简介：随着基因检测技术的更新换代,基因检测的成本逐渐降低,商业化基因检测项目开始兴起,掀起一股商业化基因检测的热潮。与之相对的是,目前对商业化基因检测行业的法律规制却严重缺位。法律规制供给不足,可能引发受检者知情权与不知情权、个人自决权、隐私权和发展权受损等人权问题,并容易产生基因歧视等社会现象。为此,应确立“单独保护”的立法模式,明确商业化基因检测的市场监管主体、准入制度、市场监督标准、市场主体义务、责任与救济机制等,实现促进科技发展和人权保护的平衡。

简介：临床应用华法林防止血栓的困难之一就是找到适合你的剂量。医生要找到患者每天服用适宜剂量，需要花几个星期去做试验性治疗和调整。这个剂量既可以防止血栓形成．又不会因药量太大而容易出血。

简介：耶氏肺孢子菌（Pneumocystisjeroveci,Pj）感染人体后,可导致肺孢子菌肺炎（Pneumocystispneumonia,PcP）。长期以来,人们将肺孢子菌误认为原虫,将导致人体肺孢子菌肺炎的病原体称为＂卡氏肺孢子虫（Pneumocystiscarinii）＂,

简介：摘要目的通过基因检测筛查新生儿地中海贫血症，探讨新生儿地贫筛查意义。方法采用多重PCR的方法对1581名新生儿进行地中海贫血基因检测。结果1581名新生儿，最终发现90名新生儿喂地中海贫血症患者，其中缺失型α地中海贫血81例，占新生儿总数5.12%，非缺失型α地中海贫血9例，占新生儿0.57%。结论产前诊断可以提前发现患儿基因型，降低新生儿地中海贫血发生。

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简介：摘要目的探讨常规内参基因U6和Cel-miR-39用于结核性脑膜炎患者脑脊液微小核糖核酸（miRNA）定量检测的可行性，并初步用于脑脊液miRNA定量检测分析。方法本研究选取首都医科大学附属北京胸科医院常规脑脊液检测后保存的标本，根据最终诊断依据纳入结核性脑膜炎患者36例、病毒性脑膜炎患者34例。提取其脑脊液标本miRNA，采用TaqMan探针法检测miRNA的表达水平。采用GeNorm、NormFinder和Bestkeeper软件分析内参基因miRNA的稳定性，采用2-ΔCt方法计算靶标miRNA的相对表达量。标本重复检测的一致性分析采用Pearson检验。靶标基因在两组间的表达差异比较采用t检验。结果70份脑脊液标本中，U6检测的循环阈值（Ct）为（30.40±3.30）个循环，表达丰度较低，Cel-miR-39检测的Ct值为（21.49±0.70）个循环，表达丰度适中。内参和靶标基因miRNA在重复样本检测中一致性均较好（r>0.931, P<0.001）。根据3种软件分析结果，Cel-miR-39在70份脑脊液标本中表达稳定性更高，更适合作为脑脊液miRNA检测的内参基因。以Cel-miR-39为内参，靶标基因miR-126-3p（1.13±0.41比3.34±0.82, t=2.452, P=0.016）、miR-130a-3p（0.56±0.10比2.59±0.70, t=2.960, P=0.004）和miR-151a-3p（0.64±0.25比2.11±0.33, t=3.536, P=0.001）在结核性脑膜炎组脑脊液中的相对表达量均显著低于病毒性脑膜炎组。结论Cel-miR-39可作为结核性脑膜炎患者脑脊液中miRNA定量检测的标准内参，脑脊液中miR-126-3p、miR-130a-3p和miR-151a-3p的相对表达量在结核性脑膜炎患者和病毒性脑膜炎患者之间存在差异。

简介：目的用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2（35delG,176_191del16,235delC,299_300delAT）、GJB3（538C〉T）、SLC26A4（IVS7-2A〉G,2168A〉G）和线粒体DNA12SrRNA（1555A〉G,1494C〉T）。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查,包括听力学检查。结果19113名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者984例（5.15%）,其中GJB2基因杂合突变437例（2.29%）,235de1C纯合突变2例（0.01%）,线粒体DNA12SrRNA突变66例（0.35%）,SLC26A4基因杂合突变型395例（2.07%）,GJB3基因杂合突变62例（0.32%）,双杂合突变型22例（0.12%）。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多,新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。

简介：

简介：摘要非小细胞肺癌NSCLC是常见恶性肿瘤，严重危害人类健康的。近年来，随着靶向治疗的发展，表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂EGFR-TKI为NSCLC的治疗带来新的曙光，但用药前必须依据表皮生长因子受体EGFR的基因突变检测结果选择治疗对象。因此EGFR基因突变成为肺癌患者应用TKI有无疗效的关键因素。探索和建立快速准确检测NSCLC患者EGFR基因突变的方法，有助于筛选出适合治疗的人群，具有较好的临床意义。

