简介：目的探讨床旁肺部超声在新生儿肺炎中的诊断价值。方法收集2017年3月就诊于成都市妇女儿童中心医院新生儿重症医学科,以呼吸道症状为主诉,并在入院24h内完善床旁肺部超声的49例新生儿的临床资料。对49例患儿的临床资料、肺部超声资料进行回顾性分析,对床旁肺部超声诊断新生儿肺炎进行诊断价值评价。结果49例患儿中,根据新生儿肺炎诊断的金标准,44例诊断为新生儿肺炎;根据新生儿肺炎肺部超声诊断标准,38例诊断为新生儿肺炎。肺部超声在有呼吸道症状新生儿中诊断新生儿肺炎的敏感性为86%,特异性为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为45%。44例金标准诊断的新生儿肺炎患儿中,肺部超声声像图显示,44例（100%）均出现B线,表现为异常胸膜线的比例达75%,部分患儿出现斑片/局限性弱回声区（36%）或肺泡间质综合征（27%）、支气管充气征（20%）等。结论床旁肺部超声作为新的临床诊断技术,对新生儿肺炎的诊断敏感性高、特异性强,可作为新生儿肺炎诊断的工具。

简介：目的对青少年重症肌无力(JMG)行冰冷试验观察睑裂宽度是否有变化,探讨冰冷试验在诊断JMG中的应用价值。方法以具有上睑下垂体征的临床确诊的、住院的JMG和非重症肌无力(MG)患儿为研究对象,新斯的明试验后24h再行冰冷试验,对试验前后睑裂宽度进行测量,睑裂宽度较试验前增加≥2mm为阳性,计算冰冷试验2min和5min的敏感度和特异度。结果符合本文纳入和排除标准的JMG和非MG患儿分别为29和6例。JMG组(眼肌型MG28例)中位年龄5.5岁;非MG组中位年龄6.2岁。JMG组新斯的明试验(30min)27例阳性,2例至60min依然阴性,冰冷试验2min和5min时分别有18和21例阳性。非MG组新斯的明试验和冰冷试验均阴性。新斯的明试验不良反应有腹痛、恶心、出汗和呕吐,冰冷试验不良反应有上眼睑略红。敏感度:冰冷试验2min和5min分别为62.1%和72.4%,新斯的明试验为93.1%;特异度均为100%。冰冷试验2min和5min的敏感度均与新斯的明试验差异有统计学意义。结论冰冷试验操作简单且安全,对疑似JMG的上睑下垂患儿先行冰冷试验(5min),约70%试验呈阳性的患儿可代替新斯的明试验,冰冷试验(5min)丰富了JMG辅助诊断手段。

简介：目的应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为：46,XY,del（Y）（q12）/45,X、46,XY,add（Y）（p11）、46,XY,r（9）及46,XY,9qh＋。结论SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。

简介：复旦大学附属儿科医院心脏超声诊断研究室是中国较早开展儿童超声心动图诊断的单位之一。1977年开展儿童心脏超声诊断。1983年引进二维超声心动图仪(Varian3000),开展心脏二维超声诊断。1986年开展二维彩色多普勒超声心动图(CDE)检查。1996年在国内较早开展了声学定量(AQ)技术在儿童心脏病中的应用研究。2000年,引进HP/Sonos5500超声心动图仪和Tomtec/Echoview三维工作站,在国内较早开展经胸动态三维超声心动图诊断(3DE)和多普勒组织显像(DTI)技术的应用研究,同期开展儿童经食管超声心动图(TEE)诊断。2004年,引进Philips/Sonos7500超声心动图仪,在国内率先开展实时动态三维超声心动图(RT3DE)诊断技术的研究及临床应用。2007年引进iE33超声心动图仪和Philips/Qlab三维工作站,进一步开展实时动态三维超声诊断方案和三维定量等研究。2008年,引进GE便携式超声心动图仪,开展了大量的急诊和床旁的儿童心脏结构和功能评价,同年引进GE/Vivid7超声心动图仪,对斑点追踪技术(STI)进行应用研究。心脏超声诊断研究室自建立至今,始终...

