简介：目的探讨胎儿侧脑室扩张在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导。方法对入选的130例超声诊断为侧脑室扩张且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果。结果130例胎儿的染色体核型中,121例（93.1%）核型正常,9例（6.9%）核型异常;aCGH结果中,有11例（8.5%）结果异常。分组：Ⅰ孤立性侧脑室扩张组（72例）;Ⅱ合并超声软指标组（27例）;Ⅲ合并神经系统畸形组（15例）;Ⅳ合并其他异常组（16例）。4组染色体异常率分别为2/72（2.8%）、6/27（22.2%）、0/15（0%）、1/16（6.25%）。4组差异有统计学意义（P=0.011）;aCGH异常的比例分别为2/72（2.8%）、7/27（25.9%）、0/15（0%）、2/16（12.5%）,4组差异有统计学意义（P=0.002）;在侧脑室双侧对称扩张组,双侧不对称组和单侧扩张组中,各组染色体异常率无差异（P=0.866）,各组aCGH异常率无差异（P=0.488）。侧脑室轻度扩张组和重度扩张组,染色体异常率（P=0.487）及aCGH异常率（P=0.561）无差异。男性胎儿组和女性胎儿组,染色体异常率（P=1.00）及aCGH异常率（P=0.838）无差异。结论当产前发现胎儿侧脑室扩张,无论其单双侧、是否对称、胎儿性别、侧脑室扩张程度,尤其是合并其他超声软指标时,应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查。

简介：目的探讨不同产前诊断指征在异常羊水染色体诊断中的价值。方法取2011年1月-2014年12月在福建医科大学附属闽东医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇1341例,对不同产前诊断指征的羊水细胞染色体结果进行比较,评价各指征对胎儿染色体异常的提示作用。结果1341例羊水细胞染色体中共检出44例异常核型,血清学21-三体高风险组、血清学18-三体高风险组、高龄组、彩超异常组、其他因素组检出率分别为3.07、25.81、1.07、11.11、4.54%。结论对于血清学21-三体、18-三体高风险组应行羊水染色体检查,而单纯高龄也可先行血清学筛查,并重视孕期彩超筛查。

简介：摘要目的探讨胎儿妊娠早期颈项透明层（nuchaltranscency,NT）增厚与染色体异常的相关性，评价NT增厚胎儿的围产结局。方法以相同头臀径胎儿的第95百分位数作为NT增厚的标准，收集从2008年4月至2013年4月期间到云南省第二人民医院超声科进行早孕期（11-136周）筛查的8712例孕妇中NT增厚的回顾性随访，随访内容主要包括产前检查情况及新生儿出生后情况，新生儿随访至出生后6月，采用单因素方差分析和多重比较方法分析不同NT值与胎儿围产结局的关系。结果200例NT增厚病例中2例自然流产，5例染色体异常，2例重型地中海贫血，3例心脏结构异常，10例其他结构异常。胎儿异常率为11%，胎儿染色体异常率为2.5%。结论NT增厚与染色体异常及不良妊娠结局密切相关，胎儿NT越厚，胎儿异常明显增加，不良妊娠结局显著增加。

