简介：眼遗传病中有些是单基因遗传病，有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性，而且不同地域或民族间有较大差异。近年来，很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道，这些已知的致病突变位点可作为基因标记，用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断。本文主要关注常见眼遗传病的基因标记，介绍眼遗传病分子诊断的常用技术，并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系。

简介：视网膜色素变性(retinitispigmentosa,RP)是一种发病机制尚未完全明确的遗传性疾病,其在遗传和表型上具有较大的异质性.其中常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomadominantretintispigmentosa,ADRP)占RP的20%～25%,目前发现至少有19个致病基因,其中11个已被克隆.本文将就ADRP的相关致病基因的研究进展作一综述.

简介：资料患者男性,57岁。以＂橡皮条击伤后出现颜面部、咽喉部肿胀感并呼吸不畅1d＂于凌晨收入院。患者诉入院1d前颜面部不慎被橡皮条击打,当时创面无皮肤破溃、出血,无头昏、头痛,无昏迷,无腹痛、腹泻,未予特殊处理,后渐出现颜面部、咽喉部肿胀感,并有渐进性呼吸不畅。当地医院予抗感染、糖皮质激素（简称激素）等对症处理后,症状减轻。

简介：目的:了解我国Leber遗传性视神经病变(Leber'shereditaryopticneuropathy,LHON)线粒体DNA(mtDNA)14484位点突变患者的发病率和临床特征.方法:对来自117个家系的119例临床确诊或疑诊LHON的患者进行mtDNA检测.对3例证实为14484位点突变的家系做深入调查并收集相关病史及临床资料,抽取15例家属的血样进行mtDNA检测.结果:存在线粒体DNA突变的62例(62/119,52.1%)中,14484位点突变仅3例(4.8%).该3例3个家系56例中,28例有眼部症状,外显率50%.发病经过和临床表现类似11778位点突变的LHON,但其中视力恢复者17例(60.7%).15例家属的血样检测再次证实为14484位点突变.结论:我国LHON患者中14484位点突变者少见,其临床表现与11778位点突变者相似,惟视力恢复率高.

简介：生物力学是研究组织或器官的力量与功能之间关系的学科，对研究眼科疾病的预防、发生、发展、诊疗具有重要作用。眼球是一个封闭的近似球体的器官，眼球内外的每一组织都有一定张力，而且相互联系，互为影响。眼内外及球壁某一局部组织的改变，可能会影响眼球某一区域组织的生物力学或功能的改变。随着生物力学的方法增多，大家越来越重视对眼部组织生物力学的研究，达到预防和治疗眼部疾病的目的。如使用胶原交联增强角膜的强度，防治圆锥角膜或扩张性角膜疾病；又如后巩膜加固术增强巩膜力学的方法来治疗或预防高度近视等。对眼外肌、角膜、巩膜、虹膜、晶状体的生物力学的研究是目前热点，本文就目前眼部生物力学的研究热点做一综述。

简介：目的：对一个常染色体显性遗传的先天性脉络膜缺损家系进行ABCB6基因的突变筛查,明确致病基因。方法：近来有报道ABCB6基因突变可导致先天性脉络膜缺损,我们搜集了一个中国汉族先天性脉络膜缺损家系,采集家系成员及一百位正常对照人群的静脉血5mL,使用PCR产物直接测序对ABCB6基因进行突变筛查。结果：在该家系中我们发现了一个新突变（c.1380c〉a）,该突变在家系中与疾病表型共分离,并且在100名正常对照中均未发现该突变。结论：我们的研究结果扩大了ABCB6基因的突变谱,进一步确认了该基因在眼组织缺损发病中发挥了重要作用。

简介：角膜感染如果不能很快的诊断和恰当的治疗,可使角膜失去透明性而致盲。“微生物性角膜炎”、“感染性角膜炎”和“化脓性角膜炎”都是指角膜的化脓性感染。在这篇文章里,我们使用“微生物性角膜炎”这一概念。这些感染的特征是角膜实质层的黄白色浸润,伴或不伴角膜上皮的缺损,常有炎性反应。（图1）微生物性角膜炎的最常见主诉如下（包括不同的严重程度）：·眼红·疼痛·视物模糊·畏光·流泪这篇文章将回顾细菌性和真菌性角膜炎,

