简介：目的探讨雌激素受体α（ERα）基因敲除小鼠的优化繁育方法及ERα基因敲除小鼠子代鼠的鉴定方法,建立ERα基因敲除小鼠模型,为进一步研究ERα蛋白的功能奠定基础。方法用4种不同的交配方式观察子代鼠的各表型比率及雌、雄性ERα基因突变纯合子小鼠的繁殖能力;从子鼠鼠尾中提取基因组DNA,用PCR方法扩增ERα基因片段,琼脂糖凝胶电泳后观察结果。HE染色观察雌、雄性ERα^-/-小鼠生殖系统表型变化。结果WT、ERα^＋/-、ERα^-/-各表型小鼠互交繁殖结果基本符合孟德尔遗传规律,且雌、雄性ERα^-/-小鼠无繁殖能力。与WT比较,雄性ERα^-/-小鼠睾丸脏器系数降低,睾丸病理变化表现为生精小管管腔膨胀,生精细胞层变薄,且排列不规则;雌性ERα^-/-小鼠子宫脏器系数降低,子宫和卵巢病变明显,表现为：子宫浆膜、肌层、内膜层细胞排列不规则,卵巢有囊性病变、充血,无黄体。结论雌、雄性ERα^＋/-小鼠交配是繁育ERα^-/-小鼠的较好方法;实验所用PCR方法能够精确鉴定ERα^-/-小鼠,ERα^-/-小鼠的获得为ERα蛋白功能的实验研究提供了较理想的动物模型。

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：摘要目的了解德阳地区丙型肝炎患者丙肝病毒基因型分布情况，分析丙肝病毒基因型与HCV病毒载量的相关性，为丙型肝炎患者个体化抗病毒治疗方案提供依据。方法采用PCR-荧光探针法，对德阳地区471例检测HCV-RNA水平>1.0×104IU/ml的丙肝患者同时进行HCV基因型检测。结果471例丙肝患者共检出7种基因型，1b型检出率较高占92.36%（435/471）、2a型占0.85%（4/471）、3a型占0.64%（3/471）、3b型占3.39%（16/471）、6a型占2.34%（11/471）、2a/3a占0.21%（1/471）、2a/3b占0.21%（1/471）；1b型患者血清HCV-RNA病毒载量高于非1b型，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论德阳地区丙肝患者HCV基因型以1b型为主，且1b型患者血清HCV-RNA病毒载量高于非1b型。

简介：[摘要]目的：研究和分析血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）致干咳基因型相关性。方法：将117例2020年10月~2021年10月在四川省人民医院接受ACEI治疗的患者纳入研究范围，根据患者用药后是否出现干咳反应将其分成观察组（n=62）和对照组（n=55），通过聚合酶链反应（PCR）检测两组患者血管紧张素转化酶（ACE），比较两组ACE I/D 多态性基因型频率及ACE I/D 多态性等位因基因频率。结果：观察组II型频率明显高于对照组，两组II型频率差异有统计学意义（P0.05）。两组ACE I/D 多态性等位因基因频率差异具有统计学意义（P

简介：摘要目的总结DEPDC5基因变异相关癫痫患儿的临床和脑电图特点。方法回顾性收集2017年5月至2020年11月在北京大学第一医院儿科就诊的20例DEPDC5基因变异癫痫患儿的病例资料，总结其临床表现、脑电图和影像学特点。结果20例DEPDC5基因变异患儿中无义变异8例，错义变异6例，移码变异3例，剪接变异2例，大片段缺失1例；遗传性变异16例，新生变异4例；15种变异为尚未报道过的新变异。20例患儿中男9例、女11例，末次随访年龄10月龄至13岁1月龄；起病年龄为10.5月龄（3小时龄至11岁3月龄）。12例（60%）有发育落后。局灶性发作19例，痉挛发作7例，强直发作、不典型失神发作、失张力发作及肌阵挛发作1例。脑电图发作间期18例异常放电，其中局灶性放电11例，多灶性放电7例。头颅磁共振成像（MRI）异常10例（50%），其中局灶性皮质发育不良5例，未分类的皮质发育畸形4例，半侧巨脑畸形1例。4例诊断为West 综合征，1例为Lennox-Gastaut综合征。20例患儿中，14例（70%）符合药物难治性癫痫的诊断标准，4例药物治疗发作控制。手术治疗3例，术后发作控制2例，发作减少75%以上1例。结论DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象。局灶性发作最常见，病程中可有痉挛发作，少数患儿可仅表现为全面性发作；半数患儿可见脑结构异常；多数患儿为药物难治性癫痫，有明确致痫病灶者可手术治疗。发作控制不佳的患儿易合并发育落后。

