简介：

简介：目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。

简介：摘要目的探究高通量和常规血液透析等方法对慢性肾衰患者钙磷代谢紊乱情况的治疗效果。方法将我院2016年1月-2017年1月收治的患慢性肾衰患者90例，随机分为两组，一组为对照组40例，另一组为对照组50例。对照组采用高通量血液透析的方法进行治疗，为期三个月。然后对比治疗前后的各项生化指标、皮肤瘙痒程度情况及生活质量的高低。结果发现观察组中轻度瘙痒、中度瘙痒、严重瘙痒的比例明显低于对照组的。而且观察组生活质量明显高于对照组。结论高通量血液透析这种治疗方法，对慢性肾功能衰竭患者的钙和磷代谢紊乱有显著的改善，患者的临床症状得到缓解，生活质量得到提高，因此，高通量血液透析方法应当进一步推广和使用，但还需要一段时间来推广。

简介：摘要目的探讨分析高通量检测技术对假肥大型肌营养不良分子诊断结果。方法通过选取2017年1月至2018年4月期间的100例临床诊断，疑似为假肥大型肌营养不良患者，通过借助CNVplex（高通量）检测技术，针对致病诱因拷贝数变异研究，并且借助靶向获得及高通量检测技术的测序，完成致病基因单核苷酸的细胞水平变异检测，实现精准分子诊断。结果经研究发现高通量检测技术，监测发现其中85例患者，都存在假肥大型营养不良分子基因致病变异，其中主要包括了60例不同大小外显子缺失重复，8例单核苷酸水平小缺失及重复情况，7例无义变异，以及分别2例剪接位点变异、错义变异情况。结论通过对假肥大型肌营养不良因素进行临床诊断，具有极为重要的临床确诊意义，借助高通量监测技术能够实现对不同类型致病基因变异完成检测，达到对患者及时确诊的临床诊断意义。

简介：摘要目的比较分析高通量血液透析与常规血液透析对慢性尿毒症患者的临床治疗效果。方法抽取慢性尿毒症患者96例，将其随机分成A、B组，各48例。A组采取常规血液透析，B组采取高通量血液透析。对比两组患者两组治疗前后的溶质水平下降情况及不良反应发生情况。结果B组治疗前后的血磷、β2-微球蛋白、血清全段甲状旁腺激素的下降率均高于A组（P＜0.05）；B组的不良反应发生率4.17%低于A组的不良反应发生率22.92%（P＜0.05）。结论高通量血液透析治疗慢性尿毒症取得了显著临床治疗效果，并减少不良反应的发生，值得广泛应用于临床。

简介：摘要目的探讨在维持性血液透析患者中应用高通量血液透析治疗的临床效果。方法选取100例需给予维持性血液透析的患者作为研究对象，根据患者给予的透析方式进行分组，其中研究组与常规组各50例，常规组患者应用常规血液透析，研究组患者应用高通量血液透析，对比两组患者体内毒素分子的清除效果。结果在治疗前，两组患者的Gr、Hs-CRP、BUN、β2-MG、IL-6浓度接近，组间无明显差异（P>0.05），经治疗后两组患者，两组患者的各项指标均有明显改善，且研究组的改善程度优于对照组，组间差异具有统计学意义（P<0.05）。结论在维持性血液透析患者中应用高通量血液透析治疗，较大程度提高体内毒素分子的清除率，改善临床疗效，值得临床大力推广。

简介：目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子诊断中心（本中心）2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程（复旦流程1.0）及其升级后的流程（复旦流程2.0）的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%（7/11）,阴性结果判读符合率为84.2%（85/101）。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。

简介：摘要目的探讨高通量血液透析（HFHD）对尿毒症患者血钙血磷及甲状旁腺素的影响。方法选取2017年1～12月我院收治的80例尿毒症钙磷代谢异常患者，根据随机数字表法分为对照组（低通量血液透析CHD）和觀察组（HFHD），每组各40例，采集血清并检测和比较两组患者透析前后毒副代谢产物及钙磷代谢指标的变化情况。结果与CHD组比较，HFHD组透析后β2-微球蛋白（β2-MG）及可溶性转铁蛋白受体（sTfR）水平均明显降低，差异有统计学意义（P<0.05）；与CHD组比较，HFHD组透析后血清磷（P）、甲状旁腺激素（PTH）、碱性磷酸酶（AKP）水平均明显降低，差异有统计学意义（P<0.05）。结论HFHD能有效清除尿毒症患者毒素分子，改善钙磷代谢异常状态。

