简介：摘要目的采用长TE单体素不对称自旋回波点解析波谱（PRESS）成像探讨临床中有效判别异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变状态的功能影像学指标。方法前瞻性纳入术前拟诊为低级别胶质瘤的患者25例，并根据病理结果分为IDH基因突变组和IDH基因野生组。所有患者均接受长TE PRESS MRS扫描。患者的IDH基因突变状态均以术后焦磷酸测序法获得的结果为金标准。采用t检验或Mann-Whitney U检验分析IDH基因突变组与IDH基因野生组间的2-羟基戊二酸（2HG）、谷氨酸（Glu）、谷氨酰胺（Gln）、2HG/Glu+Gln的差异，对有统计学意义的指标绘制ROC曲线，获得各自预测IDH基因突变状态的效能。结果25例低级别胶质瘤患者中IDH基因突变组19例、IDH基因野生组6例。IDH基因突变组的2HG蓄积浓度、Glu蓄积浓度、Gln蓄积浓度、2HG/Glu+Gln分别为1.42（1.09，1.93）mmol/L、（1.74±1.31）mmol/L、（1.68±0.66）mmol/L、0.55（0.28，0.77），IDH基因野生组分别为0.00（0.00，1.30） mmol/L、（3.28±1.02）mmol/L、（2.55±1.47）mmol/L、0.00（0.00，0.26）。两组间2HG、Glu、2HG/Glu+Gln差异具有统计学意义（P值分别为0.030、0.016、0.004）。2HG/Glu+Gln鉴别IDH突变型与IDH野生型低级别胶质瘤的ROC曲线下面积最大（0.877），对鉴别诊断的灵敏度也最高（84.2%）。结论2HG联合Glu及Gln可有效实现对IDH基因突变状态的无创评估。

简介：无

简介：摘要目的探讨甘油-3-磷酸脱氢酶1-样酶(GPD1L)对肾透明细胞癌的影响及其机制。方法选择来自肿瘤基因组图谱(TCGA)和基因表达综合(GEO)的两个主要的微阵列数据库(GSE16441、GSE36895、GSE53757、GSE66270、GSE68417)，探讨在肾透明细胞癌(ccRCC)肿瘤样本中低表达基因，并进行生存分析。选择与患者生存差异最显著的基因GPD1L进行体外验证。体外培养正常人肾小管上皮细胞HK-2及ACHN、786-O、769-P 3种人肾细胞癌细胞株，利用聚合酶链反应(PCR)和Western blot验证GPD1L在肾癌细胞株中的表达量。利用GSE16441微阵列数据进行GPD1L的单基因富集分析，观察GPD1L参与调控的相关通路。随后利用pcDNA3.1过表达质粒，过表达ACHN、769-P肾癌细胞中GPD1L的表达，利用划痕、原位缺口末端标记法(TUNEL)、流式细胞术和Western blot探讨GPD1L对肾癌细胞迁移、凋亡的影响。多组间比较采用单因素方差分析，两两比较采用LSD-t检验。结果对5个ccRCC微阵列数据集的综合分析确定了ccRCC中SLC4A1、GPD1L、CLCNKB 3个显著的低表达基因，并且这3个基因的表达量均与患者的生存时间呈正相关(P<0.05)。PCR和Western blot结果表明，在ACHN、786-O、769-P 3种细胞株中，GPD1L mRNA和蛋白的表达水平显著低于HK-2细胞(转录表达值：0.163±0.067比1.000±0.124，t＝7.838，P<0.01；0.338±0.171比1.000±0.124，t＝6.982，P<0.01；0.626±0.147比1.000±0.124，t＝5.632，P<0.05)。Western blot结果显示，在ACHN、769-P肾癌细胞中，pcDNA-GPD1L组GPD1L蛋白的表达量明显高于pcDNA-Vector组(条带相对灰度值：2.343±0.371比1.000±0.122，t＝5.776，P<0.01；3.207±0.537比1.000±0.082，t＝6.224，P<0.01)；肾癌样本中GPD1L单基因GSEA富集分析显示凋亡相关通路被明显抑制。同时，pcDNA-GPD1L组细胞凋亡率明显高于pcDNA-Vector组[流式：(30.14±1.05)%比(5.20±1.21)%，t＝7.775，P<0.01；(28.54±2.13)%比(3.44±1.34)%，t＝6.862，P<0.01]，划痕结果也显示pcDNA-GPD1L组细胞增殖能力明显低于pcDNA-Vector组。结论过表达GPD1L能够通过激活肾透明细胞癌内的细胞凋亡，而抑制肾透明细胞癌的发展。