简介：摘要目的分析SMC1A基因变异相关疾病的临床表现及遗传学特点。方法总结复旦大学附属儿科医院2018年2月至2022年1月收治的5例SMC1A基因变异患儿的基本状况、特殊面容、畸形、癫痫、发育、脑电图、头颅影像、基因检测及随访结果，分析其表型及基因型。结果5例患儿中女性4例（2例为同胞姐妹），男性1例。1例男性患儿具有典型特殊面容（上睑下垂、连眉、鼻短、鼻孔前倾）及多发畸形（隐睾、房间隔缺损、卵圆孔未闭、小头）。4例女性患儿中2例合并小头畸形，2例合并卵圆孔未闭。4例患儿癫痫发病年龄为2月龄至4岁4月龄，其中3例为局灶性发作、2例为双侧强直阵挛。3例患儿为丛集性发作。1例为轻度发育迟缓，4例为中重度发育迟缓。4例合并癫痫患儿脑电图均异常，3例背景活动变慢，4例为痫样放电（3例为局灶性，1例为广泛性）。1例患儿头颅磁共振成像显示皮质略增厚。5例患儿存在4个SMC1A基因变异（c.580_587del、c.2699delG、c.3362G>A、c.1486C>T），包括2个移码变异及2个错义变异；3例杂合，2例嵌合（嵌合率分别为17.5%和88.1%）。对5例患儿随访3个月到4年，结果发现2例的癫痫为难治性，5例均有精神运动发育缓慢或停滞、无发育倒退、均有体格生长迟缓。德朗热综合征临床评分为2~6分。1例表型兼具不典型德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，1例表型为发育性癫痫性脑病，1例表型为不典型德朗热综合征，另2例（错义变异）患儿表型较轻，为非难治性癫痫及中重度发育迟缓。结论SMC1A基因变异患儿均伴有不同程度的发育障碍，多合并以丛集性发作为特点的癫痫、不同程度的特殊外貌及畸形。SMC1A基因相关疾病的表型异质性大，除德朗热综合征及发育性癫痫性脑病，部分SMC1A基因错义变异的表型较轻。

简介：摘要目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料，对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异，其中移码变异2例（c.3801_3808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459_1460delAT/p.M487Vfs*2），无义变异2例（c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*），框内缺失变异1例（c.2295_2297del/p.N765del）、错义变异1例（c.2293A>G/p.N765D）。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样，包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例，强直发作、肌阵挛发作各3例，不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓，其他临床表现有孤独症样表现3例，小头畸形3例，肌张力减低2例，双眼内斜视1例。6例脑电图背景活动均减慢，发作间期均表现为高度失律。头颅磁共振成像显示异常5例，正常1例。5例诊断为婴儿痉挛症，其中4例为晚发型婴儿痉挛症；1例为不能分类的发育性癫痫性脑病。末次随访年龄3岁2月龄至7岁2月龄，6例均联合多种抗癫痫发作药物治疗，仍有反复发作。结论IQSEC2基因变异相关癫痫多数在1岁后起病，发作类型主要为癫痫性痉挛和局灶性发作，癫痫起病前均有全面性发育迟缓，符合发育性癫痫性脑病，多数表型为晚发型婴儿痉挛症，均为药物难治性癫痫。

简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：对南阳烟区种植的9个不同基因型烤烟烤后上部和中部烟叶的主要中性致香物质含量进行了比较分析。结果表明：上部叶中性致香物质总量由高到低为中烟98、云烟87、云烟85、K326、8541、中烟100、NC89、9717、39511;中部叶依次为云烟87、中烟98、云烟85、K326、8541、中烟100、39511、NC89、9717。不同基因型烤烟间叶片中性致香物质含量差异明显,含量较高的是中烟98、云烟87、云烟85,含量较低的是9717、NC89、39511。

简介：1丙型肝炎病毒(HCV)的基因结构HCV-1型病毒是单股正链RNA病毒,含有大约9400个核苷酸,在3'末端有一个"多肽A尾巴",核酸序列包含有由341个硷基组成的5'非翻译区,一个含3011个氨基酸的多肽蛋白的巨大的开放读码框架(Openreadingframe,ORF)和由约27个硷基组成的3'非翻译区.据推测,三种N-末端HCV蛋白(C.E1和E2/NS2)是结构蛋白,而四种C-末端蛋白(NS2,NS3,NS4和NS5)在病毒复制中起作用.每种HCV基因型的开放读码框架(ORF)的长度存在着特异性的差别,HCV-1型中ORF长度约9400个核苷酸,而HCV-2型中ORF长度是9099个核苷酸,HCV-3型长度是9063个核苷酸.

简介：摘要：目的　了解光滑念珠菌药物敏感性及基因型分析特点，以指导临床医师合理用药。方法　收集我院2018年至2019年所收集的深部培养光滑念珠菌146例，采用显色微量肉汤稀释法检测5种药物的敏感性；送测序公司测序，测序方法采用真菌通用引物ITS1、ITS4。测序结果使用MEGA6进行进化树的构建。结果　146例样本中，所有菌株对两性霉素B及5氟胞嘧啶均100%敏感；对于氟康唑，有2株耐药菌株（1.3%），1株中介菌株（0.6%）；对于伏立康唑，有2株耐药菌株（1.3%）；对于伊曲康唑，有9株耐药菌株（6.2%），46株中介菌株（31.5%）。其中，发现对3种唑类药物交叉耐药菌株1株（0.6%），对伊曲康唑及伏立康唑交叉耐药菌株1株（0.6%）。引起本地区院内深部感染的光滑念珠菌同源性较高，多数来源同一进化树分支，且耐药菌株均分布在同一菌株。结论　我院光滑念珠菌伊曲康唑耐药率较高，且发现交叉耐药菌株。引起本地区院内深部感染的光滑念珠菌同源性较高，多数来源同一进化树分支，且耐药菌株均分布在同一菌株。