简介：目的：探讨可视化角膜生物力学分析仪（CorvisST）测量正常角膜、顿挫期圆锥角膜、亚临床期圆锥角膜、临床期圆锥角膜的生物力学变化,分析不同进展期圆锥角膜生物力学特征,为更早期地诊断圆锥角膜提供临床依据。方法：病例对照研究。选取顿挫期圆锥角膜15眼为顿挫组,亚临床期圆锥角膜23眼为亚临床期组,临床期圆锥角膜40眼为圆锥角膜组,欲行近视激光手术和正常角膜志愿者40眼为正常组（对照组）,应用CorvisST测定各组的生物力学参数,并进行比较分析,绘制受试者工作曲线（ROC）。结果：正常角膜与顿挫期圆锥角膜生物力学各参数差异均无统计学意义（P〉0.05）。正常角膜与亚临床期组第二压平长度（AL2）、第一压平速率（AV1）、最大压陷曲率半径（HC-radius）、最大压陷深度（DA）间的差异有统计学意义（P〈0.05）。正常角膜与圆锥角膜组除第二压平速度（AV2）、最大压陷时间（HC-time）、最大压陷屈膝峰间距（PD）差异无统计学意义外,其余生物力学数据差异均有统计学意义（P〈0.05）,ROC曲线分析DA对于圆锥角膜诊断效率最高（曲线下面积0.891±0.028）。结论：顿挫期圆锥角膜生物力学较正常角膜无改变,亚临床期圆锥角膜生物力学较正常角膜部分参数有改变,但其参数单独诊断圆锥角膜特异性和敏感性均较差。临床期圆锥角膜生物力学较正常角膜明显改变,DA诊断效率最高。

简介：弱视是儿童视觉发育时期常见的眼科疾病之一，其发病机制较为复杂。本文对当前弱视发病机制的研究文献进行了总结，从视觉神经递质及其受体、细胞因子、相关基因和蛋白，以及调节激酶表达角度分析了视觉发育以及弱视发病的分子生物学机制。以期为视觉可塑性、弱视发病机制及治疗研究提供参考依据。

简介：过敏性眼表疾病是眼科门诊常见的眼部炎症。由于眼表暴露在各种各样的过敏原下,使眼部易导致过敏性反应。过敏性眼部疾病最特征的表现是眼部的瘙痒感,表现为双侧性,临床表现因人而异。

简介：目的探究对角膜溃疡患者实施生物羊膜移植联合绷带式角膜接触镜治疗的效果。方法选取2015年5月21日至2017年5月21日我院60例角膜溃疡患者为观察对象,结合治疗方法的不同将其分为实验组（32例,应用生物羊膜移植联合绷带式角膜接触镜治疗）、对照组（28例,应用传统羊膜移植术治疗）。均随访一年,研究对比实验组和对照组患者的疗效、角膜水肿消退时间、视力改善情况及不良反应发生情况。结果实验组患者总有效率（100.00%）和对照组（100.00%）无显著差异,P〉0.05,但实验组治愈率（95.24%）相比对照组（81.08%）明显更高,P〈0.05;实验组患者角膜水肿消退时间[（7.24±1.23）d]相比对照组[（12.24±2.23）d]明显更短,且实验组患者术后平均视力[（0.46±0.22）]相比对照组[（0.35±0.15）]明显更优,P〈0.05;治疗期间,实验组和对照组患者均未出现明显急性排斥反应、羊膜脱落。结论对角膜溃疡患者实施生物羊膜移植联合绷带式角膜接触镜治疗的效果更佳,更有助于改善患者视力。

简介：目的观察生物羊膜与丝裂霉素C（MMC），应用于青光眼小梁切除术中治疗青光眼的临床疗效。方法随机选择39例（48只眼），分为羊膜组（22只眼）和丝裂霉素组（26只眼）。羊膜组施行小梁切除术联合巩膜瓣下生物羊膜植入术，丝裂霉素组施行小梁切除术联合巩膜瓣下放置丝裂霉素C，浓度为0．25mg／ml，时间2分钟，术后随访3-9月，比较两种手术方式的临床疗效。结果术后与术前相比：两组眼压均明显降低。术后并发症：羊膜组副反应小，引起的并发症主要有术后浅前房；丝裂霉素组引起的并发症主要有滤过泡渗漏、低眼压等。结论小梁切除联合生物羊膜植入术可有效地减少瘢痕组织形成，且并发症较丝裂霉素少，是治疗青光眼安全、有效的手术方法。