简介：目的探讨常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术在先天性泌尿系统畸形胎儿产前诊断中的应用价值及发病相关性,探讨泌尿系统畸形可能的致病机制。方法回顾性研究134例产前超声检查发现胎儿泌尿系统畸形并行常规G显带染色体核型分析的病例,其中30例按照AffymetrixCytoScanHD芯片平台的操作手册对胎儿及部分父母的DNA进行消化、连接、PCR、片段化、标记、杂交、洗染并全基因组扫描,采用配套的CHAS软件进行结果分析。结果（1）134例泌尿系统畸形病例,128例胎儿染色体正常;2例异常,分别为46,XY,del（21）（qter-p11：）和46,XY,der（22）t（Y,22）（q11;q13.3）,4例染色体多态性,染色体异常率为1.50%（2/134）。（2）30例CMA结果均成功获得分析,19例结果正常,检出11例CNVs,CNVs检出率为36.7%（11/30）;30例行CMA检测病例仅1例常规染色体核型分析异常（CMA亦检出病理性CNVs）,余29例均正常,泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿CNVs检出率为34.5%（10/29）。（3）11例CNVs,20%（6/30）考虑为良性CNVs,16.7%（5/30）为病理性CNVs。6例良性CNVs胎儿,其中5例行父母亲外周血CMA检测,发现均为来源父系或母系的遗传。5例病理性CNVs胎儿,有3例行父母外周血CMA检测,发现均为新发CNVs。29例泌尿系统畸形但染色体核型正常胎儿的病理性CNVs检出率为13.8%（4/29）。（4）根据产前超声表现将30例泌尿系统畸形病例分为孤立性泌尿系统畸形（24例）和泌尿系统畸形合并其他畸形（6例）,孤立性泌尿系统畸形胎儿的CNVs检出率为37.5%（9/24）,其中病理性CNVs为20.8%（5/24）,合并其他畸形胎儿的CNVs检出率为33.3%（2/6）,无病理性CNVs。两组病理性CNVs检出率差异无统计学意义。（5）本研究检出1例新发的17q12缺失综合征病例,与肾囊肿和糖尿病综合征（renalcystsanddiabetessyndr

简介：摘要目的应用超声以及多种遗传学检测技术对3例产前筛查提示染色体可能异常的胎儿进行分析，为遗传咨询提供依据。方法对3例孕妇进行胎儿超声检查、核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based microarray，SNP-Array)检测，并通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)对结果进行验证。结果三例胎儿均发现22号染色体存在异常。例1在22q13.2q13.33区存在7.1 Mb的杂合缺失，涉及SHANK3、FBLN1等54个OMIM基因；例2为嵌合体核型，约12%的细胞22q13.31q13.33区存在6.6 Mb的杂合缺失，覆盖SHANK3、PPARA等48个OMIM基因，另有5%的细胞22q11.1q13.2区存在26.1 Mb的拷贝重复，覆盖285个OMIM基因；例3在22q11.1q11.21区存在1.7 Mb的二次重复，涉及CECR1、CECR2、ATP6V1E1等10个OMIM基因。三例胎儿父母的核型及SNP-Array检测结果均未见异常，提示胎儿为新发变异。结论22号染色体微缺失/微重复所致疾病的严重性不仅与其范围有关，还与染色体结构、基因剂量及环境等密切相关。在产前诊断中综合运用超声和多种遗传学检测技术可以显著提高表型变异较大的遗传学异常的检出率。

简介：摘要目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。方法收集8876例羊水标本，应用染色体核型分析技术诊断胎儿Y染色体结构异常，同时采用SNP array技术明确断裂位点。结果8876例羊水标本中染色体核型分析检出14例Y染色体结构异常，发生率为0.16%。SNP array技术明确了1例del(Y)和2例idic(Y)的断裂点分别发生于Yq11.222，Yq11.23和Yq11.21，分别缺失AZFb＋AZFc，AZFc和AZFa＋AZFb＋AZFc。结论Y染色体易发生结构变异，可以是多态性的inv(Y)或Yqh－，也可以是致病性的del(Y)或idic(Y)。SNP-array检测能够明确Y染色体结构异常的致病性，有助于准确的遗传咨询。

