简介：无

简介：摘要目的结直肠癌共识分子分型(CMS)是基于肿瘤基因差异的分型，本文试图描述不同CMS分型患者的临床特点，以便指导结直肠癌的个体化诊疗。方法R语言软件下载纳入的7个GSE号的series matrix files数据文件，该文件包含基因测序数据和患者的临床资料，共纳入1414例结直肠癌患者，采用CMScaller分型计算方法，根据纳入样本的基因表达谱，计算该样本的CMS归类，分为CMS1、CMS2、CMS3和CMS4四组，统计分析四组不同共识分型的临床特点差异，计量资料采取均数±标准差(Mean±SD)表示，计数资料以例(%)表示。采用SPSS 18.0进行统计学分析。结果CMS1肿瘤多起源于右半结肠(77.4%)，而CMS2则多源于左半结肠(72.8%)。CMS2肿瘤T4分期比例为16.6%，而其余三型T4分期比例分别为23.3%、29.3%和24%；CMS1发生远处转移的比例最低(3.5%)，而CMS4远处转移率为18.2%。CMS1和CMS2中KRAS突变率低，分别为25.6%和30.3%，CMS3中KRAS突变率最高达73.9%；BRAF在CMS1中突变率最高为45.5%，而其余三型突变率分别为0.6%、6.2%和5.9%；基因APC的平均突变率为59.45%。总生存期和无进展生存期分析显示CMS4间质型最差，CMS2经典型相对预后最好。结论CMS1免疫型，高发右半结肠女性患者，高度微卫星不稳定性常常同时伴有BRAF基因突变，治疗困难，预后差。CMS2经典型，治疗效果良好，预后好。CMS3代谢性，治疗后肿瘤容易复发，但是化疗效果敏感，总体生存期预后尚可。CMS4间质型，高发于左半结肠，容易发生远处转移，该型患者预后最差。

简介：摘要目的探讨阿司匹林联合低分子肝素治疗重度子痫前期的效果。方法选取2016年3月至2018年3月威海市妇幼保健院收治的重度子痫前期患者72例，按照随机数字表法分成对照组和观察组，每组36例。在常规治疗基础上，对照组给予阿司匹林治疗，观察组予以阿司匹林联合低分子肝素治疗，比较两组患者凝血因子水平、妊娠结局及不良反应发生情况。结果治疗后，观察组纤维蛋白原(FIB)为(3.29±0.27)g/L，D-二聚体(DD)为(1.85±0.68)mg/L，低于对照组的(4.56±0.43)g/L、(2.91±0.53)mg/L，P<0.05。观察组治疗后凝血活酶时间(APTT)及凝血酶原时间(PT)为(43.69±4.97)、(13.87±1.24)s，高于对照组的(34.67±4.85)、(12.63±1.16)s，P<0.05。观察组剖宫率(11.11%，4/36)、胎儿窘迫发生率(8.33%，3/36)及产后出血率(2.78%，1/36)均低于对照组[44.44%(16/36)、27.78%(10/36)、22.22%(8/36)]，P均<0.05；观察组胎盘早剥率及新生儿死亡率为5.56%(2/36)、2.78%(1/36)，低于对照组的13.89%(5/36)、8.33%(3/36)，但差异未见统计学意义(P>0.05)。观察组不良反应发生率[16.67%(6/36)]略高于对照组[11.11%(4/36)]，但差异未见统计学意义(P>0.05)。结论阿司匹林与低分子肝素联合治疗重度子痫前期患者，可有效改善其凝血因子水平，优化妊娠结局，且未明显增加不良反应，安全性较高。

简介：摘要嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤，约40%的PPGL具有家族遗传性，其发病与已知致病基因的胚系突变相关。此外，肿瘤的体细胞基因突变、拷贝数变异、甲基化程度和非编码RNA也参与PPGL的发生。全面和深入了解PPGL的发病机制，将为今后寻找新的治疗靶点提供思路。文章总结了近几年在PPGL的发病机制方面取得的新进展。

