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简介：摘要目的分析青少年型重症肌无力（MG）患者的临床特征及相关基因变异特点。方法收集2019年6月至2020年5月在中山大学附属第一医院神经内科就诊的青少年型MG患者的临床资料，征得患者知情同意后留取血标本，应用Illumina平台对血标本进行全外显子检测，运用生物信息软件及SPSS 22.0进行数据处理及结果分析。结果根据纳入和排除标准共纳入54例青少年型MG患者，男28例，女26例，起病年龄（3.79±0.89）岁。入组患者中眼肌型患者52例（96.3%），54例患者的MG-ADL评分为（3.44±0.44）分，AChR-Ab抗体滴度为（5.88±2.45）nmol/L。2例患者合并胸腺增生，5例患者有MG家族史。在54例患者中共发现了169个变异基因，其中肌联蛋白titin（TTN）基因变异例数最多，共发生变异17例（31.5%）。TTN基因变异组中，有7例（7/17）患者有眼球固定表现，非变异组中有4例（10.8%）患者出现眼球固定症状，两组比较差异有统计学意义（P=0.016）。突触核包膜蛋白1（SYNE1）和兰尼碱受体1（RYR1）基因变异共7例（13.2%），未发现此类基因变异与MG临床表现的明确关系。结论青少年型MG的好发人群为学龄前儿童，无性别差异，以眼肌型多见。青少年型MG中TTN基因变异比例较高，提示该基因可能是青少年型MG患者的潜在治疗靶点。

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简介：目的探讨重症肌无力(MG)危象救治方案,提高抢救成功率.方法回顾性分析32例MG患者39次危象发作的救治方法.结果暂停胆碱酯酶抑制剂、早期气管切开呼吸机辅助呼吸+大剂量激素冲击疗法的抢救成功率明显高于单纯或合并使用胆碱酯酶抑制剂的病例组(P<0.05).结论早期进行气管切开、呼吸机辅助呼吸、激素治疗以及暂停使用胆碱酯酶抑制剂,可明显降低MG危象的死亡率;防止感染和不当用药可降低危象的发生率.

简介：目的总结1991年5月～2001年12月手术治疗重症肌无力的经验.方法11例病人均行全胸腺切除加前纵隔脂肪组织清扫术,按改良Osseiman标准分为Ⅰ型4例、Ⅱa型3例、Ⅱb型3例、Ⅲ型1例.随访结果按完全缓解、改善、无效进行评价.结果手术后完全缓解3例、改善5例、无效2例、死亡1例.结论全胸腺切除加前纵隔脂肪组织清扫术是治疗重症肌无力的有效方法,除无胸腺瘤的单纯眼肌型肌无力病人需慎重考虑是否手术外,对其它重症肌无力病人应及早手术治疗,并加强围术期管理,积极防治肌无力危象.

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简介：约40％血清阴性的全身型重症肌无力患者有针对突触后蛋白肌肉特异性激酶的抗体；遗传性低硫唑嘌呤甲基转移酶活性的患者硫唑嘌呤的代谢受损，容易产生副作用；如有可能筛查，这类患者应采用其他方法治疗；由于开始用皮质类固醇治疗的患者可能需要长期用药，常常在开始皮质类固醇治疗时同时应用二膦酸盐；定期作骨密度筛查是另一选择。

简介：目的总结重症肌无力临床治疗经验。方法分析89倒重症肌无力临床资料，其中药物治疗75例。合并胸腺瘸者行胸腺瘸切除术14倒。结果药物治疗缓解11例。好转60例，无效4例。总有效率92％；手术治疗术后稳定缓解4例。药物缓解8例，无效2例。结论重症肌无力是自身免疫性疾病，治疗包括药物治疗和手术治疗。本组病例治疗以药物为主，应用激素中剂量冲击小剂量维持疗法。联合抗胆碱酯酶药物治疗重症肌无力是有效的；伴有胸腺瘸者行胸腺切除术，胸腺切除术是治疗重症肌无力的有效手段。

简介：摘要重症肌无力主要是由乙酰胆碱受体抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，临床表现为全身骨骼肌收缩无力。疾病早期眼外肌受累可出现眼睑下垂、复视等症状，易被误诊为眼科疾病，当出现咽喉肌、四肢肌无力时更需与多种疾病鉴别，临床存在一定程度的漏诊、误诊。文中概述了重症肌无力的流行病学、病因及发病机制、临床表现、分型、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展等内容，供临床及神经专科医生参考。

简介：摘要目的探讨重症肌无力（MG）的临床特点，减少MG的误诊率及死亡率。方法回顾性分析了临床工作中遇到的15例MG患者。结果MG患者首发症状缺乏特异性，患者肌群运用情况不同，发生症状的背景不同，给诊断带来了困难1。结论根据受累肌群无力的特点，结合新斯的明试验及重复神经电刺激检查可及早做出诊断，为患者病情转归提供有利条件。

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