简介：【摘要】目的：筛选出胃癌患者预后相关的囊泡介导转运相关基因（VMTRGs），构建风险评分预后模型并评估预后模型的准确性，探究该模型在免疫与药敏等方面的作用。方法：从TCGA数据库获取胃癌患者的测序数据及临床病理参数，从GSEA官网获取VMTRGs并进行差异表达分析，使用单因素Cox及多因素Cox回归分析筛选出预后相关的VMTRGs并构建风险评分预后模型及列线图，将TCGA胃癌患者随机分组及使用外部独立数据库GSE84437验证模型的预测效果。对风险评分预后模型进行肿瘤突变负荷、药物敏感性相关分析。结果：构建了由4个VMTRGs（F5、APOA1、CD36、SPARC）构成的风险评分预后模型，通过验证显示该预后模型有良好的预测能力且是胃癌患者预后的独立预测因子，其构建的列线图也有良好的预测能力。风险评分高、低风险组在肿瘤突变负荷、药物敏感性分析方面存在差异。结论：构建了一个由4个基因构成的胃癌预后风险模型，作为现有TNM分期的补充，能够预测胃癌患者预后、免疫治疗效果及药物敏感性，指导患者的个体化治疗。

简介：摘要：目的探讨在品管圈应用中，提高急诊科N1阶段的护士压力的应对能力的作用。方法我院共有急诊科护士60名，对所有急诊科N1护士进行压力测试表应用，计算其压力状态以及处于压力状态下的具体评分。利用品管圈工具进行一定的干预，在干预后再次对指标进行分析。对比两组实验结果。结果在品管圈的活动完成后，可以发现护士的压力状态的发生率以及压力的状态平均分都发生了明显的下降。并且，忽视的目标达成率和进步率为。结论在急诊科N1阶段的护士中运用品管圈的手法可以很好地提高急诊科护士的压力应对能力，对促进护士成长、保障临床工作效率都具有一定的意义。

简介：摘要：目的 对腹部B超与阴道B超在异位妊娠诊断中的效果进行比较。方法 将我院2020年7月~2020年12月间收治的62例异位妊娠患者作为研究观察对象，分别进行腹部B超与阴道B超检查，以病理学检查结果作为金标准，比较两种方法诊断准确率。结果 阴道B超诊断准确率（96.77%）较腹部B超诊断准确率（80.65%）更高，差异有统计学意义（χ2=8.052，P=0.005）。结论 在异位妊娠诊断方面阴道B超检查较腹部B超具有一定优势，具有更高的诊断准确率。

简介：摘要：睾丸扭转是泌尿男科常见的阴囊急症之一，它是在睾丸与精索解剖结构异常或活动度异常增大的基础上，精索发生扭曲、扭转，进而导致睾丸血液供应障碍的疾病。睾丸扭转是青少年急性阴囊疼痛的主要原因，完善查体及辅助检查，可明确诊断；而以急性腹痛为首发症状的睾丸扭转则需警惕及高度重视。睾丸扭转由于患者及家属认识不足、医生误诊或者处理不当导致睾丸功能丧失，进而对患者身心健康和生活质量造成影响，引起医疗纠纷。

简介：摘要：调查发现，染色体疾病的发病率越来越高，它是各种原因所导致的染色体数目，或者是其构异常的总称，更是一类非常严重的遗传病，如果不对其进行有效诊断和治疗，会对患者的多个器官系统形态和功能带来影响，严重情况下还要造成胚胎死亡等情况。在目前我国医学研究中，临床上还没有无染色体疾病有效治疗方法，所以在产前诊断本病是预防这种症状的有效手段。特别是无创染色体非整倍体基因检测技术在产前胎儿染色体疾病诊断中的有效应用，不仅可以了诊断效率，还减少了胎儿畸形等问题的发生。基于此，本文对无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术的特点和应用内容进行了分析。