简介：摘要肝癌未来数十年仍将是威胁我国人民生命健康的重大疾病。近年来，随着肝癌早诊早治、精准肝切除以及靶向和免疫治疗药物研发的进步，提高了肝癌患者的生存率。尽管如此，由于肝癌的高度异质性，同一临床分期的肝癌患者对治疗应答及预后仍存在很大差异，迫切需要新分期、分型指标以助力肝癌精准诊断与治疗，从而进一步提高患者生存率。多组学技术、单细胞技术、肿瘤分子可视化技术及医学人工智能等的不断进步和发展，使肝癌分子分型正越来越接近肿瘤生物学特征的真正本质，从而助力肝癌精准诊断与治疗的实施和健康中国的战略规划。

简介：摘要目的探讨A307亚型的血清学特征和分子机制。方法采用标准血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型，应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测ABO血型、ABO基因第1到第7外显子直接测序分析及构建3D分子模型，就变异对α-1，3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶(α-1，3-N-Acetylgalactosaminyltransferase，GTA)稳定性改变ΔΔG的影响进行预测。结果先证者及其弟弟、女儿血清学表现为Aend表型，ABO基因型均为A307/O02。ABO基因第7外显子c.467C>T和c.745C>T变异，导致GTA的氨基酸发生p.P156L和p.R249W氨基酸替换。分子建模与分析提示p.R249W变异改变了蛋白局部氨基酸间的氢键数目，从而改变氨基酸间的作用力，而热动力学改变ΔΔG值降低表明蛋白质稳定性下降。结论该例A307亚型表现出Aend亚型的血清学特征，p.R249W变异可能降低GTA结构稳定性导致A307亚型的形成。

简介：摘要头颈部鳞状细胞癌（squamous cell carcinoma of head and neck，SCCHN）是全球最常见的恶性肿瘤之一，具有高度异质性。吸烟、酗酒和人乳头瘤状病毒（human papillomavirus，HPV）感染是SCCHN的高风险因素。尽管放化疗和手术切除可将SCCHN患者的5年生存率提高到40%～50%，但近30年来进展不明显。SCCHN全基因组测序的完成以及对肿瘤免疫逃逸机制的深入研究，将为揭示SCCHN致病机制和发展肿瘤免疫治疗提供可能。本文就SCCHN分子机制及免疫治疗的研究进展做一综述。

简介：摘要汽车发动机积碳是导致车辆性能降低的主要原因，是最为常见的汽车发动机故障。本文介绍了汽车发动机积碳的形成机理，阐述了发动机积碳所造成的主要危害，并对不同位置积碳对重要零部件的影响进行了分析，提出了有效清洗发动机积碳的方法。为降低发动机积碳对车辆的影响，应本着有效预防、定期保养的原则。

简介：摘要随着广谱抗菌药物的应用，肺炎克雷伯菌耐药现象日趋严重，给临床用药带来极大挑战。此文就肺炎克雷伯菌耐药机制、检测方法及治疗研究进展进行综述，以期合理应用抗菌药物，降低耐药菌的产生。

简介：无

简介：摘要目的了解肝胆外科中年及老年住院患者的营养风险状况，营养支持应用情况，为制定规范合理的营养支持计划提供依据。方法选取河南省人民医院2019年4月至5月肝胆外科收治的259例中老年患者，采用营养风险筛查量表(NRS)2002对其进行调查，统计营养不良、营养支持情况，并测定入院时血清白蛋白(ALB)和前白蛋白(PA)。采用描述性分析、χ2检验和t检验对其进行统计分析。结果调查对象的营养风险发生率和营养不良发生率分别为57.9%和38.6%。男性营养风险发生率和营养不良发生率分别57.2%(87/152)和40.8%(62/152)，女性营养风险发生率和营养不良发生率分别为58.8%(63/107)和35.5%(38/107)。有营养风险组患者的体重指数(BMI)、ALB和PA均低于无营养风险组[BMI：(23.06±3.02) kg/m2比(24.12±3.45) kg/m2，t＝2.626，P<0.05；ALB：(34.92±6.76) g/L比(40.46±6.76) g/L，t＝7.118，P<0.01；PA：(127.20±23.95) g/L比(163.17±24.88) g/L，t＝11.739，P<0.01]。有营养风险(150例)和无营养风险(109例)的中老年住院患者中，营养支持率分别为42.0%和11.9%。结论肝胆外科中老年住院患者营养风险和营养不良的发生率较高，营养支持率较低，应引起重视，以有效纠正患者的营养不良，改善临床结局。

