摘要
摘要目的对一例智力落后的患儿及其家系进行遗传学分析。方法对患儿进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)以及遗传代谢病相关基因进行高通量测序，对候选变异进行Sanger测序验证。结果CMA提示患儿为47，XYY；高通测序发现患儿AUH基因存在c.677G>A(p.R226H)和c.373C>T(p.R125W)复合杂合变异，分别遗传自父母，根据美国医学遗传学以及基因组学学会的分类标准，c.677G>A(p.R226H)变异判定为临床意义不明(PM2+PP4+PP3)，c.373C>T(p.R125W)变异为可能致病(PM1+PM2+PP3+PP4)。结论患儿患有XYY综合征，合并由AUH基因复合杂合变异导致的3-甲基戊烯二酸尿症I型(3-methylglutaconic aciduria type I)。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
