简介:摘要单绒毛膜双胎通常被认为是同卵双胎,理论上两个胎儿的基因100%相同。在单绒毛膜双胎中发生染色体核型不一致的情况非常少见。本文报道1例21三体不一致的同卵单绒毛膜双羊膜囊双胎。孕妇因早产临产于妊娠36周行剖宫产术分娩两女婴。产后发现新生儿1存在典型的21三体表型,新生儿2表型未见明显异常。G显带染色体核型分析结果显示,两新生儿核型均呈嵌合型,分别为47,XX,+21[6]/46,XX[54]和47,XX,+21[7]/46,XX[53]。数字PCR技术结果显示,两新生儿的嵌合现象均存在于外周血中。短串联重复序列分析结果显示,此双胎为同卵双胎。单核苷酸多态性微阵列技术检测结果提示,此双胎为同源嵌合体。本例提示,单绒毛膜双羊膜囊双胎出现表型不一致时应警惕可能存在染色体核型不一致的现象,外周血染色体核型分析不能完全诊断双胎的核型。
简介:摘要目的探讨退行性腰椎侧凸患者椎旁肌的变化,以及其与腰椎后凸的相关性。方法回顾性分析67例退行性腰椎侧凸(degenerative lumbar scoliosis,DLS)患者的临床资料,均为女性;年龄为(65.4±5.6)岁(范围52~83岁)。腰椎侧凸伴后凸畸形(lumbar degenerative kyphoscoliosis,LDK)患者35例(DLS+LDK组),年龄(64.6±5.4)岁(范围52~75岁);单纯腰椎侧凸患者32例(DLS组),年龄(66.2±5.8)岁(范围55~83岁)。应用Image J 1.51k(国立卫生研究院,美国)通过MRI测量L1~S1椎间盘水平竖脊肌和多裂肌的横截面积(cross-sectional area,CSA)和脂肪浸润面积百分比(percentage of fat infiltration area,FIA%)。记录两组患者侧弯方向、侧凸Cobb角、矢状面平衡(sagittal vertical axis,SVA)、胸椎后凸角(thoracic kyphosis,TK)、胸腰椎后凸角(thoracolumbar kyphosis,TLK)、腰椎前凸角(lumbar lordosis,LL)、骨盆入射角(pelvic incidence,PI)、骨盆倾斜角(pelvic tilt,PT)、骶骨倾斜角(sacral slope,SS)等情况,分析椎旁肌的变化与这些因素的相关性。结果DLS+LDK组患者TLK、LL、SVA分别为11.85°±7.89°、-9.35°±8.70°和(70.16±76.94)mm,均大于DLS组7.47°±5.06°、-26.46°±10.26°和(39.45±38.18)mm(t=2.73,P=0.008;t=7.38,P<0.001;t=2.10,P=0.041)。DLS+LDK组患者TK、PI、SS分别为16.36°±13.52°、42.49°±11.70°和11.89°±10.03°,均小于DLS组23.60°±10.23°、49.38°±11.92°和21.21°±8.28°(t=2.45,P=0.017;t=2.38,P=0.020;t=4.13,P<0.001)。两组患者侧凸Cobb角和PT差异均无统计学意义。DLS+LDK组L1-2、L2-3和L3-4椎间盘水平竖脊肌CSA分别为(1 328.36±339.16)mm2、(1 331.98±305.76)mm2和(1 253.58±275.86)mm2,均小于DLS组(1 564.16±312.68)mm2、(1 574.80±325.92)mm2和(1 427.18±278.82)mm2(t=0.40,P=0.004;t=0.81,P=0.002;t=0.31,P=0.013)。DLS+LDK组L 1-2、L 2-3、L 3-4和L4-5椎间盘水平多裂肌CSA分别为(225.07±59.80)mm2、(228.38±87.44)mm2、(436.40±117.99)mm2和(666.55±184.13)mm2,均小于DLS组(264.28±44.27)mm2、(384.85±75.52)mm2、(576.10±109.92)mm2和(801.52±145.83)mm2(t=0.21,P=0.004;t=0.42,P=0.001;t=0.52,P=0.001;t=0.37,P=0.002)。