简介：朱启镕教授GerhardJahn教授您好!很高兴有此机会和您一起交流人类巨细胞病毒（CMV）感染的问题。在中国CMV感染仍然是一个严重的、未能解决的问题。CMV引起的婴儿肝病综合征和可能引起的胆道闭锁病例在复旦大学附属儿科医院就有很多。据我所知，有关CMV先天感染完整的流行病学资料较少，中国的个别医院或研究机构曾报道过部分地区的统计资料，请问德国对此是否有系统的研究数据？CMV感染导致母婴传播的主要途径是什么？

简介：目的调查中国小学生夜间遗尿患病率及其与生活质量的关系。方法研究数据来源于全国城市学龄儿童睡眠状况研究，抽样方法为多级随机整群抽样。发放问卷23791人，21755人返回的问卷符合质量控制要求。采用描述性统计分析中国小学生遗尿的患病率；以是否遗尿为因变量，《儿童一般生活质量评估调查问卷》25个条目为自变量，建立Logistic回归方程，分析遗尿与非遗尿儿童生活质量各条目的差异。结果中国小学生遗尿患病率为4．6％，调查的9个城市遗尿患病率以武汉最高（7．4％），上海最低（3．3％）。中国小学生遗尿男女生之比为1．51：1。Logistic回归方程显示，遗尿与常常被人责骂（除父母、老师外）、常常伤害他人、常常生病和常常被老师责骂等生活质量因子具有正性关系；遗尿与通常有很多好朋友、常常帮助他人、通常认为父母是爱他的和通常用功学习等生活质量因子具有负性关系。结论基于问卷调查的中国小学生遗尿患病率为4．6％，遗尿与儿童生活质量中环境状态有密切的关系。

简介：刘秀云主任医师很荣幸受《中国循证儿科杂志》编辑部的委托，与申昆玲教授邀请的来自美国哈佛大学医学部麻省总医院儿童呼吸中心主任，T.BernardKinane教授就儿间质性疾病，

简介：为提高对围产期脑损伤及其他中枢神经系统疾病的诊断水平,充分利用已有的医疗资源,推广颅脑超声检查诊断技术,北京大学第一医院儿科按计划于2017年8月22-26日举办为期5天的新生儿颅脑超声诊断学习班。本班属国家级教育项目,授课教师为本科及北京市著名专家教授。学习结束授予10学分。

简介：目的探讨胆道闭锁肝移植术后早期肝动脉血栓（hepaticarterythrombosis，HAT）的诊断、治疗以及对预后的影响。方法回顾性分析本院2006年6月至2014年4月间完成的41例胆道闭锁肝移植手术临床资料，术后早期常规监测血生化指标、彩色多普勒超声监测肝动脉血流，对疑有肝动脉血栓形成患者，行肝动脉造影或开腹肝动脉探查。结果术后9例发生早期肝动脉血栓，发生率21．95％，经肝动脉介入溶栓、肝动脉切开取栓或再次肝移植，2例死于肝动脉血栓，7例肝动脉再通，但围手术期2例死于肺部肺炎克雷白杆菌感染，1例死于肠漏后感染性休克，1例死于毛细血管渗漏综合征，1例再次肝移植者因原发肝无功能而死亡。结论胆道闭锁肝移植术后早期肝动脉血栓发生率较高，也是导致死亡的重要原因之一，对于可疑HAT者，尽早行肝动脉造影确诊及溶栓治疗、开腹探查肝动脉切开取栓治疗可有效诊断和治疗HAT。

简介：目的：观察心电监护在小儿病毒性心肌炎早期诊断中的预测作用，指导临床干预。方法分析41例入院立即给予心电监护，并与标准12导联心电图对比，对疾病检出进行观察分析总结。结果心电监护早期实时显示心电图的异常变化，与标准12导联心电图均能提供临床数据作为病毒性心肌炎诊断的临床依据。结论心电监护对小儿病毒性心肌炎的早期诊断意义重大，为临床干预提供依据。

简介：目的探讨床旁颅脑超声在早产儿脑损伤诊断中的应用价值。方法以2015年1月至2016年6月苏州市立医院NICU收治胎龄≤33周的早产儿529例为研究对象,全部行床旁颅脑超声检查,部分病例辅以头颅MRI或CT对照。结果529例早产儿中,脑损伤者302例(其中B超检出298例,B超未检出4例,后经MRI或CT检出)。其中颅内出血272例,早产儿脑白质损伤60例(其中38例合并不同程度颅内出血),其他颅脑疾病14例。183例患儿经MRI或CT检出脑损伤56例,除3例蛛网膜下腔出血及1例硬膜下出血B超未探及,其余52例报告与B超相符。颅脑B超异常检出率为56.33%(298/529),显著高于头颅MRI及CT异常检出率3060%(56/183),差异有统计学意义(P<0.05)。颅内出血患儿脑白质损伤发生率为13.97%(38/272),显著高于非颅内出血患儿脑白质损伤发生率8.56%(22/257),差异有统计学意义(P<0.05)。结论早产儿脑损伤是动态变化的,床旁颅脑超声在早期筛查及动态监测方面具有优越性,可与头颅MRI及CT结合应用提高诊断准确性。