简介：目的：比较飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术（smallincisionlenticuleextraction，SMILE)、飞秒辅助LASIK术(FS-LASIK)两种手术方式术后眼压和角膜生物力学指标的变化。方法:选取我院自愿接受SMILE手术101例202眼和FS-LASIK手术101例202眼近视患者，分别于术前、术后lmo应用眼反应分析仪（ocularresponseanalyzer，ORA)检测角膜补偿眼压（cornealcompensatedintraocularpressure，IOPcc)、模拟Goldmann眼压（GoldmanncorrelatedIOPvalue，IOPg)、角膜阻力因子（cornealresistancefactor，CRF)、角膜滞后量（cornealhysteresis，CH)。比较术后lmo与术前测量值的差异，两组CRF、CH降低值的差异。结果：术后1moSMILE组IOPcc、IOPg分别为13.84土2.22、10.81±2.52mmHg，较术前16.15±2.90、15.95土3.08mmHg显著降低（t=-13.58、-32.91，均P<0.01)。CRF、CH术后测量值7.52±1.41、8.66±1.19mmHg较术前10.72±1.61、10.60±1.43mmHg显著降低（t=-41.21、-24.03,均P<0.01)。CRF、CH分别较术前降低3.19±1.10、1.93±1.14mmHg。FS-LASIK组术后1moIOPcc、IOPg分别为13.99±2.33、10.10±2.55mmHg，较术前15.88±3.29、14.86±3.34mmHg显著降低（t=-10.09、-23.00，均P<0.01)。CRF、CH术后测量值6.68±1.14、7.90±1.27mmHg较术前9.93±1.85、9.98±1.60mmHg显著降低（t=-24.84、-18.90,均P<0.01)。CRF、CH分别较术前降低3.25±1.86、2.08±1.57mmHg。CRF、CH术后降低值SMILE组显著小于FS-LASIK组（t=-0.351、-1.081，均P<0.01)。结论:两种手术方式术后角膜生物力学和眼压测量值均较术前显著降低。CRF、CH术后降低值，SMILE组显著低于FS-LASIK组。

简介：据中国科学技术期刊编辑学会和中国高校科技期刊研究会国际检索系统资讯部报道，数据来源——http：//www．ncbi．nlm．nih．gov／pubmed／citmatch。

简介：目的:分析EX-PRESS引流钉联合生物羊膜植入术治疗原发性开角型青光眼(primaryopenangleglaucoma,POAG)的有效性及安全性。方法:回顾性分析2015-01/2017-02在我院接受EXPRESS引流钉(P50)+羊膜植入术(31例38眼,试验组)与单纯EX-PRESS引流钉(P50)植入术(22例34眼,对照组)患者的临床资料,统计分析两组术前,术后1d,1wk,3、6mo眼压变化、滤过泡情况以及并发症发生率。结果:术后各个时间点上,试验组及对照组的平均眼压均较术前明显下降,其差异有统计学意义(P<0.05),术后1d,1wk,试验组与对照组平均眼压差异无统计学意义(P>0.05),在术后3、6mo,对照组眼压较试验组眼压高,其差异有统计学意义(P<0.05)。在术后3mo,试验组中功能性滤过泡比例较对照组高,其差异有统计学意义(P<0.05),试验组和对照组术后并发症主要包括浅前房、出血、虹膜后粘连、角膜水肿,两组中其发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:EX-PRESS引流钉植入术联合生物羊膜植入可以安全有效降低眼压,改善术后滤过泡情况,并有远期降低眼压的作用。

简介：目的探讨生物羊膜在60岁以上老人原发性闭角型青光眼滤过手术中应用效果.方法对临床收治的60岁以上原发性闭角型青光眼58例（70只眼）行小梁切除联合羊膜移植术观察其临床疗效,包括眼压,滤过泡,视力及并发症等方面的评估.结果术后第1天,第1周,第1、3、6月眼压均控制良手术成功率高,副反应小.讨论60岁以上老人眼球尤其是角膜缘处发生特殊的组织学改变,使其青光眼滤过手术中丝裂霉素C等的使用更加受限,而生物羊膜副反应较小,且可以长期有效的降低眼压,提高手术成功率.