简介：摘要目的探讨索拉非尼抗肝癌的分子机制。方法应用肝癌人源肿瘤异体移植（PDX）模型进行索拉非尼药效筛选和验证；采用小动物B型超声和活体激光共聚焦观察PDX 血管生成；采用免疫组化观察PDX组织增殖、血管生成相关蛋白的表达；采用实时定量PCR技术观察PDX组织Runt相关转录因子3（RUNX3）基因表达；采用SPSS 17.0统计软件进行统计学分析。结果用4例PDX进行索拉非尼药效筛选，PDX1对索拉非尼有明显应答，抑制率为68.07%；与对照组相比，索拉非尼明显抑制PDX1相对肿瘤体积（5.76±2.14比11.71±2.87，P<0.05）；细胞分裂指数（39.50±7.72比67.10±9.14，P<0.05）以及Ki67表达明显降低（288.60±43.40比531.70±55.60，P<0.05）；小动物超声可以检测到PDX1肿瘤有明显血流信号；活体激光共聚焦结果显示索拉非尼能明显减低PDX1肿瘤的总血管长度（1 573.00±236.21比2 675.03±162.00， P<0.05）和面积（11 145.33±1 931.97比20 105.37±885.93，P<0.05）；免疫组织化学结果显示索拉非尼显著下调CD34（27.55±3.76比45.47±5.57，P<0.05）和血管内皮生长因子（VEGF）（16.33±2.86比22.77±3.20，P<0.05）蛋白表达以及减少微血管密度（38.75±6.01比55.50±8.61，P<0.05）；Real-time PCR结果显示索拉非尼明显上调RUNX3基因表达（2.14±0.71比1.00±0.36，P<0.05），索拉非尼组RUNX3基因表达量与VEGF阳性细胞比率呈负相关（R2=0.5097）。结论索拉非尼可能通过调控RUNX3-VEGF通路抑制肝癌PDX血管生成进而抑制肝癌生长。

简介：摘要目的探讨巨噬细胞移动抑制因子(MIF)抑制剂(S，R)-3-(4-羟苯基)-4，5-二氢-5-异噁唑乙酸甲酯(ISO-1)对重症急性胰腺炎(SAP)大鼠肝内胆管细胞损伤的保护作用及其机制。方法采用随机数字法，将48只无特定病原体(SPF)级雄性SD大鼠随机分为4组，假手术(SO)组、SAP组、ISO-1处理组(ISO-1)和ISO-1对照组(ISO-1con)，每组12只。采用逆行胰胆管注射牛黄胆酸钠法制作SAP大鼠模型，各组于造模后12 h剖杀取材。苏木精-伊红(HE)染色观察胰腺、肝内胆管细胞病理学变化。电镜观察肝内胆管细胞超微结构变化。分别应用免疫组织化学法检测肝内胆管细胞中巨噬细胞移动抑制因子(MIF)、p38的表达，实时定量聚合酶链反应(Real-time PCR)检测MIF mRNA、肿瘤坏死因子-α(TNF-α) mRNA表达，蛋白质印迹法(Western blot)检测肝内胆管细胞p38、磷酸化(p)-p38、核因子-κB(NF-κB) p65、TNF-α的蛋白表达水平，酶联免疫吸附试验(ELISA)检测肝内胆管TNF-α、白细胞介素(IL)-1β、IL-6的含量，组间比较采用t检验或方差分析。结果给予ISO-1预处理后，苏木精-伊红(HE)染色结果显示SAP大鼠胰腺及肝内胆管细胞病理损伤程度明显减轻，电镜下见肝内胆管细胞超微结构损伤也明显缓解，两组病理损伤评分比较，ISO-1处理组评分明显低于SAP组，差异有统计学意义[(5.00±0.84)分比(12.50±0.45)分，t＝19.361，P<0.05；(0.83±0.52)分比(2.50±0.55)分，t＝5.423，P<0.05]。检测结果提示MIF mRNA及蛋白表达均低于SAP组，两组差异有统计学意义(7.780±1.370比22.470±0.870，t＝15.642，P<0.05；22 958±5 926比42 750±1 488，t＝7.935，P<0.05)。结论ISO-1可特异性抑制SAP大鼠肝内胆管细胞MIF的表达对SAP时肝内胆管细胞损伤有一定保护作用。

