简介：摘要目的探讨丙酮酸乙酯（EP）对热打击后血管内皮细胞增殖活性的影响。方法将人脐静脉血管内皮细胞（HUVECs）分别置入不同温度设置（39℃，41℃，43℃）的细胞培养箱内进行热打击4 h，或放入相同温度设置（43℃）的细胞培养箱内接受热打击不同时间（2 h，3 h，4 h）（时间点选取的依据——以上时间点是根据预实验的结果来选择的，预实验中43℃持续热打击5 h时细胞大部分都出现坏死脱壁，崩解成细胞碎片），对照组（CONT）则始终置于37℃细胞培养箱中培养，然后在倒置显微镜下观察各组细胞的形态学变化，并采用CCK-8试剂盒检测各组细胞的增殖活性；根据上述实验结果选取合适的热打击温度（43℃）及时间点（4 h），予以浓度为10 mmol/L的EP进行干预，然后采用CCK-8试剂盒检测细胞的增殖活性。结果随着热打击温度不断升高或热打击时间不断延长，镜下细胞的形态逐渐发生变化，以43℃热打击4 h组(HS组）细胞的形态变化最为明显；另外随着热打击温度的不断升高和热打击时间的不断延长，细胞的增殖活性逐渐降低，且与对照组（CONT）相比，均以43℃热打击4 h组细胞的增殖活性降低最为显著（F=25.79，P<0.001），而且与热打击组（HS）相比，EP干预组（HS+EP）细胞的增殖活性明显增高（P<0.001）。结论EP可以明显减轻热打击对HUVECs增殖活性的影响，有助于缓解高热所造成的血管内皮细胞活性的改变。

简介：无

简介：摘要目的分析泮托拉唑联合氨甲苯酸治疗急性上消化道出血(AUGIH)的临床效果。方法抽取2019年1月至2020年12月商丘市第一人民医院收治的60例AUGIH患者为研究对象，以随机数字表法分为观察组和对照组，每组30例。两组均接受常规治疗，在此基础上，对照组采用泮托拉唑治疗，观察组采用泮托拉唑联合氨甲苯酸治疗，均治疗3 d。比较两组的临床指标(止血时间、输血量、住院时间及再出血率)；比较两组治疗前及治疗后3 d的炎症指标[超敏C反应蛋白(hs-CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)水平]及Blatchford评分；比较两组治疗期间的不良反应发生率。结果与对照组比较，观察组止血、住院时间较短，输血量较少(P<0.05)；两组再出血率比较差异未见统计学意义(P>0.05)。治疗后3 d，两组血清hs-CRP、TNF-α、IL-6水平及Blatchford评分均低于治疗前，且观察组低于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。两组不良反应发生率比较差异未见统计学意义(P>0.05)。结论泮托拉唑联合氨甲苯酸治疗AUGIH可提高止血效率，减少输血量，降低炎症反应，改善患者病情程度，缩短住院时间。

简介：摘要目的探讨GAMT基因变异所致的肌酸缺乏综合征(creatine deficiency syndromes, CDS)患儿的临床表现及遗传学的特点。方法应用全外显组测序技术(whole exome sequencing, WES)对患儿进行全外显子水平变异分析，Sanger测序法对可能的变异位点进行验证；磁共振波普(magnetic resonance spectrum，MRS)检测大脑中的肌酸水平，并复习文献总结该类疾病的特点。结果患儿临床表现为发育落后，智力低下，叫之反应差，双眼可追物。四肢肌力及肌张力均未见明显异常，动作不灵活。脑电图提示界限性儿童脑电图；MRI提示脑白质发育异常、胼胝体发育异常；尿有机酸筛查结果提示甘油三磷酸增高。高通量测序发现该患儿GAMT基因存在复合杂合变异，其中c.412C>T(p.Pro138Ser)杂合变异遗传自母亲；剪接位点变异IVS4-1G>A遗传自父亲。头颅MRS示双侧基底节区肌酸降低，提示脑肌酸缺乏。剪接位点功能验证显示变异导致GAMT基因第5外显子缺失。结论本研究发现GAMT基因两个未见报道的变异，丰富了该基因的变异谱。