两组患者所有腰椎水平竖脊肌和多裂肌FIA%的差异均无统计学意义。两组患者L1-2、L2-3和L3-4椎间盘水平竖脊肌CSA和L1-2、L2-3、L3-4和L4-5椎间盘水平多裂肌CSA与LL呈负相关(r=-0.37,P=0.002;r=-0.34,P=0.005;r=-0.21,P=0.049;r=-0.34,P=0.005;r=-0.61,P<0.001;r=-0.65,P<0.001;r=-0.55,P<0.001),与SS呈正相关(r=0.42,P<0.001;r=0.37,P=0.002;r=0.27,P=0.027;r=0.38,P=0.001;r=0.53,P<0.001;r=0.46,P=0.001;r=0.42,P<0.001)。两组患者L3-4椎间盘水平竖脊肌CSA和L1-2、L2-3椎间盘水平多裂肌CSA与PI呈正相关(r=0.25,P=0.039;r=0.33,P=0.006;r=0.35,P=0.004)。两组患者所有腰椎水平竖脊肌和多裂肌FIA%与脊柱矢状位及骨盆参数均无相关性。结论退行性腰椎侧凸伴腰椎后凸畸形患者椎旁肌肉萎缩更为明显,可能与腰椎前凸及骶骨倾斜角减小有关。PI较小的腰椎侧凸患者更易导致椎旁肌萎缩,致腰椎前凸丧失加重,最终引发腰椎后凸。
简介:摘要目的探讨儿童社区获得性肺炎的病毒血清特异性抗体检测与呼吸道病毒核酸检测结果的一致性,以指导其临床应用。方法109例经鼻咽拭子标本实时荧光定量PCR检测诊断为病毒感染的社区获得性肺炎患儿,采集其急性期和恢复期血清标本,采用间接免疫荧光法检测呼吸道常见病毒(呼吸道合胞病毒、腺病毒、甲型流感病毒、乙型流感病毒和副流感病毒)特异性IgM抗体,比较病毒血清特异性抗体检测与呼吸道病毒核酸检测结果的一致性。结果109例呼吸道病毒核酸检测阳性的社区获得性肺炎患儿中,共14例对应病毒急性期血清特异性IgM阳性,占12.8%;综合急性期和恢复期血清病毒特异性抗体检测结果,17例对应病毒血清特异性IgM抗体阳性,占15.6%。一致性分析显示呼吸道合胞病毒、腺病毒、甲型流感病毒、乙型流感病毒和副流感病毒急性期血清特异性IgM抗体检查结果和呼吸道标本核酸检测结果相比,Kappa值分别为-0.033、-0.003、0.053、-0.024、-0.053;综合急性期和恢复期血清病毒特异性抗体检测结果,呼吸道合胞病毒、腺病毒、甲型流感病毒、乙型流感病毒和副流感病毒总的血清特异性IgM检查结果和呼吸道标本核酸检测结果相比,Kappa值分别为0.040、-0.053、0.065、-0.030、-0.018,Kappa值均小于0.4,说明两种方法的检测结果一致性差。结论儿童社区获得性肺炎患者血清免疫学病毒特异性IgM抗体检测与呼吸道标本病毒核酸检测结果的一致性差,提示血清免疫学病毒特异性抗体检测不适宜儿童社区获得性肺炎的病毒病原诊断。
简介:摘要目的探究伴认知功能障碍的视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)患者静息态脑功能低频振幅(amplitude of low frequency fluctuation,ALFF)及局部一致性(regional homogeneity,ReHo)的改变。材料与方法前瞻性招募34名NMOSD患者及39名健康对照者进行静息态磁共振扫描及神经心理学评估,将患者根据认知评估划分为认知障碍组(n=16)及认知保留组(n=18),采用ALFF及ReHo分析探究认知障碍组、认知保留组患者及健康对照三组间自发性脑活动的差异。基于MATLAB的DPABI软件进行数据分析处理,采用两两对比的独立样本t检验对3组受试者的ALFF及ReHo脑图进行组间比较,提取差异脑区的ALFF及ReHo值与NMOSD患者的临床资料及认知分数进行相关性分析。结果认知障碍组左侧尾状核及海马旁回ALFF值显著高于认知保留组,左侧尾状核ALFF值显著高于健康对照组,左侧中扣带回ReHo值显著低于健康对照组(GRF校正,体素水平P<0.001,团块水平P<0.05)。差异脑区的平均ALFF值、平均ReHo值与NMOSD患者多项认知测试分数显著相关,左侧尾状核、海马旁回的ALFF值与患者的复发次数呈正相关(P<0.05)。结论左侧海马旁回、尾状核及中扣带回的自发活动异常可能参与了NMOSD患者认知功能下降的神经机制。