简介：目的探讨先天性巨结肠的术中快速诊断方法.方法17例术前诊断为巨结肠的患儿,术中分别在狭窄段、移行段和扩张段取三份全层标本,以直肠肛门畸形患儿结肠造瘘术后关闭瘘口时的结肠标本为正常对照,利用一种快速AchE染色方法,将标本孵育时间分别确定为1、3、5、10、15、30min,同时进行冰冻切片HE染色并和正常组比较.结果快速AchE染色法标准孵育时间5min后出现深褐色的沉淀,我们可以识别出增生的胆碱能神经纤维,而正常组神经纤维不显色,如果结合冰冻切片HE染色观察神经节细胞使结果更准确.结论这种简单而可靠的快速AChE染色方法可以和冰冻切片HE染色联合应用在术中诊断HD和IND,并判断异常肠段的范围.

简介：颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下:

简介：目的有关过敏性紫癜(HSP)肾脏受累情况国内外尚无统一的实验室指标及判断标准,现临床常用的指标阳性率很低,往往延误诊断及治疗.为了探讨HSP肾损害早期诊断和长期随诊的敏感指标而进行了此项研究.方法检测尿5项蛋白[α1微球蛋白(α1-MG)、β2微球蛋白(β2-MG)、白蛋白(Alb)、转铁蛋白(TRF)和免疫球蛋白G(IgG)]、尿常规、血尿素氮(BUN)和肌酐(Scr)、肾脏彩色多谱勒超声,综合临床症状和体征,分析HSP肾损害情况并评价上述指标的临床价值.结果HSP患儿α1-MG22.4±10.5、β2-MG4.7±2.1、Alb81.3±37.2、TRF4.9±3.0和IgG36.6±12.3均明显高于正常对照组,依次为6.8±4.2,1.1±0.7,10.9±5.1,1.2±0.5,2.9±1.7;均P＜0.01,各项指标的阳性率为:BUN和Scr5.6%,肾脏彩色多普勒超声6.7%,临床症状和体征12.2%,尿常规40.0%,尿5项蛋白80.0%,尿5项蛋白阳性率明显高于其它4项指标的阳性率(均P＜0.01).尿5项蛋白异常的72例中有38例尿常规正常,而尿5项蛋白正常的18例中,只有2例尿常规异常,两者差异有显著性(P＜0.05).结论尿5项蛋白能敏感反映HSP肾损害情况,可作为其早期诊断和长期随诊的敏感指标.

简介：目的探讨CT检查在1～6岁儿童阑尾炎诊断与治疗方面的意义。方法分别对0～3岁，3～6岁两组儿童正常阑尾测值并作为对照依据，对疑似阑尾炎患儿采用局限性螺旋CT扫描技术进行检查，与正常值相比较，并经手术验证，观察其敏感性、特异性、假阳性率和假阴性率。结果手术视野下72例0～3岁组正常阑尾腔外径为4．9m±0．8m，70例3～6岁组正常阑尾腔外径为5．1m±0．9mm，敏感性为96％，特异性为100％，假阳性率为0，假阴性率为4％。结论多层螺旋CT检查显著提高了症状不典型的急性阑尾炎的术前确诊率，并降低了阑尾炎的漏诊率，螺旋CT对早期诊断儿童阑尾炎有显著意义。

简介：1病例资料例1孕妇37岁,孕25周,G3P1,既往体健,无孕期感染史及服药史,无家族遗传史。胎儿超声心动图：心率149·min^-1,胎儿心脏位置正常,心尖指向胸骨,心房正位,心室右襻,右心室位于上方,左心室位于下方,室间隔成水平位,左心室内径小,右心室内径增大,左右心房内径正常;标准心尖及心底四腔心切面不能同时显示完整的四个心腔和左右排列的两组房室瓣膜,两组房室瓣膜呈十字交叉关系,房室连接一致,主动脉与肺动脉均发自右心室,大动脉关系正常,肺动脉位于左前,主动脉位于右后,主动脉内径细,肺动脉内径增宽;卵圆瓣可见,开放正常;室间隔膜周部回声缺失5.0mm,彩色多普勒血流成像（CDFI）：室水平可见双向分流信号;各瓣膜形态结构及启闭正常,CDFI：各瓣膜未见明显异常血流信号;肺静脉及体静脉连接正常,CDFI：肺静脉及体静脉血流未及异常.

