学科分类
/ 1
10 个结果
  • 简介:视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%~25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

  • 标签: 视网膜色素变性 常染色体显性遗传 ADRP 致病基因 相关基因 研究概况
  • 简介:目的:对一个常染色显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法:近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果:在该家系中我们发现了一个新突变(c.1380c〉a),该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论:我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

  • 标签: 眼组织缺损 ABCB6基因 错义突变 眼球发育
  • 简介:高度近视(眼)通常也称病理性近视或变性近视,在巩膜不断延伸变薄的基础上,脉络膜及视网膜发生一系列病理变化。主要有豹纹状眼底、漆裂纹、脉络膜新生血管(CNV)、脉络膜视网膜萎缩、黄斑出血、后巩膜葡萄肿和黄斑劈裂等。随着患病率逐年上升,高度近视已经成为国人第二位最常见的视力损伤和致盲原因。本文就高度近视眼底改变的研究作一综述,希望可以为临床上预测疾病的自然病程,选择治疗方式和治疗时机,提供指导意义。

  • 标签: 高度近视 黄斑 视网膜 脉络膜 病理变化
  • 简介:<正>本文对我科近10年来喉切除后不同呼吸途径引起的相关影响作一统计。自1985年至1994年我们随访了健在的患者35例:全喉切除术16例(仅1例女性),病理结果:未分化癌1例、腺样癌1例、14例为鳞癌。随访期:

  • 标签: 呼吸途径 全喉切除术 相关影响 随访期 未分化癌 统计
  • 简介:我们归纳、分析、整理近年来的文献资料,简述2型糖尿病患者眼表改变的临床特点,为临床诊断和治疗糖尿病性眼表病变提供理论上的依据。

  • 标签: 2型糖尿病 眼表疾病
  • 简介:干眼症是十分常见的眼表疾病,其发病机制至今尚未明确.近年来的研究表明基于免疫的炎症反应可能是各种类型干眼症发病的共同机制.泪腺及眼表面的炎症可导致泪腺及眼表上皮细胞损伤及凋亡、泪液中水样液及黏液的分泌减少,而性激素水平的异常可能是导致此炎症反应发生的重要因素,本文复习了以上热点问题的相关文献作一综述.

  • 标签: 干眼症 眼表改变 发病机制 研究进展
  • 简介:目的:探讨4~10岁不同近视程度儿童视神经纤维层(retinalnervefiberlayer,RNFL)厚度改变。方法:收集2012-01/2014-05于我院就诊的高度近视儿童12例(屈光度逸-6.00D),中度近视儿童14例(-3.00D≤屈光度〈-6.00D),轻度近视儿童14例(0D≤屈光度〈-3.00D),对所有患儿完善RNFL厚度测量,并进行组间对比。结果:高度近视组平均RNFL厚度为102.36±10.33μm,中度近视组平均RNFL厚度为106.52±9.46μm,轻度近视组平均RNFL厚度为112.66±9.79μm。高度近视组较轻度近视组儿童平均RNFL厚度变薄,差异具有统计学意义(P〈0.05);高度近视组与中度近视组、中度近视组与轻度近视组相比,RNFL差异无统计学意义(P〉0.05);在下方象限,高度近视组与轻度近视组,中度近视组与轻度近视组RNFL对比差异具有统计学意义(P〈0.05),其余三组各象限对比差异均无统计学意义。结论:在高度近视患者平均R较轻度近视组明显变薄,且在下方象限高度近视与中度近视组较轻度近视组均明显变薄。在对近视儿童的诊疗过程中,我们应当完善近视RNFL厚度检查辅助诊断,可为近视儿童的观察及随访提供客观指标。

  • 标签: 儿童 屈光不正 视神经纤维层
  • 简介:白内障手术发展至今多已采用超声乳化术,连续环形撕囊是该手术中非常重要的一个步骤,但是对于过熟期或是白色白内障等类型,由于在显微镜下没有红光反射,故这一步骤往往不能顺利完成,这就需要囊膜染色剂的辅助。本文将介绍几种经典的囊膜染色剂,为手术中染色剂的选择提供参考。

  • 标签: 白内障 超声乳化 囊膜染色剂 连续环形撕囊
  • 简介:目的:探讨2型糖尿病患者伴糖尿病视网膜病变(diabeticretinopathy,DR)的心电图改变规律及临床意义.方法:总结2009-06/2011-03在我院眼科住院的113例DR患者的心电图和血脂、糖化血红蛋白水平等资料,并对其进行回顾性分析.结果:DR患者心电图的异常表现以ST-T改变为多见.非增殖期心电图异常25例(61.0%),增殖期59例(81.9%),组间差异显著.在心电图异常的DR患者中处于增殖期的病例比例明显高于心电图正常组.与心电图正常组相比,心电图异常组也伴有糖化血红蛋白平均水平的升高,差异具有显著统计学意义(P〈0.01).心电图的异常组与正常组间甘油三酯和胆固醇水平差异不显著.结论:DR作为糖尿病严重眼部并发症多伴心血管系统病变的发生和血糖控制不良的情况.

  • 标签: 糖尿病视网膜病变 心电图
  • 简介:目的研究玻璃体切割术对晶体完整者角膜内皮细胞的早期影响。方法122例(131眼)行玻璃体切割术,其中无眼内充填46例(47眼),C3F8充填36例(38眼),硅油充填40例(46眼),分别在术前、术后1天、3天、5天和15天测量眼压、角膜内皮细胞密度、六角形细胞比例和变异系数。结果与术前相比,无眼内充填者眼压无明显改变,术后1天角膜六角形细胞百分数下降;C3F8充填术后1天眼压升高,角膜六角形细胞百分数术后1、3天下降;硅油充填术后1、3天眼压升高,角膜六角形细胞百分数术后1、3、5天下降;眼压升高与六角形细胞百分数下降显著相关。结论对于晶体完整者,玻璃体切割术后早期角膜内皮形态会受到一定的影响,可能主要由眼压及手术操作所致,在将眼压控制后,短期内即可恢复正常。

  • 标签: 玻璃体切割术 角膜内皮细胞 眼压