简介：HBV感染免疫状态不同,临床意义不同;HBV基因型不同,导致病毒致病性、变异、抗病毒等临床疗效及预后不同。HBV感染临床意义的不同,是宿主与病毒共同作用的结果。将HBV感染免疫状态与HBV基因型结合在一起研究,探索广西桂北地区不同免疫状态下基因型的分布情况及HBV感染免疫状态与基因型的关系,并希期望能针对宿主免疫状态、病毒特性,为每一位HBV感染患者制订最好的治疗方案。

简介：为明确不同基因型烟草腺毛分泌物的成分差异,筛选高腺毛分泌物基因型的烟草种质,本研究基于气相色谱-质谱联用仪（GC/MS）,对不同基因型的12个烟草品种的鲜烟叶腺毛主要分泌物进行鉴定分析,结果表明：在12份检测品种烟叶中,西柏三烯二醇（CBT-diols）是西柏烷二萜的主要物质形式,且其在烤烟品种中含量相对较高;所有检测品种中均含有α-西柏三烯二醇（α-CBT-diols）和β-西柏三烯二醇（β-CBT-diols）,两者比值变化范围为1.58-2.32;所有检测品种中共检测出5个蔗糖酯类型,可依据蔗糖酯类型的有无和含量的多少将检测种质分为Ⅰ-Ⅱ型蔗糖酯较多和Ⅲ-V型蔗糖酯较多2个大类。总体上看,Basma、Beinhart1000-1、红花大金元、BX1、BX2这5个品种腺毛主要分泌物含量较高,可供烟草香气品质改良育种或表面活性物质提取利用。

简介：摘要目的分析携带C基因型HBV的母亲病毒基因组变异情况，探讨其与HBV宫内传播的关系。方法选取2011-2013年在太原市第三人民医院产科住院的399对携带HBV的母亲及其新生儿，通过问卷调查和病历查阅获得母亲及其新生儿基本情况。采用荧光定量PCR和电化学发光法分别检测母亲及其新生儿血清HBV DNA及HBV血清学标志物。新生儿出生后24 h内且主/被动免疫前，股静脉血HBsAg和/或HBV DNA阳性者判定为HBV宫内传播。按克隆测序要求，母亲HBV DNA载量须≥106 IU/ml，在54例发生HBV宫内传播者中，以满足克隆测序要求的22对母亲及其新生儿作为宫内传播组；以随机种子方法选择同等数量未发生宫内传播的母亲及其新生儿为对照组，经PCR扩增HBV DNA、基因克隆、测序，对携带C基因型HBV的母亲进行病毒基因组变异分析。结果44例样本中39例（88.63%，39/44）为C基因型，其余2例为B基因型，3例为B与C混合型。将42例携带C基因型HBV的母亲的406条克隆株进行基因变异分析，其中宫内传播组204条，对照组202条。HBV宫内传播组PreS1、S、C、P区碱基置换突变率均明显低于对照组（χ2值介于8.67~40.73之间，P<0.05）；HBV宫内传播组PreC和X区碱基缺失突变率低于对照组（χ2值分别为17.82和34.78，P<0.001）。X区nt1644~1645和nt1649~1650分别存在31 bp和27 bp的插入突变，且均发生于对照组。结论携带C基因型HBV的母亲病毒基因组PreS1、S、C、P区碱基置换突变与HBV宫内传播有关；PreC区的缺失突变、X区的插入和缺失突变可能降低了宫内传播的发生风险。

简介：本文采用田间试验方法研究三种基因型大豆北9395、北454和北384对硼敏感性的差异,结果表明,应试的三个大豆基因型在三个硼处理水平中,其单株粒重均随着硼处理浓度的增加而增加,硼促进籽粒干物质的积累;三个大豆基因型对硼的敏感性存在差异,北9395对低硼最敏感,且高硼时易出现中毒症状;北454需硼范围较宽;北384对低硼不敏感;北454和北384高硼时增产明显.

简介：研究自异混交群体的基因型比例的逐代演变规律对确定选种的具体世代有指导意义。本文把这一演变规律归结为几个数学命题,并进行论证。

简介：乙型肝炎由乙型肝炎病毒（HBV）感染引起,呈全球性分布,我国是乙型肝炎的高发病地区。目前根据HBV的进化变异程度可分为9种基因型,不同基因型的流行病学、自然史以及与抗病毒治疗效果间的关系均有其特征性,HBV基因分型有重要的临床意义。因此,HBV基因型的研究已成为近年来国内外研究HBV的热点问题。