简介：摘要高质量的临床实践指南对规范临床诊疗过程、提高卫生保健总体质量意义重大。指南研究和评估工具Ⅱ（AGREEⅡ）是公认的用以评估临床实践指南质量的工具之一，目前已被国内学者翻译成中文版本并广泛应用于指南制定和质量评价。本研究拟以中国食管癌筛查领域质量相对较高的临床实践指南《中国早期食管癌及癌前病变筛查专家共识意见（2019年，新乡）》为范例，对AGREEⅡ的使用进行逐条解读，以期为医疗卫生工作者更好地理解和使用该工具提供参考。

简介：摘要胎盘滋养层细胞具有凋亡细胞和胚胎的双重特性，其释放的游离DNA(cell free DNA，cfDNA)存在于孕妇的外周血中，其过程也受到母体因素的影响。妊娠相关的疾病包括子痫前期、妊娠期糖尿病、先兆早产、巨大儿、胎儿生长受限等对产妇生命或妊娠结局造成了严重的威胁，早期筛查和及时干预对降低这类风险具有重要意义。本文就通过产妇外周血cfDNA筛查妊娠相关疾病的研究进展作一综述。

简介：摘要结直肠癌是危害人民健康的一种常见恶性肿瘤，筛查是降低结直肠癌发病率和病死率最有效的手段。结肠镜检查是结直肠癌筛查指南中推荐的首要方法，但依从性欠佳。结肠胶囊内镜是一种新开发的非侵入性结肠内镜检查技术，舒适性较传统的结肠镜检查明显提升。本文对结肠胶囊内镜在结直肠癌筛查中的应用情况做一综述。

简介：无

简介：摘要我国早产儿视网膜病变（ROP）防治工作近年取得明显成效，得益于国家推动普及高危早产儿眼底筛查工作。目前对于小儿眼底筛查的人群范围存在的争议在于是实行全员新生儿眼底筛查（以下简称普筛），还是仅对包括符合国家ROP指南筛查条件早产儿在内的高危新生儿进行选择性眼底筛查。普筛虽具有可及时发现并早期治疗部分恶性眼病的优势，但目前开展条件尚不成熟，可行性低且小儿眼底检查存在一定安全风险。本文指出目前合理使用现有稀缺医疗资源，对具有高危眼病风险的新生儿进行选择性眼底筛查是务实之举，以期指导临床开展工作。

简介：摘要目的比较中国住院患者采用乙型和丙型肝炎核酸筛查、免疫学筛查和无筛查策略时不同支付意愿（WTP）下的成本效果，探索最优策略。方法以核酸筛查、免疫学筛查和无筛查为研究策略，2021年我国国内生产总值（GDP）80 976元为WTP阈值，构建马尔可夫模型。引入住院患者乙型和丙型肝炎诊断治疗相关参数后，采用TreeAge Pro 2021软件创建以10万例住院患者作为模拟队列的决策树模型，计算不同筛查策略的总成本、总效果、增量成本效果比和平均成本效果比，进行成本效果比较和评估。采用单因素和概率敏感性分析用于评估参数不确定性对最终结果的影响。结果相对无筛查策略，对队列患者乙型肝炎免疫学筛查策略增量总成本为11 049 536元，增量成本效果比为24 762元/质量调整寿命年（QALY），而核酸筛查获得增量总成本19 208 059元，增量成本效果比为29 873元/QALY；核酸与免疫学筛查比较增量成本效果比为45 834元/QALY。相对无筛查策略，丙型肝炎免疫学筛查策略增量成本效果比为5 731元/QALY，核酸筛查策略增量成本效果比为8 722元/QALY，核酸筛查与免疫学筛查的增量效果比为45 591元/QALY。概率敏感性分析结果显示，当核酸检测费用超过214.53元时，在1倍GDP的WTP值下进行乙型肝炎核酸筛查不具有成本效果。当核酸检测费用超过132.18元时，在1倍GDP的WTP值下进行丙型肝炎筛查不具有成本效果。结论核酸筛查策略能获得更多的成本效果。与对住院患者乙型和丙型肝炎无筛查策略比较，无论是核酸筛查还是免疫学筛查策略均具有成本效果。