简介：摘要胆胰管汇合异常是一种先天性胆胰管畸形，指胆管和胰管在十二指肠壁外汇合从而出现胆汁及胰液的混合，引起各类并发症。目前国内尚未有双生子同时出现胆胰管汇合异常的病例报道。本文报道一对因胆胰管汇合异常并发急性胆源性胰腺炎的异卵双生姐妹患儿，经ERCP成功治疗。

简介：摘要目的探讨肾嗜酸细胞瘤（renal oncocytoma，RO）的临床、影像及病理特点，加深对RO的认识，提高诊疗水平。方法回顾性分析解放军联勤保障部队第九七〇医院2021年1—3月收治的术前误诊为肾癌患者2例的影像、病理资料，复习文献并进行讨论。结果2例患者肿瘤均位于左肾，肿瘤长径分别为2.7 cm和3.2 cm，分别行后腹腔镜左肾部分切除术和后腹腔镜左肾根治性切除术，术后病理结果证实为RO。结论RO是一种少见的肾良性肿瘤，术前诊断困难，增强CT有一定的鉴别意义，确诊有赖于病理结果。

简介：摘要目的探讨新生儿脲原体脑膜炎的临床特征和诊治方式。方法回顾性分析2021年湖南省儿童医院新生儿科收治的2例新生儿脲原体脑膜炎患儿临床资料，以“新生儿”、“早产儿”、“脲原体”、“解脲支原体”、“脑膜炎”、“颅内感染”、“中枢神经系统感染”、“脑炎”、“infant”、“neonate”、“newborn”、“ureaplasma”、“mycoplasma urealytium”、“meningitis”、“central nervous system infection”、“brain”为检索词，检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普数据库、中国生物医学文献服务系统、PubMed、Embase和Web of Science自建库至2022年3月的相关文献，总结新生儿脲原体脑膜炎的临床特点、诊疗经过及预后。结果病例1，女，胎龄33+3周，生后第2天发现颅内出血及脑室扩张，脑脊液检测示脑膜炎、培养阴性，抗感染治疗无好转。生后30 d脑脊液宏基因组二代测序（metagenomic next-generation sequencing，mNGS）及23S rRNA检测提示解脲脲原体感染。多西环素治疗21 d，mNGS转阴但停多西环素23 d后脑脊液mNGS、解脲脲原体培养再次提示解脲脲原体感染，改多西环素和红霉素二联抗感染。随访至6月龄无神经系统发育迟滞。病例2，男，胎龄26周，生后第10天发现颅内出血及脑室扩张，脑脊液检测示脑膜炎、培养阴性，抗感染治疗无好转。生后28 d脑脊液mNGS及23S rRNA检测提示微小脲原体感染，红霉素治疗32 d。随访至5月龄无神经系统发育迟滞。共检索到27篇文献，41例新生儿脲原体脑膜炎患儿，结合本组2例共纳入43例。足月儿17例，早产儿26例。脑脊液白细胞、葡萄糖和蛋白水平中位数分别为566个/mm3、0.2 mmol/L、2.2 g/L。27例应用脑脊液培养诊断，6例应用mNGS诊断，4例应用脑脊液培养和聚合酶链反应诊断，6例应用其他方式诊断。14例全程仅应用大环内酯类抗生素，8例大环内酯类与另一种抗生素联用，9例应用非大环内酯类抗生素，12例未予抗脲原体治疗。17例足月儿均存活，合并脑积水8例次。26例早产儿死亡8例，合并脑室周围-脑室内出血18例次，脑积水15例次。结论早产儿脲原体脑膜炎脑脊液葡萄糖水平明显降低，脑积水为常见并发症，病因不明且治疗无效的颅内感染可应用mNGS技术检测病原，单用或联合应用大环内酯类抗生素为主要治疗方式。

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简介：摘要回顾性分析2例肝移植术后军团菌肺炎受者的临床资料，并结合文献进行总结，1例治愈出院，1例于术后60 d死亡。分析肝移植术后军团菌肺炎的临床特征，提高该病的诊疗能力。

