简介：目的：分析再生障碍性贫血（Aplastic Anemia,AA）患儿的外周血象、固有免疫和特异性免疫功能相关指标。方法：选取2018年1月—2021年10月苏州大学附属儿童医院收治的初诊获得性再生障碍性贫血患儿301例作为实验组（AA），根据患儿病情分为133例重型再障组（Severe Aplastic Anemia,SAA）和168例非重型再障组（Non Severe Aplastic Anemia,NSAA）。同时选取120例健康体检儿童作为对照组。分别检测实验组和对照组的血常规参数（血红蛋白、血小板、白细胞）；固有免疫功能指标：粒细胞总数、中性粒细胞计数、嗜酸性粒细胞计数、嗜碱性粒细胞计数、NK细胞计数和补体C3、C4水平；特异性免疫功能指标：T淋巴细胞计数、CD3+CD4+计数、CD3+CD8+计数和B淋巴细胞计数，对检测结果进行统计学分析。结果：AA患儿外周血中血红蛋白含量、血小板数量和白细胞计数均明显低于对照组，且SAA组降低更显著（P<0.0001）。固有免疫指标中，SAA组及NSAA组患儿的粒细胞总数、中性粒细胞计数以及嗜酸性粒细胞计数，均低于对照组，且均以SAA组为著（P<0.0001）；SAA组嗜碱性粒细胞（P<0.0001）、NK细胞计数（P=0.0389）均明显低于对照组；SAA组的补体C3、C4水平明显高于对照组（P<0.0001）；NSAA组补体C4水平明显高于对照组（P<0.0001）、补体C3水平与对照组相比无明显差异（P=0.1261）。特异性免疫指标中，SAA组的总T淋巴细胞计数（P=0.0002）、CD3+CD4+计数（P<0.0001）和B淋巴细胞计数（P<0.0001）均低于对照组；SAA组（P=0.3942）和NSAA组（P=0.1492）的CD3+CD8+计数与对照组相比，无明显差异。结论：除补体C3、C4水平升高外，其他反映AA患儿固有免疫功能和特异性免疫功能的指标均出现下降，且与病情严重程度呈正相关。固有免疫功能和特异性免疫功能相关指标的长期监测对AA的临床治疗或预后评估具有重要的意义。

简介：摘要目的评估全外显子测序技术（WES）对儿童语言发育迟缓/障碍的早期诊断价值。方法回顾性研究。选取 2019年1月至2020年12月于首都儿科研究所附属儿童医院保健科就诊的语言发育迟缓/障碍患儿为研究对象。知情同意基础上采集患儿和父母外周血进行WES，结合患儿的临床表型筛选候选变异，包括单核苷酸突变（SNVs）和基因拷贝数变异（CNVs）。候选变异利用Sanger测序/real-time PCR/CNV-Seq完成验证和家系分离分析，最终根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南完成致病性评估和遗传诊断。对其中完成《儿童神经心理行为检查量表2016版》检查的125例患儿，以WES检测结果阳/阴性分组，采用t检验比较两组患儿总发育商、大运动、精细动作、适应能力、语言和社会行为能区的发育水平。结果165例语言发育迟缓/障碍患儿完成WES检测，男女比例为1.95∶1，男童109例，女童56例，年龄（3.2±1.2）岁、中位数3.0岁，共检测出与疾病相关的致病性突变者45例，阳性诊断率为27.3%（45/165）。其中36例检测到的变异为SNVs，9例为CNVs。家系成员的变异来源检测显示新发突变在致病性基因变异中占比为86%（31/36）。女童的阳性诊断率45%（25/56），显著高于男童（18.3%、20/109，χ²=12.171，P<0.05）；各年龄段的阳性诊断率无显著差异（χ²=4.349，P>0.05）；WES检测阳性组患儿大运动发育商均值低于阴性组（61.5±15.39 vs. 69.4±14.36），差异有统计学意义（t=-2.610，P<0.05）；两组患儿在精细动作、适应能力、语言、社会行为能区发育商的差异无统计学意义（t=-0.933、-1.298、-0.114、-0.214，P均>0.05）。结论语言发育迟缓/障碍具有复杂的遗传异质性，WES在全外显子层面对语言发育迟缓/障碍儿童的早期病因诊断具有重要价值。