简介：摘要目的建立和优选人纤维蛋白原中枸橼酸含量的测定方法。方法分别采用反相色谱法(reverse-phase chromatography，RPC)和比色法测定枸橼酸离子含量。两种方法分别在精密度、重复性、加标回收率和应用等方面进行了考察，之后又对RPC在线性范围、专属性和耐用性方面进行进一步考察。结果两种方法测定样品的结果数据基本一致，差异无统计学意义。RPC专属性良好，枸橼酸含量在0.25～4.00 mmol/L范围内，与峰面积或紫外吸光度值呈良好的线性关系，相关系数均>0.999。RPC和比色法的重复性的相对标准偏差(relative standard deviation，RSD)分别为1.25%和1.57%；中间精密度的RSD分别为1.02%和1.66%；高、中、低3个浓度水平加标样品平均回收率均符合中国药典2020年版要求(90%～108%)。RPC在0.4～0.6 ml/min流速范围和经磺基水杨酸处理后样品放置6 h内耐用性良好。结论RPC和比色法均可满足检测应用要求，但RPC操作简便、快速、稳定，更适合人纤维蛋白原中枸橼酸含量检测。

简介：摘要目的探讨脂肪酸结合蛋白6(FABP6)在膀胱癌组织中的表达及临床意义。方法收集2011年1月至2014年6月10对膀胱癌和相应的癌旁组织，应用RT-qPCR和Western blot检测各组织中FABP6的表达情况；同时收集了48例膀胱癌和21例癌旁组织的石蜡标本，采用免疫组化法检测各组织中FABP6的表达水平，并进一步研究FABP6和组织学分级、临床分期的相关性；同时分析FABP6的表达和患者5年总体生存率的关系。结果膀胱癌组织中的FABP6 mRNA的表达水平高于癌旁组织(P<0.001)，FABP6的蛋白表达亦表现出相同的趋势(P<0.01)。FABP6蛋白表达增加与组织学分级和临床分期呈正相关(P＝0.011、0.037)。同时，FABP6蛋白的表达上调与膀胱癌患者5年总体生存率呈负相关(P＝0.041)。结论FABP6的过表达与膀胱癌的发生、发展及预后有相关性。

简介：摘要不宁腿综合征（RLS）是一种常见的神经系统疾病，成年人患病率为1%~15%。RLS的病因、发病机制及相关的基因治疗目前尚不完全清楚，研究结果显示RLS可能与某些风险基因的多态性相关。全基因组关联研究迄今为止共揭示了该病的7个风险位点，包括MEIS1、BTBD9、MAP2K5/SKOR1、PTPRD、TOX3、NOS1和2p14的基因间区。文中对近年来RLS风险基因单核苷酸多态性的研究进展作了综述。

简介：摘要目的探讨钆塞酸二钠(gadolinium ethoxybenzyl diethylenetriamine pentaacetic acid, Gd-EOB-DTPA)增强MRI列线图模型预测孤立性小肝癌(≤3 cm)微血管侵犯(microvascular invasion, MVI)的价值。材料与方法回顾性分析青岛大学附属医院2017年1月1日至2020年6月30日病理证实的149例单发肝细胞癌(≤3 cm)患者，术前1个月内进行了Gd-EOB-DTPA增强MRI检查。根据病理学诊断的微血管侵犯情况将病例分为MVI阳性组及MVI阴性组，收集术前临床资料、Gd-EOB-DTPA增强MRI资料及病理资料。将所收集资料进行单因素分析，计数资料使用χ2检验或Fisher精确检验，计量资料使用Mann-Whitney U检验，基于单因素分析有意义(P＜0.05)的术前资料进行多因素Logistic回归分析，根据所得结果将预测MVI的独立危险因素建立列线图预测模型，并评价其预测效能。结果将MVI阳性组(45例)及阴性组(104例)单因素分析有意义资料纳入Logistic回归分析，结果显示假包膜不完整(OR=5.951,95% CI：2.303～15.372,P＜0.001)、瘤周强化(OR=3.834,95% CI：1.301～11.299,P=0.015)、肝胆期瘤周低信号(OR=9.721,95% CI：2.486～38.019,P=0.001)及较低肿瘤ADC值(低于0.990×10-3 mm2/s)是预测孤立性小肝癌MVI的独立危险因素，ROC曲线下面积为0.844。根据多因素结果建立列线图预测模型，显示肝胆期瘤周低信号是预测孤立性小肝癌MVI的最大贡献因子(100分)，其次为假包膜完整程度、瘤周强化、肿瘤ADC值；该模型C指数为0.844，具有较高的校准度。结论Gd-EOB-DTPA增强MRI检查列线图模型可以有效预测孤立性小肝癌MVI的发生。