简介:【摘要】数与代数领域是数学学习的一个重要领域,本文从新课标视野出发,以《三位数乘两位数》一课为例对数概念一致性谈谈所思,通过解构教材,剖析“一致性”本质进而建构运算模型,实现数运算的一致性,达成整数乘法的教学目标。
简介:摘要目的比较多频生物电阻抗(BIA)与双能X线吸收检测法(DXA)方法测定进展期老年慢性肾脏病(CKD)患者骨骼肌量的一致性,进而为临床准确评估肌少症提供依据。方法上海市第六人民医院肾内科门诊就诊的进展期老年CKD患者接受手握力及步行速度等运动能力评定,以及DXA和多频BIA法测量身体肌肉量。采用组内相关系数、Bland-Altman分析及Kappa一致性检验评定两种肌肉测定方法的一致性。结果本研究共纳入67例老年CKD患者,年龄(70.7±6.1)岁,体质指数为(24.6±3.5)kg/m2,男性41例(61.2%),平均估算肾小球滤过率为(27.7±12.7)ml·min-1·1.73m-2。BIA和DXA测定各节段肌肉量及骨骼肌质量指数(ASMI)的组内相关系数0.81~0.90。Bland-Altman分析得出BIA较DXA方法高估患者肌肉量,ASMI平均差值为(0.44±0.13)kg/m2。此外,两种测定方法对于肌肉量减少判断呈现中度一致性(Kappa=0.47)。结论多频BIA和DXA两种测定方法对于进展期老年CKD患者肌肉量评估具有较良好的一致性,但多频BIA较DXA方法高估老年CKD患者肌肉量。
简介:摘要目的对肝硬化门静脉高压患者进行球囊闭塞肝静脉造影,观察不同剂量造影剂对肝内静脉-静脉侧支分流(HVVC)检出率的影响,评价HVVC对肝静脉压力梯度(HVPG)与门静脉压力梯度(PPG)测量结果的一致性。方法采用前瞻性纳入2018年1月至2021年6月在首都医科大学附属北京世纪坛医院接受经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)治疗的131例患者,按造影剂剂量分为低剂量组(5 ml)和高剂量组(10 ml)碘对比剂对同一患者进行3支肝静脉造影,采用Spearman秩和检验分析HVPG与PPG的一致性。结果经肝右静脉测量发现门静脉压力(PVP)与肝静脉楔压(WHVP)之间呈正相关(r=0.241,P=0.001),肝中、肝左静脉测量的PVP与WHVP之间则无相关性(均P>0.05)。注射10 ml碘对比剂发现更多的肝内静脉-静脉侧支分流。存在HVVC患者的PPG均值显著高于HVPG均值,HVPG与PPG之间无相关性(均P>0.05)。无HVVC患者的HVPG与PPG之间呈正相关(均P<0.05)。结论肝静脉测压应首选肝右静脉;应用10 ml碘对比剂可以更好地发现HVVC;HVVC可能影响HVPG与PPG的一致性。
简介:摘要目的研究1例类孟买型血型的分子遗传机制。方法用血型血清学方法鉴定该献血者红细胞ABO和Lewis血型抗原表型,用PCR扩增类孟买表型个体的ABO基因第6、7外显子和FUT1基因全编码区,对PCR产物直接测序分析,并对FUT1基因的2处变异位点进行单倍体序列分析。结果血型血清学鉴定先证者为罕见的B型类孟买表型。直接测序发现先证者ABO基因为B.01/O.01.02杂合子;FUT1基因第881~882位和768位存在杂合性碱基缺失,进一步的单倍体分析显示其中1条单倍体存在c.881_882delTT,另1条单倍体存在c.768delC,基因型为FUT1*01N.13/01N.20杂合子,2个等位基因分别导致多肽链p.Phe294Cysfs*40和p.Val257Phefs*23移码变异。结论在献血人群中发现1例罕见的双等位基因复合杂合性碱基缺失导致的类孟买表型,其分子机制为c.881_882delTT和c.768delC所致的α-1,2岩藻糖基转移酶活性减弱。