简介：摘要目的对比分析注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)儿童与正常儿童完成"观点-视角转换"任务时的差异，并进一步探讨其观点采择功能受损与执行功能间的关联。方法2019年1月至2020年12月，依据DSM-5诊断标准纳入6~16岁的ADHD儿童32例(ADHD组)，以及年龄、智能匹配的正常发育儿童26例(TD组)。采用"观点-视角转换"任务范式测量两组被试的困境和探测阶段对自我推理、母亲观点采择和他人观点采择的反应时及正确率，再由执行功能评定量表(the behavior rating inventory of executive function，BRIEF)评估其执行功能。应用重复测量方差分析比较两组被试在观点采择不同阶段反应时及正确率的差异；采用Pearson相关分析进一步探讨ADHD组异常的观点采择行为学特征与BRIEF总分及各量表分的相关性。结果与TD组相比，ADHD组BRIEF量表的总分及各分量表分均显著增高，差异有统计学意义(均P<0.01)。在"观点-视角转换"任务困境阶段，组别和任务类型交互作用显著[F(2，106)＝4.365，P<0.05]。简单效应分析显示，在他人观点采择中，ADHD组反应时[(2 305.48±464.27)ms]较对照组[(1 971.13±462.95)ms]明显增长，差异有统计学意义(t＝2.870，P<0.01)。Pearson相关分析显示，ADHD组困境阶段对他人观点采择的反应时与执行功能中工作记忆、组织和抑制指数呈正相关(r＝0.401、0.432、0.342，均P<0.01)。结论ADHD儿童他人观点采择能力与执行功能受损密切相关，两者可能存在共同的神经心理学基础。

简介：摘要目的了解孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)儿童异常感觉特征情况，并探讨异常感觉与临床症状的关联，为ASD早期诊断、干预治疗提供参考依据。方法采用横断面调查，于2021年9~12月收集符合DSM-5中孤独症谱系障碍诊断的216名儿童作为研究对象，采用简化版感觉特征问卷(short sensory profile，SSP)、孤独症行为评定量表(autism behavior checklist，ABC)、社交反应量表(social responsiveness scale，SRS)对所有患儿进行问卷调查。使用SPSS 21.0进行统计分析，采用Pearson相关分析评定ASD儿童感觉特征与临床症状的相关性。结果216例ASD儿童中SSP总分异常有120例，异常率55.6%，7个维度中听觉过滤异常率最高，达到83.8%，其次依次为力量低下/虚弱(60.2%)、运动敏感(43.5%)、低反应/寻求感觉(39.8%)、味觉/嗅觉敏感(37.5%)、视觉/听觉敏感(27.8%)、触觉敏感(17.6%)，感觉异常总发生率92.1%。不同感觉异常程度ASD儿童ABC量表总分及感觉、交往、躯体运动、语言、生活自理5个维度比较均差异具有统计学意义(F＝39.15，39.99，46.02，29.18，50.98，51.76，均P<0.01)，不同感觉异常程度ASD儿童SRS量表总分及社交知觉、社交认知、社交沟通、社交动机、孤独症行为方式5个维度比较均差异具有统计学意义(F＝19.33，29.47，24.82，29.68，31.48，39.86，均P<0.01)，且随着患儿感觉异常加重，ABC、SRS量表总分及各维度分数均增加。SSP总分与ABC量表中感觉、交往、躯体运动、语言、生活自理和ABC总分均呈负相关(r＝－0.613，－0.631，－0.643，－0.558，－0.657，－0.679，均P<0.01)。SSP总分与SRS量表中社交知觉、社交认知、社交沟通、社交动机、孤独症行为方式和SRS总分均呈负相关(r＝－0.440，－0.527，－0.504，－0.522，－0.542，－0.595，均P<0.01)。结论感觉异常在ASD儿童中普遍存在，且随着感觉异常的加重ASD儿童核心症状和行为表现越明显。