简介：摘要目的探讨没食子酸对铜绿假单胞菌生物膜的抑制作用。方法2020年1-6月台州市中西医结合医院采用结晶紫染色法筛选出临床分离的强产膜铜绿假单胞菌；用微量稀释法检测没食子酸对铜绿假单胞菌的最低抑菌浓度（MIC）；用四甲基氮盐（XTT）测定没食子酸对铜绿假单胞菌的黏附性和最小抑膜浓度（SMIC）。结果筛选出PA08、PA12、PA18、PA35、PA53、ATCC27853 共6株强产膜菌作为实验菌株。没食子酸对PA08、PA12、PA18、PA35、PA53、ATCC27853的MIC分别为150 mg/L、150 mg/L、75 mg/L、150 mg/L、150 mg/L、150 mg/L。75 mg/L的没食子酸可明显抑制PA18菌株的早期黏附（t=3.766，P<0.05）；150 mg/L的没食子酸均可明显抑制PA08、PA12、PA18、PA35、PA53、ATCC27853的早期黏附（t=4.562、3.787、6.769、11.29、5.719、7.251，均P<0.05）；300 mg/L的没食子酸可明显抑制6 h时PA18菌株的黏附（t=6.012，P<0.05）。PA12、PA35、PA53的SMIC50为75 mg/L，PA08、PA18、ATCC27853的SMIC50为150 mg/L。结论没食子酸可有效抑制铜绿假单胞菌的早期黏附，影响其生物膜的形成。

简介：摘要目的分析卡泊三醇软膏联合糠酸莫米松乳膏治疗湿疹的效果。方法抽取2019年2月至2020年10月驻马店市第一人民医院收治的湿疹患者96例，按随机数字表法分为研究组(48例)与对照组(48例)，对照组采用糠酸莫米松乳膏，研究组在对照组基础上采用卡泊三醇软膏，比较两组疗效、症状改善情况、复发率和治疗前后湿疹面积及严重度指数(EASI)评分、皮肤生理功能。结果研究组总有效率(95.83%)较对照组(81.25%)高(P<0.05)；治疗后，研究组皮损面积较对照组小，皮损程度评分较对照组低(P<0.05)；治疗后，研究组丘疹、红斑、表皮剥脱评分较对照组低(P<0.05)；治疗后，研究组经表皮水分流失量(TEWL)较对照组低，角质层含水量(WCSC)较对照组高(P<0.05)，研究组复发率(2.27%)较对照组(22.22%)低(P<0.05)。结论卡泊三醇软膏联合糠酸莫米松乳膏治疗湿疹患者效果显著，可恢复皮肤生理功能，改善临床症状，并可降低复发率，提高近期预后效果。