简介：摘要目的采用扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测肺腺癌患者的EGFR基因突变情况，探讨该基因突变的临床意义。方法收集我院病理科的148例肺腺癌患者标本作为研究对象，包括82例肺活检标本、24例手术切除标本以及42例胸腔积液细胞块标本。采用ARMS法检测所选标本的EGFR基因突变情况，分析该基因突变与肺腺癌患者的临床资料的相关性。结果本文所选148例肺腺癌患者标本，共检测出EGFR基因突变60例（40.5%）；在性别、吸烟史上，EGFR基因突变情况存在差异（P＜0.05）；在年龄及肿瘤家族史上，EGFR基因突变情况不存在差异（P＞0.05）。提示EGFR基因突变与患者的性别及吸烟是存在相关关系。结论ARMS法可有效应用于肺腺癌临床病理石蜡标本中EGFR基因突变检测,吸烟是EGFR突变的重要影响因子。

简介：表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR）是一种上皮来源的在多种肿瘤内普遍表达的跨膜蛋白。近年来针对该受体研发的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR—TKI），如吉非替尼和厄洛替尼已经在部分非小细胞肺癌（non—smallcellcarcinoma，NSCLC）患者中显示出明显的疗效。许多回顾性研究已经证实EGFRTKI疗效与EGFR突变之间存在关联，存在敏感突变的患者经TKI治疗的客观缓解率（RR）在30％以上，而无突变者仅为10％。其中19外显子的缺失突变和21外显子L858R突变为主要的敏感突变，T790M为部分对TKI敏感的患者中常见的继发耐药突变。因此治疗前应进行EGFR突变（mEGFR）的检查，在治疗中仍应持续监测突变的发生，这对于靶向治疗的个体化及社会医疗成本的节约都有着重要的意义。

简介：摘要：随着人口的不断增长和资源的日益紧缺，转基因技术作为一种重要的遗传改良手段逐渐得到了广泛的应用。然而，由于转基因食品可能带来的食品安全问题，转基因食品的检测一直是食品安全领域的一个重要研究方向。本文综述了转基因食品检测技术的研究进展，主要包括PCR法、电化学法、免疫学法、质谱法等多种技术的原理、优缺点以及应用情况。同时，对未来的研究方向进行了展望，认为将会出现更加灵敏、快速、准确的转基因食品检测技术。

简介：摘要：近年来，基因编辑技术、RNA干扰技术、合成生物学等转基因新技术发展迅速，特别是2020年获得诺贝尔化学奖的基因编辑技术——间隔聚集短回文重复序列及相关蛋白，已成为最流行的转基因工具，为基因功能研究和生物育种开创了新局面。2021年，中央一号文件、中央经济工作会议、中央农村工作会议明确提出“尊重科学、严格监督、有序应用生物育种产业化”，“打赢种子产业的转机”。基因编辑无疑是生物育种产业化应用和种子产业扭亏为盈的关键核心技术，为政策的实施提供了重要支持。

简介：摘要：转基因食品是现代生物技术的产物。利用现代分子生物技术，将一种或多种外来基因从某些物种转移到其他物种，并改变其遗传遗产，使它们能够有效地表达满足人类营养、消费等需要的能力。目前，根据转基因食品的来源，有三大类转基因食品:植物转基因食品、动物转基因食品和微生物转基因食品。其中，植物基因改造食品是生活中常见的，因为动物基因改造食品和微生物基因改造食品目前对安全构成严重威胁，而且没有得到广泛使用。本文对转基因食品检测技术研究进行分析，以供参考。

简介：摘要：近年来的研究数据显示，乳腺癌已成为威胁女性生命健康的最常见恶性肿瘤之一，截至目前，如何优化乳腺癌的治疗，仍然是广大研究人员的研究重要内容。随着临床分子生物学研究的不断深入以及技术的不断精进，以基因检测技术为代表的新型乳腺癌诊断及预后评估技术脱颖而出。本文基于此，介绍了基因检测对乳腺癌治疗的预测作用，以期为相关科研人员提供指导和帮助。

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简介：1900年,Landsteiner发现了ABO血型系统,并提出了血型（bloodgroup）的概念。ABO血型系统的发现,也标志着一门新学科——免疫血液学的创立。最初,免疫血液学主要涉及血型、血细胞抗原和抗体及特异性血液蛋白的免疫学和遗传学研究。

简介：摘要：目的：研究在结核分枝杆菌（MTB）耐药突变基因检测在结核患者中的检测效果。方法：选取2019年4月～2020年4月在我院治疗的肺结核患者562例，分别进行Xpert MTB/RIF系统结合利福平耐药性检测、液体培养法、直接涂片三种检测方法，将临床诊断作为金标准。结果：MTB/RIF系统结合利福平耐药性检测的准确度、灵敏度、特异度均高于液体培养法与直接涂片法，P＜0.05。结论：在结核病的检测中，采用MTB/RIF系统结合利福平耐药性检测具有较高的诊断价值。