简介：摘要目的对音乐结合语言训练治疗儿童孤独症语言交流障碍的临床疗效进行观察分析。方法选择在本院就医的孤独症语言交流障碍患儿90例，并随机分为对照组和观察组，各45例。观察并对比两组的治疗效果。结果对照组的治疗效果劣于观察组，且P<0.05，差异具有统计学意义。结论音乐结合语言训练治疗儿童孤独症语言交流障碍有较为理想的效果，适合推广使用。

简介：摘要近年来儿童慢性疾病与神经精神疾病的关系及其致病机制已成为儿科领域研究的热点和难点。支气管哮喘(简称哮喘)是儿童期常见的慢性疾病之一，最新基于人群的大样本报道证实哮喘与儿童最常见的神经发育障碍性疾病注意缺陷多动障碍(ADHD)之间关系密切。现就哮喘和ADHD的具体关系及其危险因素最新研究进展进行综述，以期认识二者之间的关系及其危险因素，便于哮喘患儿的长程临床管理。

简介：

简介：目的对学习障碍儿童筛查量表（PRS）区域性实施的效度和信度进行分析,为学习障碍儿童筛查量表的广泛推广使用提供依据。方法采用分层整群随机抽样方法,抽取湛江市区4所小学1～6年级学生3991名,应用修订版《学习障碍儿童筛查量表》（PRS）进行调查,其后进行信度和效度检验。结果该量表除1个功能区的α信度系数为0.84外,其余4个功能区α信度系数均在0.90以上;言语型和非言语型部分α信度系数均在0.95以上;该量表用于筛检学习障碍儿童（LD）的灵敏度、特异度分别为70.2%和83.6%,ROC曲线下面积为0.821。因子分析从量表析出4个因子,即言语性因素、社会适应因素、时间方位因素和操作性因素。湛江市区学习障碍儿童的筛出率为10.3%,男童高于女童。结论PRS量表区域性实施具有理想的信度和效度,适用于团体筛查LD儿童。

简介：摘要原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种单基因遗传病，其发病与纤毛结构和/或功能的异常有关。该病起病年龄小，常造成儿童慢性、反复呼吸道感染，进而形成支气管扩张，部分患儿合并内脏转位。目前为止已在人类证实有超过40个与PCD相关的基因，约70%的病例与这些基因有关，但基因型与表型关系尚未完全明确。由于不同基因编码蛋白与纤毛的特定结构相关，某一基因缺陷与纤毛结构缺陷及临床表现可有一定的相关性，临床表型的严重程度也可能和特定基因型有关。随着基因测序技术的成熟与成本的降低，使其临床应用成为可能，从而弥补传统诊断方法的不足。

简介：摘要目的了解西安市城区托幼机构儿童中孤独症谱系障碍(ASD)的患病情况。方法采用分层整群抽样方法，在西安市6个城区抽取12所幼儿园，先采用儿童家长对数据填写孤独症行为评定量表(ABC)及保教人员报告的方法确定ASD初筛阳性儿童，然后专科医师现场行为观察确定可疑ASD儿童，最后至医院行孤独症诊断观察量表第2版(ADOS-2)评估确诊。应用SPSS 18.0对数据进行统计分析。结果5 178名儿童中确诊ASD儿童38例，现患率为7.3‰，95%CI：4.98‰～9.62‰。不同年龄组ASD现患率、性别差异均有统计学意义(χ2＝9.914、18.812，均P<0.05)。保教人员报告ASD筛查方法比ABC量表筛查法准确性更好。结论1．西安市城区托幼机构儿童中ASD现患率在国内类似报道中处于较高水平，若考虑到特教机构及居家ASD儿童，总体现患率更高，说明我国ASD儿童现患率可能被低估。2.随年龄的增长，托幼机构中的ASD儿童随班就读率有降低趋势。