简介：摘要目的对比分析济南地区甲基丙二酸血症(MMA)生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况，调查济南地区人群中MMA相关致病基因的携带情况。方法回顾性研究。统计2011年5月至2022年5月济南市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查确诊MMA的患儿，并对基因检测结果进行分析总结。收集6 800例新生儿的足跟血滤纸干血斑完成新生儿基因筛查，其中4 800例用高通量测序+目标区域捕获技术检测MMAA、MMAB、MMACHC及MMUT基因，2 000例采用超多重聚合酶链反应+目标基因位点捕获技术检测MMA相关8个基因174个目标基因位点。分析MMA的热点突变及相关基因携带率。结果共367 452名新生儿完成串联质谱筛查，筛查确诊MMA患儿103例(男56例，女47例)，MMA生物化学筛查的发病率为1∶3 567。其中76例获得基因确诊，检出4种MMA相关基因(MMACHC、MMUT、MMAA、MMADHC)变异。6 800例新生儿完成了新生儿基因筛查，共3例患儿确诊MMA，318例患儿携带甲基丙二酸的致病变异，总携带率为4.68%，其中MMACHC基因变异的携带率为3.09%(210/6 800)，MMUT基因变异的携带率为1.43%(97/6 800)。结论MMA为我国最高发的有机酸代谢障碍，济南地区该病发病率及携带率较高，新生儿基因筛查可作为新生儿生化筛查的重要补充，建议本地域育龄夫妇进行MMA相关致病基因的携带者筛查。

简介：摘要目的探讨儿童高嗜酸粒细胞增多症（hypereosinophilia，HE）并发Loffler心内膜炎的临床特征，旨在分析HE并发Loffler心内膜炎的病因、临床分期及预后。方法回顾性分析河北医科大学第二医院诊治的1例儿童高嗜酸粒细胞增多症并发Loffler心内膜炎的病例，分析其临床特点及发生原因及临床分期。结果本研究中该病例为少年男性，因间断腹痛腹泻40余天，呼吸困难10 d，进食极差3 d就诊，血常规提示为HE，超声提示Loffler心内膜炎，患儿存在严重心力衰竭，多脏器功能受累，经积极治疗后仍出现多脏器功能衰竭，最终因患者出现多脏器衰竭、心室颤动死亡。结论Loffler心内膜炎是HE的严重并发症，发病率低，临床罕见，早期干预可降低病死率。

简介：摘要目的探讨Neoseq模式在新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病（fatty acid oxidation disorders，FAOD）筛查与诊断中的应用价值。方法采用回顾性病例对照研究方法，以常州地区2015年4月至2021年4月出生的163 500例活产新生儿作为研究对象，分别采用2种模式进行FAOD筛查与诊断。（1）传统模式：所有新生儿足跟采血进行串联质谱（tandem mass spectrum，TMS）筛查，初筛阳性者召回复查，并进行二代测序（next generation sequencing，NGS）基因包检测及其他鉴别诊断。（2）Neoseq模式：对传统模式确诊病例（真阳性组）、TMS初筛结果阴性样本（初筛阴性组）以及TMS初筛假阳性样本（初筛假阳性组）进行Neoseq检测分析。比较分析2种模式对FAOD的检出率、额外发现、报告周期等参数。对数据采用描述性统计方法进行分析。结果（1）FAOD的筛查和诊断情况：基于传统模式筛查诊断18例FAOD确诊病例，本地区FAOD发病率为1/9 083。TMS初筛阳性率为0.55%（907/163 500），复查阳性率为0.04%（73/163 500），阳性预测值为2.0%（18/907），阳性召回样本中98%（889/907）为假阳性。（2）Neoseq筛查效果：①18例确诊病例中的16例检测到致病基因突变，2种筛查模式的突变位点符合率为16/18。2例确诊病例Neoseq未检出，包括1例β-酮硫解酶缺乏检出1个致病性突变位点，1例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症未检出致病性突变。②在57例TMS初筛假阳性样本中，Neoseq均未发现致病基因突变。③100例TMS初筛阴性样本中，Neoseq额外检出1例DUOX2杂合突变，1例MTTL1半合子突变。④18例样本采用传统模式的中位报告周期为43.5 d（28.0～104.0 d），而采用Neoseq模式则为12.0 d（10.0～15.0 d）。结论Neoseq对于FAOD的检出率较高。Neoseq同步TMS筛查，可降低FAOD生化筛查的假阳性率；可在较短时间明确遗传学病因，缩短疾病诊断周期；同时可拓展生化筛查以外的病种。

