简介：摘要目的探讨胎龄<23周超未成熟儿的救治经验。方法回顾性分析2021年1~11月南方医科大学附属深圳妇幼保健院救治的胎龄<23周超未成熟儿，总结救治经验。结果共纳入3例胎龄22周超未成熟儿，男2例，女1例，出生体重450~498 g，住院时间112~126 d，经过早期“温和”管理策略、呼吸管理、抗感染、动脉导管未闭的治疗，以及肠外、肠内营养支持，均脱氧出院，经口喂养吸吮好，随访无神经系统后遗症表现。结论对各器官发育极不成熟的胎龄<23周超未成熟儿，早期“温和”管理是救治成功及良好预后的关键。

简介：摘要目的探讨消化系统杯状细胞腺癌（goblet cell adenocarcinoma，GCA）临床特征、组织学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法2010年1月至2021年1月消化系统GCA 22例，收集临床病理资料、形态学特征、免疫表型，复习相关文献，同时将25例神经内分泌肿瘤（NEN）和24例腺癌作为阳性对照。结果男性16例，女性6例；年龄36~79岁，平均年龄56岁。22例肿瘤中发生部位位于阑尾17例，阑尾外5例。后者包括胃3例、十二指肠1例和肛管1例。17例阑尾GCA均为纯GCA，5例阑尾外GCA中1例胃GCA为纯GCA、2例胃GCA伴NEN或腺癌，十二指肠GCA伴NEN和腺癌，肛管GCA伴NEN。低级别GCA由数量不等的杯状细胞、潘氏细胞及神经内分泌细胞构成肠隐窝管状或簇状结构，分布于消化系统管壁中。管状和簇状结构缺乏黏附性。杯状细胞呈柱状，位于基底、胞质透明、细胞核小、异型性不明显、核分裂象不常见；细胞外黏液和变异型细胞核的印戒细胞在部分病例可见。常可见神经纤维束侵犯及脉管内瘤栓。高级别GCA则缺乏小管状和簇状结构，结构较复杂。肿瘤细胞混合性地表达神经内分泌和腺上皮标志物。与突触素和嗜铬粒素A的表达模式类似，CD200和INSM1在GCA中呈点状或斑片状阳性表达。结论GCA是一种消化系统不常见的肿瘤，呈现神经内分泌-腺上皮双向分化特征。准确地诊断及分期与患者的预后相关。

简介：无

简介：本文利用常规天气图、NCEP全球分析资料及自动站观测资料等对甘肃省夏河县2016年8月22日强对流天气过程进行分析。结果表明此次天气过程属于夏河县夏季强对流天气一种非常典型天气形势，即为副高带高压边缘西南暖湿气流和南下冷空气共同作用产生的。地面辐合线推动水汽辐合与垂直输送，为这次强对流天气给予有利发展机制。地面到700hPa一直位于高湿区中，夏河县受湿舌区影响，有持续水汽辐合输送。低层正涡度、高层负涡度，促使低层出现强烈辐合上升运动。强对流天气过程中，甘南州大多数区域500hPa与700hPaΔθse不低于10K。K指数高达40℃，CAPE值为786.3J/kg，SI小于0℃，这些均为夏河县强对流天气发生发展提供了较好不稳定能量条件。

简介：摘要目的评估SAPHO综合征全脊柱病变的MRI表现，探索其影像学规律。材料与方法分析22例SAPHO综合征全脊柱病变MRI图像，对活动性病变和结构性病变及椎旁、椎间隙病变的特征进行评估、统计与分析。结果SAPHO综合征脊柱受累病变主要在胸段(占脊柱病变的45.4%)(P<0.05)，其中活动性病变骨髓水肿(bone marrow edema，BME)和结构性病变脂质沉积最为常见，且均以胸段前侧椎角为主，跳跃分布和对吻分布分别为：BME 53.3%、46.7%，脂质沉积41.3%、58.7%。其他病变包括骨桥(3.9%)、骨质破坏(19.2%)、骨质硬化(3.0%)、椎间隙狭窄(4.3%)、压缩性骨折(3.5%)和椎旁软组织水肿(4.6%)。结论SAPHO综合征全脊柱病变以胸椎前侧椎角的BME和脂质沉积为主，呈跳跃和对吻分布，具有一定的特征性。