简介：摘要颅内肿瘤是儿童第二大常见肿瘤，近年来随着综合治疗的进步，尤其是放射治疗(简称放疗)，使颅内肿瘤患儿得以长期生存。但许多儿童颅内肿瘤生存者发生放疗相关的不良作用，其中内分泌功能障碍是放疗后常见的并发症，其发生机制目前不清。本文综合相关文献，对儿童颅内肿瘤生存者放疗后发生内分泌功能障碍的可能发病机制、常见类型、高危因素及不同治疗措施等方面的研究进行综述。

简介：摘要：目的 在自闭症儿童患者上加入穴位按摩和语言训练联合治疗的影响。方法 在我院选取2020年1月~2020年7月接受治疗的自闭症儿童患者60例，使用随机抽选的方式分为对照组和观察组各30例，对照组给予语言训练治疗，观察组给予穴位按摩联合语言训练方式治疗。观察两组患者的治疗有效率结果。结果 根据两组的治疗结果得出，观察组对的治疗效果高于对照组，对比差异有统计学意义（p

简介：摘要目的探讨柳州市学龄期注意缺陷多动障碍儿童的饮食状况，为制定改善ADHD儿童饮食行为、提高ADHD儿童生命质量的措施提供参考依据。方法采取分层随机整群抽样方法，对柳州市城区一～六年级9628名学生进行注意缺陷多动障碍筛查，同时调查儿童饮食状况。以美国精神障碍诊断和统计手册第四版（DSM-IV）为ADHD的诊断标准对可疑患儿及其家长进行诊断学访谈，分析比较ADHD儿童与对照组儿童饮食行为的差异。结果确诊ADHD儿童468例，患病率为4.86%。ADHD儿童的厌食行为率与挑食行为率均高于非ADHD儿童，差异均具有统计学意义；ADHD儿童与非ADHD儿童在吃饭时间上的差异有统计学意义(χ2=10.504，P=0.005)，吃饭时间大于45分钟的ADHD儿童多于非ADHD儿童，吃饭时间在25～45分钟内的ADHD儿童也多于非ADHD儿童。结论ADHD儿童存在厌食、挑食等影响身心健康发展的因素，可期望通过改善进食习惯以达到缓解症状的效果。

简介：摘要目的分析脑瘫儿童语言障碍康复治疗效果观察及有效率影响。方法选取2015年1月—2018年10月我院收治的84例脑瘫儿童语言障碍患者作为研究对象，根据患者挂号单的奇偶数分为观察组和对照组，观察组42例，对照组42例，对照组实施语言训练康复治疗，观察组采用综合康复治疗；两组患者均采取调查的方式了解患者的家庭状况、饮食状况、是否是早产儿。对比两组患者的治疗效果，分析对治疗有效率的影响因素。结果与对照组相较，观察组的患者治疗效果更好，有效率在90%以上，而对照组的患者治疗有效率低于75%，对比差异有统计学意义（P＜0.05）；经过调查记录的分析发现对治疗有效率影响较大的因素有家庭环境、饮食、早产。结论在治疗小儿脑瘫语言障碍时综合语言训练治疗和语言认知系统治疗效果更显著，在治疗的过程中也要与监护人及时沟通将可变因素进行改善，促进患儿的康复。

简介：摘要目的了解上海市宝山区3～12岁儿童睡眠障碍的发生情况以及影响儿童睡眠的相关因素。结果2772名儿童睡眠障碍总发生率为35.7%，男女童之间睡眠障碍检出率差异有统计学意义(χ2=5.984，P<0.05),各年龄组之间睡眠障碍检出率差异无统计学意义(χ2=9.882，P>0.05)。多元逐步Logistic回归分析显示年龄、睡前游戏等13个变量为睡眠障碍的危险因素。结论上海市宝山区3～12岁儿童睡眠障碍发生率较高，应引起儿科医生儿童保健医务人员以及家长的高度重视。培养儿童良好的睡眠习惯有助于降低睡眠障碍的发生。

