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235 个结果
  • 简介:目的探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRp)5'端四核苷酸重复序列基因多态性对脂代谢的影响.方法比较血液透析组患者(112例)与对照组(372例)血清TC、TG、HDL-C、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白(Apo)A1、ApoB、ApoE及脂蛋白(Lp)(a)水平,聚合酶链反应-限制性片断长度方法检测LRP5'端四核苷酸重复序列基因多态性.结果血液透析组脂代谢紊乱主要表现为血清TG水平显著增高,HDL-C水平显著降低.血清TG水平高于正常者为37例(33.0%),HDL-C低于正常者为12例(10.7%).血液透析组高血压的发生率为73.6%(78/106),心血管疾病为25.0%(26/104).伴心血管疾病患者TG水平显著高于无心血管疾病患者,伴高血压患者与无高血压患者血脂水平差异无统计学意义.基因多态性分析显示,LRP5'端四核苷酸重复序列基因型91/91、91/87与等位基因91bp频率较高,2组间差异无统计学意义.血液透析组LRP5'端四核苷酸重复序列不同基因型间血脂水平差异无统计学意义.结论TG水平与血清白蛋白水平、透析时体外循环血流量显著相关;HDL-C与尿素清除指数显著相关.LRP5'端四核苷酸重复序列基因多态性对血液透析患者血脂水平无显著影响.

  • 标签: 血液透析 低密度脂蛋白受体相关蛋白 基因多态性
  • 简介:目的探讨液体衰减反转恢复序列(FLAIR)在脑部疾病MRI检查中的应用价值。方法对39例脑部疾病患者同时行MRT2加权像及FLAIR检查,比较两种序列对病灶的显示情况。结果FLAIR共检出病灶225个,常规T2加权像检出109个,FLAIR显示病灶的能力更为清晰,病灶与正常脑组织的对比度更高,在显示脑组织深部皮层下及脑室旁病灶方面更有优势,可显示常规T2加权像未能显示的小病灶。结论FLAIR可作为颅脑MRI检查常规序列的补充,有利于提高病变的检出率,减少漏诊。

  • 标签: FLAIR序列 脑部疾病 磁共振成像 MRI 液体衰减反转恢复序列
  • 简介:自人类文明诞生之初,人们就把健康长寿当做永恒的追求。齐威王、燕昭王都曾派方士人海寻仙求药,秦始皇派人人海求药未果之后,直到死前还东临芝罘(今烟台)射大鱼,终因成仙无望、气数耗尽,病死于返京途中,而在此之后,我国上至君王、下至臣民对长生不死这一美好愿望的追求从未停止过,他们诵经、净坐、体悟、食仙草、吃丹药,

  • 标签: 长寿基因 追踪 健康长寿
  • 简介:几千年来,人类对癌症的认识长期沉沦在蒙昧的迷雾中。不过希望的火苗从未熄灭,进入近代以来,观察力敏锐的人很快发现,有不少因素能够导致癌症,比如经常抽烟的人患上肺癌的风险很高,赤身清扫烟囱的人易于“结缘”睾丸癌,辐射也能导致癌症等。

  • 标签: 基因 破译 癌症 睾丸癌 抽烟
  • 简介:本文就有关基因治疗的概念,基因治疗的发展过程及与之相关的最基本内容并列举近几年来在AIDS、肿瘤、冠状动脉粥样硬化等几个疾病治疗中的资料作一综述。

  • 标签: 基因治疗 AIDS 肿瘤 冠状动脉粥样硬化
  • 简介:SATB2与SATB1同属于SATB家族,与SATB1高度同源性,SATB2作为与核基质附着区(MAR)结合的转录因子,可以同时激活多个基因的转录,而且SATB2是几个基因调控网络(GRN)的高级调控者,在多个发育过程中具有关键作用。SATB2参与骨骼系统的发育,SATB2表达异常会导致骨骼发育畸形。

  • 标签: SATB2 骨骼系统发育 神经系统发育 肿瘤
  • 简介:福州市民陈女士的母亲,在经历了与乳腺癌长迭10年的抗争后,于清明节前1个月病逝。目前,30岁的陈女士来到国家中西医结合肿瘤重点学科、福州总医院肿瘤科门诊,要求进行专门的防癌体检。陈女士说,如果不是因为看到安吉丽娜·朱莉的故事(编者注:3年前,著名影星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表专栏文章,公布她因为携带有BRCA基因突变从而导致患乳腺癌和卵巢癌风险大大上升,最终决定接受预防性双侧乳腺切除术),她从未因母亲患癌而担心过自己。

  • 标签: 基因突变 乳腺癌 中西医结合肿瘤 福州总医院 家族 乳腺切除术
  • 简介:尽管临床医学知识和疾病的诊断方法有了很大的发展,但至今为止,临床医师还不能预测某一特定的药物及其剂量对某一特定的病人是否具有疗效,是否会发生不良反应(ADR)。目前,临床医师一般只能根据药物临床研究获得的信息,凭借自身的临床经验或查看病人的病史记录作出临床判断,因而在很多情况下判断药物是否有效也只能针对病人的