简介：摘要目的探讨产前诊断的22q11.2微缺失综合征病例的不同临床表型，进一步提高对该疾病的认识。方法收集2016年1月至2018年12本院医学遗传中心因产前筛查高风险而就诊，应用染色体微阵列技术确诊的22q11.2微缺失综合征病例，分析其临床表现。结果14 651例产前筛查高风险病例中22例(1.5‰)确诊为22q11.2微缺失综合征，其中心脏超声结构异常13例(59.09%)，心脏结构异常合并腭裂1例(4.55%)，足内翻4例(18.18%)，肾脏超声异常3例(13.64%)，胎儿发育迟缓并唐氏筛查高风险1例(4.55%); 22例22q11.2微缺失综合征中经典型19例(66.36%)，非经典型3例(13.64%)。结论本组22q11.2微缺失综合征病例以足内翻为突出临床表现，仅次于心脏结构异常，应予以重视。

简介：摘要白细胞介素-22(interleukin-22, IL-22)是IL-10家族中的一种炎症细胞因子，能作用于多种组织器官的上皮细胞和成纤维细胞。作为炎症细胞因子，IL-22在一些炎症组织持续增强炎症作用，具有潜在致病效应；但与其他炎症细胞因子不同，IL-22可以促进细胞增殖、组织器官再生。因此，在多种组织器官中，IL-22的修复作用广受关注。现对IL-22的结构与细胞来源、受体与信号传导及其在组织器官修复过程中的作用作一综述。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的总结22个单基因遗传性骨病家系的产前诊断特点，探讨产前分子诊断技术的应用价值，切实阻断遗传性疾病的遗传链。方法回顾性分析2014年1月至2021年7月就诊于本院骨质疏松和骨病专科门诊的22个单基因遗传性骨病家系的产前分子诊断结果。结果在22个家系中，X连锁低磷佝偻病家系10例，均为PHEX基因突变，共检测到胎儿突变8例；骨硬化症家系6例，其中CLCN7基因突变3例，TCIRG1基因突变2例，CTSK基因突变1例，共检测到患胎2例，携带者1例；成骨不全症4例，COL1A1基因突变2例，COL1A2和SERPINF1基因突变各1例，共检测到患胎1例，携带者1例；骨关节炎伴轻度软骨发育不良1例，由COL2A1基因突变所致，胎儿检测到该致病突变；低磷酸酶症1例，为ALPL基因突变，胎儿未检测到该致病突变。截止随访时间，12例患胎均终止妊娠，剩余10例胎儿除了1例仍在妊娠中，其余均已出生，健康状况良好。结论产前分子诊断可以在妊娠早、中期明确胎儿是否携带遗传变异。对于符合孟德尔分离定律的单基因遗传性骨病，可以通过推算子代再发风险的概率决定是否进行产前诊断。另外，对于子代出现新发突变的家系，需要注意亲代是否存在嵌合突变。

简介：摘要早发型帕金森病目前已经鉴定出多种致病基因，但22q11.2缺失相关的早发型帕金森病国内尚未报道。我院收治1例早发型帕金森病患者，通过基于全外显子测序的拷贝数变异检测确诊为22q11.2缺失相关的早发型帕金森病。文中就其临床特征进行报道，并从发病机制、诊断及治疗管理方面进行讨论。

简介：AbstractBackground:Gastric cancer (GC) is one of the most globally prevalent cancers in the world. The pathogenesis of GC has not been fully elucidated, and there still lacks effective targeted therapeutics. The influence of altered kinesin superfamily protein 22 (KIF22) expression in GC progression is still unclearly. The aim of this study was to investigate the KIF22 effects on GC and related mechanisms.Methods:Gastric carcinoma tissues and matching non-cancerous tissues were collected from patients with GC who have accepted a radical gastrectomy in Lanzhou University Second Hospital from May 2013 to December 2014. The expression of KIF22 was examined in GC of 67 patients and 20 para-carcinoma tissues by immunochemical staining. The relationship between the expression of KIF22 and clinicopathologic characteristics was next investigated in the remaining 52 patients except for 15 patients who did not complete follow-up for 5 years. Cell viability was performed via 3-(4,5-dimethyl-2-thiazolyl)-2,5-diphenyl-2-H-tetrazolium bromide (MTT) test and colony formation assay in the MGC-803 and BGC-823 GC cells. Cell scratch and trans-well invasion assay was performed to assess migration ability in the MGC-803 and BGC-823 GC cells. Gene set enrichment analysis (GSEA) pathway enrichment analysis was performed to explore the potential functions. Cell cycle was detected by flow cytometry. In addition, the two GC cell lines were used to elucidate the underlying mechanism of KIF22 in GC in vitro via assessing the effects on mitogenactivated protein kinase and extracellular regulated protein kinases (MAPK/ERK) signal transduction pathway-related expressions by Western blotting assays. The differences were compared by t tests, one-way analysis of variance, and Chi-squared tests.Results:The study showed that KIF22 was up-regulated in GC, and KIF22 high expression was significantly related to differentiation degree (χ2 = 12.842, P = 0.002) and poorly overall survivals. GSEA pathway enrichment analysis showed that KIF22 was correlated with the cell cycle. Silence of KIF22 decreased the ability of the proliferation and migration in gastric cells, induced G1/S phase cell cycle arrest via regulating the MAPK-ERK pathways.Conclusions:KIF22 protein level was negatively correlated with prognosis. KIF22 knockdown might inhibit proliferation and metastasis of GC cells via the MAPK-ERK signaling pathway.