简介：摘要目的研究盐酸托莫西汀应用于儿童注意缺陷多动障碍的临床疗效。方法选取近些年入院接受治疗的注意缺陷多动障碍（ADHD）患儿30例作为研究样本，对患儿进行盐酸托莫西汀的药物治疗，并对患儿在治疗前与治疗后的第4、8、12周使用视听整合连续执行测试（IVA-CPT）进行注意力情况的检测，使用SNAP-IV评估临床疗效。结果患儿在盐酸托莫西汀药物治疗的第4、8、12周的多动症情况得到明显改善，4周后的总体有效率为70%；8周后的总体有效率为80%；12周后的总体有效率为90%。运用IVA-CPT测试患儿注意力情况，结果显示患儿注意力有了明显增高（P≤0.05），SNAP-IV临床疗效评估表评分降低。结论运用盐酸托莫西汀治疗儿童注意缺陷多动障碍效果明显，能够帮助患儿减少多动症症状，提高注意力，增强专注学习能力，在临床上值得推广与应用。

简介：背景：在中国,儿童患者获得人类白细胞抗原相合同胞供者较困难,而以父母供者较多。目的：回顾性分析父母供者外周血单倍体造血干细胞移植治疗儿童复发难治性重型再生障碍性贫血的疗效及安全性。方法：纳入17例无人类白细胞抗原相合同胞及相合非血缘供者,且免疫抑制疗效不佳的复发难治性儿童重型再生障碍性贫血患者,行父母供者外周血单倍体造血干细胞移植。采用＂氟达拉滨＋环磷酰胺＋兔抗人胸腺细胞球蛋白抗体＂预处理方案,应用环孢素＋吗替麦考酚酯＋甲氨蝶呤三联短程预防移植物抗宿主病。结果与结论：①患者17例中16例（94%）获得造血重建,中性粒细胞≥0.5×10^9L^-1和血小板≥20×10^9L^-1的中位时间分别为13（11-15）d和17（12-28）d。②急性移植物抗宿主病发生率47%（8/17）,其中Ⅰ-Ⅱ度29%（5/17）,Ⅲ-Ⅳ度18%（3/17）。慢性移植物抗宿主病发生率41%（7/17）。③中位随访268（43-753）d,12例存活,总生存率为71%（12/17）,死亡5例（29%）,均为移植相关死亡,其中1例植入失败死于皮肤真菌感染,1例死于移植物抗宿主病,3例死于肺部重症感染。无患儿移植后复发。④结果显示,无人类白细胞抗原相合同胞及相合非血缘供者,且免疫抑制疗效不佳的复发难治性儿童重型再生障碍性贫血患者,父母供者外周血单倍体造血干细胞移植是一种安全有效的挽救治疗方法。

简介：摘要孤独症谱系障碍（AutismSpectrumDisorder，ASD），是一组以社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、狭隘兴趣及刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病。社会交往及言语障碍是孤独症儿童的核心问题，这些可导致患儿出现一系列行为问题，如脾气暴躁、自伤、自残等问题行为。针对其沟通和交流障碍使用AAC（augmentativeandalternativecommunication）辅助交流沟通系统，即与移动技术相结合的高科技辅助沟通系统1，通过标准化量表评估患儿使用AAC训练前后的效果进行对比，使大家了解辅助沟通交流技术在孤独症谱系障碍儿童中的应用效果及发展前景，从而提升其沟通交流、言语认知及理解能力，减少问题行为发生。

简介：摘要目的对穴位按摩结合语言训练对自闭症儿童语言交流障碍的疗效进行观察。方法选取我院收治的40例自闭症儿童语言交流障碍患者，随机分为对照组和观察组两组，对照组采取常规语言训练，观察组则采取穴位按摩联合语言训练。后对两组患者的疗效进行比较。

简介：摘要目的研究阿立哌唑与心理治疗对儿童少年抽动障碍的临床效果。方法将50例儿童少年抽动障碍患者作为研究对象（2014年12日—2017年12月期间收治），随机分为对照组、实验组，对照组采取阿立哌唑医治，实验组在对照组基础上采取心理治疗。结果实验组和对照组治疗后对比，其YGTSS评分更低，P＜0.05。结论阿立哌唑与心理联合治疗对改善儿童少年抽动障碍患者的临床症状能取得较好疗效。