简介：摘要目的分析河南地区人群染色体相互易位的发生率、常见易位的染色体和核型以及断裂区域，并探讨不同断裂区域对河南地区人群妊娠史或发育史的影响。方法对2016年2月至2018年4月因不孕不育、自然流产、反复流产、死胎等不良妊娠史或发育异常到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心遗传咨询和检查的62 477例患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析，对染色体相互易位的发生率、常见相互易位的染色体和核型以及断裂区域进行统计。结果62 477受检者中共检测出586例染色体相互易位携带者，发生率为0.94%。染色体相互易位群体中，572例染色体相互易位携带者为不孕症患者，发生率为0.92%，14例为发育异常患者，发生率为0.02%。染色体累及次数显示，1号、4号、7号和11号相互易位染色体累及次数最多；核型t(11；22)(q25；q13)累及次数最多。断裂区域分析显示，相互易位染色体共累及出现437个断裂区域，其中11q23、22q13和1p36累及次数最多，且引起携带者不孕不育、流产、胚胎停止发育、先天畸形、发育迟缓/智力低下或表型正常等。结论河南地区染色体相互易位不孕症携带者的发生率为0.92%。断裂区域分析结果表明相互易位累及的染色体及其断裂区域对携带者的妊娠或发育存在影响。探讨相互易位染色体的断裂区域能为携带者提供准确的遗传、生殖和发育咨询，也为阐述断裂区域附近基因功能和寻找新基因及其作用机制提供参考依据。

简介：摘要目的探索医疗行业放射工作人员染色体畸变的影响因素。方法采用随机抽样方法选取214例年龄和性别匹配的放射工作人员作为研究对象，包括放射诊断57例、放射治疗49例、核医学52例和介入放射学56例共4组。采用常规细胞遗传分析方法检测外周血淋巴细胞染色体畸变，分析对染色体畸变的影响因素。结果4种工种间放射工作人员间无着丝粒片段(ace)率、易位(t)率和染色体型总畸变率比较，差异有统计学意义(χ2＝9.906、19.965、32.824，P<0.05)，其中介入放射学组和核医学组的ace率、t率和染色体型总畸变率高于放射诊断组(χ介入2＝4.711、10.798、10.845，P<0.05；χ核医学2＝3.853、7.674、7.708，P<0.05)和放射治疗组(χ介入2＝9.209、9.772、21.330，P<0.05；χ核医学2＝8.010、6.969、10.812，P<0.05)。不同工龄组间放射工作人员的t率和总畸变率存在差异(χ2＝7.706、6.667，P<0.05)，不同年有效剂量组间的ace率、t率和总畸变率亦存在差异(χ2＝12.263、15.360、21.478，P<0.01)，且t率和总畸变率随受照剂量的增加有升高趋势(r＝0.347、0.263，P<0.01)。Poisson回归分析显示，工种和年有效剂量是影响染色体畸变水平的因素(核医学组、介入放射学组和0.5～1 mSv组的IRR＝1.797、2.136、1.422，P<0.05)。结论介入放射学与核医学工作人员的染色体畸变水平相对较高，应加强对这两个工种从业人员的辐射防护。

简介：

简介：目的通过羊水细胞染色体异常分析,探讨染色体异常核型发生的频率,类型及其之间的关系。方法对2010年至2014年,在青岛妇女儿童医院产前诊断中心因孕中期产前筛查高风险的6358例孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体分析。结果6358例羊水细胞分析中,异常病例247例,检出率3.85%。其中126例21-三体（51.01%）,35例18-三体（14.17%）,1例13-三体（0.4%）,26例性染色体异常（10.53%）,59例其他染色体异常（23.89%）。结论目前在产前筛查高风险的人群中,羊水染色体分析为金标准,对高危孕妇进行羊水染色体分析可减少缺陷儿的出生。

简介：无

简介：摘要外周血淋巴细胞染色体易位分析用于日本原爆幸存者、早先核与辐射事故受照者回顾性剂量重建已有近40年的发展史，其应用价值已得到国际学界的广泛认可。随着mFISH、dGH等分子细胞遗传学技术的发展，国际上更多关注的是受到长期慢性低剂量暴露的放射工作人员、早年参加核爆炸实验的退伍军人和医疗照射受照者等暴露人群的生物剂量的估算与重建，并在近年来取得了明显的突破与进展。为此，本文对染色体易位指标在这些领域的研究进展进行综述，以期为针对该类人群开展回顾性生物剂量估算研究提供参考。