简介：摘要目的探讨双波长脉冲染料激光联合30%超分子水杨酸治疗面部中重度痤疮的疗效及安全性。方法2020年5月至2021年1月，重庆医科大学附属第一医院皮肤科就诊的中重度痤疮患者60例，男24例、女36例；年龄18~40(26±4)岁，分为观察组和对照组，每组30例。观察组予以水杨酸两周治疗1次共6次；另外加双波长脉冲染料激光每月治疗1次共3次。对照组仅予以双波长脉冲染料激光治疗，每月治疗1次共3次。结果观察组有效22例，占73.3%，对照组有效14例，占46.7%，观察组疗效优于对照组，差异有统计学意义(χ2＝4.44，P<0.05)。两组患者均未出现明显不良反应。结论双波长脉冲染料激光联合30%超分子水杨酸治疗面部中重度痤疮疗效较好、安全性高，值得临床应用。

简介：摘要抑酸药物，如质子泵抑制剂等，是临床上应用最广的一类药物。现阶段抑酸药物滥用问题普遍，每年造成巨大医疗资源浪费。而且大量研究发现长期使用抑酸药物可升高骨折、消化道感染等多种疾病的发病风险。世界各国都开始制定指南来规范抑酸药物的使用。消化外科是抑酸药物使用最多的科室之一，抑酸药物被大量应用于胃肠吻合术后消化道溃疡预防、消化道出血的治疗等。但许多临床用药都属于超适应证用药，缺乏证据支持，国内外亦无专门临床指南指导抑酸药物在消化外科的应用。因此，中国医师协会外科医师分会上消化道外科医师委员会、中国抗癌协会胃癌专业委员会联合发起制定本指南，旨在基于当前最佳研究证据，结合专家临床经验，为消化外科医师规范化使用抑酸药物提供指导意见，最终让患者获益。

简介：摘要目的探讨唑来膦酸(zoledronic acid, ZOL)在改善骨质疏松性髋部骨折预后和预防对侧髋部序贯性骨折发生中的应用价值。方法回顾性分析中国医科大学附属盛京医院诊断为髋部脆性骨折，并接受手术和抗骨质疏松治疗的206例患者，通过生存率分析总结ZOL治疗组患者的预后以及急性期发热反应(acute febrile reaction, AFR)的影响因素。应用卡方检验和二元logistic回归分析评价ZOL能否减少对侧序贯性骨折的发生。结果与对照组比较，ZOL治疗组患者的3年生存率更高(P＝0.026)，而AFR发生率高达53.3%，其中年龄[OR＝0.786，P＝0.027，受试者工作特征(ROC)曲线下面积为0.724]和合并心肺疾病(OR＝0.043，P＝0.025，ROC曲线下面积为0.628)与AFR具有显著相关性。另一方面，ZOL治疗组中序贯骨折发生率明显低于对照组(χ2＝4.356, P＝0.037)，其中ZOL应用史(OR＝0.160，P＝0.007，ROC曲线下面积为0.586)和股骨颈骨折类型(OR＝0.196，P＝0.001，ROC曲线下面积为0.607)与序贯骨折的发生具有显著相关性。结论ZOL能够改善骨质疏松性髋部骨折患者的预后，降低髋部序贯骨折尤其是股骨颈序贯骨折的发生率。高龄和合并心肺疾病可能与ZOL应用后较低的AFR发生风险有关。

简介：摘要目的建立高效液相色谱-串联质谱（HPLC-MS/MS）快速检测血浆中米酵菌酸含量的方法。方法于2020年11月，血浆样品经甲醇-乙腈溶液（体积比1∶1）提取净化后直接进样，经C18色谱柱分离，以5 mmol/L乙酸铵水-乙腈溶液为流动相梯度洗脱，在优化后的仪器条件下，采用电喷雾负离子多反应监测（MRM）模式，外标法定量，并对所建立的方法进行方法学验证。结果血浆中米酵菌酸在2~100 μg/L线性关系良好，相关系数为0.999 8，平均回收率为83.7%~112.0%，批内、批间相对标准偏差均<10%；方法的检出限为0.7 μg/L，定量下限为2.0 μg/L。结论该方法简便、快速、准确，灵敏度高，可满足中毒患者血样中米酵菌酸测定的要求。