简介：

简介：摘要目的探究高通量血液透析对尿毒症患者血清磷及iPTH清除的临床效果。方法纳入2016年1月~2018年1月期间本院收治的50例患者进行回顾性研究，查病例号按照奇数偶数将其分为对照组和实验组，每组纳入25例，采用高通量血液透析治疗即为实验组，采用常规血液透析治疗即为对照组，详解两组的治疗效果、血磷、钙、肌酐、甲状旁腺素水平、iPTH清除率及不良反应发生率。结果干预前，对比对照组，实验组患者的血磷、钙、肌酐、甲状旁腺素水平及iPTH清除改善无差异，P>0.05；干预后，对比对照组，实验组患者的治疗效果及iPTH清除率升高，血磷、钙、肌酐、甲状旁腺素水平改善显著，不良反应发生率降低；P<0.05。结论对尿毒症患者采用高通量血液透析进行治疗，可提升患者的治疗效果，改善血磷、钙、肌酐及甲状旁腺素水平，降低不良反应发生率，iPTH清除率升高，值得临床深究。

简介：目的探讨高通量血液透析（HFHD）对老年尿毒症患者营养状况、免疫指标及白细胞介素-6（IL-6）、IL-8、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、C-反应蛋白（CRP）水平的影响。方法选取2014年1月至2017年12月北京航天总医院肾内科行血液透析的老年尿毒症患者112例,随机分为对照组（n=56）和观察组（n=56）。对照组采取常规的血液透析治疗,而观察组采取HFHD,均治疗6个月。分别于治疗前和治疗后6个月检测2组患者的血红蛋白（Hb）、血浆总蛋白（TP）、白蛋白（Alb）、前白蛋白（PA）、免疫球蛋白A（IgA）、IgM、IgG、C3、C4、血钙、血磷、甲状旁腺激素（PTH）、β2-微球蛋白（β2-MG）、IL-6、IL-8、TNF-α及CRP水平变化,分析2组患者治疗前后的营养状况、钙磷代谢、免疫指标及炎症状态。采用SPSS22.0统计软件进行数据处理。根据数据类型,组间比较采用t检验或χ^2检验。结果治疗后,观察组患者的Hb[（136.28±14.25）vs（98.53±12.26）g/L]、TP[（69.85±6.12）vs（62.37±5.50）g/L]、Alb[（37.92±3.80）vs（31.65±3.37）g/L]、PA[（312.70±63.28）vs（242.18±46.27）mg/L]、IgA[（1.97±0.43）vs（1.58±0.30）g/L]、IgM[（1.53±0.26）vs（1.16±0.18）g/L]、IgG[（10.92±2.17）vs（9.35±1.60）g/L]、C3[（1.26±0.18）vs（1.05±0.15）g/L]及C4[（0.82±0.11）vs（0.54±0.07）g/L]水平均显著高于对照组（P〈0.05）,而血磷[（1.84±0.31）vs（3.20±0.56）mmol/L]、PTH[（60.54±3.38）vs（107.43±7.56）mmol/L]、β2-MG[（9.13±2.28）vs（20.82±3.27）mg/L]、IL-6[（197.42±40.63）vs（324.73±52.14）ng/L]、IL-8[（194.25±20.83）vs（237.15±28.60）ng/L]、TNF-α[（385.20±63.57）vs（468.37±71.40）ng/L]及CRP[（5.12±1.38）vs（6.30±1.54）mg/L]水平均显著低于对照组（P〈0.05）。结论HFHD可有效改善老年尿毒症患者的免疫功能及营养状态,且能降低血清炎性因子水平。

简介：

简介：摘要目的探究血液透析滤过与高通量血液透析对尿毒症100例血管钙化的影响分析。方法从本院中抽取出来自2017年1月到2018年1月期间的100例尿毒症血管钙化患者，将这些研究对象均分为对照组和观察组，各50例。对照组患者采用高通量血液透析方法治疗，而观察组则采用血液透析滤过方法治疗。比较两组患者在透析前后的Scr、血钙、血磷以及甲状旁腺激素等基本治疗疗效进行观察。结果两组患者在透析前后的Scr、血钙、血磷以及甲状旁腺激素等进行对比后，数据对比具有显著差异性，有统计学意义（P>0.05）。结论血液透析滤过可以减少血管钙化的发生，有效改善尿毒症患者的微炎症状态，具有临床推广的价值和意义。