简介：摘要目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测，并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿，具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46，XY，r(4)(p16.3q35.2)[259]/45，XY，-4[25]/47，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)[8]/46，XY，der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46，XY，dic？r(4；4)(p16.3q35.2；p16.3q35.2)[4]/48，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46，XY，r(4)(p1？q2？)[2]；CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1；FISH检测结果为45，XY，-4[12]/45，XY，-4×2，+mar1.ish r1(4)(WHS-，D4Z1+)[1]/46，XY，-4，+mar1.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)[73]/46，XY，-4，+mar2.ishr2(4)(WHS-，D4Z1++)[1]/47，XY，-4，+mar1×2.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)×2[4]/46，XY，del(4)(p16.3)．ish del(4)(p16.3)(WHS-，D4Z1+)[9]。结论患儿的4号环状染色体为新发变异，在胚胎发育过程中产生了多种细胞系，形成同源嵌合体。4号环状染色体综合征临床表型多变，与其本身的不稳定性、是否存在嵌合体核型、是否伴有缺失/重复及其范围等有关。

简介：摘要目的分析常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）的临床特点。方法回顾性分析2017年7月至2021年4月第1次在武汉大学人民医院住院的103例ADPKD患者的临床资料，分析不同肾功能时期患者的临床特点。采用多元线性回归分析法分析与疾病严重程度相关的因素。结果103例ADPKD患者中，年龄（51.23±10.99）岁，男性49例（47.6%）。肾外表现以多囊肝为主（64/71）。临床症状主要表现为肉眼血尿（25例，24.3%）、腰胀腰痛（37例，35.9%）、高血压（69例，67.0%），且可出现在疾病的整个过程。早期治疗以药物保守治疗为主（58例，56.3%），其次是肾囊肿穿刺抽液（34例，33.0%），少数行外科手术治疗（11例，10.7%）；进入终末期肾病阶段以药物保守治疗为主（28/34）。实验室检查发现血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血白蛋白在慢性肾脏病4~5期低于1~3期（均P<0.05），凝血酶原时间（PT）、PT-国际标准化比值（INR）、血浆渗透浓度在慢性肾脏病4~5期高于1~3期（均P<0.05）。多元线性回归分析发现血红蛋白（β=0.249，P=0.005）、血小板（β=0.207，P=0.005）、淋巴细胞百分比（β=0.305，P<0.001）、血浆渗透浓度（β=-0.362，P<0.001）与估算肾小球滤过率相关。结论ADPKD患者临床表现主要为高血压、腰胀腰痛、肉眼血尿，可贯穿慢性肾脏病全期，肾外表现以多囊肝多见。血红蛋白、血小板、淋巴细胞百分比、血浆渗透浓度可能与ADPKD疾病进展相关。

简介：摘要目的为解决双着丝粒染色体人工分析费时费力的问题，探索人工智能技术，提出一种实现双着丝粒染色体自动识别的算法，从而实现快速高通量生物剂量估算。方法结合人工智能和图像处理技术，基于MATLAB软件，通过研究图像预处理、阈值分割、二值化处理、区域标识、卷积神经网络和双着丝点识别算法，定义模糊隶属度函数来描述每条染色体属于双着丝粒染色体的程度，设定判别阈值，实现双着丝粒染色体自动识别。结果通过对1 471张染色体图像进行算法检验，与人工识别相比，双着丝粒染色体细胞检出率达到了70.7%。结论本算法对双着丝粒染色体自动识别进行了初步研究，并达到了较好的效果。