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简介：摘要目的探讨血清胎球蛋白α与β2－微球蛋白(β2－MG)联合检测对糖尿病肾病的早期诊断价值。方法选取2018年8月至2019年8月南阳市第一人民医院收治的93例2型糖尿病患者为研究对象，根据尿微量白蛋白排泄率(UAER)将其分为A组(UAER<20 μg/min，29例)、B组(20 μg/min≤UAER≤200 μg/min，36例)、C组(UAER>200 μg/min，28例)，再选取同期健康体检者30例为对照组。比较各组间血清胎球蛋白α、β2－MG水平，采用Pearon相关性分析UAER与血清胎球蛋白α、β2－MG水平间的关系，采用受试者工作特征曲线(ROC)分析血清胎球蛋白α、β2－MG水平对早期糖尿病肾病的诊断价值。结果对照组、A组、B组、C组血清β2－MG水平依次呈上升趋势，差异有统计学意义(P<0.05)；对照组、A组、B组、C组血清胎球蛋白α水平依次呈下降趋势，差异有统计学意义(P<0.05)。UAER与血清β2－MG水平呈正相关(r＝0.434，P<0.05)，与血清胎球蛋白α水平呈负相关(r＝－0.386，P<0.05)。血清β2－MG诊断早期糖尿病肾病的ROC下面积为0.858，灵敏度为77.40，特异度为93.50；血清胎球蛋白α诊断早期糖尿病肾病的ROC下面积为0.763，灵敏度为51.60%，特异度为86.00%；血清胎球蛋白α联合β2－MG诊断早期糖尿病肾病的ROC下面积为0.967 ，灵敏度为90.30%，特异度为98.90%。结论血清胎球蛋白α、β2－MG水平与糖尿病肾病患者早期肾损伤有显著相关性，胎球蛋白α联合β2－MG诊断早期糖尿病肾病的价值均高于任何单一指标。

简介：摘要目的探讨妊娠期糖尿病（GDM）患者血清中锌-α2-糖蛋白（ZAG）蛋白表达水平，以及其与孕期临床指标对GDM的预测作用。方法选取2018年7月至2019年4月在郑州大学第三附属医院进行产检的GDM患者42例纳入GDM组，同期42例健康孕妇为对照组，收集其孕24~28周行75 g葡萄糖耐量试验时空腹血清，用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组血清ZAG水平及回顾性收集和分析其基线资料、孕期生化指标，采用配对t检验，Mann-Whitney u检验进行组间比较，采用logistic回归分析各指标与患病之间的联系；ROC曲线则用于各指标的预测。结果GDM组孕前体质量指数（BMI）、孕早期空腹血糖（FPG）、甘油三酯（TG）高于对照组，血清ZAG水平低于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05）；多因素logistic回归分析显示：孕早期空腹血糖（FPG）、年龄是GDM发生的危险因素，ZAG为GDM发生的保护因素；ROC曲线分析各项指标显示ZAG对GDM有预测价值（P<0.05）。结论GDM组血清中ZAG水平显著低于对照组，ZAG可能参与了GDM的发生与发展，有望作为一个新的高特异度指标用于GDM的诊断。

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简介：摘要目的探讨儿童急性白血病短暂性自发缓解的临床特征及可能原因。方法收集分别在2018年7月、2019年5月、2020年10月于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的在规范化疗前出现短暂性自发缓解的3例急性白血病患儿资料。复习相关文献，探讨白血病自发缓解的相关影响因素。结果3例患儿起病时均有发热症状，经抗感染治疗后获得短暂性自发缓解。例1在初次诊断急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）后部分缓解，白血病基因检查示E2A-PBX1阳性，12 d后复发；例2在初次诊断B-ALL后自行缓解，白血病基因检查示p16基因缺失、NRAS和EP300突变阳性，20 d后复发；例3在初次诊断急性单核细胞白血病后自行缓解，白血病基因检查示MLL-ENL阳性、NRAS突变阳性，30 d后复发。复习文献显示，白血病自发缓解的主要影响因素有唐氏综合征、感染和输血，其他影响因素还有白血病相关基因、终止妊娠、药物的应用等。结论儿童急性白血病短暂性自发缓解在临床中少见，可能的机制与感染导致免疫异常有关。对于白血病自发缓解状态的患者需密切监测微小残留病。