简介：摘要目的探讨应用趾背侧动脉为蒂的甲瓣游离移植重建拇、手指甲床缺损的临床效果。方法2005年10月至2018年2月，共收治拇、手指甲床缺损22例22指，男12例，女10例；年龄16~ 43岁，平均24.5岁。损伤原因：机器绞伤10例，重物砸伤6例，刨伤4例，热压伤2例。指别：拇指8例，示指7例，中指4例，环指3例。均应用甲瓣游离移植重建拇指及手指甲床，术中指掌侧固有动脉、神经与趾背动脉、神经吻合和缝接，指背静脉与趾背静脉吻合。供区直接缝合或足背带蒂皮瓣修复。术后定期随访，观察指甲的生长情况，按照Zook指甲评价标准评定外形及供区的恢复情况。结果本组22例22指甲瓣移植全部成活，创面I期愈合；足部供区切口均I期愈合。术后随访6~ 26个月，平均7个月，指甲平整、光滑、无畸形，甲体与甲床完全附着；皮瓣外形饱满，质地与周围组织相似。TPD 5~ 13 mm,平均7 mm，手指屈、伸功能正常，触觉恢复良好，手指持物牢靠。按照Zook指甲评价标准评定：优18例，良4例。甲瓣供区无瘢痕挛缩，局部皮肤无破溃。足趾活动正常，缺少甲板，外形有一定影响，负重、行走无不适。结论应用趾背侧动脉为蒂的甲瓣游离移植重建拇、手指甲床，可恢复指甲的功能及外形，供区损伤小，临床效果良好。

简介：无

简介：无

简介：摘要22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)是继唐氏综合征之后引起先天性心脏病(CHD)的第2大常见原因。过去数十年在描述CHD合并22q11.2DS的解剖类型、遗传病理机制及提高此类疾病的诊断、治疗水平等方面取得了很大进步，但心脏畸形仍是22q11.2DS患者死亡的主要原因，需进一步研究来阐明不同心脏表型的遗传机制及探索改进预后的多学科联合治疗方案。对CHD患者进行22q11.2基因检测有利于早期诊断及综合治疗。

简介：摘要目的应用超声以及多种遗传学检测技术对3例产前筛查提示染色体可能异常的胎儿进行分析，为遗传咨询提供依据。方法对3例孕妇进行胎儿超声检查、核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based microarray，SNP-Array)检测，并通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)对结果进行验证。结果三例胎儿均发现22号染色体存在异常。例1在22q13.2q13.33区存在7.1 Mb的杂合缺失，涉及SHANK3、FBLN1等54个OMIM基因；例2为嵌合体核型，约12%的细胞22q13.31q13.33区存在6.6 Mb的杂合缺失，覆盖SHANK3、PPARA等48个OMIM基因，另有5%的细胞22q11.1q13.2区存在26.1 Mb的拷贝重复，覆盖285个OMIM基因；例3在22q11.1q11.21区存在1.7 Mb的二次重复，涉及CECR1、CECR2、ATP6V1E1等10个OMIM基因。三例胎儿父母的核型及SNP-Array检测结果均未见异常，提示胎儿为新发变异。结论22号染色体微缺失/微重复所致疾病的严重性不仅与其范围有关，还与染色体结构、基因剂量及环境等密切相关。在产前诊断中综合运用超声和多种遗传学检测技术可以显著提高表型变异较大的遗传学异常的检出率。