简介：无

简介：摘要目的产前诊断1例孕中期胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚且孕妇无创产前检测提示X染色体异常的胎儿。方法采集羊水细胞，联合使用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交和多重荧光定量PCR等技术对胎儿进行产前诊断，并行父母验证。结果胎儿羊水细胞核型为46，X，r(X)[42]/45，X[56]/47，X，r(X)，+dic r(X；X)[2]，微阵列芯片提示Xp21.31-p22.33和Xq21.2-q28区分别缺失约28.3 M和70.2 M，父母外周血核型分析未见异常。结论细胞遗传技术和分子诊断技术相结合可为环状染色体提供更精准的产前诊断，遗传咨询需全方面评估胎儿的疾病严重程度，综合相关指南和环状X染色体自身特殊性，本例变异评估为致病性变异，且预后不良。

简介：无

简介：摘要目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNV)(主要为染色体微缺失/微重复)的临床价值。方法选择2019年1月至2021年10月，于山西医科大学第一医院接受NIPT，结果提示胎儿染色体缺失或重复，并接受介入性产前诊断的67例孕妇为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。对孕妇羊水细胞进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)，并分析NIPT发现的胎儿染色体CNV与上述介入性产前诊断结果的一致性。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇对其上述检测均知情同意，并签署临床研究知情同意书。结果①于上述选择的时间段内，接受NIPT筛查的29 479例孕妇中，胎儿染色体缺失或重复为87例，筛查结果胎儿染色体CNV发生率为0.30%(87/29 479)。②介入性产前诊断的67例孕妇中，确诊胎儿染色体CNV为35例，NIPT筛查胎儿染色体CNV的阳性预测值为52.2%(35/67)；29例胎儿的CMA与NIPT筛查结果显示的胎儿染色体CNV基本一致，二者检测胎儿染色体CNV符合率为43.2%(29/67)。结论NIPT筛查胎儿染色体CNV具有可行性。对于NIPT筛查结果为胎儿染色体CNV者，应采取产前诊断方法进一步确诊。

简介：摘要目的无创产前检测胎儿非整倍体（NIPT）自制血浆质控物的研制及其性能验证。方法对2019年1月1日到2021年6月30日来绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、并选择NIPT检测结果为阴性的孕妇随访新生儿性别，将对应储存的孕妇血浆分成男婴孕妇组19份、女婴孕妇组120份。顺序收集2020年9月至2021年9月的9 360例病例作为临床验证病例。第1步：用1例47岁未孕健康女性空白血浆作为基质，每管200 μl血浆分别加入5个不同体积（0.1、0.2、0.5、2.5和5 μl）的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒自带的阳性DNA，根据检测结果选择0.5 μl的阳性DNA加样量。第2步：将男婴孕妇组血浆（19份）和女婴孕妇组血浆（20份）分别作为基质，每管（205 μl）加入0.5 μl的阳性DNA，发现女婴孕妇组血浆的检测结果重复性好，敏感度为100%。第3步：对120份女婴孕妇组血浆的自制血浆质控品进行性能评价，通过计算Z值、胎儿游离DNA浓度的CV值变化等指标来评价储存稳定性、基质均匀性、加入不同批号阳性DNA时的影响。结果女婴孕妇组混合血浆为基质重复性好，敏感度为100%，而男婴孕妇组留存血浆为基质的敏感度只有84%。批内重复性结果显示女婴孕妇组血浆作为基质中胎儿游离DNA浓度的CV值为3.9%；加入0.5 μl阳性DNA后，自制阳性血浆质控品的胎儿游离DNA浓度为5.63%±0.42%，Z值均>6，放置3个月，胎儿游离DNA浓度的CV值为7%。阳性DNA的批号不同，浓度会有差异，当阳性DNA的胎儿游离DNA浓度值低于10%时，要加入1 μl的阳性DNA。经2020年9月至2021年9月9 360例临床检测中的应用，发现所有阳性血浆质控物均呈阳性结果，患者21三体的阳性预测值为100%。结论成功研制NIPT自制阳性血浆质控物，初步实验结果证实重复性好，较为稳定，适合在临床上推广。