗传学和心血管医学专家，共同制定了这一共识。共识包括PGT-M的适应证、禁忌证、诊断策略、遗传和生殖咨询、报告形式、结果解释、知情同意和患者随访等。这一共识将使更多相关的临床工作者和研究人员获益，供临床及实验室参考使用。

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简介：摘要我国非小细胞肺癌患者中RET基因融合的发生率占1.4%~2.5%。目前国内外已有针对RET基因融合的靶向药物获批上市，疗效显著。准确检测RET基因融合是实施RET抑制剂治疗的前提。然而，相对于常见的EGFR、ALK基因变异的检测，我国RET基因融合检测起步较晚，临床检测尚需进一步规范。本编写组在组织国内多中心研究的基础上，结合临床实践经验、文献阅读并组织专家讨论，制定了本共识，以期指导对临床RET基因融合检测的实践。

简介：1丙型肝炎病毒(HCV)的基因结构HCV-1型病毒是单股正链RNA病毒,含有大约9400个核苷酸,在3'末端有一个"多肽A尾巴",核酸序列包含有由341个硷基组成的5'非翻译区,一个含3011个氨基酸的多肽蛋白的巨大的开放读码框架(Openreadingframe,ORF)和由约27个硷基组成的3'非翻译区.据推测,三种N-末端HCV蛋白(C.E1和E2/NS2)是结构蛋白,而四种C-末端蛋白(NS2,NS3,NS4和NS5)在病毒复制中起作用.每种HCV基因型的开放读码框架(ORF)的长度存在着特异性的差别,HCV-1型中ORF长度约9400个核苷酸,而HCV-2型中ORF长度是9099个核苷酸,HCV-3型长度是9063个核苷酸.

简介：摘要循环肿瘤细胞（circulatingtumorcell，）简称CTC，通常把进入人体外周血的肿瘤细胞称为循环肿瘤细胞。1869年，澳大利亚籍医生Ashworth首次提出循环肿瘤细胞的概念。1976年Nowell将CTC的定义修正为来源于原发肿瘤或转移肿瘤，获得脱离基底膜的能力并入侵通过组织基质进入血管的肿瘤细胞。目前CTC是指存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称。大量研究表明，CTC以不同形态存在于外周血中，既有游离的单个CTC，也有聚集成团的细胞团（CTM，CirculatingTumorMicroemboli）。肿瘤细胞在进入外周血循环的过程中会发生上皮-间质转变（EMT，EpithelialMesenchymalTransition），故CTC存在不同类型，包括上皮细胞表型、间质细胞表型和上皮细胞与间质细胞混合表型。CTM和间质细胞表型CTC具有更强的转移潜能。

简介：摘要目的通过报道1例精索脂肪肉瘤的临床资料和分析基因检测罕见病的方法，并经过诊断分析和提供治疗方案，探讨其在临床上的应用价值和研究意义。方法运用二代高通量基因测序技术，选取病理诊断为精索脂肪肉瘤的石蜡包埋组织，对与免疫治疗、靶向用药、肿瘤驱动和遗传性肿瘤相关基因的全部外显子及其部分内含子区域进行捕获测序，在DNA水平上分析疾病相关基因的突变形式，从而提供个体化的诊疗方案。结果精索脂肪肉瘤驱动基因相关突变检测显示：CDK4扩增6.61倍，MDM2基因扩增6.61倍；免疫治疗相关检测显示：突变负荷(TMB)为0.56，微卫星稳定分析为稳定型；胚系突变检测未测出与遗传性肿瘤明确相关的致病突变；靶向药物检测显示：可能对哌柏西利敏感。结论通过肿瘤基因检测对精索脂肪肉瘤的病例分析，可以对疾病的分子生物学机制、诊断方法和治疗有更深入的了解。对一些罕见病和特殊疾病，在临床上运用基因检测的方法，能指导医生认识疾病和进行研究。

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简介：摘要目的分析本地区361例疑似生殖器疱疹（GH）患者单纯疱疹病毒Ⅱ型（HSV-2）脱氧核糖核酸（DNA）检测情况，比较不同性别、年龄和不同季节阳性检出率的差异，为防治HSV-2感染提供参考。方法对2017年8月-2018年1月在我院门诊就诊的疑似GH患者，采取实时荧光定量聚合酶链反应检测HSV-2DNA，对检测结果进行统计分析。结果患者男性占72.30%，女性占27.70%，平均年龄（39.38±13.38）岁，总阳性检出率36.29%，其中男性组阳性检出率34.87%，女性组阳性检出率40.00%，两者差异无统计学意义（P＞0.05）；不同年龄段阳性检出率不同，但差异无统计学意义（P＞0.05）；秋季组阳性检出率34.16%，冬季组阳性检出率38.99%，两者差异无统计学意义（P＞0.05）。结论本地区HSV-2感染集中于性活跃人群，男女感染比例相当，不同年龄和秋冬两季阳性检出率差异不显著。因此，对所有高危人群及感染性伴侣要随时进行HSV-2的筛查和防治。

简介：摘要目的研究中国女性乳腺癌患者多通路胚系基因突变分布及其与临床病理特征的相关性，丰富中国人群乳腺癌胚系基因突变数据库，为乳腺癌靶向药的应用提供实验室依据。方法收集2017年1月至2019年7月北京大学人民医院乳腺外科经病理诊断确诊的148例乳腺癌女性患者的全血样本，发病年龄24~80岁。应用二代测序技术检测患者HR、MMR、BER、KDR通路相关基因的胚系突变情况，进行致病性判读，筛选出致病、可能致病和致病意义未明的突变，分析患者发病年龄、luminal分型、肿瘤大小、肿瘤转移情况、家族史等临床病理特征，采用χ2 检验和Fisher 确切概率检验研究不同通路基因突变与临床病理特征的相关性。结果148例乳腺癌患者中，69例携带HR通路基因突变（包括致病、可能致病、致病意义不明3类突变），16例携带MMR通路基因突变，6例携带BER通路基因突变，8例携带KDR通路基因突变。HR通路的ATM基因突变与乳腺癌luminal分型呈相关性趋势（P=0.059），突变倾向于发生在HER2过表达型乳腺癌患者中。MMR通路的PMS2突变与肿瘤大小呈相关性趋势（P=0.060），突变倾向于发生在肿瘤直径>50 mm的患者中。KDR基因突变与乳腺癌luminal分型和家族史具有相关性（P=0.002，P=0.024）。结论中国女性乳腺癌人群BER、KDR、MMR、HR通路的基因突变检出频率依次升高。ATM、PMS2和KDR基因的胚系突变可能参与了中国女性乳腺癌的发生发展。乳腺癌多通路基因检测可为PARP抑制剂、曲妥珠单抗等靶向药物的使用提供实验室依据。