简介：

简介：

简介：摘要目的探讨高通量血液透析对维持性血液透析患者睡眠及生活质量影响。方法时间段2017年1月--2018年3月，研究对象；本院行维持性血液透析治疗患者40例，按照随机表法分为对照组（n=20）、研究组（n=20），给予对照组低通量治疗，给予研究组高通量治疗，观察治疗后睡眠质量及生活质量。结果两组对比显示，研究组睡眠质量、生活质量优于对照组，P<0.05。结论高通量血液透析对维持性血液透析的治疗效果显著，可以明显改善患者的睡眠质量和生活质量，值得临床推广应用。

简介：摘要目的探讨高通量血液透析治疗对尿毒症患者临床指标、生活质量及1年并发症发生率的影响。方法选取2015年3月-2017年3月我院的尿毒症患者120例，按照使用血液滤器的型号分为高通量透析组60例和低通量透析组60例，随访透析1年，比较2组患者透析前后肾功能指标变化、生活质量评分及1年并发症发生率。结果高通量透析组和低通量透析组患者透析后BUN、K+、Scr、IPTH、β2-MG、Hb等指标与透析前相比均得到显著改善（P＜0.05），其中高通量透析组BUN、K+、IPTH、β2-MG、Hb等指标改善情况显著优于低通量透析组（P＜0.05）；高通量透析组患者透析后生理功能、生理职能、躯体疼痛、活力、情感职能、精神健康等SF-36量表评分均显著高于低通量透析组（P＜0.05），而总体健康及社会功能与低通量血液透析组相比无统计学差异（P＞0.05）；高通量透析组患者透析后心血管疾病、贫血等1年并发症发生率显著低于低通量透析组（P＜0.05）。结论尿毒症患者中的应用高通量血液透析比低通量透析效果更好，高通量血液透析能更有效地清除维持性血液透析患者体内的毒素，改善患者的生活质量，降低并发症发生率。

简介：目的研究分析不同组合的高通量透析模式对维持性血液透析难治性高血压患者的影响。方法选取我院收治的50例维持性血液透析难治性高血压患者患者为研究对象。随机分为对照组与实验组,对照组进行单纯高通量透析,实验组患者进行血液灌流与高通量透析治疗,比较两组治疗结果。结果两组治疗后血压、甲状旁腺激素水平同治疗前相比具有统计学意义,治疗后血压、甲状旁腺激素两组间无明显统计学意义。结论维持性血液透析难治性高血压患者中应用高通量透析联合血液灌流、单纯高通量透析治疗效果均较为理想,能够有效控制患者血压,改善临床症状,清除血清甲状旁腺激素,帮助患者尽快恢复健康,具有临床推广的意义。

简介：摘要目的研究并探讨高通量血液透析联合左卡尼汀治疗尿毒症心肌病的临床治疗效果。方法此次研究的对象是选取本院2014年3月-2016年10月收治的尿毒症心肌病患者78例，将其临床资料进行回顾性分析，并按照不同的治疗方法随机分为试验组（高通量血液透析联合左卡尼汀治疗）与对照组（普通血液透析治疗），各39例。两组均连续治疗7个月。观察分析两组治疗前后的血常规指标（血细胞比容、血红蛋白）和心脏彩超结构变化（左心室舒张期末内径、左心室收缩末期内径、射血分数）以及生化指标（尿素氮、血清肌酐和白蛋白）。结果（1）治疗前两组血常规指标比较差异均无统计学意义（P>0.05），治疗后试验组血常规指标均显著高于对照组（P<0.05）；（2）治疗前两组心脏彩超结构变化比较差异均无统计学意义（P>0.05），治疗后试验组患者射血分数增高，左心室舒张期末内径、左心室收缩末期内径均显著低于对照组（P<0.05）；（3）治疗前两组生化指标比较差异均无统计学意义（P>0.05），治疗后试验组尿素氮、血清肌酐水平均显著低于对照组（P<0.05），试验组白蛋白水平显著高于对照组（P<0.05）。结论高通量血液透析联合左卡尼汀治疗尿毒症心肌病的临床效果显著。

简介：摘要目的分析环境温、湿度对梅毒患者梅毒螺旋体抗体高通量ELISA检测预期值产生的影响。方法分别用Freedomevolzyer和AddcareELISA600的高通量ELISA的检测系统做检测，以我院收治的43例梅毒患者的病毒样本做研究分析。结果环境条件为18-22℃的温度；30％-39％、20％-29％的湿度，检测值同预期值比较，差异不大（P＞0.05），统计学意义不存在；环境条件为13～17℃、8～12℃的温度；10％-19％的湿度，检测值同预期值比较，差异明显（P<0.05），统计学意义存在。环境的湿度和温度都对质控值会产生影响，影响差异存在统计学意义（P<0.05）。结论湿度相同，温度与质控值为正比例关系；温度相同，湿度与质控值为负相关的关系。