简介：摘要目的探讨肝移植治疗儿童NBAS基因缺陷病急性肝衰竭的临床疗效和预后。方法回顾性病例总结2013年1月至2022年6月就诊于复旦大学附属儿科医院并行肝移植手术的3例NBAS基因缺陷病患儿的临床资料，并分别以“NBAS”“neuroblastoma amplified sequence recurrent”“acute liver failure”“SOPH syndrome”“short stature with optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly”“发热相关肝衰竭”“急性肝衰竭”为关键词检索PubMed、万方数据库、中国知网数据库建库至2022年6月关于NBAS基因缺陷病肝移植的病例报道，总结其临床疗效和预后。结果3例NBAS基因缺陷病患儿行肝移植治疗，男2例，女1例。3例患儿临床表型为发热相关的反复急性肝衰竭，基因结果为NBAS基因复合杂合致病变异。肝移植前急性肝衰竭次数分别为11、2和4次，手术年龄分别为3.5、2.3和2.0岁。肝移植时，例1为肝衰竭恢复期，例2为肝衰竭急性期肝性脑病Ⅴ期和呼吸衰竭，例3可能为肝衰竭急性期。肝移植后，例1于1个月内肝功能恢复正常，无术后并发症。例2出现癫痫、精神运动发育落后和暂时性转氨酶升高。例3于1个月内死于脓毒症。文献检索未见中文文献，6篇英文文献报道8例行肝移植手术的NBAS基因缺陷病患儿。结合本组3例患儿，11例患儿均表现为发热相关的反复急性肝衰竭，肝移植年龄为0.9~5.0岁。3例患儿出现术后并发症。截至末次随访，11例患儿随访时间为0.7~14.0年，2例患儿死亡，9例患儿存活并无肝衰竭。结论肝移植是治疗NBAS基因缺陷病肝衰竭有效的措施，但术后可能出现肝移植相关并发症，NBAS基因缺陷肝衰竭肝移植时机仍需进一步研究。

简介：摘要总结纵隔生殖细胞肿瘤(GCTs)并发恶性血液病(HM)患儿的临床特征及治疗预后。回顾性收集2014年11月至2018年9月北京儿童医院肿瘤内科收治的3例纵隔GCTs并发HM患儿的临床资料，检索截至2019年12月PubMed数据库及万方数据库的相关文献并进行文献复习。3例患儿为12~16岁男童，以纵隔占位起病，GCTs病理类型为畸胎瘤或卵黄囊瘤，予手术和化疗治疗。3例在GCTs诊断的5个月、9个月、31个月时分别发生了急性髓细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合征，予对症治疗，2例死亡，1例存活。共检索到英文报道病例135例，其中纵隔GCTs并发HM共127例(94.1%)，其他部位GCTs并发HM共8例(5.9%)。文献报道的127例纵隔GCTs并发HM病例中，126例(99.2%)为男性，诊断GCTs的中位年龄为22岁(10~48岁)；GCTs病理类型包括畸胎瘤53例(41.7%)，含畸胎瘤和/或卵黄囊瘤成分的GCTs共94例(74.0%)；HM类型中，AML共72例(56.7%)，其中AML-M7共31例(24.4%)；GCTs与HM间隔中位时间为3个月(0~122个月)，46例(36.2%)患儿2种疾病同时发生，85例(66.9%)在GCTs诊断的12个月内发生HM；可知生存状态的病例107例，其中存活13例(12.1%)，死亡94例(87.9%)，诊断HM后中位生存时间为2个月(0~48个月)。对于原发纵隔GCTs，尤其病理类型为卵黄囊瘤和/或畸胎瘤成分的青少年男性，需高度关注其HM倾向，此类患者预后极差，异基因造血干细胞移植是可选择的治疗方法。

简介：摘要目的对一例智力落后的患儿及其家系进行遗传学分析。方法对患儿进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)以及遗传代谢病相关基因进行高通量测序，对候选变异进行Sanger测序验证。结果CMA提示患儿为47，XYY；高通测序发现患儿AUH基因存在c.677G>A(p.R226H)和c.373C>T(p.R125W)复合杂合变异，分别遗传自父母，根据美国医学遗传学以及基因组学学会的分类标准，c.677G>A(p.R226H)变异判定为临床意义不明(PM2+PP4+PP3)，c.373C>T(p.R125W)变异为可能致病(PM1+PM2+PP3+PP4)。结论患儿患有XYY综合征，合并由AUH基因复合杂合变异导致的3-甲基戊烯二酸尿症I型(3-methylglutaconic aciduria type I)。