  • 标签: 药物基因方法 新药开发 药物疗效 药物不良反应
  • 简介:对近些年采用病毒载体(腺病毒、腺相关病毒、慢病毒、副流感病毒、仙台病毒)治疗囊性纤维病的基本原理和研究进展作一综述。此法有望成为治疗囊性纤维病的新手段。

  • 标签: 囊性纤维病 基因治疗 病毒载体
  • 简介:目的:建立一种适合以红花cDNA为模板进行相关序列扩增多态性(SRAP)扩增的体系,筛选最佳的SRAP-PCR反应条件。方法:提取红花RNA并反转录成cDNA,以此为模板,使用正交设计表设计PCR反应中的3个重要因素Taq酶、三磷酸脱氧核苷(dNTPs)、引物的反应浓度。随后设计Mg^2+的反应浓度以及模板含量,分别进行单因素试验。结果:本研究建立的红花cDNA-SRAP扩增条件为:25μL反应体系中含模板cDNA20ng,1×PCR缓冲液2.5mmol/L,Mg^2+2.0mmol/L,TaqDNA聚合酶0.04U/μL,dNTPs0.2mmol/L,引物0.2μmol/L。优化后扩增结果稳定性好,条带清晰,多态性好。结论:该体系为红花功能基因的研究奠定了基础。

  • 标签: 红花 CDNA 相关序列扩增多态性 分子标记 逆转录聚合酶链反应
  • 简介:摘要:目的:分析探究膝关节前后交叉韧带损伤分别实施不同序列核磁共振(MRI)检查的诊断效果差异。方法:选取我院于2020年1月至2021年12月开展膝关节前后交叉韧带损伤检查的80例作为研究对象,全部病例均先后实施磁共振三维序列以及二维序列检查,相较于解剖测量值。对比两种检查序列在后交叉韧带(PCL)以及前交叉韧带(ACL)方面测量值、分级判断情况以及完全撕裂诊断符合率。结果:二维MRI检查角度、厚度、长度均于MRI检查、解剖测量存在明显差异(P<0.05);在PCL以及ACL方面,三维MRI检查角度、厚度、长度均与解剖测量无明显差异(P>0.05);三维MRI检查出阳性患者74例,阴性患者6例,而二维MRI检查出阳性患者68例,阴性患者12例,因此两组检查序列的准确率对比存在明显差异,具有统计学意义(P<0.05);两组检查序列在膝关节前后交叉韧带损伤分级的对比中,未存在明显的差异,不具有统计学意义(P>0.05);二维MRI检查膝关节前后交叉韧带完全撕裂诊断符合率为86.0%,三维MRI检查膝关节前后交叉韧带完全撕裂诊断符合率为98.0%,三维MRI检查膝关节前后交叉韧带完全撕裂诊断符合率明显优于二维MRI检查,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:三维MRI检查在膝关节前后交叉韧带损伤诊断中应用价值更高。

  • 标签: 核磁共振 前交叉韧带 后交叉韧带 序列 诊断价值
  • 简介:反复自然流产是一种常见的妊娠并发症,病因极其复杂,其中不明原因者约占37%~79%.近几年研究表明,不明原因反复自然流产主要与免疫因素有关,而同种免疫型则主要与HLA的相容性有关.该文对近几年来不明原因反复自然流产与HLA基因系统的关系作以综述.

  • 标签: 反复自然流产 HLA
  • 简介:目的:为了评价CYP2D6的基因型和表型的联系以及基因芯片在CYP2D6多基因分析中的应用。方法:242健康志愿者,口服dextromethorphan后收集认测定其代谢率,收集20ml血提取DNA,并通过基因特异性PCR和/(或)基因芯片分析CYP2D6*2-*11,*17和多拷贝CYP2D6基因,其中5个基因(*3,*4,*6,*7和*9)用PCR和CYD450基因芯片同时分析。结果:CYP2D6基因型比表型更富有信息和更能反映CYP2D6酶的表达。CYP2D6*3,*4,*6,*6和*9的基因检测在CYP450基因芯片和基因特异性PCR中显示高度的一致性。结论:基因芯片在检测基因多位点的多基因中是一个有发展前途和可靠的方法。

  • 标签: CYP2D6 表型 基因型 PCR 寡核苷酸微陈列杂交
  • 简介:目的研究银屑病患者外周血T细胞主控基因RUNX1及其靶基因SLC9A3R1、人类白细胞抗原(HLA)-C及磷酸激酶(PKC)-βⅠ的mRNA表达,进一步了解RUNX1及其下游基因与银屑病外周血T细胞活性异常的关系。方法取20例银屑病患者及20名健康对照外周血,分离、培养、扩增外周血T细胞并鉴定纯度;提取纯化mRNA并反转录合成cDNA,实时荧光定量聚合酶链反应(RFQ-PCR)检测RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠ在mRNA水平表达。结果银屑病患者外周血T细胞RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠmRNA表达水平均高于健康对照组,银屑病组RUNX1、SLC9A3R1、HLA-C及PKC-βⅠmRNA与对照组的表达水平比值分别为1.8071、2.2494、2.0744及2.3784。结论RUNX1及其靶基因表达水平的增高可能引起外周血T细胞的活化,并参与银屑病的发病。

  • 标签: 银屑病 T淋巴细胞 RUNX1