简介：摘要目的探讨新生儿噬血细胞综合征同基因遗传表现出的相关性。方法选择医院2016年10月～2019年2月收治的12例噬血细胞综合征新生儿作为实验对象；针对所有患儿血液样本实施基因测序，并且对最终结果展开突变位点分析，就结果进行观察。结果对于本次研究收治的12例噬血细胞综合征患儿，表现出基因突变的患儿7例，总突变为11个。其中1例患儿突变数≥3个；未表现出基因突变的患儿5例。对于表现出基因突变的7例患儿，均属于杂合突变类型，未表现出纯合突变的现象。其中表现出错义突变的患儿2例，表现出移码突变的患儿1例。4例患儿表现出子突变的现象。其中以UNC13D突变例数最为显著，共包括4个，并且主要呈现出内含子剪切位点突变的现象。此外，呈现出移码突变以及错义突变的现象。对于7例表现出基因突变的患儿以及5例未表现出基因突变的患儿，对应的中位年龄分别为（2.10±0.25）岁以及（2.18±0.33）岁，两组在中位年龄方面无明显差异（P>0.05）。结论对于噬血细胞综合征新生儿，诸多表现出UNC13D突变的现象，基因遗传突变同患儿的年龄以及疾病严重程度未表现出显著相关性。

简介：【摘要】目的：总结分析自体造血干细胞基因修复治疗MLD的临床远期疗效和安全性。方法：选取2015-2018年在我院住院治疗的4例异染性脑白质营养不良的患儿，通过采集自体造血干细胞进行基因的慢病毒载体并转染后回输患儿体内，对基因修复后患儿进行随访观察，评估运动功能、语言能力和智力的改善情况；头颅MRI脑白质病变变化。结果：4例患者中随时间最长1例为4年9个月，最短1例为 1年2个月，2例语言功能均有改善，语速增快，字句增多，1例运动功能有改善，2例运动功能、语言功能均较前进展变差； 2例影像学头颅MR显示病变范围变小，所有病例芳基硫酸酯酶均升高，治疗后只出现近期口腔溃疡和骨髓抑制。结论：自体造血干细胞基因修复治疗MLD在一定程度上能控制疾病进一步发展，无严重并发症，相对安全可行，其临床治疗效果仍有待深入研究。

简介：【摘要】目的：分析血糖调节在18F-FDG（氟代脱氧葡萄糖）心脏PET（正电子发射计算机断层显像）/CT（电子计算机断层扫描）心肌显像中的护理措施与效果。方法：选取我院2019年8月至2021年12月期间收治的82例患者作为探讨对象，均要求禁食6h，血糖值结果在7.9-8.7mmol/L之间的患者，纳入α组；血糖值结果＞8.9mmol/L的患者，纳入β组。确认患者血糖值维持在7.9-8.7mmol/L后，向其注射18F-FDG，嘱咐进行休息，于1h后接受上机扫描，观察患者的心肌显像成功率。结果：护理后，两组对比，α组的成功显像率为95.92%，高于β组78.78%（p＜0.05）。结论：血糖调节能够改善患者血糖水平，提高了18F-FDG心脏PET/CT心肌图像显像成功率。

简介：摘要目的通过对74例丙型肝炎病毒（HCV）基因分型实验室检测结果并结合临床资料进行分析，探讨HCV基因分型的临床应用价值。方法收集我院住院患者抗-HCV和丙型肝炎病毒RNA核酸定量均为阳性的标本，采用丙型肝炎基因分型特异性引物及荧光探针，应用一步法聚合酶链式反应（RT-PCR）结合Taqman技术对HCV进行Ⅰ型和非Ⅰ型的荧光PCR分型检测。结果检测74例标本共检出两种基因型，分别为Ⅰ型基因30例，非Ⅰ型基因44例；74例感染者有输血者40例。结论74例感染者各基因型男女感染的比例差异无统计学意义，通过输血感染丙型肝炎病毒无性别差异。综合分析，HCV基因分型对丙型肝炎的预防、诊断、治疗、个体化用药以及愈后评估都具有重要意义。