简介：摘要目的探讨核酸检测在入院患者乙型肝炎病毒（HBV）筛查中的应用。方法横断面研究。收集2021年7月至2021年12月，国内10家医疗机构入院患者血浆样本，采用血清学免疫法和核酸筛查的方法，分别检测乙型肝炎标记性指标如乙型肝炎表面抗原（HBsAg）、乙型肝炎表面抗体（HBsAb）、乙型肝炎e抗原（HBeAg）、乙型肝炎e抗体（HBeAb）、乙型肝炎核心抗体（HBcAb）及HBV DNA，对不同方法学检测结果阳性数及患者临床信息进行统计学分析。结果8 655例患者样本中，血清学免疫法检出HBsAg阳性者216例（2.50%），核酸筛查出HBV DNA阳性者238例（2.75%），差异无统计学意义（P>0.05）；其中，HBsAg、HBV DNA均阳性者210例（2.43%），HBsAg阴性、HBV DNA阳性者28例（0.32%），HBsAg阳性、HBV DNA阴性者6例（0.07%）。结论对入院需行乙型肝炎病毒筛查患者开展HBV DNA检测，可与现行的血清学免疫法同样有效且能提高HBV的检出率。

简介：摘要目的分析2017年至2019年连续3年不同实验室Y染色体长臂无精子因子（Yq azoospermia factor，YqAZF）微缺失检测的室间质量评价（YqAZF microdeletion external quality assessment，YEQA）结果，以期为改进和规范YqAZF微缺失检测质量管理体系提供指导意见。方法总结2017年至2019年期间由中国医师协会男科医师分会组织开展YEQA质控，每年向参与单位发放3个全血抽提的DNA质控品，包括无YqAZF微缺失、YqAZFb+c微缺失、YqAZFc微缺失等不同类型样本。各单位按规定要求上报检测方法、仪器和试剂、检测结果和结果解释等信息。专家对反馈结果进行评判及分析，得出分数和整体描述性评价。结果2017年至2019年YEQA参与单位数逐年递增，3年累计报名172家，有效结果回收148家，回收率86.0%（148/172）。3年回收率分别为90.2%、92.6%、79.2%。参与单位来自9类不同实验室，以检验科/中心实验室、生殖/遗传中心为主；检测方法上，91.9%（136/148）为实时荧光PCR法检测；检测结果总分存在波动性，其中基因型检测平均得分率逐年递增（2017年至2019年分别为88.3%、93.0%、94.7%），而对检测结果的临床解释最为薄弱。2018年总平均分最高，为86.8分。结论中国YEQA连续3年调查结果整体情况令人满意。但仍存在个别单位基因型检测错误、报告格式不规范、临床解释不全面等问题。检测单位应加强质量控制意识，及时采取措施纠正检测过程中出现的偏差和错误，积极参与YEQA计划，以提高YqAZF微缺失检测整体水平。

简介：摘要目的基于良性阵发性位置性眩晕（BPPV）常见病史和临床经验设计快速筛查问卷，并对其进行验证。方法结合专家意见设计问卷，前瞻性对2020年9月至2021年6月山西医科大学第一医院眩晕门诊以头晕和眩晕为主诉的首诊患者进行筛查。以变位试验作为金标准，对问卷进行信效度检验，评价其真实性、可靠性和收益值。第1步预实验，筛查181例患者，调整问卷条目；第2步确定问卷条目和最佳截断值，筛查168例患者；第3步以最佳截断值对139例患者进行筛查，评价问卷质量。结果最终确定7个条目。该问卷克朗巴赫系数为0.675，内容效度为0.85，结构效度KMO值为0.648，特征根>1的因子有4个，累积贡献率为76.309%。受试者工作特征曲线（ROC）下面积为0.938，其最佳截断值为4.5分，此时其灵敏度为88.89%，特异度为85.44%。结论该BPPV快速筛查问卷灵敏度和特异度均较高，可在临床上对BPPV患者进行筛查。