简介：摘要连续性肾脏替代治疗已成为儿童肝衰竭患者的重要器官支持手段。抗凝是决定该治疗手段成功与否的关键步骤。传统的全身肝素抗凝有诱发血小板减少，引起出血的高风险；鱼精蛋白拮抗肝素局部抗凝临床效果不佳；无肝素抗凝在儿童患者尤其低体重小婴儿中很难顺利开展。近年来局部枸橼酸抗凝作为一种新型抗凝方式逐渐受到重视。本文针对这一抗凝技术的临床应用进行综述。

简介：摘要目的探讨富马酸喹硫平联合碳酸锂治疗双相情感障碍的临床效果及对患者认知功能的影响。方法选取诸暨市第五人民医院2017年1月至2019年12月收治的双相情感障碍患者60例为研究对象，按照随机数字表法分为对照组和联合组，每组30例。对照组患者采用碳酸锂治疗，联合组患者在对照组给药的基础上加用富马酸喹硫平治疗，均治疗4周。比较两组患者治疗前及治疗4周后的躁狂及抑郁症状改善情况，临床治疗效果，认知功能及不良反应；同时在治疗前及治疗4周后抽取空腹静脉血，测定两组患者血清超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、过氧化氢酶（CAT）及谷胱甘肽过氧化物酶（GSH-Px）的含量。结果与治疗前比较，两组患者的贝壳-拉范森躁狂量表（BRMS）和汉密尔顿抑郁自评量表（HAMD）评分均显著降低（t=10.39、12.47，均P < 0.001），简易精神状态检查量表（MMSE）评分均显著提高（t=8.36、14.52，均P < 0.001），且与对照组比较，联合组治疗后BRMS、HAMD评分均显著降低（t=5.86、5.54，均P < 0.001），MMSE评分显著提高（t=2.40，P=0.020）。联合组临床治疗有效率显著高于对照组（Z=2.16，P=0.030）。治疗后，两组患者血清MDA含量均显著降低（t=8.72、15.47，均P < 0.001），SOD、CAT及GSH-Px含量均显著增加（SOD：t对照组=2.84，P=0.006，t联合组=4.05，P < 0.001；CAT：t对照组=5.20，P < 0.001，t联合组=9.86，P < 0.001；GSH-Px：t对照组=2.67，P=0.010，t联合组=3.71，P=0.001），与对照组比较，联合组治疗后血清MDA含量显著降低（t=12.38，P < 0.001），SOD及CAT的含量均显著增加（tSOD=2.24，P=0.029；tCAT=2.72，P=0.009）。联合组与对照组不良反应发生率［20.00%（6/30）比16.67%（5/30）］差异无统计学意义（χ2=1.02，P=0.907）。结论碳酸锂联合富马酸喹硫平能显著改善双相情感障碍患者的临床症状，提高认知能力，并减少氧化应激的过度激活，具有一定的临床应用价值。

简介：摘要目的研究沧源县蠓携带版纳病毒的全基因及其遗传进化特征。方法2018年在沧源县采集蠓，研磨后将上清液接种BHK-21细胞进行病毒分离的同时用宏转录组学方法检测蠓携带病毒情况，用Perl、Mafft等软件进行病毒序列比对、同源性和分子遗传进化分析。结果通过宏转录组学方法，从CYC1801组中获得1株版纳病毒的全基因序列，对全基因进行分析显示，节段4和节段7与越南株亲缘关系较近，其余节段均与中国株亲缘关系较近，根据节段12基因序列的系统进化分析，CYC1801与A2基因亚型处于同一进化分支，属于A2型版纳病毒。结论沧源县蠓携带有版纳病毒并可能作为传播媒介引起疾病流行，需加强监测及防控。