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简介：摘要：目的：分析无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比。方法：选取2022年1月至2023年1月我院进行唐氏筛查的60例产妇作为本次分析对象，所有产妇均采用无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查技术进行检查，对比两组技术的检查情况。结果：通过数据分析对比，无创产前基因检测技术相较于传统唐氏筛查更具备筛查价值，高风险与低风险筛查率均高于传统唐氏筛查技术，数据存在明显差异具备统计学意义，P＜0.05。结论：通过本次分析显示，无创产前基因检测技术更加适用于唐氏儿筛查，对产妇不会造成其他损伤，同时具备安全性高，敏感度高等优势，值得临床推广与运用。

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简介：摘要目的建立环介导等温扩增技术（LAMP）用于检测B7-H3基因，以评价肿瘤患者的预后转归。方法收集临床病理阳性样本并用荧光定量PCR检测，然后根据B7-H3基因序列设计LAMP引物并优化反应条件。用LAMP方法检测收集的临床样本，计算阳性率，并比较LAMP和荧光定量PCR的统计学差异。结果建立的LAMP体系特异性和灵敏性良好。通过对临床样本的检测，B7-H3阳性样本的LAMP检测结果和荧光定量PCR差异有统计学意义（P<0.05）。结论LAMP对B7-H3基因的检测具有较好的特异性，操作简便，适合在基层医院应用。

简介：摘要：目的 探讨在膀胱癌中MiR-29b-3p靶向调节COL1A1的表达及临床意义。方法 利用Oncomine数据库对COL1A1在膀胱癌组织与正常组织、表浅性膀胱癌组织与浸润性膀胱癌组织中的表达进行差异分析;并使用cBioPortal数据库分析COL1A1与患者总体生存期的关系；TCGAportal数据库分析高表达与低表达COL1A1患者之间的生存曲线，了解预后情况，同时分析COL1A1基因表达水平与膀胱癌分期、膀胱癌分级的相关性。数据库预测microRNA并通过OncomiR数据库分析microRNA表达水平及与膀胱癌患者临床数据相关性。结果 COL1A1在膀胱癌中高表达，随着分级及分期的增加，COL1A1的表达量递增；生存分析显示，COL1A1高表达的膀胱癌患者预后不佳，生存时间缩短；通过数据库预测COL1A1上游miRNA MiR-29b-3P的证据最强；生存分析显示，MiR-29b-3P高表达的膀胱癌患者预后更佳，生存时间延长。结论 COL1A1在膀胱癌组织中呈高表达，其高表达患者预后较差，MiR-29b-3P高表达患者预后更佳，生信分析表明膀胱癌中MiR-29b-3p靶向调节COL1A1表达抑制膀胱癌进展，为进一步实验验证奠定研究基础，可能作为膀胱癌治疗靶点的潜力。

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简介：【摘要】目的：对比分析酶联免疫吸附法检测、甲苯胺红不加热血清试验2种梅毒检验方法的检验价值。方法：选择我院皮肤性病科2018年3月-2020年3月期间收治的80例梅毒疾病患者，伦理委员会批准、患者知情同意，均进行酶联免疫吸附法检测、甲苯胺红不加热血清检测，分别作为观察1组、观察2组。比较2种梅毒检验方法的检测阳性率以及敏感性、特异性、阳性预测值。结果：梅毒疾病患者经不同方法检测后，检验阳性率方面，观察1组的阳性率为98.75％、观察2组的阳性率为87.50％，P

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简介：摘要：蛋白酪氨酸磷酸酶SHP2有两个SH2结构域。SHP2通过各种信号通路在疾病中发挥作用。SHP2在胃肠道肿瘤中起到非常重要的作用。近年来，SHP2在胃肠道肿瘤中研究增多，其表达异常与肠道炎症、肠道肿瘤、胃癌等发生发展密切相关。本文就SHP2的结构、功能及与胃肠道肿瘤的相关性做一综述。

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