简介：目前肾损害的实验室诊断多以尿蛋白、血尿素氮和肌酐作为主要指标,然而这些项目难以发现早期肾损害和更有效监测药物性肾损害及肾病患者的转归.本文联合测定尿微量白蛋白(MA)、尿免疫球蛋白G(IgG)及N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶(NAG)、γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、碱性磷酸酶(ALP)、亮氨酸氨肽酶(LAP)、尿酸(UA)试图早期发现肾脏损害,现报道如下.

简介：目的Prader-Willi综合征（PWS）是多系统异常的复杂临床综合征，仅根据临床症状很难诊断，国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR（MS-PCR）方法用于临床诊断，但我国还未有系统的对照研究。该研究目的便是建立PWS的MS-PCR诊断方法，并对临床疑似患者进行筛查。方法将44例受试者，分为正常对照组（16例）、临床确诊患者组（7例）及临床疑似患者组（21例）。采用盐析法提取基因组DNA；应用CpGemone^TMFastModification试剂盒行亚硫酸盐修饰；以正常人为阴性对照，未修饰的基因组DNA为系统对照，以M（母源）、P（父源）两对引物同时对修饰产物行PCR；扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离。结果①16例正常对照的PCR结果同时显示M，P两条带，7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带；②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者，2例确诊为PWS，其他19例排除PWS。结论该研究成功建立MS-PCR，并对疑似患者进行了筛查确诊。MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行。

简介：目的通过Meta分析评价去乳糖奶粉治疗3岁以下儿童急性腹泻的疗效。方法制定原始文献纳入和排除标准，检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网和万方数据库，并回溯纳入文献的参考文献，获得去乳糖奶粉治疗幼儿急性腹泻的RCT文献。对文献进行质量评价。以治疗失败率、腹泻病程为主要结局指标，以体重增加量为次要结局指标。采用RevMan5．2软件进行Meta分析。计数资料采用RR及其95％CI表示，计量资料以均数差（MD）及其95％cI表示。结果共检索到339篇文献，14篇RCT文献进入Meta分析。3篇文献未报道具体的随机分配方法，5篇文献结果数据不具完整性，2篇文献存在选择性报告结果，1篇文献有高度的其他偏倚来源。漏斗图检验未见显著发表偏倚。Meta分析结果显示，治疗失败率去乳糖奶粉组显著低于含乳糖奶粉组，RR=0．46，95％CI：0．35～0．60，P〈0．00001，其中包含重度脱水患儿亚组的RR=0．38，95％CI：0．27～0．54。腹泻病程去乳糖奶粉组显著低于含乳糖奶粉组，MD=一0．95d，95％CI：一1．15～一0．74d，P〈0．00001。去乳糖奶粉组治疗急性腹泻体重增加不明显。结论在纠正水和电解质失衡的基础上，去乳糖奶粉可降低幼儿急性腹泻治疗失败率，缩短腹泻病程，特别是重度脱水的急性腹泻幼儿的治疗失败率。如果有更新、更多的高质量临床试验可进一步补充证据。

简介：目的系统评价CRP对不明原因发热儿童严重细菌感染的诊断价值。方法检索Medline、EMBASE、Cochrane图书馆、维普中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据库和中国生物医学文献数据库，纳入CRP对不明原因发热儿童严重细菌感染诊断价值的文献，检索时间均为建库至2012年10月。采用QUADAS量表对纳入文献进行质量评估，使用MetaDisc1．4软件对纳入文献进行异质性检验及Meta分析。结果初检到314篇文献，7篇文献符合纳入标准进入系统评价（n=2179）。6篇为前瞻l生研究，1篇为回顾性研究。CRP的最适界值为30～91mg·L^-1。严重细菌感染的患病率为1．7％一29．3％。4篇文献采用多变量Logistic回归分析显示，CRP是严重细菌感染独立的预测因素。报道敏感度和特异度文献间具有高度的异质性，采用描述性分析，CRP不同最适界值诊断严重细菌感染的敏感度为33％～89％，特异度为75％一97％。报道阳性似然比和阴性似然比的文献间具中度异质性，采用随机效应模式合并，合并阳性似然比为4．43（95％CI：3．49～5．63），阴性似然比为0．39（95％CI：0．29—0．54）。SROC曲线下面积为0．85，Q指数为0．78。结论在以不明原因发热就诊的婴幼儿中，CRP对严重细菌感染具有中等的诊断价值，应用时尚需结合临床表现及其他实验室检查指标。