简介:目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征,应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查,对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为语后.迟发,渐进、以高频下降为主的听力损失,早期以高频听力损失为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为高频感音神经性耳聋,通过全基因组SNP扫描及连锁分析,初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。
简介:在助听器放大系统中,当放大器件和反馈环路同时存在于声处理系统时,从麦克风采集到的声音通过放大器由扬声器输出后,经传播又再次从麦克风进入系统。这样反复放大造成声输出超过系统的最大输出能力而使输出信号发生的高强度震荡,称为声反馈。声反馈是助听器使用中的主要问题之一,据国外的统计,大约有24%的助听器使用者认为助听器的声反馈严重影响了助听器的正常使用。在近期国外对2428名用户的调查显示,反馈问题高居助听器不满意原因的第3位。
简介:目的分析武汉地区非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患儿GJB2235delC突变率和线粒体DNAA1555G突变率。方法收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样,非综合征性耳聋患儿88例,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变,Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变,对GJB2235ddC及线粒体DNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中9例(10.23%)为GJB2235delC纯合突变,7例(7.96%)为GJB2235delC杂合突变;2例(2.27%)存在线粒体DNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20.46%。结论武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查,达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。
简介:摘要目的探讨供应室无菌物品的质量控制方案。方法选取我院50名医务人员,调查其对无菌器械、无菌物品、灭菌过程的了解程度;调查其实施质量管理前后的行为;并对2011年-2014年的无菌物品进行检测。结果50名医务人员了解无菌器械为90%,不了解为10%;了解无菌物品为82%,不了解18%;了解灭菌过程为70%,不了解灭菌过程为30%;与实施质量管理前比较,接触无菌包不洗手、错发无菌包、职业暴露、自身防护行为、地上捡起放入无菌柜及一次性物品过期行为均显著差异具有统计学意义(P<0.05);2011-2014年共检测无菌物品1291份,其中合格1280份,不合格11份。结论通过对供应室无菌物品的质量控制,达到减少微粒危害、预防热源反应及降低医院感染,具有重要的意义。
简介:目的分析GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)患儿中的作用。方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaI酶切分析GJB2235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变,对GJB2235delC及线粒体DNA12SrRNAA1555G的突变率进行统计分析。结果88例患儿中1例(1.14%)为GJB2235delC纯合突变;5例(5.68%)为GJB2235delC杂合突变;4例(4.55%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变,其中1例同时伴有GJB2235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11.37%。结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低,线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。
简介:摘要目的探讨鼻内镜手术中应用控制性降压及护理配合的临床疗效。方法选取2013年至2014年在我院就诊实施鼻内镜手术的患者120例,随机分为实验组和对照组,实验组采用控制性降压并配合良好护理,对照组采用常规全麻手术,对比两组的手术时间及手术中的出血量,手术视野的质量评分情况,及患者满意度。结果实验组与对照组相比,手术时间实验组较对照组缩短,手术中出血量较对照组减少,且差异均具有统计学意义(P<0.05)。两组患者手术实验质量评分情况差异具有统计学意义(P<0.05),且实验组Ⅰ级的比例明显大于对照组,且差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组满意度高于对照组,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论良好的护理配合控制性降压,能有效的缩短鼻内镜手术患者的手术时间,减少出血量,使患者受益。
简介:目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变检测。结果150例感音神经性耳聋患者中13例(8.67%)为GJB2235delC纯合突变,10例(6.67%)为GJB2235delC杂合突变,1例(0.67%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16%。结论福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。
简介:目的进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果3例(2.03%)存在线粒体DNA12SrRNA基因A1555G点突变,16例(10.8l%)存在GJB2基因235delC纯合突变,2l例(14.19%)存在GJB2基因235delC杂合突变,能够明确进行基因诊断者占27.03%。结论山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率.而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查.提示27.03%的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向,对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。
简介:摘要目的护理质量控制体系在门诊护理中的应用及评价。方法本文选取我院于2014年04月~2015年04月收治的110例门诊患者,将其随机分为护理组和对照组,对照组采用常规护理方式,护理组采用护理质量控制体系管理方式,对比两组患者的护理满意度、护理质量评分结果。结果护理组患者的护理质量评分为(93.45±1.10)分,对照组患者的护理质量评分为(77.00±3.20)分,两组结果对比存在显著性差异(P<0.05),具有统计学意义。结论门诊患者采用护理质量控制体系实施管理后,可以有效提升临床护理工作开展质量和效率,提高护理质量水平,值得在临床上推广应用。
简介:目的进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果139名非综合征性耳聋患者中。6例(4132%)存在线粒体DNA12SrDNAA1555G点突变;17例(12.23%)存在GJB2235delC纯合突变;9例(6.47%)存在GJB2235delC杂合突变,在分子水平能够明确诊断者占23.02%。结论贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率,线粒体DNAA1555G突变发生率和GJB2235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,并可达到防止再出生聋儿,指导聋儿康复等积极效果。