简介：摘要目的探讨幼年特发性关节炎(JIA)患儿外周血中辅助性T淋巴细胞(Th)22及其功能分子白细胞介素(IL)-22的表达水平，分析其与JIA相关炎性因子水平的相关性。方法选取2018年11月至2019年12月在首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科住院的JIA患儿30例为JIA组，选取同期来首都儿科研究所附属儿童医院体检的同年龄健康儿童12例为健康对照组。采用流式细胞术检测2组研究对象外周血中Th22细胞比例，酶联免疫吸附实验检测血浆中细胞因子IL-22、IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、IL-17、IL-10的表达水平。比较JIA组和对照组Th22细胞比例和IL-22表达水平的差异，对Th22细胞比例和IL-22表达水平与炎性因子IL-6、TNF-α、IL-17、IL-10水平进行相关性分析。结果JIA组外周血中Th22细胞比例[(0.94±0.26)%]明显高于对照组[(0.46±0.29)%]，差异有统计学意义(t＝2.227，P<0.05)；JIA组血浆中IL-22水平[(185.2±11.93) ng/L]显著高于健康对照组[(114.7±6.29) ng/L]，差异有统计学意义(t＝3.632，P<0.001)。JIA组Th22细胞比例与血浆IL-6(r＝0.501，P<0.01)、IL-17(r＝0.686，P<0.001)、IL-10(r＝0.609，P<0.001)水平均呈正相关，血浆IL-22水平与IL-6(r＝0.573，P<0.01)、IL-17(r＝0.445，P<0.01)、IL-10(r＝0.284，P<0.001)水平均呈正相关，JIA组Th22细胞比例及血浆IL-22水平与血浆TNF-α水平均无明显相关性。结论JIA患儿外周血中Th22细胞比例及其功能分子IL-22水平显著增高，与炎性因子具有一定相关性，可能参与了JIA疾病的发生和进展。

简介：AbstractAfrican swine fever (ASF) is a highly infectious, transboundary viral disease of domestic and wild pigs, and is currently the most serious threat to world swine production, resulting in significant economic loss. In the absence of vaccines and treatments, the control of the disease entirely depends on accurate and early diagnosis accompanied by the culling of infected pigs. Thus, a highly specific and sensitive diagnostic assay is required during an outbreak and surveillance of the disease. In this study, a highly sensitive, specific, rapid and repeatable P22-monoclonal antibody-based blocking enzyme-linked immunosorbent assay (bELISA) assay was developed for the detection of antibodies against genotype I and II African swine fever viruses(ASFVs). A total of 806 pig serum samples were tested to evaluate the performance of the diagnostic assay. To determine the PI (percent Inhibition) cut-off value, receiver-operating characteristic (ROC) analysis was applied. According to the ROC analysis of the data, 98.10% specificity and 100% sensitivity were recorded when the threshold cut-off value of PI was established at 47%. In addition, the assay was able to detect ASFV antibodies as early as 9 days post-infection when serum samples from experimentally infected pigs were used. Taking all together, the results of the present study indicated that the P22-mAb based bELISA assay can be used for rapid and accurate detection of antibodies against ASFV, which could play a valuable role in the containment and prevention of ASFV as an alternative to other serological diagnostic methods. Also, this study will assist researchers to further investigate the immunogenic importance of P22 protein in ASFV infection.

简介：摘要目的分析22q11.2不同区域拷贝数变异病例的产前超声表型、拷贝数变异的亲代来源及妊娠结局，并分析基因型-表型的对应关系。方法收集染色体微阵列分析提示为单纯22q11.2区域拷贝数变异的25例产前病例(13例为22q11.2拷贝数缺失，12例为22q11.2拷贝数重复)，分析其产前表型，运用多重连接探针扩增技术对拷贝数变异进行溯源分析，并随访其妊娠结局以及出生后的生长发育情况。结果在25例22q11.2拷贝数变异的病例中，涉及TBX1基因区域拷贝数变异者的超声表型多为心血管系统异常，涉及CRKL基因区域拷贝数变异的表型多为多囊性肾发育不良，远端区域拷贝数变异(涉及SMARCB1基因)的超声表型均为神经系统异常。在25例中，12例(48%)为新发突变，5例失访，12例终止妊娠，8例已出生，其中7例生长发育正常，1例A-D区域拷贝数缺失产前超声提示心血管系统异常，新生儿心脏超声与产前一致，并出现吞咽困难、吸奶无力、生长发育迟缓等情况。结论22q11.2区域拷贝数变异的产前表型多样，与区域内基因的功能相关。颈后透明层增厚可作为22q11.2近端拷贝数变异的早期超声表型，仍需更多的研究来了解各区域拷贝数变异的性质及基因功能，从而为遗传咨询提供帮助。